Rapporterade fall "Hartnups sjukdom"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

11/12. Hartnup sjukdom presenterar i en vuxen.

    En ung kvinna som presenteras med pellagra. Hennes symptom var fälls ut genom långvarig laktation och ökad aktivitet. Intaget av niacin rekommenderade inom riktlinjer. kromatografi av urinvägsinfektion aminosyror var diagnostik av Hartnup sjukdom, en ärvd oordning som vanligtvis presenterar i barndomen. Hennes symtom som lösts med muntliga nikotinamid. ( info)

12/12. Hartnup sjukdom. Kliniska, patologiska och biokemiska observationer.

    Hartnup sjukdom är en sällsynt genetisk störning aminosyra transportmedel är associerade med variabel och återkommande kliniska avvikelser. En familj beskrivs vilka tre syskon hade en intermittent progressiva neurologiska sjukdomar och två av de drabbade syskonen hade Hartnup-mönster aminoaciduria. Neuropatologiska undersökning av ett fall visade allvarliga diffusa atrofi, generaliserade neuronal förlust i hjärnbarken och Purkinje cellförlust i lillhjärnan. In vivo och in vitro-studier av intestinala aminosyra transport i den överlevande syskon anges en partiell defekt i flera neutrala aminosyror (tryptofan, alanin, serin och metionin) transport med normala transport av andra neutrala aminosyror (treonin, fenylalanin, histidin, tyrosin och isoleucin). transport av glycin, prolin, hydroxyproline och grundläggande aminosyror föreföll normalt. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)<- Föregående |


Lämna ett meddelande om 'Hartnups sjukdom'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer