Casos registrados "Errores Innatos Del Metabolismo"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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191/663. AICA-ribosiduria: una novela, error innato neurológicamente devastador de biosíntesis de la purina causado por la mutación de ATIC.

    En un niño femenino con las características dysmorphic, los defectos neurológicos severos, y ceguera congénita, una prueba urinaria positiva de Bratton-Marshall llevada a la identificación de una excreción masiva de 5 amino-4-imidazolecarboxamide (AICA) - riboside, las contrapartes desfosforilatadas de AICAR (también llamado " ZMP"), un intermedio de la biosíntesis de la purina de de novo. ZMP y sus di- y trifosfato acumularon en el patient' eritrocitos de s. La incubación de sus fibroblastos con AICA-riboside llevó a la acumulación de AICAR, no observada en las células del control, sugiriendo la debilitación de los pasos finales de la biosíntesis de la purina, catalizados por el cyclohydrolase bifuncional de la enzima AICAR transformylase/IMP (ATIC). El transformylase de AICAR era profundo deficiente, mientras que el nivel del cyclohydrolase del IMP era el 40% de normal. La secuencia de ATIC demostró un cambio de K426R en la región del transformylase en un alelo y un mutágeno 'frameshift' en el otro. La mutación que lleva K426R de la proteína recombinante carece totalmente actividad del transformylase de AICAR. ( info)

192/663. Deficiencia del translocase de la carnitina-acylcarnitine: identificación de un defecto molecular nuevo en un paciente beduino.

    La deficiencia del translocase CACT de la carnitina-acylcarnitine es una enfermedad recesiva de un autosoma muy rara. El fenotipo neonatal de la deficiencia de CACT es caracterizado por la debilidad hypoketotic de la hipoglucemia, del hyperammonaemia, de la cardiomiopatía y de músculo esquelético que culmina en muerte temprana. La enfermedad es causada por mutaciones en el gene de CACT, que codifica una proteína que transporta los ésteres de larga cadena de la carnitina del ácido graso en la matriz mitocondrial. En este informe, describimos el primer caso de la deficiencia de CACT en la población beduina en israel. El paciente, el primer hijo de padres consanguíneos, nació en el término después de entrega sin nada especial que destacar. Durante el segundo día de vida, él desarrolló muestras clínicas de una crisis metabólica aguda con hipoglucemia y hyperammonaemia severos. La investigación bioquímica sugirió la diagnosis de la deficiencia de CACT. El análisis molecular genético confirmó esta diagnosis demostrando que el niño afectado era homocigótico para una mutación sin sentido nueva 793A> G, substituyendo la glutamina por la arginina (Q238R) en el exón 7 del gene de CACT. A pesar de el tratamiento médico y la nutrición adecuada, el paciente murió en 6 meses de la edad. ( info)

193/663. La deficiencia de la ligasa del glutatión se asoció a la sangría cerebral prenatal.

    Presentamos un recién nacido con deficiencia de la ligasa del glutatión y hemorragias intracraneales. Porque estes último son raros en recién nacidos del término una relación posible con deficiencia de la ligasa del glutatión será discutida. ( info)

194/663. Un caso japonés con la deficiencia del pyrophosphohydrolase del trifosfato de la inosina atribuible a un defecto enzimático en los glóbulos blancos.

    La deficiencia del pyrophosphohydrolase del trifosfato de la inosina (ITPase) es caracterizada por la acumulación anormal de trifosfato de la inosina. Describimos el primer caso japonés con la deficiencia de ITPase y demostramos que la deficiencia de la actividad de ITPase no sólo está encontrada en eritrocitos pero también en los glóbulos blancos. ( info)

195/663. Sedación con el ácido hidroxibutírico 4: una trampa potencial en la diagnosis de la deficiencia de SSADH.

    La deficiencia de la deshidrogenasa succínica del semialdehyde (SSADH) es un desorden neurometabolic raro con la acumulación del ácido hidroxibutírico 4 (4-HBA) como sello bioquímico. Presentamos un muchacho con un desorden neurológico severo sin resolver y la elevación intermitente de 4-HBA en suero y la CFS que era más adelante demostrada para resultar de la administración yatrogénica de 4-HBA para los propósitos de la sedación. ( info)

196/663. El fenotipo del temprano-inicio de la carencia de proteínas del trifunctional mitocondrial: un desorden mortal con la implicación múltiple del tejido.

    La deficiencia mitocondrial de la proteína del trifunctional (TFP) es un desorden clínico heterogéneo con fenotipos de diversa severidad. El inicio temprano, las formas severas exhibe predominante la cardiomiopatía, arritmias peligrosas para la vida y la disfunción del hígado; el tarde-inicio, un fenotipo más suave es caracterizado principalmente por las características neuromyopathic. Los mecanismos que determinan estas presentaciones heterogéneas son desconocidos. Realizamos immunoblots múltiples del tejido de un paciente con el temprano-inicio, deficiencia mortal de TFP y demostramos el antígeno ausente de TFP en todos. La manifestación cardiaca predominante de la deficiencia severa de TFP refleja su papel esencial en energética del miocardio, no su expresión tejido-específica. ( info)

197/663. Crisis metabólica aguda con la deficiencia extrema del glutatión conjuntamente con niveles disminuidos del leukotriene C4 en un paciente con deficiencia de la ligasa del glutatión.

    Describen a un hombre de 32 años con la deficiencia de la ligasa del glutatión que desarrolla una crisis metabólica aguda. Durante este episodio agudo, el contenido intracelular del glutatión en eritrocitos estaba debajo del límite de detección ( ( info)

198/663. Aspectos clínicos de desordenes mitocondriales.

    Los desordenes mitocondriales se han mirado de largo como enfermedades neuromusculares solamente. De hecho, debido a la naturaleza ubicua de la fosforilación oxidativa, un espectro amplio de características clínicas se debe esperar en desordenes mitocondriales. Aquí, presentamos ocho observaciones de desconcierto que den la ayuda a la visión que un desorden de la fosforilación oxidativa puede dar lugar a cualquier síntoma en cualquier órgano o tejido con cualquier modo evidente de herencia. Por lo tanto, sugerimos el dar de la consideración a la diagnosis de un desorden mitocondrial al ocuparse de una asociación inexplicada de síntomas, con un inicio temprano y un curso rápidamente progresivo implicando órganos aparentemente sin relación. La determinación de los cocientes molares del cuerpo del lactato/del piruvato y de cetona en plasma puede ayudar a seleccionar a pacientes a riesgo para esta condición. ( info)

199/663. Patrón de Neurodevelopmental de la deficiencia succínica de la deshidrogenasa del semialdehyde (aciduria gamma-hidroxibutírico).

    La deshidrogenasa succínica del semialdehyde (deficiencia de SSADH) (MIM 271980) es un defecto en catabolismo ácido gamma-aminobutírico, dando por resultado la acumulación del ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) y de causar desordenes neurológicos y cognoscitivos de la severidad diversa. La naturaleza no específica y las dificultades en la detección de GHB urinario explican porqué este desorden underdiagnosed en gran parte. De 350 pacientes identificados por todo el mundo, hasta la fecha han divulgado solamente seis adultos con deficiencia de SSADH en la literatura. Aquí describimos dos casos adicionales en hermanos hasta edades 26 y 28 años. Este informe retrospectivo vierte la luz en las características clínicas de la deficiencia de SSADH en lo referente a la implicación fisiopatológica de GHB, y los intentos para identificar el patrón neurodevelopmental específico de esto que aprende características de disability.* de esto son: desarrollo psicomotor temprano deteriorado con hipotonía y disturbios en la coordinación de motor; desarrollo deteriorado de la lengua, principalmente debido a la opinión auditiva pobre; y asimientos y características sicopáticas en última adolescencia o edad adulta. Por otra parte, narcolepsy-como síntomas podía estar una característica constante de la enfermedad. ( info)

200/663. Pallidotomy bilateral para la distonía severa en un niño mes-viejo 18 con aciduria glutárico.

    El tipo 1 glutárico del aciduria es un error innato de metabolismo debido a la deficiencia de la deshidrogenasa del glutaryl-CoA. Este desorden afecta principalmente a niños. La mayoría de pacientes desarrolla un síndrome distónico-discinético. La distonía es dolorosa y puede causar inhabilidad significativa. Este informe documenta 18 a un niño mes-viejo, haber divulgado más joven, que experimentó pallidotomy para la distonía de incapacidad. La cirugía mejoró los síntomas distónicos, especialmente dolor en este niño con las complicaciones de menor importancia relacionadas con el procedimiento. Pallidotomy es una opción razonable para los niños con los síntomas distónicos secundarios al aciduria glutárico. ( info)
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