1/663. Forma giovanile di mancanza della riduttasi di dihydropteridine in 2 pazienti tunisini. I due fratelli sono descritti chi ha avuto mancanza di giovanile-inizio DHPR. Entrambi sono stati considerati normali fino a sei anni in cui hanno sviluppato una variazione e un'encefalopatia progressiva che uniscono i segni pyramidal, cerebellari ed extrapiramidali di ritardo mentale, di epilessia. ( info) |
2/663. Complesso chain respiratorio III [correzione del complesso] nella mancanza con prurito: una caratteristica clinica sensible a reagire della vitamina novella. Segnaliamo un bambino con una mancanza chain respiratoria isolata del complesso III e un ritardo inerente allo sviluppo globale che hanno avuti prurito severo con i livelli elevati dell'acido di bile del plasma. Una biopsia del fegato ha mostrato la cirrosi micronodular e la valutazione enzymologic ha dimostrato una mancanza isolata del complesso III in sia fegato che muscolo. Il suo prurito è migliorato ed i livelli dell'acido di bile del siero sono diminuito dopo il trattamento con il menadione e la vitamina C. ( info) |
3/663. Defect nella deidrogenasi di dimethylglycine, un nuovo errore innato di metabolismo: Studio RMN di spettroscopia. PRIORITÀ BASSA: Uomo di anni A38 presentato con una storia dell'odore dei pesci (dato che età 5) ed affaticamento insolito del muscolo con la chinasi aumentata della creatina del siero. Il nostro scopo era di identificare l'errore metabolico in questo nuovo stato. metodi: Abbiamo usato la spettroscopia RMN 1H per studiare il siero e l'urina dal paziente. RISULTATI: La concentrazione di N, N-dimethylglycine (DMG) è stata aumentata approssimativamente 100 volte di siero e di volta circa 20 nell'urina. La presenza di DMG come prodotto di immagazzinaggio è stata confermata per mezzo di spettrometria RMN della cromatografia-massa di spettroscopia 13C e del gas. L'alta concentrazione di DMG è stata causata da una mancanza della deidrogenasi di dimethylglycine degli enzimi (DMGDH). Una mutazione di senso sbagliato omozigotica è stata trovata nel gene di DMGDH del paziente. CONCLUSIONI: La mancanza di DMGDH deve aggiungersi alla diagnosi differenziale di lamentarsi dei pazienti di un odore dei pesci. Questa mancanza è il primo errore innato di metabolismo scoperto per mezzo della spettroscopia RMN in vitro 1H dei fluidi fisiologici. ( info) |
4/663. malattia di immagazzinaggio del fibrinogeno e del cancro pancreatico. PRIORITÀ BASSA: L'adenocarcinoma Ductal è il tipo più comune di carcinoma pancreatico mentre squamous, il carcinosarcoma, il sarcoma, carcinoma gigante delle cellule ed i tipi liberi sono tutti delle cellule rari. La malattia epatocellulare di immagazzinaggio del fibrinogeno è inoltre un disordine raro che può essere associato con carcinoma epatocellulare. Due casi di carcinoma pancreatico sono stati incontrati in una famiglia con la malattia di immagazzinaggio del fibrinogeno, ulteriore sollevando la possibilità di una predilezione a malignità in questo disordine insolito. Il tumore in un caso era del tipo libero raro delle cellule. Questi due casi sono la base per questo rapporto. metodi: Le sezioni sono state tagliate dal tessuto incastonato paraffina richiamato e sono state macchiate per l'istologia sistematica. Immunohistochemistry che usando la tecnica della avidina-biotina era applicato per l'espressione degli indicatori p53 (D07), dell'antigene carcinoembryonic (CEA), di c-erbB-2, dell'antigene epiteliale della membrana (AME) e della alfa-fetoproteina (AFP). RISULTATI: Entrambi i casi erano adenocarcinoma dell'origine ductal pancreatica. Il tumore in un caso ha mostrato le caratteristiche di un carcinoma libero delle cellule. Il tumore p53 espresso cellule, immunoreactivity di AME e del CEA ed era negativo per c-erbB-2 e AFP. CONCLUSIONI: La malattia epatocellulare di immagazzinaggio del fibrinogeno è rara ed è stata descritta in collaborazione con epatite cronica, la cirrosi e raramente con carcinoma epatocellulare. Ciò rappresenta il primo rapporto della relativa associazione con carcinoma fuori del fegato. ( info) |
5/663. Un errore innato della sintesi dell'acido di bile (mancanza della deidrogenasi 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid) che presenta come malassorbimento che conduce al rachitismo. La mancanza 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid della deidrogenasi (3beta-HSDH), l'enzima che catalizza la seconda reazione nella via principale per la sintesi degli acidi di bile, è stata segnalata al presente con ittero neonatale prolungato con le caratteristiche di biopsia di epatite neonatale. Inoltre è stato indicato al presente fra le età di 4 e 46 mesi con ittero, l'epatosplenomegalia e lo steatorrhoea (un colestasi intraepatico familiare progressivo di somiglianza dell'immagine clinica). Questa carta segnala due bambini con la mancanza 3beta-HSDH che ha sviluppato il rachitismo durante l'infanzia e non ha sviluppato clinicamente l'affezione epatica evidente fino all'età di 3 anni. Il rimontaggio dell'acido di bile ha provocato il considerevole miglioramento clinico e biochimico. L'importanza di indagine completa sulle mancanze della vitamina solubile nel grasso nell'infanzia è data risalto a. ( info) |
6/663. Un infante severamente commovente con assenza di leukotrienes di cysteinyl in liquido cerebrospinale: ulteriore prova che la mancanza del leukotriene C4-synthesis è un nuovo disordine neurometabolic. Leukotrienes è metaboliti ossigenati potenti derivati dalla via della lipossigenasi 5 del metabolismo dell'acido arachidonico. Contengono i leukotrienes di cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) e LTB4. Il tasso che limita il punto nella formazione di leukotrienes di cysteinyl è la conversione di LTA4 a LTC4 catalizzato dallo synthase degli enzimi LTC4. Recentemente, il primo errore innato della sintesi del leukotriene, mancanza di LTC4-synthesis, è stato identificato in un paziente con una sindrome inerente allo sviluppo mortale. Segnaliamo su un infante supplementare che presenta con la ipotonia muscolare severa, l'estensione simmetrica nelle estremità più basse ed il ritardo psicomotorio che sono morto all'età di 6 mesi. Malgrado le indagini intense nessuna diagnosi specifica ha potuto essere fatta. Leukotrienes successivamente è stato analizzato nel liquido cerebrospinale. Le concentrazioni di LTC4, di LTD4 e di LTE4 erano sotto il limite di segnalazione (< 5 pg/ml) mentre LTB4 è stato trovato per essere nella gamma normale superiore. L'assenza di leukotrienes di cysteinyl con concentrazione normale LTB4 in liquido cerebrospinale è unica e sembra essere patognomonica per la mancanza di LTC4-synthesis. Il nostro paziente molto probabilmente rappresenta il secondo caso descritto finora con questa circostanza. Questo rapporto fornisce ulteriore prova che la mancanza di LTC4-synthesis rappresenta un nuovo disordine neurometabolic. ( info) |
7/663. Un caso unico di derangement del metabolismo della vitamina B12. Il caso è descritto di un bambino, invecchia 6 anni di 1/2, con lo sviluppo mentale ritardato, i segni neurologici delicati ed il metabolismo anormale degli amminoacidi e del methylmalonate contenenti zolfo, dovuto un errore innato nella formazione di coenzimi della vitamina B12. Il paziente è stato curato per quasi tre anni con il hydroxycobalamin, l'acido folico, la piridossina e la colina. Benchè lo sviluppo fisico sia normale, ha continuato a dimostrare un grado moderato di ritardo mentale. Un fratello del paziente è morto all'età di 5 anni, probabilmente di simile, ma undiagnosed, disordine. Per quanto siamo informati ci sono soltanto altri quattro casi segnalati simili al caso descritto qui. Due di questi pazienti sono morto ed in altri altri due il difetto era così delicato che non c'era nessun trattamento e chi, infatti, ha mostrato il miglioramento apprezzabile durante il periodo di follow-up, che fin qui ammonta a 3 anni ed a 3 mesi. Per i motivi dettagliati nella discussione, è suggerito che la diagnosi del homocystinuria non sia completa fino ad intraprendere gli studi sul metabolismo della vitamina e del folato B12 allo stesso tempo, in modo da identificare i difetti metabolici responsabili della circostanza. ( info) |
8/663. Tipo neonatale di hyperglycinemia nonketotic. Due infanti con il tipo neonatale di hyperglycinemia nonketotic che si era manifestato come la dispersione neonatale iniziale di coscienza è presentata. Il hyperammonemia transitorio era stato rilevato inizialmente in entrambi. Gli alti livelli di glicina in plasma e liquido cerebrospinale disturbano il sistema nervoso, causante le manifestazioni variabili di questa malattia. Entrambi i casi sono stati complicati dall'emorragia intracranica, che mai prima è stata segnalata. Dopo il trattamento con il benzoato di sodio e il dextromethorphan, un certo miglioramento neurologico è stato osservato, anche se i livelli della glicina non si sono abbassati. I test clinici recenti sono esaminati ed a causa dei risultati sfavorevoli, l'esigenza speciale della diagnosi prenatale è evidenziata. ( info) |
9/663. Le mutazioni nel gene umano di epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 definiscono il sialuria di malattia ed il luogo allosteric dell'enzima. Sialuria è un errore innato raro di metabolismo caratterizzato da accumulazione citoplasmica e da escrezione urinaria aumentata di acido N-acetilneuraminico libero (NeuAc, acido sialico). La sovrapproduzione di NeuAc è ritenuta di derivare da perdita di inibizione di risposte di epimerase di uridinediphosphate-N-acetylglucosamine 2 (epimerase UDP-GlcNAc 2) dall'acido monofosfato-N-acetilneuraminico della citidina (CMP-Neu5Ac). Segnaliamo la clonazione e la descrizione del cDNA umano di epimerase UDP-GlcNAc 2, con l'analisi di mutazione di tre pazienti con il sialuria. Le loro mutazioni del heterozygote, R266W, R266Q e R263L, indicano che il luogo allosteric del epimerase risiede nella regione di codoni 263-266. La natura eterozigotica dell'allele del mutante in tutti e tre i pazienti rivela un meccanismo dominante dell'eredità per il sialuria. ( info) |
10/663. Mancanza multipla della deidrogenasi del acilico-coenzima a: diagnosi da analisi della acilico-carnitina di una carta appena nata della selezione di 12 anni. Segnaliamo una famiglia che ha avvertito una morte neonatale non spiegata. Dodici anni dopo la morte, abbiamo diagnosticato in modo retrospettivo la mancanza multipla della deidrogenasi del acilico-coenzima a dimostrando un profilo anormale della acilico-carnitina nel child' la s ha archivato la carta appena nata della selezione, usando la spettrometria totale in tandem. ( info) |