Casos registrados "Enfermedades Del Desarrollo Óseo"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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171/700. displasia Schimke-inmuno-osea: nueva mutación con la correlación débil del genotipo-fenotipo en hermanos.

    la displasia Schimke-inmuno-osea (SIOD) es un desorden del multisistema con las características clínicas constantes siguientes: displasia spondyloepiphyseal con deficiencia desproporcionada del crecimiento, síndrome nefrótico con glomerulosclerosis focal y segmentario, e inmunidad celular defectuosa. Los ataques isquémicos transitorios debido a los procesos vaso-oclusivos son complicaciones en algunos pacientes con SIOD severo. Recientemente, las mutaciones de SMARCAL1, que codifica una cromatina supuesta que remodela la proteína, se han asociado a SIOD. Observaron a los pacientes con una enfermedad más suave para abrigar una mutación sin sentido en cada alelo, mientras que predijeron a los pacientes con una forma severa de la enfermedad para tener por lo menos un alelo con un absurdo, un mutágeno 'frameshift' o una mutación que empalmaba. Divulgamos a dos hermanos que sean ambos compuesto heterozigótico para las mutaciones 836 T> C y 2542 G> T detectado en los exones 4 y 17, respectivamente. Demostramos la carencia de la correlación del genotipo-fenotipo en estos pacientes mientras que un hermano demuestra algunas características de la forma severa mientras que no lo hace el otro. Ni los resultados clínicos ni moleculares pueden predecir completamente el curso clínico de SIOD. ( info)

172/700. Asociación jaqueca-como de dolores de cabeza con la displasia inmuno-osea de Schimke.

    La displasia inmuno-osea de Schimke (SIOD) es caracterizada por displasia, nefropatía, y deficiencia spondyloepiphyseal del T-cell. SIOD es causado por mutaciones en la cromatina supuesta que remodela la proteína SMARCAL1. Divulgamos a un muchacho de 8 años con SIOD y recurrente, severo, refractario jaqueca-como dolores de cabeza. Con un estudio cuestionario-basado retrospectivo, encontramos ese material refractario y seriamente la incapacidad jaqueca-como dolores de cabeza para ocurrir por la mitad casi de los pacientes de SIOD. También hemos encontrado que el minoxidil vasodilatador proporcionó la relevación sintomática para un paciente. Presumimos que estos dolores de cabeza pueden presentarse de un vascular intrínseco, neuroimmune, o defecto neurovascular resultando de la pérdida de la función SMARCAL1. ( info)

173/700. Omodysplasia recesivo de un autosoma: diagnosis prenatal temprana y una pista posible a la localización del gene.

    El omodysplasia recesivo de un autosoma (ARO), una displasia esquelética congénita rara, es caracterizado por micromelia y anomalías craneofaciales. Los miembros superiores y más bajos son afectados en contraste con la forma dominante en la cual los miembros más bajos son normales. Las características radiográficas incluyen el acortamiento y ahusamiento distal del húmero y el fémur, diastasis radiocubital próxima, y dislocación principal radial anterolateral. Presentamos una repetición de ARO en una familia, detectada en ultrasonido prenatal en 13 semanas de gestación. El análisis del cromosoma de los productos del concepto y del hermano afectado demostró una inversión paracéntrica paternal-heredada de 15q13 a q21.3. Debido a las semejanzas en el fenotipo clínico entre la displasia diastrófica y esta la condición, la prueba para la mutación de DTDST fue realizada sin la mutación detectada. ( info)

174/700. Síndrome del Flotar-Puerto complicado por la cuerda atada: una nueva contribución de la asociación y del potencial de la terapia de la hormona de crecimiento.

    El síndrome del Flotar-Puerto es un síndrome raro con estatura corta, edad de hueso seriamente retrasada, facies típica y retardo en discurso expresivo. Las malformaciones estructurales son infrecuentes, y la cuerda atada u otras formas de dysraphism espinal no se ha divulgado previamente. Divulgamos sobre un caso del síndrome del Flotar-Puerto, complicado por la cuerda atada y discutimos la posibilidad que la terapia de la hormona de crecimiento puede contribuir al desarrollo de síntomas de esta malformación. ( info)

175/700. Aplasia del hueso púbico conjuntamente con la dislocación de la cadera.

    Describimos aquí la dislocación izquierda unilateral de la cadera en un niño de 2 años conjuntamente con la ausencia ipsolateral del hueso púbico. Lo admitieron a nuestro hospital en 1 año de edad y fueron diagnosticado con la dislocación teratogénica de la cadera izquierda, el aplasia del hueso púbico izquierdo, un testículo izquierdo palpable undescended y hypospadias. Realizamos la reducción abierta con un acercamiento anterior con la tracción preliminar de la piel para 1 semana y la espiga echada por 3 meses. El índice acetabular era alto en la admisión y en el control radiográfico pasado. La tomografía automatizada demostró la displasia del acetábulo y la ausencia del hueso púbico. Concluimos que la ausencia congénita del pubis izquierdo era la causa principal de la displasia acetabular residual. A nuestro conocimiento la conjunción de la dislocación de la cadera, del aplasia del hueso púbico y de las anomalías genitourinarias no se ha divulgado en la literatura ortopédica previamente. ( info)

176/700. Una mutación nueva del filamin A D203Y en un paciente femenino con síndrome otopalatodigital del tipo 1 y la inactivación extremadamente sesgada del cromosoma de X.

    El tipo 1 del síndrome de Otopalatodigital (OPD1) [OMIM 311300] es una enfermedad múltiple dominante X-ligada de las anomalías congénitas caracterizada principalmente por una displasia esquelética generalizada, un retraso mental suave, una pérdida de oído, un paladar de hendidura, y anomalías faciales típicas. OPD1 pertenece a un grupo de displasias esqueléticas X-ligadas conocidas como desordenes oto-palato-digitales del espectro del síndrome que también incluyan OPD2, el síndrome de las Melnick-agujas (MNS), y la displasia frontometaphyseal (FMD). Recientemente, se ha demostrado que las mutaciones en el gene que codifica la proteína citoesquelética Filamin A (FLNA) son responsables de este grupo clínico de traslapar síndromes humanos. Presentamos los datos fenotípicos y moleculares de un paciente femenino esporádico diagnosticado clínico con un síndrome OPD1 que llevó una mutación de punto de la novela FLNA dando por resultado una substitución de Asp203Tyr en el dominio actinia-obligatorio de la proteína. los análisis de la X-inactivación demostraron un patrón extremadamente sesgado hacia su cromosoma maternal. Nuestros resultados agregan al espectro molecular de los síndromes relacionados oto-palato-digitales y contribuyen a la delineación de la correlación del fenotipo-genotipo en este grupo de desordenes esqueléticos X-ligados. ( info)

177/700. displasia Spondylo-mega-epifisaria con mesomelia superior prominente del miembro, calcificaciones punteadas, y sordera.

    Divulgamos sobre una forma sin descripción previa de displasia esquelética con rizomélico, acortamiento mesomélico acromelic, y prominente, calcificaciones punteadas epifisarias y púbicas cubitales distales (punteado), mega-epífisis, platyspondyly, el beaking anterior de las vértebras, y pérdida de oído sensorineural. Comparamos este caso a las otras formas divulgadas de displasias esqueléticas, los desordenes particularmente mesomélicos, acromesomelic, y mega-epifisarios. ( info)

178/700. Distonía y parkinsonismo en GM1 el tipo 3 gangliosidosis.

    El gangliosidosis gm1 es debido a la deficiencia de la beta-galactosidasa. Solamente los pacientes con el tipo 3 enfermedad sobreviven en edad adulta y desarrollan desordenes de movimiento. Las descripciones clínicas de esta forma son raras, particularmente en pacientes no-Japoneses. Describimos a cuatro nuevos pacientes y analizamos sistemáticamente todos los informes anteriores encontrados por una investigación literaria y los contactos con los autores para la información adicional. La distonía generalizada seguía siendo la característica predominante a través del curso de la enfermedad y fue asociada a menudo a parkinsonismo acinético-rígido. El gangliosidosis gm1 se debe considerar como causa de la distonía generalizada temprano-inicio, particularmente en pacientes con estatura corta y displasia esquelética. ( info)

179/700. Diaphanospondylodysostosis (DSD): confirmación de un desorden recesivo con la osificación y el nephroblastomatosis vertebrales anormales.

    Divulgamos sobre cuatro pacientes a partir de tres familias, con resultados radiológicos similares: (o retrasado seriamente) osificación ausente de cuerpos vertebrales y de anomalías asociadas. Los bebés eran mortinatos o muertos pronto después de nacimiento de la escasez respiratoria. Dos pacientes son sibs (hembra y varón) nacidos a los padres del maliano del primer primo. El dos otros eran no-consanguíneos. Esta entidad mortal perinatal abarca el cuello corto, el tórax ancho del cortocircuito, y los miembros normalmente formados. Las anomalías asociadas, inconstantes son myelomeningocele, riñones enquistados con restos nefrógenos (en los sibs), y paladar de hendidura. Radiológico, los sellos son ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y el sacro, posición anormal de los pedicles vertebrales, que son laminares y dispuestos en ángulo, las costillas con forma de cinta reducidas en gran número, la pelvis estrecha, hacia arriba el ensanchar de las alas ilíacas, y la inclinación inusual del rami isquiopúbico, poniendo en contraste con el esqueleto apendicular normal. Maroteaux describió brevemente a uno de los pacientes en la edición 2002 del " Enfermedades osseuses de l' enfant" y tres sibs con resultados renales y radiológicos similares fueron divulgados en 2003 en este diario. Combinado con los últimos casos, estos cuatro nuevos pacientes permiten la delineación de un síndrome mortal específico de AR con el defecto de la osificación del esqueleto axial y de la displasia renal. Proponemos nombrar este diaphanospondylodysostosis de la entidad. ( info)

180/700. La displasia esclerótica mezclada del hueso se asoció a problemas ováricos y de piel.

    Las características clínicas, radiológicas, histopatológicas, y genéticas de una displasia esclerótica del hueso encontrada en tres miembros de una familia se describen. El desorden del hueso afectó a todas las regiones metafisial-diafisarias de todos los huesos largos, del cráneo, y de tres metacarpals. Todos los miembros afectados también tenían falta ovárica vulgaris y prematura de la ictiosis. Estas características no se han divulgado antes, indicando un nuevo síndrome. ( info)
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