Riportati casi "fucosidosi"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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21/23. Lo sviluppo del neuroimaging cambia nel tipo II. di fucosidosis.

    Segnaliamo sui risultati clinici e neuroradiological in due pazienti con il tipo II di fucosidosis; un ragazzo giordaniano di 7 anni e una ragazza del Anglo-Canadian di 3 anni di 1/2. Questo disordine recessivo raro e autosomal è causato dalla mancanza dell'alfa-fucosidase lysosomal ed è manifestato clinicamente da mentale progressivo e va in automobile il deterioramento, il facies di massima, il ritardo di sviluppo, le infezioni ricorrenti, la multisala di dysostosis, il diffusum di corporis di angiokeratoma, visceromegaly ed i grippaggi. CT cranico e formazione immagine a risonanza magnetica indicati le anomalie del segnale e di densità nel talamo, nel pallidus di globus e nelle capsule interne bilateralmente, così come le alterazioni progressive di densità di CT nella materia bianca supratentorial compreso le lamine midollari interne dei talami e delle capsule interne. ( info)

22/23. Fucosidosis: un'analisi genetica e biochimica di otto casi.

    La base molecolare della mancanza dell'alfa-L-FUCOSIDASe è stata studiata in otto pazienti che erano stati diagnosticati clinicamente ed enzimaticamente come soffrendo dal fucosidosis lysosomal recessivo autosomal di malattia di immagazzinaggio. Nessun dei pazienti hanno avuti un'omissione o un'alterazione lorda del gene dell'alfa-L-FUCOSIDASe (FUCA1). L'analisi di polimorfismo di conformazione del singolo filo (SSCP) ha seguito dall'ordinamento diretto degli essoni amplificati e le regioni di fiancheggiamento hanno identificato la malattia presunta che causa le mutazioni in sei dei pazienti, che hanno avuti forme severe della malattia e l'attività residua molto bassa e la proteina dell'alfa-L-FUCOSIDASe. Erano un'omissione di 10 punti di ebollizione in essone 1 (E113fs), una 1 omissione di punto di ebollizione alla posizione -2 dell'introne 2 (S216fs), un g--> una transizione a IVS5 1, mutazioni di punto W183X e N329Y in essoni 3 e 6, rispettivamente e un allele composto che consiste di una mutazione di punto nel peptide di segnale in essoni 1, P5R e una 1 inserzione di punto di ebollizione in essone 6 (Y330fs). Un paziente in quale un cambiamento di SSCP non è stato rilevato ha avuto l'attività residua e traversa dell'alfa-L-FUCOSIDASe che reagiscono la proteina nella gamma eterozigotica ed il metabolismo normale dei metaboliti che contengono il fucose nei suoi fibroblasti, costante con il polimorfismo di poca attività. L'ottavo paziente, che ha avuto una mancanza parziale dell'alfa-L-FUCOSIDASe nei suoi fibroblasti e leucociti ad una giovane età ma attività normale dell'alfa-L-FUCOSIDASe e proteina ad un'età successiva, era omozigotico per il polimorfismo comune di Q281R in essone 5. Non ha avuta altri cambiamenti di sequenza e la sindrome di Kivlin (Peters più) successivamente è stata diagnosticata. La base della sua mancanza transitoria dell'alfa-L-FUCOSIDASe non è conosciuta. La rilevazione di cinque mutazioni novelle in sei pazienti severamente influenzati conferma l'eterogeneità genetica in fucosidosis. ( info)

23/23. manifestazioni cutanee del fucosidosis.

    Il diffusum di corporis di Angiokeratoma (ACD) è ancora spesso probabilmente sinonimo con la malattia di Anderson-Fabry, una mancanza di alfa-galattosidasi. È importante, tuttavia, considerare altre mancanze possibili degli enzimi in pazienti con il ACD. Segnaliamo un ragazzo di 8 anni con il ritardo neurodevelopmental che è stato diagnosticato come avendo fucosidosis dopo il riconoscimento del ACD nell'instituto di dermatologia. Altre caratteristiche cutanee in questo paziente hanno incluso le fasce viola trasversali distali del chiodo, l'acrocianosi e un anaemicus del neo. L'istologia e la microscopia elettronica delle papule della pelle erano costanti con il angiokeratoma. L'indagine scheletrica ha dimostrato la multisala di dysostosis. La diagnosi è stata confermata da analisi dell'enzima dell'oligosaccaride del leucocita. Ci sono soltanto tre rapporti precedenti del fucosidosis nel Regno Unito. ( info)
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