Casos registrados "Epidermólisis Ampollosa"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/284. Deposición anormal del tipo colágeno de VII en el síndrome de Kindler.

    El síndrome de Kindler es un desorden genético extremadamente raro con las características del bullosa de la epidermolisis y del congenitale del poikiloderma. Aproximadamente 70 casos se han documentado en los últimos 50 años, pero solamente algunas investigaciones de los componentes de la membrana del sótano se han hecho en estos pacientes. La puntería de este estudio era examinar los componentes de la zona de la membrana del sótano en busca de los defectos pathobiological responsables de los resultados clínicos de una hembra paciente de 16 años diagnosticado con el síndrome de Kindler. Este paciente también sufrió de enfermedad periodontal del temprano-inicio avanzado. Las biopsias fueron tomadas del gingiva inflamado y noninflamed la mucosa oral como parte del tratamiento periodontal. La zona de la membrana del sótano fue examinada usando microscopia de la inmunofluorescencia a los antígenos penfigoides bullares 1 y 2, tipos del colágeno IV y VII, laminins-1 y -5, y los integrins alpha3beta1 y alpha6beta4. El ampollar revelador estudiado las biopsias con trauma sobre el nivel de densa de la lámina basó en la distribución del tipo colágeno de IV y laminin-1 en el piso de la ampolla. En la mucosa noninflamed, las áreas discontinuas de la zona de la membrana del sótano fueron encontradas. La expresión de los componentes de la zona de la membrana del sótano y de los integrins estudiados aparecía de otra manera normal a excepción del tipo colágeno de VII que fue encontrado en las localizaciones anormales profundas en el tejido conectador del tejido conectivo. Nuestros resultados sugieren que el síndrome de Kindler esté asociado a anormalidades en la construcción de la membrana del sótano, especialmente en la expresión del tipo colágeno de VII. Estas alteraciones son probables desempeñar un papel como factores etiológicos que llevan para ampollar enfermedad periodontal de la formación y del inicio temprano. ( info)

2/284. El bullosa distrófico de la epidermolisis se asoció a eosinófilo infiltra y suero elevado IgE.

    Una infiltración de eosin3ofilos se considera raramente en bullosa de la epidermolisis. Describimos a un niño con el bullosa distrófico de la epidermolisis asociado a un tejido eosinófilo marcado infiltramos y suero elevado IgE. ( info)

3/284. Bullosa de la epidermolisis de la cabeza y del cuello: un informe del caso de la implicación laringotraqueal y revisión de diez años de casos en el hospital para los niños enfermos.

    OBJETIVO: La implicación del bullosa de la epidermolisis (EB) de la cabeza y del cuello, particularmente de la laringe, puede representar un desafío al otorrinolaringólogo. En este artículo, presentamos un informe del caso de un niño con el EB laríngeo que requiere la traqueotomía. Todos los casos del EB que ocurren durante los últimos 10 años en el hospital para los niños enfermos se repasan, y la frecuencia y el grado de la implicación de la cabeza y del cuello, incluyendo el de la laringe y de la tráquea, se describe. Una revisión de la literatura actual que describe el EB laríngeo se presenta. MÉTODO: Las cartas de todos los pacientes diagnosticados con el EB a partir del período del noviembre de 1986 al julio de 1997 fueron extraídas y repasadas detalladamente. Una revisión de literatura de informes del EB laríngeo durante los últimos 20 años fue terminada vía una búsqueda de medline. RESULTADOS: Dieciséis casos de EB fueron identificados y repasados. Estos casos fueron categorizados en los tres subtipos principales del EB: EB distrófico, simplex junctional del EB, y del EB. Tres casos de implicación laringotraqueal fueron divulgados, una dentro de cada subtipo. En nuestra revisión de literatura, solamente 18 casos de EB laringotraqueal se han documentado en los últimos 20 años, y la mayor parte de éstos fueron diagnosticados con el subtipo junctional del EB. El pronóstico total para los pacientes con el EB junctional basado en la revisión de casos en nuestra institución, así como en nuestra revisión de la literatura, era pobre. CONCLUSIONES: El grado de la implicación del EB de la cabeza y del cuello es variable, a menudo dependiendo de subtipo. La implicación laríngea con el EB es muy rara pero de significación, puesto que la mortalidad dentro de este grupo de pacientes es alta, con muerte resultando lo más a menudo posible de sepsia. ( info)

4/284. Tres casos chinos de hong kong de bullosa pretibial de la epidermolisis: un genodermatosis que puede disfrazarse como enfermedad inflamatoria adquirida.

    Tres pacientes en dos familias presentaron con muchos years' historia de la piel, de las ampollas, de las erosiones frágiles y de las cicatrices afectando casi exclusivamente a las áreas de la espinilla, acompañadas por un grado variable de picar. Dos de los pacientes también tenían distrofia del uña del dedo del pie. La biopsia de la piel reveló la formación cutáneo-epidérmica de la ampolla y los milia pero ninguna evidencia immunohistochemical de la deposición de la inmunoglobulina o del complemento. El estudio de microscopio electrónico de la piel del lesional y del perilesional demostró las fibrillas de anclaje muy escasas o ausentes. Immunolabelling para el tipo colágeno de VII usando el anticuerpo monoclonal de la LH 7.2 reveló un patrón de coloración brillante, linear en la ensambladura cutáneo-epidérmica. Las características clinicopatológicas eran así compatibles con el bullosa pretibial de la epidermolisis, un subtipo del bullosa distrófico de la epidermolisis. De la nota, la naturaleza inflamatoria de las lesiones de piel, y su semejanza al prurigo nodular y al planus hipertrófico del liquen, habían causado dificultades de diagnóstico en todos los casos en el pasado. Un alto nivel de conocimiento de este subtipo raro del bullosa de la epidermolisis es importante establecer la diagnosis correcta, tener en cuenta el asesoramiento genético y planear a la gerencia clínica. ( info)

5/284. El uso de la piel tejido-dirigida (Apligraf) de tratar un recién nacido con bullosa de la epidermolisis.

    FONDO: El bullosa heredado de la epidermolisis (EB) es un desorden mechanobullous. La variante de Dowling-Meara, un subtipo del EB, es caracterizada por la formación extensa de la ampolla que puede incluir la cavidad bucal y los clavos. Muchos pacientes con el fenotipo de Dowling-Meara están en el riesgo creciente de sepsia y de muerte durante infancia. El tratamiento del EB es generalmente de apoyo. La piel tejido-dirigida usada (Apligraf) es un equivalente humano bilayered de la piel desarrollado de foreskin. Es equivalente Administración-aprobado de la única piel del alimento y de la droga de su clase. Es aprobado para el tratamiento de las úlceras venosas de las extremidades más bajas. También se ha utilizado para tratar heridas agudas, tales como sitios dispensadores de aceite del injerto y sitios de la supresión del cáncer. OBSERVACIÓN: A nuestro conocimiento, describimos el primer caso en el cual un recién nacido con EB, variante de Dowling-Meara, fue tratado con la piel tejido-dirigida bilayered. Las áreas trataron con la piel tejido-dirigida curada más rápidamente que las áreas tratadas con terapia convencional. La mayor parte de las áreas trataron con la piel tejido-dirigida han seguido curadas, sin desarrollar las nuevas ampollas. Estas áreas aparecen ser más resistentes al trauma. CONCLUSIONES: Nuestro éxito temprano con la piel tejido-dirigida en este paciente puede tener un impacto significativo en el tratamiento futuro de recién nacidos con simplex del EB. Los estudios futuros son necesarios determinar si los efectos beneficiosos de la piel tejido-dirigida son reproductivos en otros recién nacidos con el EB a una cara y en los pacientes de todas las edades con diversos subtipos del EB. ( info)

6/284. Gerencia ortodóntica de un paciente con bullosa de la epidermolisis.

    Un paciente masculino con un malocclusion dental presentó con la epidermolisis Bullosa, un grupo de enfermedades genético resueltas caracterizadas por la fragilidad anormal de la piel y de la mucosa. Se describe la gerencia del tratamiento ortodóntico paciente de la fijo-aplicación ligera del alambre de Begg que utiliza. ( info)

7/284. Bullosa benigno atrófico generalizado de la epidermolisis--el pronóstico pobre se asoció a falta renal crónica.

    El bullosa benigno atrófico generalizado de la epidermolisis (GABEB) es una forma recesiva de un autosoma de bullosa junctional de la epidermolisis, con características clínicas más suaves que el subtipo de Herlitz. Un hombre de 25 años presentó con los resultados clínicos e histológicos de GABEB. En la visita inicial, los pruebas de laboratorio revelaron que él también tenía falta renal crónica (CRF). Generalmente, GABEB tiene un buen pronóstico. Sin embargo, en este caso, el paciente tenía CRF como complicación asociada. Él murió de una hemorragia intracraneal combinada con sepsia después de 3 semanas de la hospitalización. Este caso sugiere que las complicaciones renales puedan ocurrir en esta forma relativamente suave de bullosa de la epidermolisis, y puede contribuir a la morbosidad y a la mortalidad prematura. ( info)

8/284. Atresia pilórica: cinco nuevos casos, una nueva asociación, y una revisión de la literatura con las pautas.

    BACKGROUND/PURPOSE: La atresia pilórica es una condición infrecuente que ocurre en 1 de 100.000 nacimientos. Al ocurrir en el aislamiento, el curso clínico es generalmente sencillo después del tratamiento quirúrgico. Sin embargo, puede ocurrir en asociación con otras anormalidades congénitas. Los autores presentan 5 nuevos casos, 3 de anormalidades asociadas incluyendo 1 de atresia del esófago y 2 de la agenesia de la vejiga de rozadura y del malrotation. La agenesia de la vejiga de rozadura no se ha descrito previamente conjuntamente con atresia pilórica. Se ha repasado la literatura y las pautas se sugieren para la gerencia. MÉTODOS: Los expedientes de caso de 4 recién nacidos que presentaron al author' institución de s entre el enero de 1998 y junio de 1999 y 1 quién presentada en otro centro en 1991 fueron repasados. Una investigación literaria de medline fue realizada, y las pautas fueron desarrolladas para la gerencia de esta condición basada en nuestros casos y la revisión de literatura. RESULTADOS: Los pacientes 1 y 5 no tenían ninguna anomalía asociada. El paciente 2 había asociado atresia del esófago, la fístula traqueoesofágica, el defecto septal atrial, la ectopia renal cruzada, el malrotation, y la vejiga de rozadura ausente. El paciente 3 tenía una fístula rectovestibular, una atresia vaginal, un defecto septal atrial, una vesícula biliar ausente del malrotation, y una vena porta extrahepática ausente. El paciente 4 tenía bullosa de la epidermolisis. Los pacientes 2 y 5 tenían recuperaciones unremarkable, pacientes 2 y 3 habían retrasado marcado gástrico vaciando eso respondieron al cisapride. El paciente 3 tiene hipertensión porta y permanece bajo carta recordativa cercana. El paciente 4 murió en 22 días de edad de la sepsia de las pseudomonas. CONCLUSIONES: De acuerdo con nuestra revisión de los casos y de literatura, hemos adoptado las pautas siguientes: (1) todos los niños con atresia pilórica deben ser defendidos para las anomalías múltiples. (2) el vaciar gástrico retrasado se debe considerar temprano y puede responder a los agentes prokinetic. (3) la asociación con bullosa de la epidermolisis no debe imposibilitar el tratamiento quirúrgico. (4) un espécimen de la biopsia de la piel se debe tomar a la hora de la cirugía para la microscopia electrónica si hay antecedentes familiares del bullosa de la epidermolisis. ( info)

9/284. Hemizygosity para una substitución de la glicocola en el colágeno XVII: despliegue y degradación del ectodomain.

    Los defectos del colágeno XVII, una proteína de la adherencia del keratinocyte, se asocian a la separación epidérmica en bullosa junctional de la epidermolisis. Aunque algunas mutaciones sin sentido en el gene COL17A1 del colágeno XVII se hayan descrito, los mecanismos moleculares que llevaban a la enfermedad han seguido siendo evasivos en estos casos. Aquí determinamos las consecuencias biológicas de una mutación sin sentido estudiando el plegamiento y la estabilidad del salvaje-tipo y transformamos dominios recombinantes del colágeno XVII. La mutación ocurrió en un paciente junctional del bullosa de la epidermolisis que era heterozigótico compuesto para la mutación nueva G633D de la substitución de la glicocola y la mutación de absurdo nueva R145X. El colágeno XVII mRNA fue reducido perceptiblemente, indicando la degradación del mRNA y el hemizygosity absurdo-mediados del paciente para la substitución de G633D. Pues los residuos de la glicocola dentro de las hélices del triple del colágeno son importantes para la conformación estable, la estabilidad termal del salvaje-tipo y del dominio recombinante eucariótico transformado Col15 del colágeno XVII fue determinada. La estabilidad del fragmento transformado fue reducida claramente. El punto mediano del hélice-a-arrolla la transición, TM, era 5 grados de C más bajo que el del salvaje-tipo rCol15, indicando el plegamiento de la triple-hélice y la susceptibilidad anormales a la proteólisis. Constantemente, los immunoensayos demostraron cantidades reducidas del colágeno integral XVII y de ausencia del ectodomain soluble en culturas del keratinocyte, y la carencia del ectodomain de la piel junctional del bullosa de la epidermolisis. Estas observaciones demuestran que la substitución G633D de la glicocola en el colágeno XVII causa el plegamiento y la susceptibilidad anormales a la degradación, y perturban así las funciones adhesivas fisiológicas del colágeno XVII en la piel. ( info)

10/284. El heterocigoto compuesto para una mutación de punto y una canceladura situadas en los sitios del aceptador del empalme en el gene LAMB3 lleva al bullosa benigno atrófico generalizado de la epidermolisis.

    Un desorden recesivo de un autosoma, bullosa benigno atrófico generalizado de la epidermolisis, es una forma rara de tipo inocuo bullosa junctional de la epidermolisis. Se asocia no sólo a fragilidad de la piel pero también con otras características clínicas únicas incluyendo cambios de piel atrófica extensos, la alopecia, redujo el pelo axilar y púbico, los dientes displásticos, y los clavos distróficos. Mutaciones causa la mayoría de casos benignos atróficos generalizados del bullosa de la epidermolisis en la codificación del gene COL17A1 para el tipo colágeno de XVII (o el antígeno penfigoide bullar del kDa 180). Otro gene del candidato para las mutaciones en algunas formas de bullosa benigno atrófico generalizado de la epidermolisis es LAMB3 que codifica la cadena beta3 del laminin 5. Este informe documenta el heterocigoto compuesto para las mutaciones nuevas en LAMB3 de un paciente japonés que demuestra características clínicas típicas del bullosa benigno atrófico generalizado de la epidermolisis. Uno es Uno--G a la transversión en el sitio del aceptador del empalme del intrón 14, que se señala como 1977-2A--> Mutación de G; la otra es una canceladura del punto de ebullición 94 situado en la ensambladura del intrón 18 y del exón 19, que es una mutación 2702-29del94. El análisis reverso de la reacción en cadena de polimerasa del transcriptase sugirió saltar del exón 19 en LAMB3 mRNA producido del alelo con 2702-29del94 y deterioró la estabilidad del mRNA aberrante transcrito del segundo alelo con el 1977-2A--> Mutación de G. ( info)
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