Casos registrados "Favismo"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/14. Diversas mutações que incluem duas mutações novas do gene do dehydrogenase de glucose-6-phosphate em assuntos deficientes do polonês G6PD com anemia hemolytic nonspherocytic crônica, anemia hemolytic aguda, e favismo.

    Arranjar em seqüência do ADN revelado sete mutações diferentes do dehydrogenase de glucose-6-phosphate (G6PD) em assuntos deficientes de G6PD de 10 famílias polonesas. Entre elas nós encontramos duas mutações novas: 679C--> T (G6PD Radlowo, classe 2) e um 1006A--> G (G6PD Torun, classe 1). A variação G6PD Radlowo foi caracterizada bioquìmica. Ambas as mutações novas foram analisadas usando um modelo da estrutura terciária da enzima humana. A corrente principal de G6PD Torun é diferente do selvagem-tipo G6PD. As mutações restantes identificadas por nós em pacientes poloneses deficientes eram: 542A--> T (G6PD Malaga), 1160G--> A (G6PD Beverly Hills), 1178G--> A (G6PD Nashville), 1192G--> A (G6PD Puerto Limon), e 1246G--> A (G6PD Tokyo). Tokyo variante foi encontrado em quatro famílias. Em um delas o favismo era o primeiro sinal clínico da deficiência de G6PD e a anemia hemolytic nonspherocytic crônica (CNSHA) foi diagnosticada mais tarde. As variações G6PD Nashville e G6PD Puerto Limon foram acompanhadas da mutação silenciosa 1311C--> T do gene de G6PD. ( info)

2/14. Crise Hemolytic após a ingestão excessiva de feijões de fava em um infante masculino com cantão de G6PD.

    Após ter ingerido feijões de fava, um infante 26 masculino Chinês-Japonês mês-velho mostrou uma tez doentio e uma pele amarelado-acastanhada e foi hospitalizado. A anemia hemolytic severa foi observada na admissão, e a transfusão de 200 ml de pilhas vermelhas embaladas foi exigida. O ensaio de enzima da pilha vermelha revelou que o paciente e a mãe eram deficientes no dehydrogenase de glucose-6-phosphate (G6PD). A análise molecular subseqüente mostrou que o paciente teve uma mutação missense G 1376 a T (cantão de G6PD) e sua mãe era um homozygote para a mutação. O paciente era um filho de uma mãe (taiwanesa) chinesa e de um pai japonês. Embora a deficiência de G6PD seja rara na população japonesa original, o número de " imported" os casos podiam levantar-se ràpida. Este é o exemplo japonês primeiramente relatado da deficiência de G6PD com cantão de G6PD. ( info)

3/14. Megaesophagus em um tratamento asmático do paciente e do estimulante beta2 pela inalação.

    Megaesophagus é uma malformação esofágica severa. Nós relatamos um exemplo do megaesophagus em um paciente asmático afetado a anemia non-haemolytic congenital e pelo sofrimento do tratamento do estimulante beta2 pela inalação. Nosso caso podia ser devido à estimulação crônica do receptor beta2 com desequilíbrio do alfa e do beta-receptor, sem nenhuma implicação do favismo. ( info)

4/14. Uma mulher judaica de Ashkenazi que apresenta com favismo.

    O exemplo de uma mulher judaica de Ashkenazi dos anos de idade 44 da origem do russo que apresente com um retrato clínico e hematológico típico do favismo é relatado. Havia uma dificuldade inicial em confirmar a deficiência do dehydrogenase de glucose-6-phosphate (G6PD) porque as concentrações da enzima eram normais na apresentação, mas caía mais tarde a uma concentração compatível com heterozygosity para o tipo mediterrâneo de deficiência de G6PD. O diagnóstico estava igualmente mais atrasado confirmado pela análise do gene. As razões para as dificuldades na confirmação inicial do diagnóstico e da atividade de enzima normal de G6PD na apresentação são discutidas. ( info)

5/14. Pityriasis Familial rotunda.

    Pityriasis rotunda é uma dermatose rara caracterizada pela escamação circular, empoeirada, os remendos, completamente assintomáticos dyschromic e descrita na maior parte no japonês e nos pretos. Os autores viram três casos do pityriasis rotunda em uma família Sardinian que devem ser adicionada outros a dois relatórios similares. Todos os pacientes estavam na boa saúde. Uma característica interessante era a associação com favismo. No inquérito descobriu-se que muito mais membros da família estiveram afetados por uma ou outra ou ambas as patologias. Os autores acreditam esta circunstância para ser um formulário da ictiose adquirida menor de que Sardinia poderia ser um centro étnico. ( info)

6/14. Glicose 6 variações do dehydrogenase de fosfato: Gd ( ) Alexandra associou com a icterícia neonatal e o Gd (-) Camperdown em um homem novo com cataratas lamelosas.

    Dois assuntos masculinos são descritos, com apresentações clínicas incomuns e com variações até aqui undescribed de G6PD. O primeiro, da extração italiana, sofreu da icterícia neonatal severa que segue a ingestão materna de feijões largos frescos (fava do vicia) prenatally e postnatally: a expressão do defeito enzymatic era muito mais severa no período neonatal do que em reexaminar na adolescência, quando a caracterização bioquímica mostrou a características originais quais justificam a designação como um Gd variante novo ( ) Alexandra. O segundo paciente, um menino da extração maltesa que foi encontrada para ter cataratas lamelosas bilaterais na idade de 4 anos, foi identificado como G6PD deficiente somente em conseqüência de um exame das crianças da origem mediterrânea com formação inexplicado da catarata; tem aproximadamente 15% da atividade de enzima normal, com uma outra combinação original de características bioquímicas que conduza a sua designação como Gd (-) Camperdown. Embora esta associação possa ser coincidente, alerta uma atenção mais adicional à possibilidade que sob determinada deficiência das circunstâncias G6PD pode favorecer a formação da catarata. Os dois casos ilustram o valor da caracterização da enzima do mutante sempre que os resultados inesperados clínicos ou do laboratório são obtidos. ( info)

7/14. Deficiência do dehydrogenase de glucose-6-phosphate (G6PD) em Italy do sul: um exemplo de G6PD A (-) associado com o favismo.

    Durante uma seleção rotineira para a deficiência de G6PD na província de Matera (Italy do sul), um menino do eleven-year-old foi trazido a nossa atenção que tiveram a febre causada obviamente por uma infecção viral, mas quem igualmente teve a hepatoesplenomegalia e o haemoglobinuria. O menino tinha experimentado previamente dois ataques haemolytic severos. Na idade de seis meses de hemólise severa ocorreu após a ingestão de feijões de fava cozinhados. Na idade de sete anos, o episódio haemolytic era muito provável provocado pela administração oral do co-trimoxazole. O nível de atividade de G6PD no lysate do eritrócite era claramente defeituoso (25% do normal). A mobilidade electrophoretic de G6PD era 110% do normal. Estes dados junto com aqueles obtidos da caracterização bioquímica e molecular permitiram que a variação fosse identificada como G6PD A (-). Este é o primeiro relatório de uma associação entre o tipo africano variação e favismo da deficiência de G6PD. ( info)

8/14. hemorragia de Vitreoretinal após a ingestão de feijões de fava em um assunto de G-6-PD-deficient.

    Um exemplo das hemorragia retinal do vitreo que seguem uma crise hemolytic por feijões de fava em um paciente de G-6-DP-deficient é relatado. A coagulação intravenosa devido thromboplastin-como às substâncias liberadas pelo RBC doente podia ser a causa. A possibilidade de hemorragia do vitreoretinal desta natureza em assuntos novos das áreas onde a deficiência de G-6-PD é endémico é forçada. ( info)

9/14. Deteção do Heterozygote na deficiência do dehydrogenase de glucose-6-phosphate: limitação da análise do folículo de cabelo.

    A deficiência do dehydrogenase de glucose-6-phosphate foi demonstrada em um exemplo do favismo. O defeito X-lig da enzima foi expressado nos eritrócites mas não em pilhas de raiz do cabelo. Predizìvel, a mãe mostrada para ser um portador heterozygous com base na atividade intermediária do dehydrogenase do eritrócite glucose-6-phosphate não poderia ser identificada como um portador por meio do estudo da raiz do cabelo. Parece ser necessário testar pelo menos as raizes do cabelo de um membro enzima-deficiente da família para excluir resultados do negativo falso, se a análise da raiz do cabelo é usada para a deteção do portador. Por causa do a origem mais ou menos clonal do cabelo enraíza, eles permanece um material conveniente da biópsia com que para estudar o heterozygosity em erros inborn X-lig do metabolismo. ( info)

10/14. Gd (-) Muret e o gd (-) Colomiers, duas variações novas do dehydrogenase de glucose-6-phosphate associaram com o favismo.

    Dois assuntos dos machos são descritos com variações até aqui undescribed do dehydrogenase de glucose-6-phosphate (G6PD). O primeiro é da ascendência francesa, a segunda da extração siciliano. Cada assunto sofreu da anemia hemolytic aguda depois da ingestão de feijões largos (fava do vicia). Em ambos os casos a crise hemolytic ocorreu em um período atrasado de vida (29 e 58 anos). Nenhuma crise hemolytic precedente foi gravada. As propriedades electrophoretic e cinéticas das enzimas do mutante examinadas depois que a purificação das pilhas vermelhas permitiu que cada um fosse distinguido de outras variações de G6PD relatadas até aqui. A primeira variação foi nomeada Gd (-) Muret, o outro Gd (-) Colomiers. ( info)
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