Casos registrados "Ganglioneuroma"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

1/447. Doença severa de Lhermitte-Duclos com mutação original do germline de PTEN.

    As mutações de Germline no gene de PTEN têm sido identificadas recentemente em alguns indivíduos com a doença de Cowden (CD), a doença de Lhermitte-Duclos (LDD), e a síndrome de Bannayan-Zonana. Nós relatamos em um paciente com CD e LDD em quem uma mutação missense do germline original de de novo está atual no gene de PTEN. A análise da seqüência direta detectou uma mudança transitória (T--> C) no nucleotide 335, tendo por resultado a substituição do proline do ácido aminado para a leucina. A mutação está no exon 5, que foi propor como um " quente-spot" para mutações do germline. Comparação deste patient' o curso clínico de s com os exemplos previamente relatados do CD e do LDD mostra uns resultados clínicos mais extensivos e mais severos do que relatados previamente. Os resultados neste paciente contribuem à compreensão atual de mutações do germline PTEN e do resultado clínico. ( info)

2/447. Doença de Lhermitte-Duclos como um componente de Cowden' síndrome de s. Relatório do caso e revisão da literatura.

    Nos últimos anos, 16 casos que envolvem a associação entre a doença de Lhermitte-Duclos (LDD), que é um overgrowth hamartomatous do tecido cerebelar, e Cowden' a síndrome de s (CS), uma condição autosomal-dominante caracterizada por hamartoma múltiplos e as neoplasias, foram relatadas. LDD pode ser uma das manifestações do CS. Recentemente, as mutações do gene de PTEN/MMAC 1, um gene de supressor do tumor, foram encontradas nas famílias com o CS, incluindo quatro pacientes em quem LDD foi diagnosticado. Os autores apresentam um exemplo de LDD em uma mulher dos anos de idade 53 que igualmente tenha as lesões mucocutaneous típicas encontradas no CS, assim como o bócio e o polyposis intestinal. Neste caso, o CS foi suspeitado nunca até que o diagnóstico de LDD estêve feito. A mutação detectou no gene de PTEN/MMAC 1 assim como os resultados neuropathological são descritos. ( info)

3/447. Gangliocytoma Dysplastic (doença de Lhermitte-Duclos) associado com a doença de Cowden: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura para o relacionamento genético entre as duas doenças.

    Nós relatamos um exemplo do gangliocytoma dysplastic do cerebelo (doença de Lhermitte-Duclos, LDD). O paciente igualmente teve hamartoma cutaneous e mucosal, bócio adenómato, tumores bilaterais do peito, e polyposis gastrintestinal, indicando o diagnóstico da doença de Cowden (CD), a síndrome familial do hamartoma. Este era um caso esporádico raro sem nenhuns antecedentes familiares do CD, CD é considerado embora para ser uma doença hereditária dominante autosomal. Baseado em uma revisão completa dos casos previamente relatados, é razoável considerar que o CD está herdado na forma dominante autosomal através de um gene CD (PTEN) que contem uma mutação do germline, e que a ocorrência de LDD está prevista em uma batida somática adicional no alelo CD normal restante ou em um outro gene desconhecido. ( info)

4/447. Participação simultânea do jejunum e os dois pontos pelo neurofibromatosis do type-1.

    O neurofibromatosis do Type-1 (NF-1) ou a doença de Von Recklinghausen são uma condição hereditária dominante autosomal que possam afetar o aparelho gastrointestinal em 25% dos casos e que tome três formulários principais: ganglioneuromatosis, tumores stromal, e tumores no duodeno e na região periampullar. Não infrequëntemente, estes pacientes atuais com sangramento gastrintestinal. Nós apresentamos o exemplo de um paciente dos anos de idade 48 diagnosticado como tendo NF-1, com episódios relapsing da hemorragia gastrintestinal, em que nós descobrimos a presença simultânea de um tumor stromal no jejunum junto com o ganglioneuromatosis polypoid e difuso nos dois pontos. ( info)

5/447. O polyposis de Ganglioneuromatous dos dois pontos associou com o adenocarcinoma e o hyperparathyroidism preliminar.

    Um exemplo raro do polyposis ganglioneuromatous dos dois pontos encontrados em colaboração com o adenocarcinoma mucinous e o hyperparathyroidism preliminar causados por um adenoma da paratireóide em uma mulher dos anos de idade 77 é descrito. Nós discutimos as implicações clínicas deste encontrar e revemos a literatura. ( info)

6/447. O ganglioneuromatosis intestinal e a neoplasia múltipla da glândula endócrina datilografam 2B: implicações para o tratamento.

    Três infantes, que apresentaram com a obstrução intestinal devido ao ganglioneuromatosis intestinal transmural difuso, são descritos. A análise da mutação do exon 16 do proto-oncogene do RET revelou o germline M918T e assim, um diagnóstico molecular do tipo múltiplo 2B da neoplasia da glândula endócrina (homens 2B). Dois infantes desenvolveram a carcinoma medullary do tiróide. O terço teve um thyroidectomy profiláctico apesar de nenhumas massas óbvias do tiróide e concentrações normais do calcitonin, mas a carcinoma medullary multifocal microscópica foi encontrada na examinação histológica. Reconhecimento adiantado do ganglioneuromatosis intestinal com mutação do RET M918T do germline em pseudo-Hirschsprung' a doença de s é uma indicação para o thyroidectomy profiláctico. ( info)

7/447. nevo congenital gigante Adnexal-centrado do melanocyte com componente ganglioneuromatous extensivo e os 7. trisomy.

    A interpretação adequada de características clínicas e histopatológicas do nevo melanocítico congenital gigante (GCMN) nos neonatos é um desafio continuado. Um GCMN com os três grandes nodules e os três tumores exophytic polypoid apresentou no dorso de um full-term fêmea recém-nascido, as beiras que exibem um teste padrão agrupado manchado. A examinação microscópica revelou (dutos da glândula de suor, acrosiringia, e infundibula eccrine do cabelo) um nevo composto adnexal-centrado peculiar que expressa o espalhamento intraepidermal do pagetoid de melanocytes epitelióides. Os nodules representaram um componente ganglioneuromatous extensivo. Os neurônios e seu neuropil eram positivos para o enolase, S-100, o synaptophysin, o hydroxilase do tyrosine, e PGP neurônio-específicos 9.5. Além do que estes componentes, uma população mal diferenciada, fusiform, baixa-mitotic da taxa das pilhas que submetem-se à diferenciação epitelióide (e à diferenciação provavelmente neuronal) com arranjo nodular estava igualmente atual nos tumores polypoid e nas partes mais profundas do nevo, na parte misturada com os neurônios. Estas pilhas eram positivo do vimentin mas negativo S-100. Os estudos dos peixes revelaram estas pilhas para expressar três sinais para a ponta de prova centromeric para o cromossoma 7 visto que o componente neuronal mostrou apenas dois. o arranjo Adnexal-centrado dos melanocytes não foi emfatizado em GCMN. A diferenciação de Ganglioneuromatous foi relatada raramente nesta circunstância. Trisomy 7 em GCMN tem sido relatado somente uma vez previamente. ( info)

8/447. ganglioneuroma Retroperitoneal: relatório de uma caixa diagnosticada pela citologia da aspiração da fino-agulha, com revisão da literatura.

    Uma caixa do ganglioneuroma que apresenta como uma massa retroperitoneal em uma menina de 5 yr-old foi diagnosticada pela citologia pré-operativa da aspiração da fino-agulha. As manchas citológicas mostraram predominante conjuntos de pilhas de Schwann, com pilhas maduras dispersadas do gânglio. O diagnóstico citológico do ganglioneuroma foi confirmado subseqüentemente na examinação histopatológica. Até agora, muito poucos relatórios nas características citológicas deste tumor existem. A importância de considerar um diagnóstico confiável pela citologia, e da classe etária rara que pode ser afetada, é forçada. Diagn. Cytopathol. 1999; 21: 194-196. ( info)

9/447. Ganglioglioneurocytoma da fossa do posterior.

    OBJETIVO E IMPORTÂNCIA: Ganglioglioneurocytoma não é ainda uma entidade clínica e histopatológica bem definida; os relatórios recentes esboçam as características histopatológicas deste tumor trimorphous muito raro, sob nomes diferentes com seus componentes básicos do gangliocytoma, do neurocytoma e da glioma. Quatro relatórios precedentes descreveram este tumor em onze pacientes. Este é o primeiro relatório do caso que descreve o ganglioglioneurocytoma na fossa do posterior. APRESENTAÇÃO E INTERVENÇÃO CLÍNICAS: Um macho velho de 31 anos com o ganglioglioneurocytoma da fossa do posterior do midline é descrito, fornecendo os neuroimages e os estudos histopatológicos. CONCLUSÃO: Ganglioglioneurocytoma é um tumor neuronal e glial misturado raro que possa igualmente ocorrer na fossa do posterior. ( info)

10/447. Gangliocytoma que masquerading como um prolactinoma. Relatório do caso.

    Os autores descrevem o exemplo de um homem dos anos de idade 36 que apresente com hemianopsia bitemporal e uma concentração do prolactin do soro de 1440 ng/ml. A imagem latente de ressonância magnética do pituitary revelou um macroadenoma presumido com extensão do lóbulo suprasellar e temporal. Embora o patient' o nível do prolactin de s foi abaixado a 55 ng/ml pela terapia do bromocriptine, nenhum encolhimento do tumor ocorreu. Quatorze meses mais tarde, a progressão de defeitos do campo visual necessitou o resection transsphenoidal, que estava incompleto. A análise de Immunocytochemical do tecido da biópsia era positiva para o prolactin e, em virtude do retrato clínico, uma análise mais detalhada não foi executada. a radioterapia do External-feixe foi dada 2 anos mais tarde por causa da ampliação do tumor residual. Subseqüentemente, apesar de uma queda na concentração do prolactin do soro a menos de 20 ng/ml em resposta ao curso do bromocriptine, a massa indicou uma extensão mais adicional no lóbulo temporal. Nove anos após o patient' apresentação inicial de s, submeteu-se à craneotomia transfrontal para a deterioração repentina na acuidade visual causada pela hemorragia na massa. Nenhum tecido adenohypophyseal foi identificado no tecido resected. A massa foi compor dos neurônios dysplastic que eram fortemente immunoreactive para o synaptophysin e o neurofilament (que indicam a diferenciação neural) e o prolactin. A revisão do espécime original da biópsia indicou que as pilhas prolactin-positivas tiveram características morfológicas neuronal impressionantes. O diagnóstico final neste caso prolactin-está segregando o gangliocytoma. Embora excessivamente rara, esta doença deve ser adicionada ao diagnóstico diferencial nos casos do " prolactinoma" quando a terapia do bromocriptine for seguida por um declínio marcado no prolactin do soro que não está acompanhado do encolhimento significativo do tumor. Além disso, em tais exemplos, a consideração deve ser dada ao " obtendo uma amostra da biópsia antes de eleger para a radioterapia. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)| Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Ganglioneuroma'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.