1/209. L'associazione dell'HB Khartoum [beta124 (H2) pro--> Arg] con gamma -thalassemia è responsabile della malattia emolitica nell'appena nato di una famiglia sudanese. L'HB instabile Khartoum con un pro--> Il rimontaggio di Arg alla posizione beta124 è stato identificato da cromatografia a fase mobile liquida di rendimento elevato isoelectrofocusing e e dal peptide che traccia in madre e due bambini maschii di una famiglia sudanese. Tutti e tre le erano eterozigotici per l'emoglobina anormale; il padre e un terzo bambino maschio non hanno trasportato la mutazione. La madre era inoltre omozigotica per due mutazioni di punto presunte di gamma -thalassemia, i geni di Ggamma che di un sia Agamma interessante a IVS-II-115 (A--> G) ed uno che interessa il gene di Ggamma al 3' regione non tradotta (- A) alla posizione -6 dal luogo di poliadenilazione. Il padre ha avuto geni normali di gamma. Tutti e tre i bambini erano eterozigotici per le entrambe mutazioni di gamma -thalassemia. I due bambini più anziani, che erano heterozygotes composti per l'HB Khartoum/gamma -thalassemia, hanno presentato alla nascita con ittero neonatale severo che ha reso necessarie le trasfusioni di sangue di scambio. Altre cause di ittero neonatale si sono escluse. Il terzo bambino maschio, che non ha trasportato l'anomalia di Khartoum dell'HB ma era eterozigotico per gamma -thalassemia, non ha sviluppato l'ittero neonatale. È concluso che l'instabilità dell'HB Khartoum congiuntamente a gamma -thalassemia è responsabile dell'anemia emolitica neonatale in questa famiglia. ( info) |
2/209. malattia emolitica severa dagli anticorpi anti-C del reso in una gravidanza sostitutiva dopo donazione del oocyte. Un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: La sensibilizzazione materna con gli anticorpi anti-C del reso è comparativamente rara e solitamente benigna. Nelle gravidanze concepite usando i oocytes erogatori, il mother' il gruppo sanguigno di s può differire da quello sia del padre che del donatore del oocyte, facendo l'incompatibilità del gruppo sanguigno più probabilmente. CASO: I gemelli, il risultato di una gravidanza sostitutiva usando i oocytes erogatori, nascevano con la malattia emolitica severa dovuto gli anticorpi anti-C del reso. Entrambi gli infanti hanno richiesto la trasfusione di scambio per l'anemia profonda alla nascita. Isoimmunization nella madre sostitutiva non è stato rilevato prenatale. I gemelli sono stati trasportati dalla sezione cesarean di emergenza dovuto il compromesso fetale, rilevato fortuitamente quando la madre ha assistito per la valutazione fetale sistematica a 35 weeks' gestazione. CONCLUSIONE: Isoimmunization con gli anticorpi anti-C non è sempre benigno e può causare la malattia emolitica significativa. Con il successo di donazione del oocyte e di fertilizzazione in vitro, le coppie più infertile possono usare questi metodi per concepire, con o senza le disposizioni di surrogacy. In tali casi, la misura di cura prenatale può trasformarsi in in un aspetto complesso, coinvolgendo parecchi partiti e la buona comunicazione fra tutto in questione è vitale. Nelle gravidanze concepite con i oocytes erogatori, ci può essere un elevato rischio di incompatibilità del gruppo sanguigno e la vigilanza speciale è autorizzata. ( info) |
3/209. Anti-g in un paziente incinto. PRIORITÀ BASSA: Anti-g è un anticorpo delle cellule rosse (RBC) del sistema di Rh. È stato descritto in donne incinte soltanto in collaborazione con anti-D o anti-C; quindi, la capacità di questo anticorpo da solo di causare la malattia emolitica dell'appena nato è incerta. Un caso in cui questo anticorpo non ha causato conseguenze cliniche è segnalato. RAPPORTO DI CASO: Il paziente era un primigravida di 35 anni con tipo la O, la d, la c, la e, c RBCs che è stato dato 4 unità di tipo O, la d RBCs allogeneic e 2 unità di RBCs autologous antepartum 2 anni. È stata trovata per avere anti-D ed anti-C da un laboratorio esterno come componente di un work-up prenatale sistematico. Ulteriore valutazione dal nostro laboratorio ha rivelato la presenza di anti-C anti-g e possibile senza anti-D. Titoli a 22 weeks' la gestazione era 64 contro r' r RBCs e 16 contro R2R2 RBCs; questi rimanenti identicamente durante la gravidanza. L'amniocentesi ha effettuato alle settimane 28 e 32 non hanno mostrato prova della malattia emolitica dell'appena nato. Un infante in buona salute da 3.3 chilogrammi è stato trasportato a 36 weeks' gestazione. La globulina immune profilattica di Rh era antepartum e successivo al parto amministrati. Il infant' la s RBCs era tipo O, D , c c, e e la prova diretta di antiglobulin era positiva. Un eluito acido ha preparato dal baby' la s RBCs ha rivelato anti-g. La bilirubina totale era mg 5.5 per DL alla nascita e l'ematocrito era 66 per cento. La bilirubina totale alzata il giorno 5 a mg 11.9 per DL e nessun intervento terapeutico sono stati richiesti. CONCLUSIONI: Anti-g da solo causato piccolo se qualsiasi hemolysis fetale o neonatale in questo caso. Anche se ulteriore studio è necessario, il controllo fetale dilagante può essere inutile se anti-g è la sola causa di incompatibilità di fetomaternal RBC. ( info) |
4/209. Uso dell'eritropoietina umana recombinant (OEB-alfa) in una madre alloimmunized al Js (b) antigene. L'eritropoietina (OEB) è un ormone della glicoproteina ed il regolatore principale di eritropoiesi nel feto, appena nato ed in adulto. l'OEB-alfa è eritropoietina fabbricata dalla tecnologia recombinant del dna dell'essere umano (rhEPO). Dopo il consiglio, una donna incinta con anti-Js (b) in suo siero è stato iniziato su rhEPO (600 U/Kg, bisettimanali) ad impedire l'anemia secondaria alle donazioni di serie della sua anima per le trasfusioni fetali. Dopo complessivamente infusioni dei 25 rhEPO e donazione autologous di 8 unità di intera anima, l'emoglobina materna prima della sezione cesarean elettiva a 37 settimane era 11.3 gm/dL. La concentrazione di OEB del siero è stata determinata in campioni di sangue materni e fetali accoppiati, prima che l'ultrasuono guidasse le trasfusioni intravascolari, in questo Js alloimmunized (b) - negazione e un altro Rh (D) alloimmunized la gravidanza per determinare le correlazioni possibili fra il OEB materno e fetale del siero. il rhEPO ha impedetto l'anemia in un paziente che ha donato 8 unità di anima a partire da 18-37 settimane della gravidanza senza indurre gli effetti biologici avversi quali ipertensione o le complicazioni thrombotic nella placenta. I dati hanno presentato in questo studio suggeriscono che il OEB non attraversasse la placenta umana. ( info) |
5/209. Condizione di RhD di un feto al rischio per la malattia emolitica con un genotipo dna-basato materno divergente di RhD. La clonazione del gene di RHD ha permesso di determinare la condizione di RhD dei feti al rischio per la malattia emolitica dovuto iso-immunizzazione di RhD usando il liquido amniotic o dna villo-derivato corionico e la reazione a catena della polimerasi. Tuttavia, alcuni aplotipi di Rh sono associati con i risultati dna-basati erroneamente positivi o negativi con il potenziale per un risultato avverso. Abbiamo determinato la condizione di RhD di un feto usando il dna liquido-derivato amniotic per una donna iso-immunizzata anti-D. Inizialmente, abbiamo ottenuto l'origine etnica ed i fenotipi completi di RhCcEe e di RhD di entrambi i genitori. La madre era negazione di RhD (Cde/cde) ma il suo dna era positivo per l'essone 10 del gene di RHD. Il feto era positivo per sia gli essoni 4 5 che l'analisi del sud dell'essone 10. ha confermato che il dna materno ha contenuto una parte del gene di RHD con un modello di limitazione che era simile agli individui RhD-positivi. Questo rapporto illustra che, oltre che dna fetale che genotyping, le stesse analisi di PCR, completano con i fenotipi di RhCcEe e di RhD e l'origine etnica dei genitori dovrebbe essere ottenuta per avvisare il laboratorio diagnostico molecolare alla presenza di aplotipi rari di Rh che sono associati con gli errori genotyping del dna. ( info) |
6/209. malattia emolitica dell'appena nato causato dagli anticorpi anti-c, anti-e e anti-Fya: un rapporto di cinque casi. La malattia emolitica fetale causata dagli anticorpi irregolari è discussa in base a tre casi con solo anti-c materno, uno con anti-e con anti-c ed uno con l'anti-Fya sensibilizzazione. Tutti i feti che soffrono dall'c-allo-immunizzazione materna da solo sono stati trattati con le trasfusioni intrauterine ed i neonati hanno ricevuto le trasfusioni di scambio. Questi interventi inoltre sono stati richiesti nel caso della E e dell'c-allo-immunizzazione simultanee e questo era il più severo dei cinque casi. I risultati di delta OD450 erano costanti con la severità dello stato fetale nei casi di alloimmunizzazione di E e/o di c. L'anti-Fya sensibilizzazione materna ha causato soltanto l'ittero delicato del neonato, ma i risultati dell'analisi del liquido amniotic erano abbastanza ingannevoli in quel caso. I titoli dell'anticorpo non sono risultato avere buoni valori prognostici (benchè fossero tutti sopra il livello critico) e la prova diretta di antiglobulin da anima di cavo era negativa in tre casi. Le valutazioni ecografiche normali sono state effettuate ed i prelievi fetali di anima erano una pietra angolare dell'amministrazione. ( info) |
7/209. L'amministrazione perinatale della malattia emolitica fetale dovuto incompatibilità di Rh ha unito con la trompocitopenia alloimmune fetale dovuto incompatibilità di HPA-5b. Segnaliamo fuori l'esperienza di amministrazione perinatale di un caso complesso della malattia emolitica fetale soprattutto dovuto incompatibilità del reso unita con la trompocitopenia alloimmune fetale. I più bassi livelli fetali della piastrina e dell'emoglobina erano 2.6 g/dl e 13,000/microliter, rispettivamente. Il trattamento intrauterino ha consistito delle sei trasfusioni delle cellule rosse imballate nella vena ombelicale e dell'una trasfusione delle piastrine. Il neonato ha richiesto le quattro trasfusioni delle cellule rosse imballate di correggere la sua eritropoiesi hyporegenerative. L'amministrazione postnatale inoltre ha incluso l'una trasfusione della piastrina, le immunoglobuline endovenose e l'eritropoietina. Anche se un certo grado di trompocitopenia fetale può essere trovato invariabilmente nell'incompatibilità fetale delle cellule rosse, altre cause rare devono escludersi. ( info) |
8/209. Reazione emolitica di trasfusione dovuto anti-TC (a). PRIORITÀ BASSA: Anti-TC (a) rileva un antigene di alto-incidenza nel sistema del gruppo sanguigno di Cromer. Gli anticorpi del sistema di Cromer non sono stati associati solitamente con le reazioni emolitiche di trasfusione o la malattia emolitica dell'appena nato. RAPPORTO DI CASO: Anti-TC (a) (inizialmente identificata nel patient' il siero di s in 1982) non è stato rilevato quando è stata ammessa all'ospedale con gastrointestinale superiore. spurgo. Tre unità delle cellule rosse sono state amministrate. Il paziente è stato scaricato, ma è stato riammesso all'ospedale dopo che la sua emoglobina è caduto a 7.1 g per DL. Le prove di rilevazione dell'anticorpo sono rimanere negazione e tre unità supplementari erano transfused. Durante i 7 giorni prossimi, la sua emoglobina è caduto costantemente a 5.5 g per DL. Il livello di deidrogenasi del lattato è aumentato a 1257, l'emoglobina del plasma è aumentato a > mg 16 per DL e l'optpglobina sono diminuito a ( info) |
9/209. Uso di un'analisi PCR-basata per l'antigene fetale di Cw che genotyping in un paziente con una storia della malattia emolitica moderatamente severa del appena nato dovuto il anti-Cw. Il Anti-Cw è una causa rara della malattia emolitica clinicamente significativa dell'appena nato (HDN). Segnaliamo un caso insolitamente severo di HDN dovuto il anti-Cw che trasfusione richiesta di scambio e phototherapy. Inoltre descriviamo un metodo del romanzo PCR-RFLP per la battitura a macchina di Cw del dna genomic fetale che è stato utilizzato per la diagnosi prenatale in una gravidanza successiva. A seguito dell'amplificazione di PCR di un segmento di 163 punti di ebollizione del gene di RHCE che contiene il nucleotide 122 la sostituzione di A - di G che corrisponde all'allele di Cw, tipi di Cw è stata distinta tramite digestione del TaqI. L'analisi di PCR-RFLP ha confermato che il padre ed il bambino precedentemente commovente erano Cw-positivi. Il feto era Cw-negativo, così escludendo HDN nella gravidanza corrente e prevenendo l'esigenza di ulteriori procedure diagnostiche dilaganti o non invadenti per il resto della gravidanza. Questo caso illustra il programma di utilità della determinazione fetale PCR-basata di genotipo nelle gravidanze al rischio di HDN dovuto gli anticorpi rari delle cellule rosse quale il anti-Cw. ( info) |
10/209. Trasfusione intrauterina nell'amministrazione delle donne incinte con il isoimmunization severo del reso. II. Risultati e discussione. I risultati della 51 trasfusione intrauterina in 34 donne incinte con il isoimmunization severo del reso sono presentati. Il tasso di sopravvivenza è 56%. I fattori che influenzano la mortalità fetale e neonatale sono considerati, per esempio l'età gestational alla trasfusione intrauterina iniziale, la presenza di hydrops fetali e l'intervallo dalla trasfusione intrauterina iniziale alla consegna. Le difficoltà della procedura di selezione sono date risalto a ed è dichiarato che la trasfusione in alcuni casi intrauterina dovrebbe forse non essere realizzata a causa di una prognosi fetale difficile prevedibile. L'importanza di accumulazione dell'esperienza è discussa. ( info) |