1/41. Associação Familial de camptodactyly, atraso mental, cara de assobio e seqüência do pisco de peito vermelho de Pierre. Dois sibs são relatados com o atraso desenvolvente severo combinado com a tríade clínica de camptodactyly, a cara de assobio e a seqüência do pisco de peito vermelho de Pierre como sinais clínicos do hypokinesia fetal. Apesar do tracheotomy, a primeira criança da família morreu 10 horas após o nascimento. Uma irmã desta criança era 1 ano nascido mais tarde. Durante a gravidez o diagnóstico pré-natal de hydrocephaly foi feito pela examinação ultrasonographic. Varredura de MRI mostrada holoprosencephaly. Em 15 meses da idade o desenvolvimento psychomotor é danificado severamente, nascimento e o comprimento é atrasado. ( info) |
2/41. Características genéticas bioquímicas e moleculars do formulário severo da deficiência do hydroxylase do tyrosine. FUNDO: O hydroxylase do Tyrosine (TH) catalisa a etapa delimitação na biosíntese das catecolamina dopamine, norepinephrine, e epinefrina. Recentemente, as mutações foram identificadas nos casos da distonia dopa-responsiva recessive autosomal e do parkinsonism infantile. Nós descrevemos um paciente com sintomas severos e uma mutação missense nova no TH. MÉTODOS: Os metabolitos relevantes na urina e no líquido cerebrospinal foram medidos por HPLC com deteção fluorometric e eletroquímica. Todos os exons do gene do TH foram amplificados pelo PCR e sujeitados à análise single-strand do polimorfismo da conformação. Amplimers que indica testes padrões aberrantes da migração foi analisado pela análise da seqüência do ADN. RESULTADOS: O paciente apresentou com a hipotonia axial severa, o hypokinesia, mimicry facial reduzido, ptose, e crises oculogyric da infância. O metabolito principal do dopamine, ácido homovanillic, era undetectable no patient' líquido cerebrospinal de s. Uma baixa dose do L-dopa produziu a melhoria clínica bioquímica mas limitada substancial. Arranjar em seqüência do ADN revelou um 1076G homozygous--> Mutação missense de T no exon 10 do gene do TH. A mutação foi confirmada com análise de enzima da limitação. Não estava atual em 100 alelos do controle. A predição da estrutura secundária baseada em cálculos de Chou-Fasman mostrou uma estrutura secundária anormal da proteína do mutante. CONCLUSÕES: Nós descrevemos uma mutação missense nova (1076G--> T, C359F) no gene do TH. O transversion está atual em todas as variações conhecidas da tala da enzima. Produz umas manifestações clínicas e bioquímicas mais severas do que descritas previamente em casos TH-deficientes. Nossos resultados estendem o phenotype clínico e bioquímico da deficiência genetically demonstrada do TH. ( info) |
3/41. Síndrome do Marden-Caminhante: encaixote o relatório, o exame nosologic e os aspectos da assistência. A síndrome do Marden-Caminhante é caracterizada por a máscara-como a cara com blepharophimosis, micrognathia, cleft ou palato elevado-arqueado, as orelhas low-set, contracções comum congenitais, massa muscular diminuída, falha prosperar e atraso psychomotor. Nós relatamos um menino com um phenotype que assemelha-se na maior parte à circunstância nomeada síndrome de Marden-Caminhante, com os muitos dos critérios propor diagnosticando este phenotype particular. Além teve o callosum hypoplastic do corpus, a hipoplasia cerebelar dos vermis, magnum ampliados do cisterna e anomalias vertebrais. Durante a gravidez havia uns movimentos fetal reduzidos. No paciente atual a seqüência fetal do hypokinesia, devido à malformação do sistema nervoso central, é a mais compatível com o diagnóstico da síndrome do Marden-Caminhante. A etiologia é provavelmente heterogênea, mas a possibilidade de herança recessive autosomal deve ser considerada na assistência genética. ( info) |
4/41. Redução da discinesia e indução do akinesia induzida pela morfina em dois pacientes com doença de Parkinson com ciática severa. Em dois pacientes com Parkinson' a doença e o L-Dopa de s induziram a discinesia que nós administramos a morfina oral para aliviar a dor lumboradicular sem resposta a todo o outro formulário do tratamento. Além de um alívio da dor ambos os pacientes mostraram uma diminuição em movimentos dyskinetic em doses muito baixas da morfina e em um aumento no akinesia em umas doses mais elevadas. Esta observação indica uma modulação da saída dos gânglio básicos pela morfina com a possibilidade de reduzir a discinesia induzida L-Dopa nos pacientes tratados com a morfina para a dor. ( info) |
5/41. Acatisia mascarada pelo hypokinesia. Aqui, nós discutiremos o conceito da acatisia subjetiva e apresentaremos um caso paciente. Nosso paciente estava sofrendo do hypokinesia e da acatisia neuroleptic-induzidos ao mesmo tempo. As manifestações típicas do motor da acatisia foram mascaradas pelo hypokinesia, que fêz o diagnóstico difícil. Entretanto, os sintomas subjetivos da acatisia eram evidentes e distressing. Embora nao perceptível para descobrir o olho, o teste padrão pathognomonic da atividade de motor detectado na acatisia foi demonstrado pela gravação actometric. Mudar o neuroleptic convencional a um atípico trouxe o relevo aos sintomas subjetivos da acatisia e do hypokinesia, quando a atividade de motor foi diminuída claramente na gravação actometric. A gravação de Actometric pode ser útil em diagnosticar a acatisia mascarada pelo hypokinesia, mas os sintomas subjetivos típicos da acatisia não devem ser ignorados, mesmo quando actometry não estão disponíveis para demonstrar o componente faltante do motor da acatisia. Não somente a acatisia definida por DSM-IV mas igualmente acatisia subjetiva deve adequadamente ser tratada para aliviar a aflição subjetiva, e para diminuir os efeitos desfavoráveis em sintomas, no comportamento, e na conformidade psychotic da droga. ( info) |
6/41. Rolex assina: primeira manifestação de Parkinson' doença de s: relatório do caso. Nós descrevemos um paciente cuja manifestação inicial de Parkinson' a doença de s era um funcionamento precário de um relógio de pulso self-winding secundário à bradicinesia de seu braço esquerdo. Andrade e Ferraz relataram que o este assina dentro 1996, sugerindo que estivesse chamado o sinal de Rolex. ( info) |
7/41. síndrome L-dopa-resistente do parkinsonism que segue a terapia de radiação cerebral para o neoplasma. Um formulário bradykinetic do parkinsonism, sem resposta à terapia do levo-dopa tornou-se em quatro pacientes duas a oito semanas após a conclusão da irradiação externa do feixe (39.2 GY a 59.4 GY) de seu neoplasma intracranial. Na ausência de outros fatores causais, nós relacionamos a desordem de movimento às mudanças radiation-induced dentro dos gânglio básicos. Na examinação pós-morte uma o paciente teve o gliosis do putamenal e embarcações engrossadas com perda de neurônios nigral. ( info) |
8/41. Movimentos involuntários após o infarction anterior do território da artéria cerebral. FUNDO E FINALIDADE: Os pacientes com o infarction anterior do território da artéria cerebral que apresenta com movimentos involuntários foram descritos raramente na literatura. DESCRIÇÕES DO CASO: O autor relata 9 tais pacientes: 3 com asterixis, 5 com hemiparkinsonism (tremor, rigidez, hypokinesia), e 1 com ambos. Asterixis tornou-se no estágio agudo nos pacientes com fraqueza mínima do braço, visto que o parkinsonism foi observado geralmente depois que a deficiência orgânica do motor melhorou nos pacientes com fraqueza inicialmente severa do membro. Asterixis correlacionou com as lesões pequenas que envolvem preferencial a área prefrontal; o parkinsonism é relacionado às lesões relativamente grandes que envolvem a área de motor suplementar. CONCLUSÕES: O infarction anterior do território da artéria cerebral deve ser incluído no diagnóstico diferencial dos asterixis e do hemiparkinsonism. ( info) |
9/41. o translucency nuchal aumentado Primeiro-trimester e o hypokinesia fetal associaram com a síndrome de Zellweger. Nós relatamos a deteção pré-natal do translucency nuchal aumentado e movimentos fetal diminuídos, em 11 semanas da gestação, em um feto em risco para a síndrome de Zellweger. O diagnóstico da síndrome de Zellweger foi confirmado por estudos metabólicos em pilhas cultivadas da amostragem de villus coriónico (CVS) e a gravidez foi terminada. O couple' a gravidez subseqüente de s foi monitorada usando o mesmo método. Nesta gravidez o translucency nuchal mediu em 12 weeks' a gestação era normal, o feto era ativo, e os estudos bioquímicos usando CVS e amniocentese confirmaram resultados normais. Nós acreditamos que este ser o primeiro relatou a caso da síndrome de Zellweger seguido prenatally em qual um translucency nuchal aumentado e um hypokinesia fetal foram detectados no primeiro trimester. Durante a gravidez com a criança afetada a tela materna do soro (MSS) mostrou o baixo nível do estriol. Nós acreditamos este para ser o segundo relatório de um baixo nível do estriol em MSS em uma gravidez afetada com síndrome de Zellweger. ( info) |
10/41. a terapia oral do etidronate da Baixo-dose para o hypercalcaemia da imobilização associou com a síndrome da Guillain-Barra. Uma baixa dose do etidronate oral (3.7 magnésio quilograma (- 1) d (- 1)) foi administrado para o hypercalcaemia da imobilização associado com a síndrome da Guillain-Barra em um menino 12 y-velho. Havia um aumento ligeiro na formação osteoblastic do osso refletida pela fosfatase alcalina e em particular pela fosfatase alcalina osso-específica durante o cálcio do tratamento e do soro diminuído à escala normal dentro de 2 wk. Nenhum efeito secundário adverso foi observado e o patient' o crescimento linear de s progrediu subseqüentemente. CONCLUSÃO: Uma baixa dose do etidronate oral é segura e eficaz para o tratamento do hypercalcaemia da imobilização nas crianças, sem formação de inibição do osso. ( info) |