Casos registrados "Erros Inatos Do Transporte Tubular Renal"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/54. patologia da ocular de Lowe' síndrome de s em um infante fêmea.

    Os resultados patológicos da ocular são apresentados em um exemplo de um infante fêmea com evidência clínica e bioquímica de Lowe' síndrome de s. Um número pequeno mas crescente de relatórios sugere que a modalidade da herança não seja sempre sex-linked. Os resultados histopatológicos da ocular no caso atual paralelizam aqueles descritos previamente para esta síndrome. Quando os resultados patológicos em outros sistemas forem variáveis, pensa-se que a constelação de lente e as mudanças anteriores do segmento são suficientemente características identificar casos de Lowe' síndrome de s. ( info)

2/54. Lowe' síndrome de s: identificação dos portadores pela examinação da lente.

    As examinações da lente foram executadas em 7 obrigam e 7 portadores possíveis do gene X-lig para Lowe' síndrome de s, e em 117 controles. Por opacities corticais punctate quantitativa de classificação, era possível discriminar entre os portadores da obrigação e os controles com um grau de confiança justo. Na classe etária a mais importante para a assistência genética, isso do rolamento de criança, os dados é demasiado limitado para a derivação de estimativas precisas, mas pode, não obstante, ser útil. Mais tais dados são necessários. ( info)

3/54. alcalose metabólica de Hypokalemic--três relatórios do caso.

    Os dois formulários os mais comuns da alcalose metabólica hypokalemic normotensive herdada são Bartter' s e Gitelman' síndromes de s. Bartter' a síndrome de s apresenta tipicamente com excreção normal ou aumentada do cálcio. Hypomagnesemia ocorre em somente um terço de indivíduos afetados. Ao contrário, o hypomagnesemia e o hypocalciuria são considerados indicações de Gitelman' síndrome de s. Em a maioria de pacientes, o sintoma da fraqueza de músculo e o polyuria ocorrem cedo na vida, que pode ser atribuída à prostração do potássio. Apesar do hiperaldosteronis, os pacientes tendem a ser normotensive, que pelo menos é explicado pelo hyperresponsiveness vascular aos prostaglandins. Aproximações terapêuticas a Bartter' s e Gitelman' as síndromes de s incluem o suplemento do potássio, os inibidores da síntese do prostaglandin (agentes anti-inflammatory do nonsteroid), os antagonistas do aldosterone e a conversão de inibidores de enzima. Três pacientes com hypokalemia, pressão sanguínea normal, alcalose metabólica, hyperreninemia e hiperaldosteronis são descritos. Dois pacientes tiveram Bartter' a síndrome de s e os pacientes um tiveram Gitelman' síndrome de s. ( info)

4/54. hiperuricemia Familial devido ao defeito tubular renal do transporte do urate.

    Um homem dos anos de idade 28 foi encontrado para ter mg/100 ml da hiperuricemia (ácido uric do plasma, 0.40 a 1.25). A excreção urinária de 24 horas do urate em uma baixa dieta da purina era 690 magnésio, um valor mais altamente do que o valor médio de magnésio 419 para pacientes japoneses gouty. O afastamento de Urate era 88.5 ml/min--aproximadamente o mesmo que o afastamento endogeneous da creatinina. A relação do afastamento do urate ao afastamento da creatinina foi alterada mal pelo pyrazinamide, mas diminuída pelo probenecid (69.2% a 52.4%). Nenhuma outra anomalia tubular renal foi detectada. Os resultados neste assunto podem ser esclarecidos por um defeito tubular quase completo em mecanismos de transporte reabsorptive do urate. Um exame de sua família revelou pelo menos três pessoas similarmente afetadas, que eram todas das uniões consanguíneas. A hiperuricemia foi transmitida como um traço autosomal. ( info)

5/54. Dent' doença de s: identificação de uma mutação nova na canaleta renal CLCN5 do cloreto.

    Dent' a doença de s é uma tubulopathy herdado causada por uma mutação no gene da canaleta do cloreto CLCN5. É caracterizada pelo proteinuria low-molecular do peso, o hypercalciuria, o nephrolithiasis ou o nephrocalcinosis, os rickets e falha renal eventual-progressiva. O início de sintomas clínicos mostra uma grande variabilidade, fazendo um diagnóstico em uma fase inicial da doença frequentemente difícil. Dado o retrato variàvel clínico, a análise genética pode fornecer um método de confiança para confirmar o diagnóstico. Aqui, nós relatamos no exemplo de um paciente com a falha renal progressiva que mostra sinais de uma lesão tubular e de sintomas de Dent' doença de s. Embora esta doença rara fosse suspeitada por meio das características clínicas, era a análise genética que confirmou o diagnóstico e revelou uma mutação nova no gene CLCN5. ( info)

6/54. Pedras, ossos, e herança.

    As desordens genéticas do metabolismo mineral causam o urolithiasis, a doença renal, e o osteodystrophy. A maioria são raros, tais que o espectro cheio da expressão clínica é difícil de apreciar. O diagnóstico é complicado mais pela sobreposição de características clínicas. Dent' a doença de s e o hyperoxaluria preliminar, causas herdadas do urolithiasis do cálcio, são associados com o nephrocalcinosis e o urolithiasis na infância adiantada e na falha renal que podem ocorrer em toda a idade mas considerados mais frequentemente na idade adulta. A doença do osso é uma característica incompatível de cada um. Dent' a doença de s é causada por mutações do gene CLCN-5 com expressão rim-específica danificada da canaleta do cloreto CLC-5 no tubule proximal, no membro de ascensão grosso de Henle, e nos dutos de coleta. O hypercalciuria resultante e a deficiência orgânica proximal do tubule, incluindo o fosfato que desperdiça, são primeiramente responsáveis para as manifestações clínicas. O proteinuria Low-molecular-weight é característico. O diagnóstico definitivo é feito pela análise da mutação do ADN. Hyperoxaluria preliminar, tipo eu, sou devido às mutações do gene de AGXT que conduz à atividade hepatic deficiente da aminotransferase do alanina-glyoxylate. A superproduçao marcada do oxalate por pilhas hepatic conduz ao hyperoxaluria responsável para características clínicas. O diagnóstico definitivo é pela biópsia do fígado com medida da atividade de enzima, com a análise da mutação do ADN usada cada vez mais enquanto as mutações e sua freqüência são definidas. Estas desordens do urolithiasis do cálcio ilustram o valor da medicina molecular para o diagnóstico e a promessa que fornece para tratamentos futuros inovativos e mais eficazes. ( info)

7/54. Síndrome de Gitelman: relatório de três revisões dos casos e de literatura.

    A síndrome de Gitelman (GS) é uma desordem tubular renal recessive, herdada autosomal rara. Nisto, nós relatamos três exemplos do GS, de um caso esporádico e de dois irmãos. Têm os resultados típicos do laboratório, incluindo o hypokalemia, a alcalose metabólica, o hypomagnesemia, e o hypocalciuria. Todo foram tratadas com os suplementos orais ao potássio e ao magnésio. Receberam a continuação pediatra regular da clínica para verific eletrólitos e desenvolvimento do monitor. Estes três casos lembraram-nos que os doutores devem estar alertas ao hypokalemia inexplicado, que é geralmente a apresentação inicial do GS. ( info)

8/54. Um nível do potássio do soro acima de 10 mmol/l em um paciente predisps ao hypokalemia.

    FUNDO: Um homem dos anos de idade 58, diagnosticado previamente com Bartter' síndrome de s, apresentada com uma história curta de vomiting, de diarreia e de fraqueza. Teve o hyperkalemia severo (o potássio do soro nivela o > 10 mmol/l), que foi controlado com sucesso. A investigação hoc do borne sugeriu que o paciente tivesse Gitelman' s um pouco do que Bartter' síndrome de s. INVESTIGAÇÕES: Examinação física, análises da urina e do sangue, radiografia da caixa, electrocardiograma, ultra-som renal, e análise genética que focaliza no gene SLC12A3, que codifica o cotransporter thiazide-sensível de Na/Cl. DIAGNÓSTICO: Gitelman' síndrome e hyperkalemia de s secundários à falha renal aguda mais o suplemento exógeno do potássio. GERÊNCIA: Gluconato do cálcio, insulin e a administração intravenosos da glicose. Hemodiafiltration venovenous contínuo provisório. Confirmação genética do defeito molecular subjacente. Tratamento a longo prazo para Gitelman' síndrome de s com suplementos orais ao potássio e ao magnésio e as drogas deobstrução do sódio epithelial. Revisão da instrução de paciente a respeito das síndromes dedesperdício renais. ( info)

9/54. A anemia hypoplastic congenital, o diabetes, e a deficiência orgânica tubular renal severa associaram com um apagamento mitochondrial do ADN.

    O apagamento Mitochondrial do ADN (mtDNA) é associado com uma variedade de entidades clínicas. Além do que o ophthalmoplegia e a síndrome externos progressivos de Kearns-Sayre, os apagamentos do mtDNA foram demonstrados em Pearson' síndrome de s. Nós relatamos um apagamento do mtDNA em um infante com uma variação de Pearson' síndrome de s. Não somente tem a anemia congenital, a insuficiência tubulopathy, e exocrine severa do pâncreas, mas igualmente está com o diabetes e a atrofia cerebral. Entretanto, não há nenhum sinal da participação do intestino ou do fígado. A medula melhorou quando os tecidos novos eram involvidos, assim mostrar a variabilidade na progressão da doença. As atividades de enzima chain respiratórias diminuídas foram demonstradas no músculo, e um apagamento do mtDNA foi demonstrado no músculo, no rim, nas leucócito, e nos fibroblasto. ( info)

10/54. Tipo congenital desproporção da fibra myopathy na síndrome de Lowe.

    Dois irmãos com as características clínicas típicas da síndrome oculocerebro-renal de Lowe exibiram atrasos em marcos miliários desenvolventes, fraqueza e hipotonia muscular, e atividade elevada da quinase da creatina do soro. O músculo feito a biópsia revelou o tipo seletivo - 1 atrofia da fibra e tipo suave - 1 predominância da fibra, similar àquela observou no tipo congenital desproporção da fibra myopathy. O tipo anormal distribuição da fibra pode ser responsável para encontrar comum da hipotonia do músculo nesta síndrome. ( info)
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