Casos registrados "Erros Inatos Do Metabolismo Lipídico"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/226. Resultados de Neuroradiologic no tipo glutaric II. do aciduria.

    Os autores relatam um macho dos anos de idade 3 com tipo glutaric II do aciduria, cuja a imagem latente de ressonância magnética estuda a agenesia revelada dos vermis cerebelares e dos lóbulos temporais hypoplastic. A espectroscopia da ressonância magnética de protão na matéria branca parietal revelou uma relação marcada aumentada do choline/creatina, sugerindo um processo demyelinating. Gás - a análise cromatográfica de ácidos orgânicos urinários deve ser estudada em todo o paciente com agenesia dos vermis cerebelares e da doença renal cística para excluir o tipo glutaric II. do aciduria. ( info)

2/226. Gerência dietética da deficiência long-chain do dehydrogenase de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHADD). Um relatório e um exame do caso.

    Gerência dietética atual do dehydrogenase long-chain de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD; long-chain--3-hydroxyacyl-CoA: A oxidorredutase de nad , a deficiência do EC 1.1.1.211) (LCHADD) são baseadas em evitar o jejum, e em minimizar a produção energética dos ácidos gordos long-chain. Nós relatamos os efeitos de várias manipulações dietéticas no plasma e valores urinários do laboratório em uma criança com LCHADD. Em nosso paciente, em uma dieta restringidos a 9% da energia total dos ácidos gordos e da administração long-chain do óleo do triglyceride da meio-corrente de 1.5 g por níveis normalizados do acylcarnitine e do lactato do plasma do peso de corpo do quilograma, mas na excreção ácida dicarboxylic permaneceram aproximadamente dez vezes normais. O ácido docosahexaenoic do plasma (DHA, 22:6 n-3) era consistentemente baixo durante um período de 2 anos; A deficiência de DHA pode ser relacionada ao desenvolvimento do retinopathy pigmentário considerado nesta população paciente. Nós igualmente conduzimos um exame dos médicos metabólicos que tratam crianças com o LCHADD para determinar as intervenções dietéticas atuais empregadas e dos efeitos destas intervenções em sintomas desta doença. Os resultados do exame indicam que um ponto baixo da dieta nos ácidos gordos long-chain, suplementados com o óleo do triclyceride da meio-corrente, diminuído a incidência da hipoglicemia hypoketotic, e hipotonia melhorada, hepatomegalia, cardiomiopatia, e acidez láctica. Entretanto, o tratamento dietético não pareceu efetuar a neuropatia periférica, o retinopathy pigmentário ou o myoglobinuria. ( info)

3/226. A síndrome da deficiência da carnitina.

    Três casos do armazenamento do lipido myopathy e da deficiência da carnitina são apresentados. Dois tiveram um curso fatal e foram insensíveis à terapia da cortisona e da carnitina-recolocação. Os dois casos fatais tiveram a acumulação do lipido nos órgãos diferentes dos músculos esqueletais e a carnitina foi reduzida no plasma, nos músculos esqueletais, no coração e no fígado. Fibroblasto de um dos estes " generalized" as caixas da deficiência da carnitina foram crescidas de uma biópsia da pele. O nível da carnitina, os ácidos gordos tomada e a oxidação não eram apreciàvel diferentes entre o patients' fibroblasto e aqueles dos controles. ( info)

4/226. O armazenamento Infantile do lipido myopathy com hypoventilation nocturnal mostra a tomada anormal da carnitina do músculo da baixo-afinidade in vitro.

    Um infante com insuficiência respiratória, cardiomiopatia, carnitina myopathy e baixa do armazenamento do lipido do músculo foi diagnosticado como tendo ' Ondine' s curse' por causa do hypoventilation nocturnal periódico. A tomada da carnitina foi estudada no músculo 20 cultivado day-old, onde dois componentes de transporte saturable distintos são reconhecidos: o high- e a baixo-afinidade-tomada. A evidência experimental sugere que a baixo-afinidade-tomada seja músculo-específica, se operando na concentração physiological da carnitina. No patient' s cultivou myotubes, a baixo-afinidade-tomada K (m) era 260% dos controles (< de P; 0.01), visto que os parâmetros cinéticos da tomada da elevado-afinidade eram normais. O K elevado (m) indica um portador imaturo ou alterado do músculo da carnitina, que possa diminuir a tomada fisiológico da carnitina. ( info)

5/226. Troca terapêutica do plasma nos pacientes com a síndrome do chylomicronemia complicada pela pancreatitie aguda.

    A síndrome de Chylomicronemia (CMS) é uma desordem rara caracterizada pela presença de chylomicrons no estado de jejum que causa uma aparência leitosa do plasma, de xanthomas eruptivos, e de hepatoesplenomegalia; um agudo e potencial uma vida - a complicação de ameaça é pancreatitie aguda severa. Os defeitos subjacentes são erros inborn do metabolismo tais como deficiências do lipase da lipoproteína (LPL) ou do C-II da apoproteína (C-II do apo) assim como o hypertriglyceridemia familial. Além disso, o CMS pode ser precipitado quando o hypertriglyceridemia suave é agravado por fatores adicionais tal mellitus de diabetes, abuso do álcool etílico, ou gravidez. A finalidade do estudo atual era analisar retrospectiva os resultados da troca terapêutica do plasma (TPE) em 5 pacientes transferidos a nosso hospital para a pancreatitie aguda severa devido à síndrome do chylomicronemia. Em um total de 7 sessões do TPE, na média 3.286 /- 247 ml do plasma (isto é, aproximadamente 1 volume paciente do plasma) foram tratados por a sessão. Os níveis do Triglyceride (TG) foram diminuídos de 4.972 /- 2.469 mg/dl na admissão a 1.614 /- 1.276 mg/dl (- 70%) após as sessões do TPE, e uma diminuição mais adicional foi conseguida pelo tratamento conservador. A parte do TG que reduz o efeito do tratamento era provavelmente devido à lipólise induzida heparina. A pancreatitie aguda foi resolvida em todos os casos, e em 1 paciente grávido entregado sem problemas no termo. Em resumo, 1 ou 2 sessões do TPE bastadas diminuir substancialmente o volume dos triglycerides na síndrome aguda agravada do chylomicronemia que causa uma definição rápida da pancreatitie severa aguda. ( info)

6/226. Deficiência chain muito longa do dehydrogenase da coenzima a do acílico em um menino 5 coreano mês-velho: identificação de uma mutação nova.

    Um menino 5 coreano mês-velho que apresentasse com letargia e cardiomiopatia foi diagnosticado com deficiência chain muito longa do dehydrogenase da coenzima a do acílico (VLCAD) pelo ácido orgânico, pelo ácido gordo, pelo acylcarnitine, e pela análise genética molecular. O paciente era um heterozygote composto para mutações no gene de VLCAD. Um alelo contem um apagamento de 3 bp no exon 6, suprimindo do ácido glutamic no codon 130 (E130del); este alelo é da origem paterno. O patient' o alelo materna derivado de s é uma mutação nova, C1843T no exon 20, que cria um codon prematuro da terminação (R615stop). Embora a caracterização genética molecular da deficiência de VLCAD seja limitada a alguns pacientes, a heterogeneidade das mutações é já aparente. Entretanto, o E130del é um alelo relativamente freqüente do mutante, que seja anotado em 2 pacientes previamente identificados. Os 2 alelos do mutante em nosso paciente parecem ser responsáveis para suas manifestações clínicas severas e fatais. ( info)

7/226. Efeitos benéficos do suplemento dietético em uma desordem com síntese defeituosa do colesterol. Um relatório do caso de uma menina com síndrome de Smith-Lemli-Opitz, polineuropatia e puberdade precoce.

    Em 1993 a síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), conhecida como uma síndrome da malformação caracterizada por determinado estigma, despejou ser uma doença metabólica com um defeito na última etapa da biosíntese do colesterol. Isto conduziu à possibilidade de identificar indivíduos afetados por métodos bioquímicos e de compreensão crescente de mecanismos patogénicos. As esperanças de influenciar os efeitos do defeito metabólico pelo suplemento dietético foram levantadas e os relatórios com alguns benefícios do tratamento foram publicados. Este é um relatório de uma menina 12 y-velha com a síndrome de SLO em um formulário aparentemente progressivo. Além do que sinais típicos e sintomas conhecidos tem uma polineuropatia verific e uma puberdade precoce. Foi tratada com os ácidos do colesterol e de bilis para 3 y, durante que a hora o curso progressivo foi prendido. Um efeito notável foi a melhoria de sua polineuropatia, verific pela medida de velocidades da condução do nervo. Os mecanismos possíveis envolvidos na patogénese de sua puberdade precoce são discutidos. ( info)

8/226. coma hypoglycemic de Hypoketotic em uma criança 21 mês-velha.

    Nós apresentamos o exemplo de uma criança 21 mês-velha com coma hypoglycemic hypoketotic. O diagnóstico diferencial incluiu inicialmente causas metabólicas contra uma emergência toxicologic (envenenamento unripe da fruta do ackee). Usando a informação obtida do departamento da emergência, o diagnóstico foi confirmado como o formulário do tarde-início do tipo glutaric II. do acidemia. Este caso ilustra a importância de médicos da emergência no diagnóstico e a gerência das crianças com erros inborn do metabolismo. ( info)

9/226. Apresentação myopathic adolescente em duas irmãs com deficiência muito long-chain do dehydrogenase do acílico-CoA.

    Duas irmãs foram investigadas nas idades de 20 e 13 anos devido à quinase persistente aumentada da creatina do soro e de episódios periódicos do rhabdomyolysis após o esforço emocional no mais velho e os myalgias no mais novo. Encontrar de níveis aumentados do ácido de cis-5-tetradecenoic (C14: 1) no plasma, no hypocarnitinaemia severo e na ausência de um aciduria dicarboxylic patológico em ambas as irmãs sugeriu uma deficiência muito long-chain do dehydrogenase do acílico-CoA (VLCAD). [A oxidação reduzida do palmitato 1 (14) C] e a atividade mitochondrial deficiente de VLCAD nos fibroblasto foram encontradas. A análise da mutação revelou o heterozygosity composto para mudanças de Asp365His e de Arg410His. Este tarde-início, uma apresentação clínica mais suave difere de outros dois phenotypes infantile mais severos descritos, desde que não há nenhuma hipoglicemia ou doença cardíaca. Os defeitos da oxidação do ácido gordo devem ser investigados em todos os casos com começo do rhabdomyolysis na adolescência ou na idade adulta adiantada. ( info)

10/226. Anomalia do lipido em uma criança com duplicação parcial 3p.

    Os autores relatam um caso a respeito de uma menina dos anos de idade 7 afetada pela altura curta, atraso de crescimento do osso, alterações lipídicas (hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia e valores elevados do apolipoprotein B) e por uma duplicação parcial do braço curto do terceiro cromossoma: 46, XX, duplicação (3) (p26-pter). Esta alteração cromossomática aparece " de novo" , como o parent' os karyotypes de s são normais e nenhuns do patient' seguinte de s de parentes mostrou a evidência de anomalias lipídicas. O patient' a altura curta de s e a direcção frontal ligeira eram as únicas características que poderiam ser descritas como típicas da síndrome de dup3p. ( info)
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