Casos registrados "Hipertelorismo"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/271. Aplasia de la cima sin defecto del cuero cabelludo.

    Divulgamos un caso de una condición craneofacial extremadamente rara, que, a nuestro conocimiento, se ha divulgado previamente una vez solamente. Un niño masculino presentó con un defecto congénito gigante del hueso del cráneo, en la región de la cima (10 x 20 cm) y sin deficiencia del cuero cabelludo. Mínimo turricephaly y el hypertelorism orbital moderado fue asociado a anormalidades leves del miembro, pero los gravámenes psychometrical aparecían normales. El tratamiento Nonsurgical era decidido inicialmente sobre, pero el reossification espontáneo era tan moderado que la reconstrucción del cráneo fue realizada en 28 meses de la edad debido a el riesgo de trauma. Una reconstrucción esquelética cefálica de la resina del mismo tamaño fue obtenida según la tomografía computada tridimensional usando técnicas stereolithographic. Una placa titanium fue modificada para requisitos particulares en el modelo de la resina para la adaptación ideal al defecto convexo del cráneo (8 x 16 cm). La cirugía fue realizada simplemente, consistiendo en minar preliminar entre el mater del dura y el cuero cabelludo y atornillar de la placa titanium de encargo. La carta recordativa inicial era sin nada especial que destacar. ( info)

2/271. Corrección craneofacial del encephalomeningocele frontoethmoidal gigante.

    El tratamiento quirúrgico de un encephalocele anterior muy grande en un niño se presenta. Debido a el de gran tamaño del encephalocele, un acercamiento transfacial-transcranial combinado fue utilizado para la corrección del hueso intracraneal, cranioorbitonasal asociado, y de las deformidades faciales de la piel. ( info)

3/271. El síndrome de XLMR caracterizado por infecciones respiratorias múltiples, hypertelorism, la deterioración severa del CNS y la muerte temprana localiza a Xq28 distal.

    Divulgamos sobre una familia con el retraso mental X-ligado severo (XLMR) y el progresista, deterioración severa del sistema nervioso central. Tres de los cinco varones afectados murieron de complicaciones secundarias antes de la edad de 10 años y ningunos han sobrevivido más allá de la edad de 10. Estas complicaciones incluyeron tragar la disfunción y el reflujo gastroesofágico con infecciones respiratorias recurrentes secundarias. Además, la hipotonía y un myopathy suave estaban también presentes. Todos tenían una facies característica, incluyendo downslanting grietas palpebrales, hypertelorism, y una nariz corta con un puente nasal bajo. Los dos más viejos muchachos demostraron atrofia cerebral por el CT. No se identificó ningunas anormalidades metabólicas. Tres obligan los portadores tenían un índice de inteligencia menos de 80. El gene causal ha sido distal localizado a DXS8103 en Xq28, una región que atravesaba los 5cM. No se ha localizado ningún otro desorden de XLMR con estas manifestaciones a esta región y éste aparece ser un nuevo desorden. ( info)

4/271. La disgenesia de la arteria carótida interna se asoció al encephalocele transsphenoidal: ¿un síndrome de los nervios de la cresta?

    Describimos dos casos originales de disgenesia interna de la arteria carótida asociada a un espectro malformative, que incluye el encephalocele transsphenoidal, el coloboma del nervio óptico, el hipopituitarismo, y el hypertelorism. Las células de los nervios cefálicas de la cresta emigran a las varias regiones en la cabeza y el cuello donde contribuyen al desarrollo de las estructuras tan diversas como la base anterior del cráneo, las paredes de las arterias craneofaciales, el forebrain, y la cara. Los datos sugieren que el acoplamiento entre estas malformaciones raras sea desarrollo de los nervios anormal de la cresta. ( info)

5/271. Un síndrome del microdeletion debido a una canceladura 3-Mb en 19q13.2--La anemia del diamante-Blackfan se asoció a macrocefalia, a hipotonía, y al retraso psicomotor.

    Divulgamos sobre un muchacho con el aplasia rojo puro congénito del glóbulo [anemia de Blackfan del diamante (el DBA)] e hipotonía congénita severa, macrocefalia, hypertelorism, una frente amplia y alta, epicanto intermedio, e hipotonía facial con la boca-respiración y drooling, una personalidad afable y saliente, y un retraso psicomotor general. Estas características demuestran semejanza al fenotipo del síndrome X-ligado de FG. El DBA fue diagnosticado en la edad de 4 meses, y el muchacho experimentó el tratamiento con la transfusión y con prednisolone. Él tenía un normal 46, karyotype XY, pero el análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) a los cromosomas de la metafase reveló una canceladura 3-Mb en 19q13.2. Esta región cromosómica se ha ligado previamente al fenotipo del DBA y un microdeletion 19q13 se ha identificado en un paciente con el DBA. Esta canceladura coincide con la canceladura divulgada aquí. Sugerimos que el fenotipo complejo de nuestro paciente, incluyendo el DBA y las características asociadas, represente un síndrome del microdeletion. ( info)

6/271. Dos sibs con el síndrome de Malpuech.

    Divulgamos sobre dos hermanos italianos con clefting facial, hypertelorism, anomalías urogenitales incluyendo micropenis, el escroto del mantón, la pérdida de oído, el accesorio caudal, y la hernia umbilical. Hemos evaluado los dos casos como síndrome de Malpuech. Esto es un síndrome recesivo de un autosoma extremadamente raro. ( info)

7/271. Síndrome del leopardo.

    Describen a una muchacha de 18 años con síndrome del leopardo. Las manifestaciones clínicas incluyen lentigines, hypertelorism ocular, retraso mental y de crecimiento, deafmuteness, y varios remiendos de la pérdida de pelo en su cuero cabelludo. No se encontró ningunos antecedentes familiares del lentiginosis de la piel o de ninguna otra condición heredada. ( info)

8/271. Dysostosis frontonasal en dos generaciones sucesivas.

    Dysostosis frontonasal (también llamado " frontonasal; dysplasia") abarca hypertelorism ocular, hendidura facial mediana que afecta a la nariz y/o labio superior, hendidura unilateral o bilateral del nasi de los alae, occultum anterior del bifidum del cráneo, o un widow' pico de s. Es generalmente un desorden esporádico, aunque se hayan divulgado algunos casos familiares. Describimos una muchacha de 2 años con occultum anterior del bifidum del cráneo, el lipoma de la rodilla y de la parte anterior del callosum de la recopilación, y el hypertelorism. Su madre tenía una historia de un goteo nasal en el nacimiento causado por un defecto en la placa agujereada y fenotípicamente, un widow' pico de s. Esta observación sugiere cualquier herencia dominante dominante o X-ligada de un autosoma. La familia ilustra la importancia de identificar la expresión suave del dysostosis frontonasal antes de aconsejar genético. ( info)

9/271. Holoprosencephaly, hypertelorism, y ectrodactyly en un muchacho con un de al parecer equilibrado novo t (2; 4) (q14.2; q35).

    Holoprosencephaly, el hypertelorism, y ectrodactyly el síndrome (HHES) fueron descritos en tres casos anteriores en los cuales los cromosomas eran al parecer normales. Divulgamos sobre un muchacho de 3 años con HHES y un de novo t al parecer balanceado (2; 4) (q14.2; q35) confirmado por el hibridación in situ fluorescente. Él tenía crecimiento severo y retraso mental, lobulares holoprosencephaly, hypertelorism, los microphthalmos, y colobomata del diafragma, coroides, y de la retina. la implicación facial Menos-severa correlaciona con el tipo semilobar de holoprosencephaly; defectos del miembro consistidos en pie ectrodactyly y syndactyly. Todos los casos anteriores de HHES eran esporádicos y de causa desconocida. Un desequilibrio secreto secundario al desplazamiento (2; 4) en nuestro paciente puede explicar el fenotipo. ( info)

10/271. Un caso raro de la obstrucción de vía aérea superior en un niño causado por el encephalocele básico que complica deformidad facial del midline.

    Un niño masculino four-month-old con el encephalocele básico del tipo transsphenoidal presentó con la obstrucción de vía aérea superior y la deformidad facial del midline, incluyendo el labio de hendidura, el paladar de hendidura, el hypertelorism y la exoftalmía. El encephalocele básico es una enfermedad rara, y generalmente no perceptible del exterior. En este caso, la causa de una obstrucción de vía aérea superior era considerada inicialmente ser rhinostenosis posterior, y la rinoplastia posterior con conchectomy nasal inferior fue programada. Sin embargo, en la examinación preoperativa, la tomografía computada (CT) y la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) revelaron un defecto huesudo en el hueso esfenoideo y una masa enquistada en la comunicación con el líquido cerebroespinal, herniating en la cavidad nasal con el defecto huesudo. La masa fue diagnosticada como un encephalocele transsphenoidal, la operación programada cancelada, y traqueotomía realizada para la gerencia de la vía aérea. La posibilidad del encephalocele básico se debe considerar en el caso de la obstrucción de vía aérea superior con deformidad facial del midline. ( info)
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