Riportati casi "epilessie miocloniche progressive"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/23. atrofia di Dentatorubropallidoluysian in una famiglia spagnola: uno studio clinico, radiologico, patologico e genetico.

    L'oggetto era di descrivere i risultati clinici, radiologici, patologici e genetici in una famiglia spagnola con atrofia dentatorubropallidoluysian (DRPLA). Ciò è una malattia neurodegenerative ereditata, pozzo riconosciuto nel giappone, ma con pochi casi segnalati da europa e dall'america e nessun casi pubblicati dalla spagna. Il misdiagnosis clinico di Huntington' la malattia di s non è rara. L'analisi di razza ed i dati clinici di una famiglia sono stati raccolti. Uno studio genetico è stato svolto in due pazienti. Le informazioni patologiche sono state ottenute dall'autopsia di un paziente. RISULTATI: L'analisi di razza ha mostrato un modello dominante autosomal dell'eredità. L'età all'inizio ha variato 5 - 55 anni. L'atassia e la corea erano presenti in la maggior parte dei membri. Alcuni di questi hanno avuti una malattia lunga di corso con demenza ritardata. Quattro pazienti hanno avuti i grippaggi e danno mentale iniziale. In un paziente, MRI cranico ha mostrato il tronco cerebrale e corticale e l'atrofia cerebellare ed i cambiamenti della materia bianca. In un altro paziente, l'autopsia ha mostrato l'atrofia dei depositi di pallidus e di lipofuscin di globus in cellule di un neurone dentate e pallidal. Lo studio genetico ha mostrato un'espansione anormale del tripletto di CAG nel gene B37 sul cromosoma 12. Come in altri casi precedentemente ha segnalato, casi spagnoli di eterogeneità fenotipica intrafamilial di esposizione di DRPLA. I dati di MRI e clinici hanno potuto differenziare DRPLA da Huntington' la malattia di s ma la diagnosi definitiva richiede gli studi molecolari. Gli studi patologici sono necessari ancora da correlare la partecipazione del cervello di DRPLA con i risultati clinici e molecolari. ( info)

2/23. sindrome mioclonica progressiva di epilessie (sindrome di caccia di Ramsay) con disturbo mentale: un rapporto di due casi.

    La sindrome di caccia di Ramsay (RHS) è uno stato raro all'interno della sindrome mioclonica progressiva di epilessie (PME), con una triade del grippaggio di mal myoclonus e grande di azione e dell'atassia cerebellare severa. Ci sono pochi rapporti circa le dispersioni psichiatriche connesse con PME o il RHS. Lo studio presente esamina la prova che il RHS può accompagnare una sindrome mentale organica, ethanol' efficace soppressione di s di myoclonus ed il problema risultante possibile di dipendenza dell'alcool nei pazienti di RHS. I due fratelli con la diagnosi di vecchia data precedente del RHS ed i loro sintomi mentali di delusione e della depressione persecutory sono segnalati, così come il problema supplementare di dipendenza dell'alcool in una di loro. La disfunzione cerebellare trovata nel RHS può essere associata con uno stato organico di fondo. La determinazione del rapporto fra disfunzione e psicosi cerebellari nel RHS richiederà ulteriore studio. Anche se il meccanismo della soppressione di myoclonus dall'alcool rimane poco chiaro, ai pazienti dovrebbero essere permessi bere socialmente ed il consumo dell'alcool non dovrebbe completamente essere proibito. Tuttavia, l'efficace trattamento dei problemi di tolleranza, di abuso, o di dipendenza dell'alcool richiede la cooperazione sia dei neurologi che degli psichiatri. ( info)

3/23. Un caso stabilito di atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA) con le caratteristiche insolite sulla biopsia del muscolo.

    L'atrofia pallidoluysian di Dentatorubral (DRPLA) appartiene al gruppo di atassie dominanti autosomal. La patologia del sistema nervoso centrale e l'eredità sono entrambe caratterizzata buona, anche se la malattia è rara. La presentazione di un bambino europeo influenzato da questa malattia è descritta. Ha presentato a 9 anni con l'epilessia myoclonus progressiva insolubile contro una priorità bassa delle difficoltà di apprendimento ed ha sviluppato il hypertonicity e la demenza progressivi prima della sua morte a 15 anni. I cambiamenti istologici significativi in una biopsia del muscolo sono stati trovati. Ci era un'assenza di tipo fibre di IIB e una predominanza di tipo fibre di I. Il diametro medio della fibra di tutti i tipi della fibra contrassegnato è stato ridotto. Tutto il tipo fibre di I ha mostrato un aumento nelle goccioline del lipido. Nessuna descrizione precedente esiste dell'istologia del muscolo in DRPLA. Anche se almeno cinque membri di famiglia adulti hanno sintomi costanti con una diagnosi di DRPLA, il loro stato non era stato riconosciuto. Quindi descriviamo l'immagine clinica ed i risultati istologici. ( info)

4/23. Kufs' familiare; malattia che presenta come epilessia mioclonica progressiva.

    Kufs' la malattia è la forma adulta di gruppo di disordini citati come il ceroid-lipofuscinosis o Batten' di un neurone; malattia di s. Segnaliamo qui le caratteristiche cliniche e anatomopathological dei due giovani fratelli che presentano con un'epilessia mioclonica progressiva che corrisponde per scriv A a macchina della malattia secondo Berkovic. Le prime manifestazioni cliniche si sono presentate prima di 20 anni. La diagnosi è stata fatta nel fratello più anziano all'analisi e nel fratello minore da una biopsia rettale. Oltre che i risultati al microscopio elettronico caratteristici, i neuroni ingrandetti hanno mostrato il forte immunoreactivity contro l'unità secondaria c dello synthase mitocondriale del trifosfato di adenosina quale è stato segnalato precedentemente soltanto in alcuni casi adulti del ceroid-lipofuscinosis di un neurone. Una vasta revisione dei casi pubblicati sottolinea la rarità di questa circostanza, specialmente quando l'inizio è in anticipo. ( info)

5/23. La famiglia francese in primo luogo identificata con atrofia dentatorubral-pallidoluysian.

    Segnaliamo la prima famiglia francese con atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) in cui tre membri, una donna di 36 anni (proband), la sua sorella di 34 anni ed il fratello di 14 anni erano commoventi. Non ci era la storia di famiglia di DRPLA e del loro padre presentati all'età 66 con il cavus della sede potenziale di esplosione ma senza alcuni altri sintomi neurologici. L'analisi molecolare del gene di DRPLA dai leucociti di anima ha mostrato i formati di ripetizione di CAG per essere 68/16 nel proband, 62/15 nel suo padre e 16/16 nella sua madre. Questo studio fornisce al supporto per la presentazione clinica variabile di questa malattia penetranza incompleta nel padre e dimostra che DRPLA può essere osservato nella popolazione caucasica francese. ( info)

6/23. Risultati insoliti di formazione immagine nell'epilessia myoclonus progressiva.

    Descriviamo un paziente con l'epilessia myoclonus progressiva (PME), i hyperintensities della materia bianca nel callosum del corpus, gli emisferi cerebrali ed abbiamo lasciato il peduncolo cerebrale su formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) e le fasce positive di oligoclonal. Uno spettro a risonanza magnetica del fosforo era compatibile con disfunzione mitocondriale. I segnali anormali della materia bianca non sono una caratteristica delle sindromi conosciute di PME, anche se si presentano in Leber' neuropatia ottica ereditaria di s (LHON). Queste anomalie hanno orientato la diagnosi verso la malattia mitocondriale. ( info)

7/23. atrofia di Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) che presenta con la psicosi.

    Gli autori segnalano su quattro pazienti di DRPLA che hanno manifestato le delusioni. Tutti i pazienti hanno dimostrato DRPLA dominante autosomal confermato dall'analisi standard del gene. I pazienti con DRPLA possono esibire vari sintomi psichiatrici oltre che i sintomi extrapiramidali e cerebellari. ( info)

8/23. Huntington' giovanile; malattia di s che presenta come epilessia mioclonica progressiva.

    Una ragazza di 9 anni, che non ha avuta storia di famiglia delle malattie neurologiche nei parenti di primo grado, ha avuta una storia di tre anni dell'epilessia myoclonus progressiva (PME). Una ricerca completa del laboratorio era normale. Due sorelle della sua nonna paterna sono state dette per avere Huntington' la malattia di s (HD), gli autori ha cercato HD ed ha trovato un'espansione di ripetizione di CAG di 115 ripetizioni. Questa diagnosi dovrebbe essere considerata oltre che altre cause in pazienti con PME. Inoltre, il caso corrente ulteriore sostiene la nozione che HD dovrebbe essere considerato anche quando una storia di famiglia non è evidente. ( info)

9/23. atrofia di Dentatorubropallidoluysian in cinese.

    PRIORITÀ BASSA: L'atrofia di Dentatorubropallidoluysian (DRPLA) è una malattia neurodegenerative dominante rara e autosomal caratterizzata da una gamma delle manifestazioni cliniche, compreso l'atassia, l'epilessia, myoclonus cerebellari, choreoathetosis e demenza. Fuori della popolazione giapponese, la prevalenza è estremamente - basso in tutto il mondo. Il motivo per i prevalences etnici differenti di DRPLA è poco chiaro. Un presupposto precedente era che i grandi alleli normali contribuiscono alla generazione di alleli in espansione ed alle frequenze relative di DRPLA. obiettivi: Per descrivere il clinico, le caratteristiche radiologiche e e genetiche del prime hanno segnalato la famiglia cinese con DRPLA, a nostra conoscenza e per paragonare la distribuzione per ampiezza degli alleli normali al luogo di DRPLA in individui cinesi in buona salute a quella di altri gruppi etnici. pazienti E metodi: Di 80 kindreds cinesi con le atassie spinocerebellar autosomally dominanti, 1 pedigree con 2 pazienti influenzati è stato trovato da reazione a catena della polimerasi per trasportare la mutazione caratteristica di DRPLA. Le frequenze dell'allele delle lunghezze differenti di ripetizione di CAG al luogo di DRPLA in 225 individui cinesi in buona salute inoltre sono state analizzate e paragonato state alle distribuzioni giapponesi, bianche e dell'afroamericano. RISULTATI: Le presentazioni cliniche dei 2 pazienti cinesi influenzati con DRPLA sono simili a quelle descritte in pazienti giapponesi, salvo che il padre commovente ha esibito myoclonus ma non la corea. Anche se il formato normale dell'allele di DRPLA si distribuisce similmente in popolazioni cinesi e giapponesi, DRPLA in individui cinesi è raro. Finora, a nostra conoscenza, soltanto 1 intermedio-ha graduato l'allele secondo la misura che contiene più di 30 ripetizioni di CAG è stata segnalata fra gli individui cinesi in buona salute, contrariamente a 3 fra le popolazioni giapponesi. CONCLUSIONE: La prevalenza etnica di DRPLA sembra essere correlata con la prevalenza degli alleli intermedio-graduati in diverse popolazioni. ( info)

10/23. atrofia dentatorubral-pallidoluysian giovanile: nuove caratteristiche cliniche.

    L'atrofia di Dentatorubral-pallidoluysian è un disordine neurodegenerative autosomal-dominante raro causato da un'espansione di una ripetizione di CAG nel gene atrophin-1 sul cromosoma 12. L'atrofia di Dentatorubral-pallidoluysian è caratterizzata clinicamente da anticipazione prominente e da un'ampia varietà di sintomi che dipendono dall'età dell'inizio e dal numero delle ripetizioni di trinucleotide. Il tipo giovanile di atrofia dentatorubral-pallidoluysian, come Huntington' la malattia di s, è ereditata il più comunemente via la trasmissione paterna del gene ed il più delle volte presenta con l'epilessia myoclonus progressiva di presto-inizio con ritardo mentale e l'atassia. Presentiamo sei individui influenzati con atrofia dentatorubral-pallidoluysian da una famiglia nera che vive in america del Nord. Questo pedigree include due casi severi di giovanile-inizio, uno della trasmissione materna e l'altro della trasmissione paterna. Entrambi i casi della malattia di giovanile-inizio hanno presentato con le caratteristiche ed i grippaggi autistici. Interessante, la formazione immagine a risonanza magnetica cranica ha effettuato soltanto sull'atrofia cerebellare delicata rivelatrice bambino più commovente. La famiglia attuale amplia la descrizione clinica di atrofia dentatorubral-pallidoluysian di giovanile-inizio e dà risalto all'importanza di considerazione dell'atrofia dentatorubral-pallidoluysian in bambini con l'epilessia myoclonus progressiva. ( info)
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