1/205. Mineralizzazione Epileptogenic: varianti patologiche con la buona prognosi. Quattro esempi delle lesioni grossolanamente mineralizzate del cervello, causanti i grippaggi, sono descritti; comprendono 2 amartomi, un choristoma (associazioni novelle) e un " idiopatico; cervello stone." Ciascuno era rilevabile con i radiogrammi sistematici ed i grippaggi sono stati migliorati tramite la terapia chirurgica. ( info) |
2/205. Calcificans del Hemangioma. Metta il rapporto di un ematoma vascolare calcificato intraparenchymatous con potenziale epileptogenic. Una donna di mezza età, con una storia precedente degli attacchi medicamente soppressi di assenza, ha presentato con i cambiamenti delicati nella condizione mentale e una pellicola del cranio che dimostra parecchie zone delle calcificazioni chiazzate, granulari, intracraniche. Queste lesioni, anche se prontamente visibile su tomografia automatizzata, sembrata avascular durante il corso di angiografia cerebrale. Ai tempi della chirurgia le masse, che sono state calcificate densamente e generalmente circonvallazione, hanno dimostrato le numerose zone dei excrescences superficiali, bianchi, verrucous. La valutazione microscopica e patologica ha confermato la diagnosi dei calcificans del hemangioma. La letteratura che descrive questa entità rara brevemente è esaminata. ( info) |
3/205. Epilessia nodulare Periventricular di assenza di infanzia e di heterotopia. Una giovane femmina ha presentato con un'epilessia di somiglianza di assenza di infanzia di sindrome epilettica, un esame neurologico normale, 3-Hz generalizzati punto-e-fluttuano gli scarichi e le assenze cliniche. I suoi grippaggi hanno reagito al trattamento con acido valproic. Altre anomalie nel suo elettroencefalogramma hanno richiamato gli studi neuroimaging, che hanno dimostrato il heterotopia nodulare periventricular. La revisione dei rapporti pubblicati ha confermato questa presentazione per essere atipica di questa lesione inerente allo sviluppo. Gli autori descrivono il loro paziente e discutono questa associazione inattesa ed i rapporti relativi brevemente. ( info) |
4/205. Grippaggi epilettici psichici prolungati: uno studio sulla condizione di assenza. I grippaggi epilettici longevi si sono associati con punto-e-fluttuano i complessi attualmente sono considerati come la condizione di assenza, cioè, la condizione nonconvulsive generalizzata. Radiotelemetry di EEG conceduto noi per registrare tre ha prolungato i grippaggi di 3 pazienti epilettici. Le manifestazioni cliniche hanno incluso selettivo piuttosto che il danno globale di più alte funzioni corticali. Il danno clinico è comparso soltanto quando i pazienti erano in uno stato di attività e se quelle funzioni alterate fossero usate. Le anomalie di EEG erano diffuse, ma fra loro punto-e-fluttuano i complessi non erano mai diffuse. Era impossible da stabilire la correlazione electroclinical vicina. Tuttavia, lo sviluppo clinico ed elettrico era approssimativamente isomorfico, cioè, ciclico. Le manifestazioni cliniche importanti sono state associate con i punti piuttosto che con le onde lente. Infine, i pazienti hanno mostrato i sintomi psicopatologici ictal comuni. Il problema della classificazione dei tali grippaggi nella condizione generalizzata o parziale è discusso. Il ruolo di danno selettivo delle funzioni mentali nei sintomi psicopatologici è inoltre dealth con. ( info) |
5/205. Epilepticus di condizione di Nonconvulsive nell'epilessia localizzazione-relativa di infanzia. SCOPO: Per per segnalare su tre bambini con l'epilessia localizzazione-relativa che ha esibito i grippaggi secondari (assenze atipiche, riassunto atonici e mioclonici) e il epilepticus nonconvulsive di condizione (NCSE) che consiste di questi grippaggi secondari e delucidare la loro importanza. metodi: Abbiamo studiato le caratteristiche electroclinical di questi bambini. Gli elettroencefalogrammi di Ictal (EEGs) di NCSE sono stati valutati usando le registrazioni poligrafiche simultanee di video-EEG-electromyogram (EMG). RISULTATI: Tutti i pazienti hanno cominciato ad avere grippaggi parziali fra le età di 6 mesi e 2 anni 7 mesi, con i grippaggi secondari che compaiono più successivamente, fra le età di 1 anno 11 mese e 6 anni 6 mesi. Questi grippaggi secondari si sono evoluti in NCSE. I grippaggi parziali complessi sono rimanere dopo soppressione dei grippaggi secondari. EEGs Interictal preso quando i grippaggi secondari sono comparso ha mostrato che gli eccessivi scarichi epilettici diffusi oltre che multifocale punto-fluttua. Prima e dopo soppressione dei grippaggi secondari, gli scarichi epilettici focali hanno predominato sul EEGs. Su EEGs ictal di brevi grippaggi atonici e mioclonici, diffonda punto-fluttuano e polyspike-fluttuano gli scoppi sono stati rilevati. Ictal EEGs delle assenze atipiche ha rivelato diffuso punto-fluttua gli scoppi misti con le onde lente ad alta tensione irregolari, sparpagliate spesso con i brevi grippaggi atonici e mioclonici. Quando le assenze atipiche sono durato a lungo, i pazienti hanno manifestato NCSE. Il Polytherapy potrebbe essere collegato con l'avvenimento dei grippaggi secondari e NCSE, perché tutti i pazienti sono stati curati con il polytherapy alla loro apparenza e la semplificazione della terapia della droga antiepilettica (VEA) sono sembrato essere efficaci. CONCLUSIONI: Abbiamo concluso che questo NCSE è un tipo di condizione atipica di assenza che è uno stato età-dipendente, transitorio, electroclinical. Il meccanismo dell'avvenimento di questi grippaggi secondari ha potuto essere collegato con synchrony bilaterale secondario. ( info) |
| Un bambino con la sindrome ciliary primaria di discinesia (PCDS) ha sviluppato l'epilessia generalizzata primaria (PGE). Il PGE ha avuto caratteristiche sia dell'epilessia di assenza di infanzia (cae) che dell'epilessia mioclonica giovanile (JME). L'associazione di PCDS e di PGE precedentemente non è stata registrata. ( info) |
7/205. Epilepticus di condizione di Nonconvulsive in myoclonia della palpebra con le assenze--prova della provocazione indipendente da fotosensibilità. Una ragazza anziana di dieci anni con il myoclonia della palpebra con le assenze (AME) in chi il epilepticus nonconvulsive di condizione ha sviluppato subito dopo il risveglio è descritta. Una registrazione video-poligrafica durante la condizione ha mostrato la provocazione caratteristica della occhio-chiusura del myoclonia della palpebra con deviazione ascendente delle assenze del riassunto e dei bulbi oculari. Ictal EEG ha mostrato i polyspikes generalizzati concomitante a il myoclonia della palpebra, mentre le assenze sono state accompagnate da 3.5 hertz polyspike-fluttuano i complessi su EEG. Questa circostanza si è presentata anche nella nerezza totale come pure anche dopo che i grippaggi precipitati da luce solare luminosa si erano eliminati dal farmaco. Il caso attuale suggerisce che il meccanismo della chiusura dell'occhio potrebbe essere un fattore di precipitazione più potente che la fotosensibilità in patofisiologia di AME. ( info) |
8/205. Una malattia neurologica causata tramite una ripetizione ampliata di trinucleotide di CAG nel gene TATA-legante della proteina: una nuova malattia di polyglutamine? Per studiare se l'espansione delle ripetizioni di CAG del gene TATA-legante della proteina (TBP) è coinvolta nella patogenesi delle malattie neurodegenerative, abbiamo selezionato 118 pazienti con le varie forme di malattia neurologica ed abbiamo identificato un paziente di sporadico-inizio con i sintomi neurologici unici che consistono dell'atassia e del deterioramento intellettuale connessi con espansione del de novo della ripetizione di CAG del gene di TBP. Il mutante TBP con una stirata ampliata di polyglutamine (63 glutamines) è stato dimostrato per essere espresso nelle varietà di cellula linfoblastoidi ad un livello paragonabile con quello di selvaggio-tipo TBP. La ripetizione di CAG del gene di TBP consiste della ripetizione impura di CAG e l'espansione del de novo coinvolge la duplicazione parziale della ripetizione di CAG. Lo studio presente fornisce le nuove comprensioni nelle malattie di ripetizione di trinucleotide di sporadico-inizio che coinvolgono l'espansione di ripetizione del de novo CAG. ( info) |
9/205. condizione Tiagabine-indotta di assenza nell'epilessia generalizzata idiopatica. Parecchi farmaci come baclofen, amitriptyline e perfino le droghe antiepilettiche quali il carbamazepine o il vigabatrin sono conosciute per indurre il epilepticus di condizione di assenza in pazienti con le epilessie generalizzate. Tiagabine (TGB) è efficace in pazienti con le epilessie focali. Tuttavia, TGB inoltre è stato segnalato per indurre il epilepticus non-convulsivo di condizione in parecchi pazienti con le epilessie focali ed in un paziente con l'epilessia mioclonica giovanile. Nei modelli animali dell'epilessia generalizzata, TGB induce la condizione di assenza con 3-5 hertz punto-fluttua i complessi. Descriviamo un paziente di 32 anni con l'epilessia di assenza ed i grippaggi tonico-clonic generalizzati primari da 11 anno, che hanno sviluppato il suo primo epilepticus di condizione di assenza mentre trattati con mg 45 di quotidiano di TGB. La gestione di lorazepam e di riduzione immediata del dosaggio di TGB è stata seguita dalla remissione clinica e electroencephalographic completa. Questo caso dimostra che TGB può indurre il epilepticus tipico di condizione di assenza in un paziente con l'epilessia generalizzata primaria. ( info) |
10/205. mioclonico Emozione-indotto assenza-come i grippaggi in un paziente con (15) la sindrome inv-duplicazione: un clinico, EEG e studio genetico molecolare. Abbiamo descritto un EEG clinico e uno studio genetico molecolare di un ragazzo di 9 anni con (15) la sindrome inv-duplicazione in quale i grippaggi sono stati indotti dagli stimoli emozionalmente compiacentesi. I grippaggi riflessi hanno cominciato 5-20 s dopo l'inizio di guancica-baciare ripetuto dalla sua madre o dopo l'osservazione degli eventi piacevoli o divertenti. Sono stati caratterizzati dagli scarichi bilaterali che coinvolgono pricipalmente le regioni temporali e che si evolvono in mioclonico assenza-come i grippaggi. Gli stimoli di Nonemotional, quale un pizzico, succhiante o lucidante le sue guancie, o il suono del bacio da solo, non sono riuscito a provocare i grippaggi. I grippaggi erano resistenti ai trattamenti antiepilettici (VEA). Le indagini genetiche molecolari hanno rivelato un modello corretto di metilazione dei cromosomi 15 e tre copie (due materni ed una paterna) del segmento 15q11-q13, compreso il gene GABRb3. Supponiamo che una sovraespressione di acido gamma-amminobutirrico cerebrale (gaba) - inibizione mediata rappresentiamo l'epilessia severa che abbiamo osservato in questo paziente. ( info) |