1/390. Manifestazione di Hashimoto' encefalopatia di s anni prima dell'inizio della tiroide. pazienti con Hashimoto' encefalopatia di s (LUI), un disordine steroide-sensible a reagire, connesso con Hashimoto' la malattia di s e gli alti livelli dei autoantibodies tiroide-relativi presentano solitamente con un inizio sub-acuto dei grippaggi focali o generalizzata di confusione. Le frequenti anomalie di EEG comprendono il rallentamento bifrontal o temporale generalizzato e ritmico. I livelli elevati della proteina o una sintesi intrathecal di IgG possono essere presenti in liquido cerebrospinale (CSF). Una donna di 39 anni ha subito un corso di ricaduta del myocloni e dei grippaggi generalizzati. Inizialmente, la funzione della tiroide, la selezione tiroide-relativa del autoantibody e MRI cerebrali erano unrevealing. Il CSF ha mostrato le fasce di oligoclonal. Il trattamento di breve durata con le dosi elevate del prednisolone ha risolto il myocloni. Durante il quinto episodio del myocloni, i segni di ipertiroidismo e l'altezza del titolo microsomico dell'anticorpo della tiroide si sono sviluppati. Hashimoto' la tiroidite e LUI di s sono stati diagnosticati. Dopo la tiroidectomia di totale parziale il paziente è rimanere asintomatico. ( info) |
2/390. Studi clinici, patologici e del neurochemical di un caso insolito della malattia di un neurone di immagazzinaggio con le inclusioni citoplasmiche lamellari: un nuovo disordine genetico? Un bambino dei genitori portoricani del primo-cugino ha avuto il ritardo, l'omissione prosperare ed ipotonia inerenti allo sviluppo globali da infanzia iniziale. Agli anni di 1 1/2, ha sviluppato la prova clinica ed electrophysiologic del motore progressivo e della neuropatia sensitiva. A 2 anni di 1/2, ha sviluppato il danno visivo e l'atrofia ottica seguiti dalla partecipazione graduale dei settimi, noni, decimi e dodicesimi nervi cranici. I grippaggi mioclonici incontrollabili hanno cominciato a 4 anni ed è morto a 6 anni. Le velocità di conduzione del nervo di motore erano inizialmente normale e più successivamente sono stato contrassegnato ritardate. Le risposte distali sensitive di stato latente erano assenti. Le attività dell'enzima di Lysosomal in leucociti ed in fibroblasti erano normali. Il nervo Sural e due biopsie del muscolo hanno mostrato soltanto le anomalie nondiagnostic. La microscopia elettronica dei linfociti, della pelle e dei fibroblasti ha mostrato le inclusioni citoplasmiche. La microscopia chiara della biopsia della corteccia frontale ha mostrato il materiale di un neurone di immagazzinaggio che macchia positivamente con l'azzurro veloce di Luxol e la microscopia elettronica ha mostrato gli enti membranous citoplasmici in neuroni, suggerenti un'accumulazione di un ganglioside. All'analisi, tutti gli organi erano piccoli ma al contrario normale e senza cellule di immagazzinaggio anormali nel fegato, nella milza, o nel midollo osseo. Le radici di nervo spinale anteriori hanno mostrato la perdita di grandi assoni myelinated. Il cervello era piccolo ed atrofico; i neuroni corticali hanno mostrato l'accumulazione diffusa del materiale di immagazzinaggio, più contrassegnata nello strato pyramidal delle cellule dell'ippocampo. La materia bianca Subcortical era gliotic con perdita di assoni e di foderi di myelin. Nella materia grigia corticale ci era un'altezza di 35% dei gangliosidi totali, con un aumento delle 16 volte in GM3, nei tre ad aumento quadruplo in gangliosidi GM2 ed in un'altezza delle 15 volte del cerammide di lactosyl. L'attività di sialidase GM3 era normale nella materia grigia ad una proteina di 3.1 nmols/mg all'ora e i ceraminidase I ed II di lactosyl attività erano 70% - 80% del normale. Nella materia bianca, il myelin totale è stato ridotto di 50% ma la relativa composizione era normale. La distribuzione del fosfolipide ed il soddisfare della sfingomielina erano normali nella materia grigia, materia bianca e nel fegato. Questi risultati biochimici sono stati interpretati come anomalie non specifiche. La natura della sostanza di un neurone di immagazzinaggio rimane essere determinata. ( info) |
3/390. Follow-up a lungo termine di un individuo con i grippaggi della vitamina b6-dependent. Segnaliamo su una femmina di 31 anno con i grippaggi della vitamina b6-dependent di cui l'inizio di grippaggio aveva luogo nel periodo neonatale. Il suo fratello maggior ha avuto lo stesso disordine e morto nell'infanzia. La gestione della vitamina b6 è stata iniziata nel periodo postnatale. All'età di 12 anni 1 mese, 2 mesi dopo ritiro della vitamina b6, i grippaggi visivi hanno cominciato ad accadere frequentemente. I grippaggi mioclonici ed i grippaggi convulsivi generalizzati occasionale inoltre sono stati osservati. Allo stesso tempo, la risposta photoparoxysmal e diffusi spontanei punto-fluttuano gli scoppi sono stati veduti sul suo EEG. I grippaggi mioclonici sono stati provocati da stimolo photic intermittente durante il EEG. È distintivo che i grippaggi visivi erano uno del grippaggio principale scriv dentro questo paziente, che il suo decorso clinico era relativamente benigno e che ha risultato intellettuale normale. ( info) |
4/390. Una mutazione del romanzo (8342G--> A) nel gene mitocondriale del tRNA (Lys) si è associato con il ophthalmoplegia esterno progressivo e myoclonus. Descriviamo un paziente che ha sofferto da motilità oculare alterata dall'età 10 anni e a 16 anni ha sviluppato il ptosis, la debolezza prossimale e il fatigability progressivo. A 35 anni ha sviluppato gli scatti mioclonici voluminosi ed il tremito distale e del testa. Una biopsia del muscolo ha mostrato un'alta percentuale delle fibre negative dell'ossidasi del citocromo c ma di nessun fibre stracciato-rosse. Una mutazione heteroplasmic novella (8342G--> A) è stato trovato nel gene mitocondriale del rna di trasferimento (Lys) tramite la selezione single-strand di polimorfismo di conformazione, seguita dall'analisi di polimorfismo di lunghezza del frammento di limitazione e di sequenza. Circa 80% del dna mitocondriale del muscolo (mtDNA) harbored la mutazione, mentre la mutazione era assente in DNA del linfocita del proband, come pure della sua madre, del derivato e di una zia materna. Tuttavia, la patogenicità della mutazione è stata confermata dall'analisi di polimorfismo di lunghezza del frammento di limitazione di singole fibre di muscolo, che hanno rivelato un livello significativamente maggior di mtDNA del mutante nella negazione dell'ossidasi del citocromo c sopra le fibre del positivo dell'ossidasi del citocromo c. ( info) |
5/390. Distrofia giovanile di neuroaxonal: caratteristiche cliniche, elettrofisiologiche e neuropathological. Descriviamo i 2 fratelli con l'epilessia myoclonus progressiva che ha cominciato nella seconda decade ed è stata associata con l'atassia cerebellare ed il deterioramento intellettuale. Electroencephalographic e gli studi evocati cerebrali di potenziale hanno mostrato i risultati connessi con l'epilessia myoclonus. Un esame di Neuropathological di 1 dei fratelli, che sono morto all'età 23 anni, ha rivelato i cambiamenti diffusi della distrofia di neuroaxonal senza deposito del pigmento nei gangli basali. Proponiamo la distrofia giovanile di neuroaxonal di termine (JNAD) per distinguere questo termine per i motivi clinici dalla distrofia infantile di neuroaxonal da un lato e per i motivi clinici e patologici dalla malattia di Hallervorden-Spatz da un lato. JNAD, mentre exceedinly raro, deve essere considerato nella diagnosi differenziale delle epilessie myoclonus progressive. ( info) |
6/390. Epilepticus di condizione di Nonconvulsive nell'epilessia localizzazione-relativa di infanzia. SCOPO: Per per segnalare su tre bambini con l'epilessia localizzazione-relativa che ha esibito i grippaggi secondari (assenze atipiche, riassunto atonici e mioclonici) e il epilepticus nonconvulsive di condizione (NCSE) che consiste di questi grippaggi secondari e delucidare la loro importanza. metodi: Abbiamo studiato le caratteristiche electroclinical di questi bambini. Gli elettroencefalogrammi di Ictal (EEGs) di NCSE sono stati valutati usando le registrazioni poligrafiche simultanee di video-EEG-electromyogram (EMG). RISULTATI: Tutti i pazienti hanno cominciato ad avere grippaggi parziali fra le età di 6 mesi e 2 anni 7 mesi, con i grippaggi secondari che compaiono più successivamente, fra le età di 1 anno 11 mese e 6 anni 6 mesi. Questi grippaggi secondari si sono evoluti in NCSE. I grippaggi parziali complessi sono rimanere dopo soppressione dei grippaggi secondari. EEGs Interictal preso quando i grippaggi secondari sono comparso ha mostrato che gli eccessivi scarichi epilettici diffusi oltre che multifocale punto-fluttua. Prima e dopo soppressione dei grippaggi secondari, gli scarichi epilettici focali hanno predominato sul EEGs. Su EEGs ictal di brevi grippaggi atonici e mioclonici, diffonda punto-fluttuano e polyspike-fluttuano gli scoppi sono stati rilevati. Ictal EEGs delle assenze atipiche ha rivelato diffuso punto-fluttua gli scoppi misti con le onde lente ad alta tensione irregolari, sparpagliate spesso con i brevi grippaggi atonici e mioclonici. Quando le assenze atipiche sono durato a lungo, i pazienti hanno manifestato NCSE. Il Polytherapy potrebbe essere collegato con l'avvenimento dei grippaggi secondari e NCSE, perché tutti i pazienti sono stati curati con il polytherapy alla loro apparenza e la semplificazione della terapia della droga antiepilettica (VEA) sono sembrato essere efficaci. CONCLUSIONI: Abbiamo concluso che questo NCSE è un tipo di condizione atipica di assenza che è uno stato età-dipendente, transitorio, electroclinical. Il meccanismo dell'avvenimento di questi grippaggi secondari ha potuto essere collegato con synchrony bilaterale secondario. ( info) |
7/390. Mellito mioclonico di diabete e di encefalopatia in un ragazzo. Descriviamo un mese-vecchio ragazzo 18 con mellito di diabete insulina-dipendente chi ha sviluppato l'encefalopatia mioclonica idiopatica (sindrome dell'occhio di dancing) a 26 mesi dell'età. La sintomatologia neurologica (myoclonus multifocale, opsoclonus, atassia, dispersione del comportamento) si è sviluppata nei 10 - 14 giorni dopo la presentazione. L'esame biologico, neuroradiological e scintigraphic ha escluso le malattie infettive, l'intossicazione, o i tumori dello SNC. All'inizio di mellito di diabete, gli anticorpi della decarbossilasi dell'anti-glutammico-acido (GAD) sono stati osservati e contrassegnato sono stati aumentati di titolo quando l'encefalopatia mioclonica ha accaduto. Il trattamento del corticosteroide ha provocato una diminuzione in anti-GAD titoli del autoantibody e la scomparsa delle dispersioni neurologiche. Poichè il GAD è espresso sia in beta-cellule pancreatiche che cellule cerebellari di Purkinje, è possibile che un disordine autoimmune comune in questo paziente possa rappresentare sia il diabete che l'encefalopatia mioclonica. ( info) |
8/390. Epilepticus di condizione di Nonconvulsive in myoclonia della palpebra con le assenze--prova della provocazione indipendente da fotosensibilità. Una ragazza anziana di dieci anni con il myoclonia della palpebra con le assenze (AME) in chi il epilepticus nonconvulsive di condizione ha sviluppato subito dopo il risveglio è descritta. Una registrazione video-poligrafica durante la condizione ha mostrato la provocazione caratteristica della occhio-chiusura del myoclonia della palpebra con deviazione ascendente delle assenze del riassunto e dei bulbi oculari. Ictal EEG ha mostrato i polyspikes generalizzati concomitante a il myoclonia della palpebra, mentre le assenze sono state accompagnate da 3.5 hertz polyspike-fluttuano i complessi su EEG. Questa circostanza si è presentata anche nella nerezza totale come pure anche dopo che i grippaggi precipitati da luce solare luminosa si erano eliminati dal farmaco. Il caso attuale suggerisce che il meccanismo della chiusura dell'occhio potrebbe essere un fattore di precipitazione più potente che la fotosensibilità in patofisiologia di AME. ( info) |
9/390. mioclonico Emozione-indotto assenza-come i grippaggi in un paziente con (15) la sindrome inv-duplicazione: un clinico, EEG e studio genetico molecolare. Abbiamo descritto un EEG clinico e uno studio genetico molecolare di un ragazzo di 9 anni con (15) la sindrome inv-duplicazione in quale i grippaggi sono stati indotti dagli stimoli emozionalmente compiacentesi. I grippaggi riflessi hanno cominciato 5-20 s dopo l'inizio di guancica-baciare ripetuto dalla sua madre o dopo l'osservazione degli eventi piacevoli o divertenti. Sono stati caratterizzati dagli scarichi bilaterali che coinvolgono pricipalmente le regioni temporali e che si evolvono in mioclonico assenza-come i grippaggi. Gli stimoli di Nonemotional, quale un pizzico, succhiante o lucidante le sue guancie, o il suono del bacio da solo, non sono riuscito a provocare i grippaggi. I grippaggi erano resistenti ai trattamenti antiepilettici (VEA). Le indagini genetiche molecolari hanno rivelato un modello corretto di metilazione dei cromosomi 15 e tre copie (due materni ed una paterna) del segmento 15q11-q13, compreso il gene GABRb3. Supponiamo che una sovraespressione di acido gamma-amminobutirrico cerebrale (gaba) - inibizione mediata rappresentiamo l'epilessia severa che abbiamo osservato in questo paziente. ( info) |
10/390. Epilepticus mioclonico di condizione dopo la terapia di lamotrigine di alto-dosaggio. Una ragazza di 8 anni con la sindrome di Lennox-Gastaut ha mostrato una riduzione parziale della frequenza di grippaggio quando il lamotrigine (LTG), 15 mg/kg al giorno, si è aggiunto a clobazam (CLB) e al vigabatrin (VGB). Un aumento nel dosaggio di LTG a 20 mg/kg al giorno non ha prodotto ulteriore miglioramento ed è stato seguito dal epilepticus mioclonico di condizione. La circostanza si è sviluppata insidioso ed infine è diventato stabile. Il polygraphy del Video-EEG e EEG indietro-fatto la media scatto-bloccato hanno dimostrato myoclonus continuo dell'origine corticale. La sospensione del LTG ha provocato la scomparsa veloce delle manifestazioni cliniche ed elettrofisiologiche del epilepticus mioclonico di condizione. Nessun episodi di myoclonus accaduto durante i 2 anni successivi, où CLB e VGB sono stati mantenuti immutati. La risposta notevole alla sospensione della droga suggerisce che il LTG possa svolgere un ruolo nella precipitazione di condizione, possibilmente all'interno del contesto dell'intossicazione paradossale. ( info) |