11/663. Sialuria in una ragazza portoghese: caratteristiche cliniche, biochimiche e molecolari. Sialuria, un disordine del metabolismo acido sialico (di NeuAc) caratterizzato da NeuAc libero aumentato nel citoplasma delle cellule, è dovuto guasto di CMP-Neu5Ac a risposte inibisce il epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe (UDP-GlcNAc) 2. Ora descriviamo il quinto paziente nel mondo con il sialuria, in una ragazza portoghese di 7 anni con il ritardo inerente allo sviluppo, nell'epatomegalia, in facies di massima ed in un'escrezione urinaria del micromol 19 della creatinina libera di NeuAc/mg. Il patient' l'eccesso immagazzinato fibroblasti liberamente NeuAc di s nella frazione citosolica e l'attività di epimerase del UDP-GlcNAc 2 del fibroblasto erano soltanto 26% inibito 100 da microM CMP-Neu5Ac (normale, 79%). Il patient' il gene di epimerase del UDP-GlcNAc 2 di s ha visualizzato una mutazione di R266Q in soltanto un allele, costante con le mutazioni conosciute di sialuria e con la natura dominante proposta di questo disordine. La vasta descrizione dei pazienti di sialuria contribuirà a definire lo spettro clinico e biochimico di questa malattia. ( info) |
12/663. Difetti innati di ossidazione dell'acido grasso: una causa evitabile di SIDS. Gli errori innati dell'ossidazione dell'acido grasso, compreso la mancanza chain media della deidrogenasi di CoA dell'acilico (MCAD) sono disordini metabolici prontamente rilevabili e trattabili in cui il riconoscimento dei sintomi è importante. I sintomi accadono quando là sta digiunando, connesso spesso con la malattia. Se non diagnosticato, questi errori innati di metabolismo possono provocare la morte improvvisa classificata come SIDS. Questi disordini possono essere diagnosticati ordinando il plasma o i profili di acylcarnitine del punto di anima. ( info) |
13/663. Aciduria di L-2-hydroxyglutaric: due casi adulti giapponesi in una famiglia. Segnaliamo due sorelle giapponesi adulte con il aciduria di L-2-hydroxy-glutaric (acidemia), entrambe chi erano molto più vecchi (invecchiato 57, 47 anni) che i pazienti precedentemente segnalati (dal neonato a 44 anni) e chi ha presentato con la severità differente. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato le lesioni subcortical tipiche della materia bianca in entrambi i casi ed ha mostrato l'atrofia del tronco cerebrale e lo spessore del calvarium nella più vecchia sorella. I livelli acidi di L-2-Hydroxyglutaric sono stati aumentati in urina, plasma e liquido cerebrospinale. Questi casi suggeriscono che l'analisi dell'acido organico sia necessaria anche in pazienti anziani che sembrano avere disordini neurodegenerative. ( info) |
14/663. Cutis di Calcinosis: diagnosi da citologia di aspirazione--un rapporto di caso. Il cutis di Calcinosis è caratterizzato dal deposito dei sali del calcio nei tessuti sottocutanei del corpo. Le calcificazioni metastatiche possono accadere nel corpo nella malattia renale di stadio finale e di hyperparathyroidism. Le calcificazioni possono anche accadere in varie altre regolazioni cliniche e possono essere sottoposte all'aspirazione dell'fine-ago (FNA). Il cutis di Calcinosis è stato diagnosticato da FNA in un maschio da 20 anni che ha presentato con un nodulo sottocutaneo solitario vicino alla caviglia, sul malleolo laterale. Le sbavature hanno mostrato il materiale granulare amorfo costante con calcio ed i histiocytes occasionale. La presenza di sali amorfi del calcio con i histiocytes nella regolazione clinica adatta è sistema diagnostico del cutis di calcinosis. La diagnosi è stata confermata sull'istologia. Diagn. Cytopathol. 1999; 21: 200-202. ( info) |
15/663. sindrome di Hyperinsulinism-hyperammonemia causata dalla deidrogenasi del glutammato del mutante accompagnata dalla cinetica novella degli enzimi. La sindrome di Hyperinsulinism-hyperammonemia (HHS) è un disordine genetico recentemente identificato caratterizzato dall'ipoglicemia hyperinsulinemic con il hyperammonemia concomitante. In pazienti con HHS, le mutazioni d'attivazione nel gene della deidrogenasi del glutammato (GDH) sono state identificate. GDH è un enzima chiave che collega il metabolismo del glutammato con il ciclo di Krebs e catalizza la conversione di glutammato aalfa-chetoglutarato. L'attività di GDH è controllata tramite inibizione allosteric da GTP e, finora, tutte le mutazioni dei pazienti di HHS sono state situate all'interno del luogo GTP-legante. Tipicamente, GDH da questi individui hanno quindi attività basale normale insieme con una perdita di inibizione di GTP. In questo studio, tuttavia, abbiamo identificato una variante novella GDH in un paziente con una forma più severa di HHS. La mutazione è parte esterna individuata il luogo GTP-legante e il patient' la s GDH mostra l'attività costantemente più alta, anche in assenza di effectors allosteric. Questi risultati avanzano il supporto l'ipotesi che la mutazione d'attivazione di GDH è la causa di HHS. Il meccanismo che conduce all'attivazione di GDH, tuttavia, non è collegato sempre con la perdita di inibizione di GTP come originale è stato suggerito. ( info) |
16/663. Risultati tomografici del cervello e clinici 18fluoro-2-deoxyglucose di positrone dell'emissione in aciduria ethylmalonic, una malattia neurometabolic progressiva. Segnaliamo un ragazzo di 2 anni con il aciduria ethylmalonic e la sindrome vasculopathy valutati dall'esplorazione tomografica del cervello dell'emissione di positrone 18fluoro-2-deoxyglucose (ANIMALE DOMESTICO 18FDG), con l'assorbimento intenso di 18FDG nel nucleo caudate e putamen bilateralmente ma senza i cambiamenti morfologici su formazione immagine a risonanza magnetica (MRI). Un'esplorazione del cervello dell'ANIMALE DOMESTICO di ripetizione 18FDG 1 anno più successivamente ha mostrato una comprensione in diminuzione bilaterale significativa di glucosio nel putamen e della testa del nucleo caudate così come un assorbimento in diminuzione nei lobi frontali. Su MRI, ci erano infarti di spartiacque e di atrofia nei gangli basali, spieganti la perdita di assorbimento del glucosio. Questi risultati riflettono una vulnerabilità selettiva dei gangli basali, del loro derangement funzionale e di ultima degenerazione. ( info) |
17/663. sindrome uremica emolitica ed ipertensione polmonare in un paziente con la mancanza dello synthase della metionina. Una mese-vecchia ragazza 18 ha presentato con l'anemia megaloblastic macrocytic seguita dalla sindrome uremica emolitica. Le indagini metaboliche hanno condotto all'identificazione di un errore innato della biosintesi difettosa consistente di methylcobalamin del metabolismo della cobalamina, probabilmente la cobalamina G, poiché l'attività dello synthase della metionina è stata diminuita nell'ambito del campione che riduce le circostanze. Malgrado il trattamento, l'ipertensione polmonare progressivamente si è sviluppata e risposto all'ossigenoterapia. La partecipazione renale si è evoluta a guasto e ad emodialisi terminali, mentre l'ipertensione polmonare è stata controllata tramite l'ossigenoterapia. Tali manifestazioni cliniche non sono state segnalate mai in collaborazione con un difetto del methylcobalamin e così della biosintesi della metionina. Un'anomalia congenita del metabolismo della cobalamina allora è stata ritenuta sospetto ha confermato in presenza delle caratteristiche ematologiche tipiche connesse con le manifestazioni cliniche insolite quali indebolimento renale progressivo ed ipertensione polmonare. ( info) |
18/663. Mancanza di Transcobalamin II con il aciduria methylmalonic in tre sorelle. Transcobalamin II (TC II) è una proteina del plasma che lega la vitamina B12 (cobalamina, Cbl) e facilita l'assorbimento cellulare di Cbl dal endocytosis ricevitore-mediato. Nella mancanza recessiva autosomal di TC II, la mancanza intracellulare di Cbl provoca un inizio iniziale dell'anemia megaloblastic che può essere accompagnato dalle anomalie neurologiche. Il trattamento inadeguato può condurre alle anomalie neurologiche. Descriviamo tre sorelle, le figlie dei primi cugini dell'origine marocchina, con la mancanza di TC II che richiede il trattamento continuo ed a lungo termine della vitamina B12. La diagnosi è stata ritenuta sospetto dall'individuazione della capienza obbligatoria insatura bassa della vitamina B12 ed è stata confermata da assenza di TC rilevabile II dalla radioimmunoanalisi e dall'incapacità dei fibroblasti coltivati di sintetizzare il TC II. ( info) |
19/663. Riuscita gravidanza in acidaemia methylmalonic severo. Il acidaemia di Methylmalonic è un errore innato di metabolismo caratterizzato dagli episodi ricorrenti di ketoacidosis pericoloso. Con il trattamento migliore ed intenso, questi pazienti stanno vivendo nell'età adulta, ma molti avvertono le complicazioni di malattia di in ritardo-inizio quali indebolimento renale cronico, pancreatite cronica e il osteopenia. Segnaliamo la riuscita consegna di un bambino in buona salute ad una donna di 20 anni con il acidaemia methylmalonic della vitamina B12-unresponsive che ha queste manifestazioni di in ritardo-inizio della malattia ed ha avuto concentrazioni acide methylmalonic nel plasma di 1900 mumol/L durante il primo acetonide della gravidanza. ( info) |
20/663. Mancanza isolata dell'ossidasi del solfito: una rassegna di due casi in una famiglia. OBIETTIVO: Gli autori descrivono due casi della mancanza isolata dell'ossidasi del solfito trovata in una famiglia. Ciò è un disordine autosomal-recessivo raro che presenta alla nascita con i grippaggi, la malattia neurologica severa e i lentis di ectopia. Può essere mancata facilmente con selezione metabolica; tuttavia, l'individuazione del subluxation dell'obiettivo sollecita l'importanza della valutazione oftalmica nella fabbricazione della diagnosi. DISEGNO: Due rapporti d'osservazione di caso. INTERVENTION/METHODS: La valutazione oftalmica, l'analisi biochimica per i metaboliti specifici del plasma ed urinarii, la formazione immagine a risonanza magnetica e l'ordinamento del gene sono stati usati per fare la diagnosi della malattia nel proband. La diagnosi successivamente è stata riconosciuta in un fratello germano precedentemente commovente dopo che il neuropathology post mortem è stato esaminato. L'analisi di mutazione è stata effettuata sui fibroblasti coltivati dal proband per identificare e categorizzare la mutazione specifica responsabile della malattia nella famiglia. Da questo, la rilevazione prenatale futura della mancanza dell'ossidasi del solfito è possibile. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: La diagnosi della mancanza dell'ossidasi del solfito è stata stabilita in questa famiglia, permettendo alla valutazione di rischio genetica adatta di ricorrenza e di consiglio. RISULTATI: Le mutazioni di punto sono state trovate in entrambi gli alleli del gene dell'ossidasi del solfito nel proband. Il primo è un 623C--> Una mutazione, che predice una sostituzione di A208D e la seconda è un 1109C--> A, che predice una sostituzione di S370Y. Sia i residui A208D che S370Y sono critici per attività dell'ossidasi del solfito. CONCLUSIONI: La mancanza isolata dell'ossidasi del solfito è una malattia ereditabile rara cui l'analisi di mutazione può permettere la selezione prenatale esatta. È spesso difficile da diagnosticare dalla presentazione clinica da solo, ma l'individuazione critica del subluxation dell'obiettivo che accompagna i grippaggi e la malattia neurologica diffusa in un infante dovrebbe avvisare il medico alla diagnosi. ( info) |