Casos registrados "hiperamonemia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/80. Hyperammonemia após a quimioterapia da elevado-dose e a transplantação da pilha de haste.

    Nós relatamos um paciente com myeloma múltiplo que sofreu do hyperammonemia após um segundo autotransplante da pilha de haste. Esta síndrome não é conhecida mas é associada com uma taxa de mortalidade elevada. Considerando a possibilidade deste diagnóstico nos pacientes que desenvolvem a confusão e a degradação neurológica com alcalose respiratória após a quimioterapia intensiva, podia permitir um tratamento mais adiantado e a sobrevivência talvez melhorada. Os mecanismos possíveis e as terapias potenciais são discutidos. Com reconhecimento e tratamento rápidos da síndrome, o paciente recuperou inteiramente. Um e uma metade dos anos mais tarde, está ainda viva e bem, no interferon para o myeloma de persistência. ( info)

2/80. Ribavirin e hyperammonemia intravenosos em um paciente immunocompromised contaminado com vírus adenóide.

    O Ribavirin é um analog sintético do guanosine com atividade de encontro aos vírus do ADN e do rna. Foi estudado em experimentações humanas, e nenhum efeito adverso marcado foi relatado além do potencial para o teratogenicity e a anemia suave reversível. Uma menina dos anos de idade 8 recebeu uma transplantação multivisceral e desenvolveu a pneumonia adenoviral. Foi tratada com o ribavirin intravenoso e tornou-se hyperammonemic. A descontinuação do ribavirin conduziu a uma diminuição em níveis da amônia. Este teste padrão foi repetido quando a droga foi reiniciada e interrompida. Nós supor que em um ambiente tóxico a interação do ribavirin com as enzimas mitochondrial hepatocelulares pode conduzir ao hyperammonemia. ( info)

3/80. Hemodiafiltration arteriovenoso contínuo no tratamento agudo do hyperammonaemia devido à deficiência do transcarbamylase do ornithine.

    FUNDO: O hyperammonemia agudo causado pela desordem do ciclo do urea é uma emergência médica para que as gerências imediatas devem ser tomadas para minimizar dano de cérebro permanente. Entre defeitos diferentes da enzima, a deficiência do transcarbamylase do ornithine (OTC) é um do defeito o mais comum da enzima em desordens do ciclo do urea. Nós utilizamos técnicas renais contínuas da terapia da recolocação no tratamento agudo do hyperammonemia devido à deficiência do transcarbamylase do ornithine. pacientes E MÉTODOS: Três neonates masculinos com níveis elevados da amônia do soro foram mostrados, baseado em estudos do ácido aminado da análise e do soro do ácido orgânico da urina, para ter a deficiência de OTC. A administração do phenylacetate do benzoato de sódio e do sódio para ativar o caminho alternativo do desperdício do nitrogênio foi usada associada com limitação da proteína. Outras modalidades, incluindo a transfusão da troca do sangue, diálise peritoneaa, terapia renal contínua da recolocação foram utilizadas na tentativa de abaixar a concentração da amônia do soro. RESULTADOS: Nós relatamos o uso bem sucedido do hemofiltration arteriovenoso contínuo (CAVH), hemodiálise arteriovenosa contínua (CAVHD), hemodiafiltration arteriovenoso contínuo (CAVHDF) na gerência aguda do hyperammonemia devido à deficiência de OTC. Nós igualmente comparamos o afastamento da amônia entre a diálise, a transfusão da troca, CAVH, CAVHD e CAVHDF peritoneals. Demonstrou a evidência que CAVHDF fornece o melhor afastamento da amônia. CONCLUSÃO: A terapia renal contínua da recolocação que inclui CAVH, CAVHD, e CAVHDF pode ser as técnicas alternativas para a gerência aguda do hyperammonemia no erro inborn do metabolismo quando a máquina de diálise não está disponível. Nossos dados sugerem que CAVHDF forneça o melhor afastamento da amônia. ( info)

4/80. Um menino dos anos de idade 6 com hyperammonaemia: deficiência parcial do synthase de N-acetylglutamate ou encefalopatia portosystemic?

    Nós descrevemos um menino dos anos de idade 6 admitido com letargia e somnolence. As análises laboratoriais mostraram o hyperammonaemia (nível arterial 186 micromol/l) e tempo ligeiramente elevado da protrombina. O paciente foi tratado com o benzoato de sódio, a lactulose e uma dieta proteína-restrita. Isto conduziu a uma insuficiente diminuição em níveis da amônia do sangue. As investigações metabólicas eram unrevealing aparte de uma concentração urinária ligeiramente elevado da glutamina. O tecido do fígado mostrou a esteatose e diminuiu suavemente a atividade do synthase de N-acetylglutamate que sugere a deficiência parcial. O tratamento com glutamato de N-carbamyl não afetou níveis da amônia do soro. Colora a ecografia de Doppler e o SR. angiografia demonstrou um ductus venosus da patente. Após a ligadura cirúrgica do ductus venosus, os níveis da amônia do soro retornaram a normal e o desempenho mental e do motor melhorou marcada. CONCLUSÃO: No hyperammonaemia atrasado do início, a deficiência parcial do synthase de N-acetylglutamate e a derivação portocaval devem ser governadas para fora. ( info)

5/80. O parkinsonism e o hyperammonemia reversíveis associaram com o thrombosis da veia portal.

    a encefalopatia Portal-sistemática pode ser considerada com hyperammonemia que complica a infecção hepática crônica. Nós relatamos um exemplo incomun do parkinsonism reversível associado com o thrombosis do hyperammonemia e da veia portal. tremor de retardamento e de descanso de um motor desenvolvido macho dos anos de idade do active 90 da mão sobre 6 meses. Asterixis mostrados examinação, bradicinesia, rigidez da roda denteada, tremor do descanso, e um porte com doença de Parkinson. A amônia venosa do soro era elevado no microM 145. O next day, o paciente tornou-se comatose e a amônia do soro era o microM 178. Com terapia da lactulose, o nível da amônia do soro normalizado e a examinação mostraram somente o parkinsonism mínimo após 1 semana. Uma varredura abdominal do CT identificou o thrombosis da veia portal com Porto-sistemático desviando isso invertido após 7 meses do tratamento. A examinação 2 anos mais tarde não mostrou nenhum sinal do parkinsonism. O Parkinsonism pode dominar o retrato clínico dos pacientes com o hyperammonemia antes do início da encefalopatia. ( info)

6/80. hypoglycemia Proteína-sensível e jejuando nas crianças com a síndrome de hyperinsulinism/hyperammonemia.

    OBJETIVO: Porque a síndrome de hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) é associada com o ganho de mutações da função no caminho leucina-estimulado do secretion do insulin, nós examinamos se a proteína que alimenta ou que jejua era responsável para o hypoglycemia em pacientes afetados. PROJETO DO ESTUDO: Os pacientes com HI/HA (8 crianças e 6 adultos) foram estudados. Todos tinham expressado dominante mutações das concentrações do dehydrogenase e do plasma do glutamato de amónio que eram 2 a 5 vezes normais. As respostas a um teste de jejum de 24 horas foram determinadas em 7 pacientes. As respostas a um teste oral da tolerância da proteína de 1.5 gm/kg em 12 pacientes foram comparadas com as respostas de 5 assuntos do controle. RESULTADOS: A idade mediana no início do hypoglycemia nos 14 pacientes era 9 meses; o diagnóstico foi atrasado além da idade 2 anos em 6 pacientes, e 4 não foram dados um diagnóstico até a idade adulta. Os testes de jejum revelaram a evidência inequívoca do hyperinsulinism em somente 1 de 7 pacientes. Três não desenvolveram o hypoglycemia até 12 a 24 horas do jejum; entretanto, todos os 7 demonstraram as respostas glycemic impróprias ao glucagon que eram características do hyperinsulinism. Em resposta à proteína oral, todos os 12 pacientes com HI/HA mostraram uma queda na glicose de sangue comparada com os nenhuns de 5 assuntos do controle. As respostas do Insulin ao carregamento da proteína eram similares nos pacientes com HI/HA e controlam assuntos. CONCLUSÃO: A resposta postprandial da glicose de sangue a uma refeição da proteína é mais sensível do que o jejum prolongado para detectar o hypoglycemia na síndrome de HI/HA. ( info)

7/80. Deficiência do synthetase 1 do fosfato de Carbamyl: uma encefalopatia destrutiva.

    Synthetase do fosfato de Carbamyl eu sou uma enzima do ciclo do urea. Deficiência severa do synthetase que do fosfato do carbamyl eu apresento no período neonatal enquanto a encefalopatia hyperammonemic com consciência alterada e apreensões ocasionais após a alimentação começa. Os episódios da consciência alterada com ou sem apreensões e deficits neurológicos focais são considerados mais tarde com os pacientes do synthetase parcial do fosfato do carbamyl mim deficiência. O edema cerebral fatal com herniation do cérebro pode tornar-se na ocasião. Três pacientes que apresentam com o synthetase do fosfato do carbamyl eu deficiência sou relatado com os resultados neuroimaging e patológicos que ilustram a encefalopatia destrutiva com o edema cerebral agudo, seguido pela atrofia cerebral difusa e pelo encephalomalacia cístico ocasional. A deterioração no synthetase do fosfato do carbamyl eu deficiência ocorro durante as crises hyperammonemic. Esta deficiência pode ser difícil de tratar apesar dos avanços atuais em estratégias do tratamento, especial em pacientes do neonatal-início com o baixo synthetase do fosfato do carbamyl mim atividade. ( info)

8/80. Hyperammonemia em desordens do ciclo do urea: papel do nephrologist.

    Hyperammonemia associou com as desordens herdadas do ácido aminado e o metabolismo do ácido orgânico é manifestado geralmente a irritabilidade, o somnolence, vomiting, pelas apreensões, e pelo coma. Embora a maioria destes pacientes atuais no período recém-nascido, eles possa igualmente apresentar na infância, na adolescência, e na idade adulta com falha prosperar, vomiting persistente, atraso desenvolvente, ou mudanças comportáveis. O hyperammonemia persistente, se não tratado ràpida, pode causar dano neuronal irreversível. Depois que o diagnóstico do hyperammonemia é estabelecido em um paciente aguda doente, determinados testes de diagnóstico devem ser executados para diferenciar-se entre defeitos do ciclo do urea e outras causas da encefalopatia hyperammonemic. Em um paciente com uma desordem metabólica herdada presumida, o alvo da terapia deve ser normalizar níveis da amônia do sangue. A experiência recente forneceu as directrizes do tratamento que incluem a produção da amônia e o catabolismo endógenos de minimização da proteína, entrada de limitação do nitrogênio, administrando carcaças do ciclo do urea, administrando os compostos que facilitam a remoção da amônia com os caminhos alternativos, e, em casos severos, a terapia da diálise. A iniciação da diálise no paciente encephalopathic com hyperammonemia é indicada se o nível de sangue da amônia é maior de três a quatro vezes o limite superior de normal. A hemodiálise é o tratamento o mais eficaz para ràpida reduzir níveis da amônia do sangue. O hemofiltration contínuo e a diálise peritoneaa são igualmente modalidades eficazes para reduzir níveis da amônia do sangue. Uma compreensão melhorada do metabolismo da amônia e de conseqüências neurológicas do hyperammonemia ajudará ao nephrologist em fornecer o cuidado óptimo para esta população paciente de alto risco. ( info)

9/80. infecção hepática do Cedo-início complicada com falha de fígado aguda na síndrome de Alstrom.

    Nós relatamos um exemplo da síndrome de Alstrom com evidência da doença hepatic extensiva diagnosticado em cinco anos de idade, que subseqüentemente desenvolveu a falha de fígado aguda e morreu em oito anos de idade. Tal caso, com o paciente que morre antes da idade de dez, não tem sido descrito antes. Os resultados bioquímicos durante nosso patient' a falha de fígado de s levantou a pergunta de um defeito mitochondrial possível da função nesta síndrome. A posterior investigação desta possibilidade é necessário. ( info)

10/80. Relatório sucinto: Hyperammonaemia em infantes sépticos crìtica doentes.

    Três infantes com abcesso subphrenic, pyonephrosis, e ureterocoele obstrutivo tinham aumentado respectivamente bruta concentrações de amônia do plasma. Este foi considerado ser um resultado das infecções com organismos de rachadura do urea. Todos morreram apesar da sustentação dos cuidados intensivos, incluindo medidas específicas reduzir a amônia do plasma. ( info)
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