Casos registrados "Hemoglobinopatías"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/135. trasplante de la médula de Allogeneic en un niño con hemoglobinopathy olmsted.

    Los autores describen el primer trasplante acertado de la médula para el tratamiento de Olmsted hemoglobinopathy en un muchacho que presentó con anemia hemolítica e ictericia transfusión-dependientes severas en la edad 4 meses. Él recibió médula de un hermano HLA-idéntico con electroforesis normal de la hemoglobina después de condicionar con busulfan, el ciclofosfamida, y la globulina del antithymocyte cuando él era 18 meses. El curso posttransplant era sin nada especial que destacar. Dos años después del trasplante el paciente tiene un nivel normal de la hemoglobina sin la evidencia de la hemólisis. El análisis de la DNA demuestra el chimerism 100% del origen dispensador de aceite de la célula, confirmando el engraftment lleno con las células hematopoyéticas normales. ( info)

12/135. Caracterización molecular de la Hb D-Ibadan [beta87 (F3) Thr--> Lys] conjuntamente con la Hb S [beta6 (A3) Glu--> Val] y con beta -Thalassemia: informe de dos casos.

    Hb D-Ibadan [beta87 (F3) Thr--> Lys] es una variante común en la población nigeriana, que se ha divulgado en asociación con la Hb S [beta6 (A3) Glu--> Val] y con beta-talasemia. Desemejante de la Hb S/Hb D-Los Ángeles [beta121 (GH4) Glu--> La combinación de Gln], heterocigoto compuesto para la Hb D-Ibadan y la Hb S no da lugar a un desorden sickling. Divulgamos el primer caso de una combinación de Hb D-Ibadan con beta -thalassemia, y la primera observación de la Hb S/Hb D-Ibadan en la población del African-American. En ambos casos, la caracterización de la Hb D-Ibadan fue alcanzada ordenando de la DNA genomic. Aunque sea a base de proteínas los métodos tales como cromatografía líquida del rendimiento isoelec-trofocusing y alto puedan sugerir que el " D-like" la variante es diferente de la Hb D-Los Ángeles, la identificación definitiva de la variante por análisis estructural o los métodos genéticos moleculares se deben emprender, particularmente en programas de cribado recién nacidos cuando la variante se encuentra conjuntamente con la Hb S. ( info)

13/135. Interpretación de la hemoglobina fetal solamente en la investigación recién nacida para hemoglobinopathy.

    La investigación recién nacida para los hemoglobinopathies produce raramente un resultado fetal de la hemoglobina solamente; es la más constante con el comandante de la beta-talasemia, aunque otras diagnosis sean posibles. Los autores describen a dos bebés sin relación del African-American nacidos en Carolina del Norte cuya investigación recién nacida reveló la hemoglobina fetal solamente. Tenía un cuadro clínico y hematológico relativamente benigno. Los análisis moleculares indicaron que ambos niños son heterocigotos compuestos para la beta-talasemia y (deletional) la persistencia hereditaria pancellular de la hemoglobina fetal, de una condición rara y al parecer benigna. La interpretación exacta del resultado fetal de la hemoglobina solamente en la investigación recién nacida requiere la evaluación cuidadosa, incluyendo estudios de la familia y análisis molecular. ( info)

14/135. El alelo relacionó la reacción en cadena de la específico-polimerasa de la mutación para la diagnosis rápida de la Hb Nueva York (113 beta (G15) Val--> Glu, beta (CD113 GTG--> MORDAZA)).

    Hemoglobina Nueva York (113 beta (G15) Val--> Glu), una variante de la beta-globina, primero fue divulgado en una familia china que vivía en Nueva York. Posteriormente, esta hemoglobina anormal fue divulgada en muchos descendientes chinos de varios grupos y también era conocido como Hb Kaohsiung. El cambio sutil en la región del contacto alpha1beta1 aparte de el área de conexión del grupo del heme de Val--> La substitución de Glu tiene cambios de menor importancia en la movilidad electroforética y la estabilidad que hacen esta variante de la hemoglobina difícil distinguir de la Hb A usando análisis rutinario de la hemoglobina. Los autores describieron un caso del heterocigoto de la Hb Nueva York diagnosticado por una técnica molecular y revelaron una mutación en beta (CD113 GTG--> MORDAZA). Una reacción en cadena relacionada alelo nuevo de la Específico-Polimerasa de la mutación (ARMS-PCR) para la diagnosis rápida de esta mutación se ha propuesto. ( info)

15/135. Hb G-Makassar [beta6 (A3) Glu--> Ala; codón 6 (MORDAZA--> GCG)]: caracterización, clínicas moleculares, y efectos hematológicos.

    Divulgamos que una familia tailandesa en quien cinco miembros son heterocigotos de G-Makassar de la Hb y un miembro es, además, un heterocigoto para beta0-thalassemia (IVS-I-1, G--> T). Confirmamos que la mutación previamente presumida en el codón 6 del gene de la beta-globina es MORDAZA--> GCG. Los heterocigotos de G-Makassar de la Hb son asintomáticos y hematológico normales. El heterocigoto compuesto de G-Makassar/beta0-thalassemia de la Hb tiene características del menor de edad de la talasemia. Un polimorfismo simple y rápido de la longitud del fragmento de la reacción-restricción de la cadena de la polimerasa para la detección de Hb G-Makassar se describe. ( info)

16/135. Patología del cerebro en 6 casos fatales de síndrome de la hipertensión, de la convulsión y de la hemorragia cerebral de la poste-transfusión.

    Seis casos fatales de hipertensión de la poste-transfusión, de convulsiones y de síndrome de la hemorragia cerebral fueron encontrados en una serie de 76 autopsias de pacientes thalassemic. Cinco de estos casos eran hipertensos. En la autopsia los cerebros eran todo el marcado edematosos y congestionado. Las hemorragias cerebrales visibles fueron encontradas en 3 pacientes. Todos los casos demostraron microscópico que las pequeñas hemorragias focales o perivascularias y 1 paciente tenían tipo arterial extenso hemorragia. Los aneurysms de Microdissecting característicos de hemorragia cerebral hipertensa fueron encontrados en dos. No se encontró ninguna enfermedad vascular subyacente en estos 6 pacientes. Una correlación fue intentada entre las causas posibles de la hipertensión de la poste-transfusión y las convulsiones y los resultados anatómicos. ( info)

17/135. Thromboembolism pulmonar en pacientes thalassemic.

    El thromboembolism pulmonar crónico desempeña un papel importante en la falta cardiaca que es una causa de la muerte importante en pacientes thalassemic durante 20 años de edad. Este informe es un estudio del tejido pulmonar de la autopsia a partir de 58 pacientes con la enfermedad de la beta-talasemia/de la hemoglobina e (beta-thal/HbE), incluyendo los pulmones enteros a partir de cinco, 13 pacientes con la enfermedad de la hemoglobina h (HbH), y de ocho pacientes con el comandante de la beta-talasemia (beta-thal) incluyendo el pulmón entero a partir del uno. Las lesiones thromboembolic pulmonares fueron encontradas en 24 de 58 pacientes (del 41%) con beta-thal/HbE, cuyo 21 de 39 (el 54%) eran pacientes esplenectomizados y 3 de 19 (el 16%) eran pacientes nonsplenectomized, con la incidencia aumentando con edad. Los mapas del pulmón demostraron el número más grande de lesiones en el lingula, el lóbulo medio de la derecha, y los segmentos anteriores de ambos lóbulos superiores. Las lesiones thromboembolic pulmonares también fueron encontradas en uno de 13 pacientes de HbH y uno de 8 pacientes beta-thal, ambos esplenectomizó. Ocho de los 27 pacientes con estas lesiones tenían ventricular derecho y la hipertrofia biventricular 14, reflejando el efecto deletéreo de tales lesiones. Se discuten los factores causativos posibles. ( info)

18/135. Microthromboemboli pulmonar en casos thalassemic.

    Los especímenes del pulmón obtenidos de los materiales mojados fueron repasados para la detección de microthrombi. El microthrombi múltiple, que fueron compuestas principalmente de las plaquetas, fue visto en la arteriola y la microcirculación pulmonares en dos casos de la autopsia con enfermedad thalassemic esplenectomizada. Estos resultados proporcionan una explicación racional para la agregación espontánea creciente de la plaqueta en la sangre entera, y pueden ser un factor adicional al progreso de la disfunción pulmonar y del hypoxemia considerados en pacientes thalassemic esplenectomizados. ( info)

19/135. Hemoglobina Sabine [91 leu beta (F7)--> Favorable]: ocurrencia en un individuo sardo con anemia hemolítica y cuerpos de inclusión.

    FONDO. Hemoglobina (Hb) Sabine (leu beta 91--> Favorable) es una variante inestable detectada por primera vez en una muchacha Escocés-Inglés-Alemana de 16 años afectada por anemia hemolítica moderado severa. Un segundo caso fue descrito en un paciente de la pendiente yugoslava. Divulgamos otro caso de esta variante de la Hb que se presenta como mutación de de novo en un paciente sardo. MÉTODOS. La definición de la mutación fue obtenida por la secuencia directa de la DNA en gene amplificado de la beta-globina, así como por el análisis estructural de la variante de la hemoglobina. RESULTADOS Y CONCLUSIÓN. El paciente presentó una anemia hemolítica moderado severa con los cuerpos de inclusión rojos del glóbulo. La electroforesis de la hemoglobina demostró que la fracción anormal representó cuantitativo el 9% de la cantidad total de la Hb. el análisis beta del gene de la globina reveló una sola substitución del nucleótido, T--> C, en el codón 91, que da lugar a una leucina--> substitución de la prolina. El análisis estructural de la variante confirmó la substitución del aminoácido (leu--> Favorable) predicho ordenando de la DNA. ( info)

20/135. Falta de la medida microchromatographic de la hemoglobina fetal en persistencia talasemia-hereditaria cero beta de la hemoglobina fetal.

    Divulgamos la medida microchromatographic de las proporciones fetales de la hemoglobina (HbF) en una mujer del multigravida del African-American de 36 años. En 34 semanas ella entregó a un niño masculino de 630 g que manó posteriormente. La electroforesis de la hemoglobina del hemolysate reveló HbF casi 100% sin HbA, una muestra natural extremadamente inusual. Los estudios de la familia revelaron una combinación de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH) y del menor de edad beta de la cero-talasemia. La técnica meridional de la mancha blanca /negra confirmó talasemia heterozigótica de la alfa 2 y HPFH pero no pudo identificar la lesión thalassemic beta. La ausencia de HbA y las cantidades muy altas de HbF nos llevaron a medir HbF por varios métodos para confirmar la exactitud del microchromatography de HbF en los valores que se acercaban a 100%. La CLAR reveló un 14% F1 sugestivo de la subestimación microchromatographic HbF glycated debido. Concluimos ese microchromatography del intercambio catiónico y el método de Betke de valores de HbF del underestimate de la desnaturalización del álcali mientras que se acercan a 100% y no recomiendan estos procedimientos en esta situación rara. ( info)
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