Riportati casi "fragilità del cromosoma"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

Filtrare per parole chiave:



Recupero documenti. Attendere prego...

1/164. Instabilità del cromosoma in linfociti da due pazienti influenzati da tre cancri primari sequenziali: il ruolo dei luoghi fragili.

    Il tasso di aberrazione cromosomica e l'espressione di luoghi fragili indotti dal aphidicolin sono stati valutati in cromosomi di metafase ottenuti dai linfociti periferici di anima di due pazienti non trattati con i cancri primari multipli. Le aberrazioni spontanee del numero di cromosoma e della fragilità del cromosoma e della struttura sono state paragonate ai comandi con l'uso degli stessi metodi. I tassi di aberrazione cromosomica e le frequenze di espressione di luoghi fragili erano significativamente più alti nei pazienti che negli oggetti normali di controllo. Nei pazienti, tutti solo un'aberrazione cromosomica strutturale hanno coinvolto almeno un luogo fragile. I nostri risultati indicano che i luoghi fragili possono essere regioni instabili del genoma umano, che potrebbe svolgere un ruolo importante nell'instabilità genetica connessa con la predisposizione del cancro. ( info)

2/164. Omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 2: una sindrome clinicamente riconoscibile di microdeletion?

    Segnaliamo su un ragazzo con un'omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 2 con i punti di rottura nelle fasce q23 e q24.3 del cromosoma. Le caratteristiche principali erano orecchie low-set e deformi, anomalie digitali e difetti congeniti del cuore, che inoltre sono stati segnalati in la maggior parte dei casi precedentemente descritti. Un confronto delle caratteristiche del paziente attuale con quelle nei casi precedentemente segnalati suggerisce l'omissione 2q23q24 per essere una sindrome clinicamente riconoscibile. ( info)

3/164. Tre probands con disordine autistico ed il cromosoma isodicentric 15.

    Abbiamo identificato tre probands indipendenti con disordine autistico (ANNUNCIO) ed i cromosomi isodicentric che comprendono la regione prossimale di 15q11.2. Tutti e tre i probands hanno incontrato il sistema diagnostico ed il manuale statistico dei disturbi mentali, la quarta edizione [DSM-IV; Association psichiatrica americana, 1994] e classificazione internazionale dei test di verifica diagnostici di malattie (ICD-10) per l'ANNUNCIO, confermati con l'intervista diagnostica di autismo - modificata (ADI-R). L'analisi del cromosoma ha rivelato i seguenti karyotypes: 47, XX, idic (15) (q11.2), 47, XX, idic (15) (q11.2) e 47, DI X-Y, idic (15) (q11.2). L'analisi dell'aplotipo dei dati genotipici del creatore nei probands e nei loro genitori ha indicato che i cromosomi dell'indicatore in tutti e tre i casi erano dell'origine materna. Il confronto dei risultati clinici dei tre probands dell'ANNUNCIO con i rapporti di caso nella letteratura pubblicata (N = 20) rivela un raggruppamento delle caratteristiche fisiche ed inerenti allo sviluppo. Specificamente, questi tre probands e la maggior parte dei probands segnalati nella letteratura hanno esibito la ipotonia (n = 13), i grippaggi (n = 13) ed hanno fatto ritardare lo sviluppo di motore lordo (n = 13). In più, il raggruppamento dei segni clinici seguenti è stato veduto riguardo al ritardo esibito di discorso (n = 13), alla mancanza di reciprocità sociale (n = 11) ed ai comportamenti stereotipati (n = 12). Collettivamente, questi dati forniscono ulteriore prova per la partecipazione del cromosoma 15 in ANNUNCIO così come i dati preliminari attuali che suggeriscono un raggruppamento delle caratteristiche cliniche nei probands dell'ANNUNCIO le anomalie prossimali 15q. ( info)

4/164. Erythroderma bolloso del ichthyosiform, stenosi aortica e polmonare inerente allo sviluppo di ritardo, in collaborazione con un FRA12A.

    Presentiamo una femmina di 11 anno con il erythroderma bolloso del ichthyosiform (BIE), la difficoltà di apprendimento, il arteriosus di ductus di brevetto e la stenosi delicata delle arterie aortiche e polmonari. L'analisi del cromosoma ha mostrato l'espressione del luogo fragile folico-sensibile raro FRA12A a 12q13 in 8/20 (40%) dei linfociti di anima coltivati nel mezzo folico-carente in presenza di trimetoprim. La sue madre e nonna materna sono fenotipico normale, ma la sua espressione di esposizioni della madre dello stesso luogo fragile in 4/20 (20%) delle cellule coltivate nelle stesse circostanze. I linfociti dalla nonna hanno mostrato soltanto l'espressione del luogo fragile una volta coltivati in presenza di methotrexate nel mezzo carente folico. Interessante, due geni (cheratina 1 e cheratina 2e) che sono conosciuti per causare il programma di BIE a 12q13. I dati molecolari sono presentati a parte tre ripetizioni del candidato (CCG) n all'interno del gene della cheratina 1. Presentiamo una revisione dei casi precedentemente segnalati di FRA12A e discutiamo le spiegazioni molecolari possibili per i risultati clinici in questo paziente. ( info)

5/164. Un caso con 47, XXY, karotype-coesistenza del del (11) (q23) delle sindromi di Klinefelter e di Jacobsen.

    Un caso con 47, XXY, karyotype-coesistenza del del (11) (q23) delle sindromi di Klinefelter e di Jacobsen: Un bambino maschio dysmorphic di due anni è stato trovato per avere 47, XXY, il del (11) karyotype (q23). La dominazione delle caratteristiche cliniche della sindrome di Jacobsen è stata osservata: ritardo mentale delicato, trigonocephaly, ptosis, fenditure palpebrali verso il basso inclinate, orecchie di livello basso, bocca di carpa-figura e micrognathia stabiliti. La trompocitopenia e la leucopenia transitorie erano inoltre presenti. Nel corso di seguenti cinque anni le proporzioni del corpo del eunuchoid e di gynecomastia sono diventato evidenti come caratteristiche cliniche della sindrome di klinefelter. Ciò è la prima descrizione della coesistenza di entrambe le sindromi. ( info)

6/164. Analisi di instabilità genomic utilizzando le analisi multiple in un paziente con la sindrome di rothmund-thomson.

    Segnaliamo su un paziente con la sindrome di rothmund-thomson (RTS) di cui la valutazione citogenetica ha mostrato un karyotype normale senza prova del mosaicism trisomy o delle riorganizzazioni cromosomiche. I linfociti coltivati dal paziente, dalla sua madre e da un controllo hanno esposto al mitomycin C e il diepoxybutane non ha mostrato la sensibilità aumentata agli agenti dialkylating. Diverso di alcuni rapporti precedenti, non abbiamo trovato prova di una mancanza nella riparazione di asportazione del nucleotide, come misurato con l'analisi non programmata funzionale di sintesi del dna. L'analisi di Glycophorin A dei globuli rossi per la mutazione somatica ha rivelato sospettoso le alte frequenze sia delle varianti di perdita che della perdita-e-duplicazione dell'allele nell'anima del paziente, di un modello costante con le osservazioni in altre malattie umane RecQ-relative e di una prova per espansione clonale di un clone del mutante nella madre. I risultati divergenti nella letteratura possono riflettere l'eterogeneità allineare nella malattia o nel fatto che un insieme costante delle prove non si è applicato ai pazienti di RTS. ( info)

7/164. Ritardo mentale con il luogo fragile raro espresso a 2q11.

    Parecchi luoghi fragili sensibili folici autosomal rari sono stati segnalati in individui con ritardo mentale, le anomalie neurologiche e le malformazioni congenite multiple. Soltanto tre di loro: fra (11) (q22.3), fra (X) (q27.3) e fra (X) (q28), sono conosciuti per essere associati con ritardo mentale e le anomalie fenotipiche. Un'associazione possibile degli altri luoghi fragili rari con ritardo mentale idiopatico ancora sta discutenda. Qui, una ragazza che ha un luogo fragile a 2q11 con le anomalie congenite secondarie ed il ritardo mentale è presentata. Questo caso ha ricordato la domanda di ritardo mentale idiopatico che potrebbe essere l'espressione clinica di FSFS raro. La fragilità è stata osservata a 2q11 con una frequenza di 3% in sue cellule con un endoreduplication parziale a 2 q11--> qter. ( info)

8/164. Descrizione molecolare e clinica di un paziente con un'omissione del cromosoma 4p, una sindrome del Lupo-Hirschhorn e un glaucoma congenito.

    La sindrome del Lupo-Hirschhorn è un disordine inerente allo sviluppo connesso con l'omissione hemizygous di breve braccio distale del cromosoma 4. Abbiamo identificato un paziente influenzato con la sindrome del Lupo-Hirschhorn ed il glaucoma iniziale di inizio. Altri cinque pazienti con la sindrome del Lupo-Hirschhorn e le anomalie oculari iniziali di glaucoma di inizio o si sono associati con il glaucoma iniziale di inizio precedentemente sono stati descritti, suggerenti che l'associazione con la sindrome del Lupo-Hirschhorn non fosse coincidente. L'associazione rara del glaucoma iniziale di inizio suggerisce che la regione cromosomica cancellata comunemente nei pazienti del Lupo-Hirschhorn non contenga i geni responsabili del glaucoma iniziale di inizio. In questo studio, abbiamo effettuato una descrizione molecolare del cromosoma cancellato 4 per determinare il limite dell'omissione nel tentativo di cominciare ad identificare la regione cromosomica responsabile del glaucoma collegato. Usando il microsatellite ripeti gli indicatori situati su 4p, noi ha determinato che l'omissione ha misurato una regione 60-cm compreso la regione minima del Lupo-Hirschhorn. Il punto di rottura prossimale si è presentato fra gli indicatori D4S3045 e D4S2974. Questi risultati sostengono l'ipotesi i pazienti con la sindrome del Lupo-Hirschhorn ed il glaucoma iniziale di inizio possono che le grandi omissioni di 4p che includono un gene che può essere responsabile di una forma dominante di glaucoma congenito. ( info)

9/164. Riorganizzazione nella regione di codificazione del gene di MYCN in un sottoinsieme dei amplicons in un caso del neuroblastoma con l'amplificazione di MYCN.

    Il gene di MYCN è amplificato spesso ma raramente è riorganizzato in neuroblastoma. Segnaliamo, per la prima volta, una riorganizzazione all'interno della regione di codificazione di MYCN in un neuroblastoma metastatico in un ragazzo di 3 anni con l'amplificazione di MYCN nel suo tumore primario. La riorganizzazione si è presentata 46 nucleotidi a valle dal codone di ATG in essone 2 di MYCN. Il livello di amplificazione delle copie riorganizzate del gene di MYCN era più basso di quello delle copie unrearranged di MYCN. Questi risultati indicano che la riorganizzazione si è presentata dopo l'amplificazione iniziale del gene di MYCN. Il somatocita che di Monochromosomal il tracciato ibrido della regione novella ha fuso all'essone 2 di MYCN lo ha localizzato al cromosoma 2, suggerente che questa riorganizzazione derivasse da un'omissione interstiziale, presumibilmente all'interno del amplicon in se di MYCN. ( info)

10/164. sarcoma fibroblastico myxoinflammatory Acral con i cambiamenti cromosomici clonali unici.

    Il sarcoma fibroblastico myxoinflammatory Acral è un tumore raro delle estremità distali. Presentiamo le anomalie karyotypic fino ad ora non riferite di questa nuova entità. Il tumore presentato come massa nel dorsum del piede in una donna di 53 anni ed indicato il tipico virocyte-come e lipoblast-come le cellule in una priorità bassa myxoid ed infiammatoria. L'analisi citogenetica ha rivelato un karyotype complesso con uno spostamento reciproco la t (1; 10) (p22; q24) oltre che la perdita di cromosomi 3 e 13. L'ibridazione in situ di fluorescenza con il 769E11YAC e le sonde 31L5 e 2H23 di BAC ha mostrato il punto di rottura da situare proximally a BCL10 e distale ai geni GOT1 sui cromosomi 1p22 e 10q24, rispettivamente. La presenza di questi cambiamenti cromosomici clonali sostiene la natura neoplastico del sarcoma e dei sottolineamenti fibroblastici myxoinflammatory acral che rappresenta un'entità separata. ( info)
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)| Avanti ->


Lasciare un messaggio su 'Fragilità Del Cromosoma'


Non valuta né garantisce l'accuratezza dei contenuti di questo sito web. Fai click qui per la clausola completa di garanzia da eventuali responsabilità.