Rapporterade fall "Hartnups sjukdom"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/12. Intestinala absorption av aminosyror och peptider i Hartnup syndrom.

    absorption av fria och peptid-bundna aminosyror undersöktes i en flicka med Hartnup sjukdom 26 månader. plasma nivåer av aminosyror följde efter oral tillförsel av (1) en aminosyra blandning simulera kasein och (2) en ekvivalent dos på en partiell enzymic Hydrolysatet kasein som innehåller oligopeptider utöver fria aminosyror. Resultaten föreslog att många neutrala aminosyror var dåligt absorberade när given i fri form, men mycket mer lätt absorberas när given som peptider. Oväntat föreslagit resultat också att glutaminsyra absorberades dåligt när given i fri form. De resultat som erhålls med treonin kunde inte tolkas. det fanns en ökad renal avslutandet av många neutrala aminosyror, inklusive glycin, men avslutandet av prolin var inte ökat. De flesta aminosyror med en ökad renal avslutandet föreföll också dåligt absorberas när given genom munnen i fri form. ( info)

2/12. Hartnup syndrom, progressiv encefalopati och allo-albuminaemia. En clinico-patologiska fallstudie.

    Kliniska biokemiska, neuropatologiska och neurochemical slutsatser i fråga om Hartnup syndrom rapporteras. Efter från början normal utveckling, drabbade flickan lidit progressiva neuropsykiatriska nedgång med statomotor och psykisk utvecklingsstörning och svårbehandlade beslag och dog vid 2 års ålder. Postmortem neuropatologiska och neurochemical undersökningar visade en kombination av omfattande neuronal förfall och cerebrala dysmyelination. Patogenetiska hypoteser och förhållandet mellan neuropsykiatriska sjukdomar och Hartnup syndrom diskuteras. Dessutom beskrivs en snabb typ bisalbuminaemia i flickan och hennes mor. ( info)

3/12. Spontana hårbotten arteriovenous Fistlar i ett barn med hartnup sjukdom.

    SYFTE: att betänkandet endovaskulära behandlingen av en spontan hårbotten arteriovenous fistel (AVF) i ett barn med Hartnup sjukdom. CASE rapport: 6-årig Tjej med Hartnup sjukdom presenteras med återkommande attacker av intensiva, migrän-liknande, höger-sidiga huvudvärk, en anbudsinfordran, pulsatile små massa observerades i hårbotten. Selektiv digitala subtraktion angiografi visade en hög-flöde hårbotten AVF matas av den främre grenen av rätt ytliga tidsmässiga gatan rinner via hårbotten ådror. Endovaskulär behandling utfördes genom direkta punktering av distala foderkostnader gatan och injektion 2 ml av en 50% blandning av N-butyl-Cyanoakrylat och Lipiodol. Seriell arteriograms utförs 6 månader och 2 år senare dokumenterade fullständig upplösning av lesion. Patienten har haft några återkommande kliniska symtom eller lokala tecken för recanalization. SLUTSATSER: Hårbotten AVFs kan utvecklas i storlek, orsakar betydligt invalidiserande symtomen, särskilt hos barn. Vi rekommenderar endovaskulära behandlingen i ett så tidigt stadium som möjligt. ( info)

4/12. En clinicobiochemical studie av tryptofan och andra plasma och skattade aminosyror i familjen med Hartnup sjukdom.

    Två fall av Hartnup sjukdom har diagnostiserats inom en fem medlem familj. En utbytbara polymorph och allvarliga kliniska funktioner av en 16-årig flicka beskrevs. Totala plasma aminosyror värde har minskat betydligt i flickan jämfört med summan av plasma aminosyror värdet i bror, mor, far och de summerade tågkretsarnas värderingar av normala arbetsområde. Mellanliggande aminoaciduria konstaterades också med atypiska aminosyror mönster. Totala plasma aminosyror koncentrationen var betydligt reducerade (27.20%) i modern, medan ingen betydande minskning i son (1,83%) och far (7.51%) har konstaterats jämfört med summerade maximala värdena för normala arbetsområde. I clinicaly friska Fadern konstaterades 38 år, en grov aminoaciduria med atypiska mönster av aminosyror också. Skattade aminosyror koncentration i son och hans mor var ganska normal, trots låg koncentration av åtta aminosyror hittades i moderns urin. Ryggmärgsvätskan 5-hydroxyindoleacetic syra nivå sänktes i flickan. ( info)

5/12. Acrodermatitis enteropathica-liknande utbrott i ett barn med Hartnup sjukdom.

    Acrodermatitis enteropathica-liknande utbrott, inte relaterade till zink brist har rapporterats sällan i vissa metabola rubbningar. Rapporterade patienter hade oftast låga nivåer av väsentliga aminosyror, särskilt isoleucin. Här rapporterar vi en flicka som först presenteras med en acrodermatitis enteropathica-liknande utbrott och så småningom fick diagnos av Hartnup sjukdom med en normal isoleucin nivå. Vi diskuterar den sannolika orsaken till hennes hud sjukliga förändringar och differentialdiagnos med pellagra. ( info)

6/12. Kringgående av defekta neutrala aminosyra transport i Hartnup sjukdom med hjälp av tryptofan etylester.

    tryptofan etylester, lipid-lösliga tryptofan derivat, användes för att kringgå defekta mag neutrala aminosyra transport i ett barn med Hartnup sjukdom. Barnets originalplan tryptofan koncentrationer i serum (20 /-6 microM) och ryggmärgsvätskan (1.0 /-0.2 microM) var ständigt mindre än 50% av normalvärden. Ryggmärgsvätskan 5-hydroxyindoleacetic syra (5-HIAA), en serotonin metabolit, var också mindre än 50% av normala (21 /-2 ng/ml). serum tryptofan koncentrationer ökade endast måttligt och kort efter en muntlig utmaning med 200 mg/kg för muntliga L-tryptofan, återspeglar partnerstaternas defekten. En muntlig utmaning med 200 mg/kg av tryptofan etylester resulterade i en snabb ökning av serum tryptofan till en topp på 555 microM. Fortsatt behandling med 20 mg/kg q6h resulterade i normaliseringen av serum (66 /-15 microM) och ryggmärgsvätskan tryptofan koncentrationer (innebära = 2.3 microM). Ryggmärgsvätskan 5-HIAA ökade till mer normala koncentrationer (innebära = 33 ng/ml). Ingen toxicitet observerades under en 8-mo behandling, kronisk diarré löst, och kroppsvikt, vilket hade förblivit oförändrade under 7 mo innan ester terapi, ökade med ca 26%. Vi drog slutsatsen att tryptofan etylester är effektivt vid kringgå defekta mag neutrala aminosyra transporter och kan vara användbart vid behandling av Hartnup sjukdom. ( info)

7/12. Återkommande dystoni i Hartnup sjukdom.

    En 6-månader gammal flicka utvecklat periodvisa dystona kroppsställning ben och eczematous dermatit utan ataxi. Kvalitativa och kvantitativa urin aminosyra provning diagnos av Hartnup sjukdom. Kraniala beräknade tomografi, måste, electromyogram/nerv resistiv studie, bakre tibiastamenhet somatosensory framkallat potentialer, 24-timmars electroencephalographic telemetri och metrizamide myelogram var normala. Spinal flytande hydroxi-indoleacetic syra koncentration var mindre än eller lika med 2 S.D. normal, muntliga tryptofan lastning (70 mg/kg) resulterade i en dubbel upphov i ryggmärgsvätskan 5-hydroxi-indoleacetic syra koncentration. tryptofan administreras ensamt eller med nikotinsyra misslyckades att förbättra dystoni, dock trihexyphenidyl (1-2 mg/kg/dag) förbättrats dramatiskt det. Hartnup sjukdom bör övervägas hos barn med oförklarliga dystoni. ( info)

8/12. Hartnup fenotyp: Mendelian transporter oordning, multifaktoriell sjukdom.

    Hartnup mutationen påverkar en aminosyra transportsystemet i tarmen och njure som används av en stor grupp av neutrala kostnadsfritt alfa-amino syror (sex väsentliga och flera onödiga). Vi jämförde utvecklingsmässiga resultat och 21 Hartnup ämnen, identifieras genom nyfödda screening, med 19 kontroll sibs medicinska historia. Vi hittade några betydande skillnader i tillväxt percentiler och IQ-poäng mellan Hartnup och kontrollgrupper (men alla låga akademiska resultat poäng hittades i Hartnup-gruppen, och olika skal skador inträffade i fem Hartnup ämnen), inga avsevärda skillnader mellan de summerade plasma värdena för aminosyror som påverkas av den Hartnup genen i grupperna Hartnup och kontrolltvå Hartnup ämnen med kliniska manifestationer--nedsatt somatiska tillväxt och IQ i ett, nedsatt tillväxt och en "pellagrin" episod i den andra--som hade de lägsta summerade plasma aminosyra värdena i gruppen Hartnup, motsvarande värden för deras sibs var de låga avvikare i kontrollgruppen och två vävnad-specifika former av Hartnup (transport) fenotyp: njurmedicinska och intestinala engagemang (15 familjer) och njurmedicinska engagemang enbart (en familj), båda utgör ha ärvts som dominant recessives (symptomatiskt probands hade vanliga form). Verksamhetsform transportsystemet "Hartnup" är monogenic, är tillhörande plasma aminosyra värdet (uppmätta genotyp) polygenic. Den senare beskriver parametern homeostas och ansvar för sjukdom. Orsaken till Hartnup sjukdom är multifaktoriell. ( info)

9/12. Moderns Hartnup syndrom.

    Vi beskriver humörsstörningar i två icke-närstående kvinnor med Hartnup sjukdom, ett sträfvan fel neutrala aminosyra transportmedel. Två levande, opåverkade avkommor födda efter obehandlat och primärdomänkontrollant graviditeter, haft en från varje kvinna, normal tillväxt och utveckling. Den äldre som hade en IQ på 92 4 år medan det yngre 4 månader hade en utveckling kvoten av 107 i den mentala skala och 102 i Motor skala. En tredje avkomma hade en neurala tube defekt kompliceras av vattenskalle och dog i 3 månader. Denna mor hade en familjehistoria av stora kongenitala anomalier. Vi anser att denna erfarenhet stöder uppfattningen att Hartnup oordning i modern, till skillnad från fenylketonuri, inte har en negativ effekt på fostret. Förekomsten av normala förhållanden för aminosyra koncentrationer mellan mödrar och umbilical vener i en mor föreslår också högre transport av fria aminosyror, till skillnad från njurmedicinska transporter, inte får minskas i moderns Hartnup syndrom. ( info)

10/12. Förekomster av methylmalonic aciduria och Hartnup sjukdom i samma familj.

    Methylmalonic aciduria och Hartnup störning är två ovanliga dominant recessively ärvda metabola störningar. Vi har beskrivit samexistensen mellan dessa störningar inom samma stamtavla i två icke-närstående familjer. Den här associeringen hittades inte i 57 andra familjer som undersökts på grund av en proband kända methylmalonic aciduria eller Hartnup syndrom. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Hartnups sjukdom'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer