Casos registrados "Epilepsias Mioclônicas"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/390. Manifestação de Hashimoto' encefalopatia de s anos antes do início da doença de tiróide.

    pacientes com Hashimoto' encefalopatia de s (ELE), uma desordem esteróide-responsiva, associada com o Hashimoto' a doença de s e os altos níeses de autoantibodies tiróide-relacionados apresentam geralmente com um início subacute das apreensões da confusão, as focais ou generalizada. As anomalias freqüentes de EEG incluem o retardamento bifrontal ou temporal generalizado, rítmico. Os níveis elevados da proteína ou uma síntese intratecal de IgG podem estar atuais no líquido cerebrospinal (CSF). Uma mulher dos anos de idade 39 submeteu-se a um curso relapsing do myocloni e de apreensões generalizadas. Inicialmente, a função do tiróide, a seleção tiróide-relacionada do autoantibody e MRI cerebrais eram unrevealing. O CSF mostrou faixas do oligoclonal. O tratamento a curto prazo com doses elevadas do prednisolone resolveu o myocloni. Durante o ö episódio do myocloni, os sinais do hipertireoidismo e a elevação do titer microsomal do anticorpo do tiróide tornaram-se. Hashimoto' o thyroiditis e de s foram diagnosticados. Após o thyroidectomy do subtotal o paciente permaneceu assintomático. ( info)

2/390. Estudos clínicos, patológicos, e do neurochemical de um exemplo incomun da doença neuronal do armazenamento com inclusões cytoplasmic lamelosas: uma desordem genética nova?

    Uma criança de pais porto-riquenhos do primeiro-primo teve o atraso, a falha prosperar, e a hipotonia desenvolventes globais desde a infância adiantada. Em anos de 1 1/2 de idade, desenvolveu a evidência clínica e electrophysiologic do motor progressivo e da neuropatia sensorial. Em 2 anos de 1/2, desenvolveu o prejuízo visual e a atrofia ótica seguidos pela participação gradual dos s, 9os, 10ns, e 1òs nervos cranianos. As apreensões myoclonic incontroláveis começaram em 4 anos e morreu em 6 anos de idade. As velocidades da condução do nervo de motor eram inicialmente normal e tornavam-se mais tarde retardadas marcada. As respostas longe do ponto de origem sensoriais da latência eram ausentes. As atividades de enzima de Lysosomal nas leucócito e nos fibroblasto eram normais. O nervo sural e duas biópsias do músculo mostraram somente anomalias nondiagnostic. A microscopia de elétron dos linfócitos, da pele, e dos fibroblasto mostrou inclusões cytoplasmic. A fotomicroscopia da biópsia do córtice frontal mostrou o material neuronal do armazenamento que mancha positivamente com o azul rápido de Luxol, e a microscopia de elétron mostrou corpos membranous cytoplasmic nos neurônios, sugerindo uma acumulação de um ganglioside. Na autópsia, todos os órgãos eram pequenos mas de outra maneira normal e sem pilhas de armazenamento anormais no fígado, no spleen, ou na medula. As raizes de nervo espinal anteriores mostraram a perda de grandes axónio myelinated. O cérebro era pequeno e atrófico; os neurônios corticais mostraram acumulação difundida de material do armazenamento, a mais marcada na camada pyramidal da pilha do hipocampo. A matéria branca Subcortical era gliotic com perda de axónio e de bainhas de myelin. Na matéria cinzenta cortical havia uma elevação de 35% de gangliosides totais, com um aumento de 16 dobras em GM3, em uns três ao aumento four-fold nos gangliosides GM2, e em uma elevação de 15 dobras do ceramide do lactosyl. A atividade do sialidase GM3 era normal na matéria cinzenta na proteína de 3.1 nmols/mg por o ceraminidase da hora e do lactosyl mim e II as atividades eram 70% a 80% do normal. Na matéria branca, o myelin total foi reduzido por 50% mas sua composição era normal. A distribuição do Phospholipid e o índice do sphingomyelin eram normais na matéria cinzenta, matéria branca, e no fígado. Estes resultados bioquímicos foram interpretados como anomalias não específicas. A natureza da substância neuronal do armazenamento permanece ser determinada. ( info)

3/390. Continuação a longo prazo de um indivíduo com apreensões da vitamina B6-dependent.

    Nós relatamos em uma fêmea dos anos de idade 31 com apreensões da vitamina B6-dependent cujo o início da apreensão se realizava no período neonatal. Seu irmão mais velho teve a mesma desordem e morre na infância. A administração da vitamina B6 foi iniciada no período postnatal. Na idade de 12 anos 1 mês, 2 meses após a retirada da vitamina B6, as apreensões visuais começaram a ocorrer freqüentemente. As apreensões Myoclonic e as apreensões convulsivas generalizadas ocasionais foram observadas igualmente. Ao mesmo tempo, a resposta photoparoxysmal e difusos espontâneos ponto-acenam estouros foram considerados em seu EEG. As apreensões Myoclonic foram provocadas pela estimulação photic intermitente durante o EEG. É distintivo que as apreensões visuais eram uma da apreensão principal datilografam dentro este paciente, que seu curso clínico era relativamente benigno, e que tem o resultado intelectual normal. ( info)

4/390. Uma mutação da novela (8342G--> A) no tRNA mitochondrial (Lys) o gene associou com o ophthalmoplegia externo progressivo e myoclonus.

    Nós descrevemos um paciente que sofra da mobilidade danificada da ocular da idade 10 anos e em 16 anos desenvolvesse a ptose, a fraqueza proximal e o fatigability progressivo. Em 35 anos desenvolveu empurrões myoclonic maciços, e o tremor do cabeça e o longe do ponto de origem. Uma biópsia do músculo mostrou uma porcentagem elevada de fibras negativas da oxidase do citocromo c mas de nenhumas fibras áspero-vermelhas. Uma mutação heteroplasmic nova (8342G--> A) foi encontrado no gene mitochondrial do rna de transferência (Lys) pela seleção single-strand do polimorfismo da conformação, seguida pela análise do polimorfismo do comprimento do fragmento da seqüência e da limitação. Aproximadamente 80% de ADN mitochondrial do músculo (mtDNA) abrigou a mutação, quando a mutação era ausente no ADN do linfócito do proband, assim como de sua mãe, de filha e de uma tia materna. Entretanto, a parogenicidade da mutação foi confirmada pela análise do polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação das únicas fibras de músculo, que revelaram um nível significativamente maior de mtDNA do mutante no negativo da oxidase do citocromo c sobre fibras do positivo da oxidase do citocromo c. ( info)

5/390. Distrofia juvenil do neuroaxonal: características clínicas, electrofisiológicas, e neuropathological.

    Nós descrevemos 2 irmãos com epilepsia myoclonus progressiva que começou na segunda década e foi associada com a ataxia cerebelar e a deterioração intelectual. Electroencephalographic e os estudos evocados cerebrais do potencial mostraram os resultados associados com a epilepsia myoclonus. A examinação de Neuropathological de 1 dos irmãos, que morreram na idade 23 anos, revelou mudanças difundidas da distrofia do neuroaxonal sem depósito do pigmento nos gânglio básicos. Nós propor a distrofia juvenil do neuroaxonal do termo (JNAD) distinguir esta condição em terras clínicas da distrofia infantile do neuroaxonal de um lado, e em terras clínicas e patológicas da doença de Hallervorden-Spatz de um lado. JNAD, quando exceedinly raro, deve ser considerado no diagnóstico diferencial das epilepsias myoclonus progressivas. ( info)

6/390. Epilepticus do status de Nonconvulsive em epilepsia localização-relacionada da infância.

    FINALIDADE: Para relatar em três crianças com epilepsia localização-relacionada que exibiu apreensões menores (ausências atípicas, sumário atónicos, e myoclonic) e o epilepticus nonconvulsive do status (NCSE) que consiste nestas apreensões menores, e explicar seu significado. MÉTODOS: Nós estudamos as características electroclinical destas crianças. Os electroencefalogramas de Ictal (EEGs) de NCSE foram avaliados usando gravações poligráficas simultâneas do vídeo-EEG-electromyogram (EMG). RESULTADOS: Todos os pacientes começaram a ter apreensões parciais entre as idades de 6 meses e 2 anos 7 meses, com as apreensões menores que aparecem mais tarde, entre as idades de 1 ano 11 meses e 6 anos 6 meses. Estas apreensões menores evoluíram em NCSE. As apreensões parciais complexas permaneceram após a supressão das apreensões menores. EEGs Interictal tomado quando as apreensões menores apareceram mostrou que as descargas epileptic difusas excessivas além do que multifocal ponto-acenam. Antes e depois da supressão das apreensões menores, as descargas epileptic focais predominated no EEGs. Em EEGs ictal de breves apreensões atónicas e myoclonic, difunda ponto-acenam e polyspike-acenam estouros foram detectados. Ictal EEGs das ausências atípicas revelou difuso ponto-acena os estouros misturados com as ondas lentas de alta tensão irregulares, intercaladas frequentemente com breves apreensões atónicas e myoclonic. Quando as ausências atípicas duraram por muito tempo, os pacientes manifestaram NCSE. O Polytherapy pôde ser relacionado à ocorrência de apreensões menores e NCSE, porque todos os pacientes foram tratados com o polytherapy em sua aparência, e a simplificação da terapia da droga antiepiléptica (AED) pareceram ser eficazes. CONCLUSÕES: Nós concluímos que este NCSE é um tipo de status atípico da ausência que é uma condição idade-dependente, transiente, electroclinical. O mecanismo da ocorrência destas apreensões menores pôde ser relacionado ao synchrony bilateral secundário. ( info)

7/390. Mellitus Myoclonic da encefalopatia e de diabetes em um menino.

    Nós descrevemos um menino 18 mês-velho com o mellitus de diabetes insulin-dependente quem desenvolveu a encefalopatia myoclonic idiopática (síndrome do olho da dança) em 26 meses da idade. A sintomatologia neurológica (myoclonus multifocal, opsoclonus, ataxia, distúrbio comportável) tornou-se dentro de 10 a 14 dias após a apresentação. A examinação biológica, neuroradiological, e scintigraphic excluiu doenças infecciosas do CNS, intoxicação, ou tumores. No início de mellitus de diabetes, os anticorpos do decarboxylase do anti-glutamic-ácido (GAD) foram observados, e aumentados marcada no titre quando a encefalopatia myoclonic ocorreu. O tratamento do corticosteroide conduziu a uma diminuição em anti-GAD titres do autoantibody e o desaparecimento de distúrbios neurológicos. Porque o GAD é expressado em beta-pilhas pancreatic e em pilhas cerebelares de Purkinje, é possível que uma desordem auto-imune comum neste paciente pode esclarecer o diabetes e a encefalopatia myoclonic. ( info)

8/390. Epilepticus do status de Nonconvulsive no myoclonia da pálpebra com ausências--evidência da provocação não relacionada à fotossensibilidade.

    Uma menina idosa de 10 anos com o myoclonia da pálpebra com ausências (EMA) em quem o epilepticus nonconvulsive do status desenvolveu imediatamente depois do despertar é descrita. Uma gravação vídeo-poligráfica durante o status mostrou a provocação característica do olho-fechamento do myoclonia da pálpebra com desvio ascendente das ausências dos globos oculares e do sumário. Ictal EEG mostrado generalizou polyspikes para o myoclonia da pálpebra, quando as ausências foram acompanhadas de 3.5 hertz polyspike-acenam complexos em EEG. Esta circunstância ocorreu mesmo na escuridão total assim como mesmo depois que as apreensões precipitadas pela luz solar brilhante tinham sido eliminadas pela medicamentação. O caso atual sugere que o mecanismo do fechamento do olho poderia ser um fator de precipitação mais poderoso do que a fotossensibilidade na patofisiologia do EMA. ( info)

9/390. myoclonic Emoção-induzido ausência-como apreensões em um paciente com (15) síndrome inv-duplicação: um clínico, EEG, e estudo genético molecular.

    Nós descrevemos um EEG clínico e um estudo genético molecular de um menino dos anos de idade 9 com (15) síndrome inv-duplicação em quem as apreensões foram induzidas por estímulos emocionalmente de gratificação. As apreensões reflexos começaram 5-20 s após o início do mordente-beijo repetido de sua mãe ou após a visão de eventos agradáveis ou engraçados. Foram caracterizados pelas descargas bilaterais que envolvem principalmente as regiões temporais e que evoluem em myoclonic ausência-como apreensões. Os estímulos de Nonemotional, tais como uma pitada, sugando ou friccionando seus mordentes, ou o som do beijo sozinho, não provocaram apreensões. As apreensões eram resistentes aos tratamentos (AED) antiepilépticos. As investigações genéticas moleculars revelaram um teste padrão correto do methylation dos cromossomas 15, e três cópias (dois maternos e uma paterno) do segmento 15q11-q13, incluindo o gene GABRb3. Nós supor que um overexpression do ácido gama-aminobutírico cerebral (GABA) - inibição negociada esclarecemos a epilepsia severa que nós observamos neste paciente. ( info)

10/390. Epilepticus Myoclonic do status depois da terapia do lamotrigine da elevado-dosagem.

    Uma menina dos anos de idade 8 com síndrome de Lennox-Gastaut mostrou uma redução parcial na freqüência da apreensão quando o lamotrigine (LTG), 15 mg/kg por o dia, foi adicionado ao clobazam (CLB) e ao vigabatrin (VGB). Um aumento na dosagem do LTG a 20 mg/kg por o dia não produziu nenhuma melhoria mais adicional e foi seguido pelo epilepticus myoclonic do status. A circunstância tornou-se insidiously e tornou-se finalmente estável. O polygraphy do Vídeo-EEG e EEG para trás-calculado a média empurrão-fechado demonstraram myoclonus contínuo da origem cortical. A descontinuação do LTG conduziu ao desaparecimento rápido de manifestações clínicas e electrofisiológicas do epilepticus myoclonic do status. Nenhuns episódios de myoclonus ocorrido nos 2 anos subseqüentes, durante que CLB e VGB foram mantidos inalterados. A resposta impressionante à descontinuação da droga sugere que o LTG possa ter jogado um papel na precipitação do status, possivelmente dentro do contexto da intoxicação paradoxal. ( info)
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