Riportati casi "Epilessia Mioclonica Progressiva"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/10. Un caso insolito della malattia del corpo di Lafora.

    Un caso è descritto in cui il epilepticus non-convulsivo di condizione (NCSE) ha richiamato l'indagine successiva che conduce alla diagnosi della malattia del corpo di Lafora (LBD). L'inizio di NCSE è stato collegato temporaneamente con il ritiro del valproate del sodio e l'introduzione del carbamazepine, che può essere fattori di precipitazione. NCSE precedentemente non è stato segnalato in LBD. Le implicazioni per la relativa amministrazione della droga sono discusse. ( info)

2/10. malattia di Lafora: diagnosi dalla biopsia della pelle.

    La malattia di Lafora è un disordine neurometabolic mortale caratterizzato dall'epilessia mioclonica progressiva. La diagnosi conta sulla scoperta degli enti di inclusione specifici in c'è ne di parecchi organi. I Dermatologists e i dermatopathologists dovrebbero avere una conoscenza di con questa circostanza perché la biopsia ascellare della pelle è utile da diagnosticare questo disordine. Presentiamo un caso della malattia di Lafora diagnosticato dalla biopsia ascellare della pelle ed esaminiamo il condition' caratteristiche cliniche, istologiche ed ultrastrutturali di s. ( info)

3/10. Un caso di Lafora' la malattia di s si è associata con l'aritmia cardiaca.

    Le epilessie miocloniche progressive sono malattie rare e geneticamente trasmesse caratterizzate da deterioramento neurologico myoclonus e e progressivo epilettico di grippaggi. malattia di Unverricht-Lundborg, Lafora' la malattia di s, il lipofuscinosis di un neurone del ceroid, i disordini mitocondriali e il sialidosis sono inclusi in questo gruppo. Lafora' la malattia di s è un disordine progressivo del sistema nervoso centrale con l'inizio verso la fine di in primo luogo o della seconda decade di vita ed è ereditata in un modello autosomal-recessivo. La prima manifestazione clinica è grippaggi tonico-clonic generalizzati, myoclonus, o entrambi, veduti solitamente fra le età di 11 e 18 anni. Le altre manifestazioni cliniche sono demenza ed atassia progressive del membro. La diagnosi è basata sulla mostra delle inclusioni tipiche nel cervello, nel fegato, nella pelle, o negli esemplari del tessuto del muscolo. Il caso di un paziente maschio di 6 anni, che è stato ammesso con i risultati clinici del blocchetto atrioventricolare e della demenza di terzo-grado e finalmente è stato diagnosticato con Lafora' la malattia di s, è presentata. ( info)

4/10. La dismutasi del Superoxide e la perossidasi del glutatione funzionano nelle epilessie myoclonus progressive.

    Le epilessie miocloniche progressive (EPM) sono difficili da trattare e refrattario alla maggior parte delle droghe antiepilettiche. Oltre all'epilessia, EPMs inoltre coinvolge il deterioramento neurologico continuo. Lo sforzo ossidativo è probabilmente un fattore importante in questo processo. Quindi abbiamo analizzato una serie di enzimi antiossidanti nell'anima dei pazienti ed abbiamo paragonato ai comandi di pari età sani. In più i pazienti sono stati dati le dosi elevate di N-acetilcisteina (NAC), un percursor del glutatione per determinare se i sintomi di EPM migliorassero. Cinque pazienti, quattro con il paziente di EPM 1 (malattia di Unverricht-Lundborg) ed uno con EPM2 (malattia del corpo di Lafora) sono stati curati con 6 g/day di NAC. Prima del trattamento, i campioni del plasma sono stati analizzati per attività della perossidasi del glutatione, attività della catalisi, la dismutasi extracellulare del superoxide (PIOTA) e la CuZn-PIOTA e sono stati paragonati ai comandi. La CuZn-PIOTA dell'eritrocito era significativamente più bassa nei pazienti di EPM confrontati ai comandi. Il NAC è migliorato contrassegnato ed ha stabilizzato i sintomi neurologici in pazienti con EPM 1 ma ha avuto un effetto dubbioso nel paziente con EPM 2. ( info)

5/10. Lle osservazioni a lungo termine di due fratelli germani con la malattia di Lafora hanno trattato con lo zonisamide.

    Abbiamo segnalato il follow-up clinico a lungo termine per due fratelli germani con la malattia di Lafora, un fratello e la sorella, uno di chi sottoposto ad autopsia. Entrambi i fratelli germani avévano ripetuto gli attacchi delle convulsioni myoclonus, toniche e tonico-clonic severe e del epilepticus insolubile di condizione. L'aggiunta dello zonisamide oralmente amministrato ha determinato l'efficace controllo notevole di grippaggio per circa 12-14 anni in entrambi i pazienti, alleviante i grippaggi tonico-clonic non solo myoclonus e generalizzati ma anche il epilepticus insolubile di condizione. ( info)

6/10. Presentazione insolita di Lafora' malattia di s.

    Lafora' la malattia di s è un'epilessia myoclonus progressiva con l'inizio nell'adolescenza ed in un declino graduale nelle funzioni conoscitive e l'aumento nell'intrattabilità di grippaggio. Presentiamo il caso di 16 anni con demenza brusca entro 6 mesi dell'inizio. Le biopsie periferiche e l'analisi di mutazione di EPM2A erano negative. La diagnosi ha potuto essere stabilita soltanto dalla biopsia del cervello. ( info)

7/10. Valutazione di epilessia da elettroencefalografia e magnetoencefalografia nella malattia del Lafora-corpo: un rapporto di caso.

    la malattia del Lafora-corpo (LBD) è un disordine neurometabolic raro dell'eredità recessiva autosomal connessa con l'epilessia mioclonica progressiva. Segnaliamo qui la prima descrizione della registrazione ictal ed interictal dall'elettroencefalografia (EEG) e dalla magnetoencefalografia (megaohm) di y-vecchia ragazza 15 che soffre da LBD. CONCLUSIONI: L'uso complementare del megaohm e di EEG ha potuto essere di aiuto futuro al clinico meglio nella definizione della patofisiologia dei grippaggi complessi ed anche in pazienti con i disordini neurologici progressivi, malgrado la prognosi difficile delle sindromi quale LBD. ( info)

8/10. Bioptically ha dimostrato la malattia di Lafora senza mutazione di EPM2A: uno studio clinico e neurofisiologico di due sorelle.

    La malattia di Lafora (LD) è una forma ereditata recessiva autosomal di epilessia mioclonica progressiva con demenza e l'atassia, presentante solitamente nella seconda decade di vita e progredicente inesorabilmente fino alla morte. Gli marchi di garanzia di Neuropathological sono corpi di Lafora, inclusioni intracitoplasmiche che possono essere trovate in neuroni ed in altri tessuti. Il gene di LD (EPM2A), tracciante sul cromosoma 6, mette per un laforin denominato proteina della fosfatasi della tirosina. Tuttavia, i casi di fino a 20% del LD geneticamente non sono collegati al cromosoma 6. Segnaliamo due sorelle influenzate dal LD bioptically diagnosticato ma senza prova della mutazione di EPM2A. Anche se i casi familiari del LD già sono segnalati in letteratura, la nostra osservazione conduce ad alcune considerazioni su sviluppo clinico-elettrofisiologico così come per rilevare l'eterogeneità genetica di questa circostanza. In più, segnaliamo il buon effetto del Levetiracetam per il trattamento di myoclonus in questi pazienti, anche dimostrato dai risultati elettrofisiologici. ( info)

9/10. Meccanismi della morte inattesa e/o improvvisa nella malattia di Lafora.

    Un maschio di 23 anni era trovati guasti incuneato fra due sedie al suo indirizzo domestico. La sua storia passata ha compreso una diagnosi della malattia di Lafora (un tipo di epilessia mioclonica progressiva ereditabile) all'età di 16 anni. Ciò era stata caratterizzata dallo sviluppo dell'epilessia e del deterioramento mentale progressivo di danno del motore e. La diagnosi era stata confermata tramite la dimostrazione della mutazione nel gene di EPM2A sul cromosoma 6q24. All'analisi, le emorragie petechial sono state notate del fronte e dei conjunctivae bilateralmente. Non ci erano altri risultati significativi oltre al soddisfare gastrico all'interno delle vie aeree. La morte è stata attribuita ad asfissia posizionale complicata dall'aspirazione del soddisfare gastrico. Anche se la morte nella malattia di Lafora è solitamente prevedibile e prolungata spesso, la morte improvvisa e/o inattesa può accadere e coinvolgere il epilepticus di condizione, la morte epilettica inattesa improvvisa, il soffocamento, l'aspirazione del soddisfare gastrico e le aritmia cardiache. In più, la possibilità esiste delle cause della morte artificiali, quali gli incidenti, provocati dall'epilessia o dall'incapacità fisica delle vittime districarsi dalle situazioni pericolose, o degli omicidi, provocati dalle difficoltà nell'occuparsi degli individui con le inabilità significative e progressive. ( info)

10/10. myoclonus Fissazione-sensibile nella malattia di Lafora.

    Gli autori segnalano un paziente con la malattia di Lafora, di cui myoclonus è stato soppresso dalla chiusura passiva dell'occhio. Gli studi di Neurophysiologic hanno rilevato che la fissazione era il rinforzatore più importante di myoclonus. Gli studi di Magnetoencephalographic sui campi evocati visivi hanno rivelato l'attivazione anormale della via corticocortical visiva tramite corteccia insulare non veduta nei comandi. Gli autori suppongono che l'attivazione anormale della corteccia insulare possa partecipare ad innescare il meccanismo di myoclonus fissazione-sensibile. ( info)
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