Casos registrados "Erros Inatos do Metabolismo"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/663. Formulário juvenil da deficiência do reductase do dihydropteridine em 2 pacientes tunisinos.

    Dois irmãos são descritos quem teve a deficiência do juvenil-início DHPR. Ambos foram considerados normais até seis anos de idade em que desenvolveram uma flutuação e uma encefalopatia progressiva que combinam os sinais do atraso mental, da epilepsia, os pyramidal, os cerebelares e os extrapiramidais. ( info)

2/663. Complexo chain respiratório III [correção do complexo] na deficiência com pruritus: uma característica clínica responsiva da vitamina nova.

    Nós relatamos uma criança com uma deficiência chain respiratória isolada do complexo III e um atraso desenvolvente global que tenham o pruritus severo com níveis elevados do ácido de bilis do plasma. Uma biópsia do fígado mostrou a cirrose micronodular, e a avaliação enzymologic demonstrou uma deficiência isolada do complexo III no fígado e no músculo. Seu pruritus melhoraram e os níveis do ácido de bilis do soro diminuídos após o tratamento com menadione e vitamina C. ( info)

3/663. Defect no dehydrogenase do dimethylglycine, um erro inborn novo do metabolismo: Estudo NMR da espectroscopia.

    FUNDO: O homem de A38-year-old apresentou com uma história do odor dos peixes (desde a idade 5) e fatiga incomun do músculo com a quinase aumentada da creatina do soro. Nosso alvo era identificar o erro metabólico nestas condições novas. MÉTODOS: Nós usamos a espectroscopia 1H NMR para estudar o soro e a urina do paciente. RESULTADOS: A concentração de N, N-dimethylglycine (DMG) era a dobra aproximadamente 100 a dobra aumentada no soro e aproximadamente 20 na urina. A presença de DMG como um produto do armazenamento foi confirmada por meio da espectrometria NMR da cromatografia-massa da espectroscopia 13C e do gás. A concentração elevada de DMG foi causada por uma deficiência do dehydrogenase do dimethylglycine da enzima (DMGDH). Uma mutação missense homozygous foi encontrada no gene de DMGDH do paciente. CONCLUSÕES: A deficiência de DMGDH deve ser adicionada ao diagnóstico diferencial da queixa dos pacientes de um odor dos peixes. Esta deficiência é o primeiro erro inborn do metabolismo descoberto por meio in vitro da espectroscopia 1H NMR de líquidos de corpo. ( info)

4/663. Doença do armazenamento do cancro Pancreatic e do fibrinogénio.

    FUNDO: O adenocarcinoma Ductal é o tipo o mais comum de carcinoma pancreatic quando squamous, carcinosarcoma, sarcoma, carcinoma gigante da pilha, e os tipos desobstruídos são tudo da pilha raros. A doença hepatocelular do armazenamento do fibrinogénio é igualmente uma desordem rara que possa ser associada com a carcinoma hepatocelular. Dois casos da carcinoma pancreatic foram encontrados em uma família com a doença do armazenamento do fibrinogénio, mais adicional levantando a possibilidade de uma predilecção à malignidade nesta desordem incomun. O tumor em um caso era do tipo desobstruído raro da pilha. Estes dois casos são a base para este relatório. MÉTODOS: As seções foram cortadas do tecido encaixado parafina recuperado e manchadas para a histologia rotineira. Immunohistochemistry que usa a técnica da avidin-biotina era aplicado para a expressão dos marcadores p53 (D07), do antígeno carcinoembryonic (CEA), do c-erbB-2, do antígeno epithelial da membrana (EMA), e da alfa-fetoproteína (AFP). RESULTADOS: Ambos os casos eram adenocarcinoma da origem ductal pancreatic. O tumor em um caso mostrou características de uma carcinoma desobstruída da pilha. O tumor p53 expressado pilhas, immunoreactivity do CEA, e do EMA e era negativo para c-erbB-2 e AFP. CONCLUSÕES: A doença hepatocelular do armazenamento do fibrinogénio é rara e foi descrita em colaboração com a hepatite crônica, cirrose, e raramente com carcinoma hepatocelular. Isto representa o primeiro relatório de sua associação com a carcinoma fora do fígado. ( info)

5/663. Um erro inborn da síntese do ácido de bilis (deficiência do dehydrogenase 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid) que apresenta como a má absorção que conduz aos rickets.

    A deficiência do dehydrogenase 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid (3beta-HSDH), a enzima que catalisa a segunda reação no caminho principal para a síntese de ácidos de bilis, foi relatada ao presente com icterícia neonatal prolongada com as características da biópsia da hepatite neonatal. Igualmente mostrou-se ao presente entre as idades de 4 e 46 meses com icterícia, hepatoesplenomegalia, e steatorrhoea (uma colestase intrahepatic familial progressiva de semelhança do retrato clínico). Este papel relata duas crianças com deficiência 3beta-HSDH que desenvolveu rickets durante a infância e não desenvolveu clìnica a infecção hepática evidente até a idade de 3 anos. A recolocação do ácido de bilis conduziu à melhoria clínica e bioquímica considerável. A importância da investigação completa de deficiências da vitamina solúvel na gordura na infância é emfatizada. ( info)

6/663. Um infante severamente afetado com ausência de leukotrienes do cysteinyl no líquido cerebrospinal: evidência mais adicional que a deficiência do leukotriene C4-synthesis é uma desordem neurometabolic nova.

    Leukotrienes é metabolitos oxygenated poderosos derivados do caminho da lipoxigenase 5 do metabolismo do ácido arachidonic. Compreendem os leukotrienes do cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) e LTB4. A taxa que limita a etapa na formação de leukotrienes do cysteinyl é a conversão de LTA4 a LTC4 catalisado pelo synthase da enzima LTC4. Recentemente, o primeiro erro inborn da síntese do leukotriene, deficiência de LTC4-synthesis, foi identificado em um paciente com uma síndrome desenvolvente fatal. Nós relatamos em um infante adicional que apresenta com a hipotonia muscular severa, extensão simétrica nas extremidades mais baixas e atraso psychomotor que morreram na idade de 6 meses. Apesar das investigações intensivas nenhum diagnóstico específico podia ser feito. Leukotrienes foi analisado subseqüentemente no líquido cerebrospinal. As concentrações de LTC4, de LTD4 e de LTE4 estavam abaixo do limite de deteção (< 5 pg/ml) visto que LTB4 foi encontrado para estar na escala normal superior. A ausência de leukotrienes do cysteinyl com concentração LTB4 normal no líquido cerebrospinal é original e parece ser pathognomonic para a deficiência de LTC4-synthesis. Nosso paciente representa muito provável o segundo caso descrito até agora com esta circunstância. Este relatório fornece uma evidência mais adicional que a deficiência de LTC4-synthesis representa uma desordem neurometabolic nova. ( info)

7/663. Um exemplo original do derangement do metabolismo da vitamina B12.

    O caso é descrito de uma criança, envelhece 6 anos de 1/2, com o desenvolvimento mental retardado, sinais neurológicos suaves e o metabolismo anormal de ácidos aminados e de methylmalonate sulphur-containing, devido a um erro inborn na formação de coenzima da vitamina B12. O paciente foi tratado por quase três anos com o hydroxycobalamin, o ácido folic, o pyridoxine e o choline. Embora o crescimento físico era normal, continuou a demonstrar um grau moderado de atraso mental. Um irmão do paciente morreu na idade de 5 anos, provavelmente de um similar, mas undiagnosed, desordem. Tanto quanto nós estamos cientes há somente outros quatro casos relatados similares ao caso descrito aqui. Dois destes pacientes morreram e em outros outros dois o defeito era tão suave que nenhum tratamento era necessário e quem, de facto, mostrou a melhoria apreciável durante o período da continuação, que atinge até agora 3 anos e 3 meses. Para as razões detalhadas na discussão, sugere-se que o diagnóstico do homocystinuria não esteja completo até que os estudos do metabolismo do folate e da vitamina B12 estejam empreendidos ao mesmo tempo, para identificar os defeitos metabólicos responsáveis para a circunstância. ( info)

8/663. Tipo Neonatal de hyperglycinemia nonketotic.

    Dois infantes com o tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic que tinha manifestado como o distúrbio neonatal adiantado da consciência é apresentado. O hyperammonemia transiente tinha sido detectado em ambos inicialmente. Os altos níeses da glicina no plasma e no líquido cerebrospinal perturbam o sistema nervoso, causando manifestações variáveis desta doença. Ambos os casos foram complicados pela hemorragia intracranial, que tem sido relatada nunca antes. Após o tratamento com benzoato de sódio e dextromethorphan, alguma melhoria neurológica foi observada, embora os níveis da glicina não abaixassem. Os ensaios clínicos recentes são revistos, e por causa dos resultados desfavoráveis, a necessidade especial para o diagnóstico pré-natal é destacada. ( info)

9/663. As mutações no gene humano do epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 definem o sialuria da doença e o local allosteric da enzima.

    Sialuria é um erro inborn raro do metabolismo caracterizado pela acumulação cytoplasmic e pela excreção urinária aumentada do ácido N-acetylneuraminic livre (NeuAc, ácido sialic). A superproduçao de NeuAc é acreditada resultar da perda de inibição de gabarito de epimerase do uridinediphosphate-N-acetylglucosamine 2 (epimerase UDP-GlcNAc 2) pelo ácido monophosphate-N-acetylneuraminic do cytidine (CMP-Neu5Ac). Nós relatamos o clonagem e a caracterização do cDNA humano do epimerase UDP-GlcNAc 2, com análise da mutação de três pacientes com sialuria. Suas mutações do heterozygote, R266W, R266Q, e R263L, indicam que o local allosteric do epimerase reside na região de codons 263-266. A natureza heterozygous do alelo do mutante em todos os três pacientes revela um mecanismo dominante da herança para o sialuria. ( info)

10/663. Deficiência múltipla do dehydrogenase da acílico-coenzima a: diagnóstico pela análise da acílico-carnitina de um cartão recém-nascido da seleção dos anos de idade 12.

    Nós relatamos uma família que experimente uma morte neonatal inexplicado. Doze anos após a morte, nós diagnosticamos retrospectiva a deficiência múltipla do dehydrogenase da acílico-coenzima a demonstrando um perfil anormal da acílico-carnitina no child' s arquivou o cartão recém-nascido da seleção, usando a espectrometria maciça em tandem. ( info)
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