Casos registrados "Hipotricosis"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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21/79. El simplex de Hypotrichosis del cuero cabelludo se asocia a mutaciones de absurdo en corneodesmosin de la codificación de CDSN.

    Hemos identificado mutaciones de absurdo en el gene CDSN (corneodesmosin de la codificación) en tres familias que sufrían del simplex del hypotrichosis del cuero cabelludo (HSS; OMIM 146520). CDSN, una glicoproteína expresada en la epidermis y la envoltura interna de la raíz (IRS) de los folículos de pelo, es una molécula de la adherencia del keratinocyte. Los agregados truncados de CDSN fueron detectados en el dermis superficial y en la periferia de los folículos de pelo. Nuestros resultados sugieren que CDSN sea importante en fisiología normal del pelo del cuero cabelludo. ( info)

22/79. Mutación recurrente de E413K de hHb6 en una familia japonesa con el monilethrix.

    Monilethrix es un desorden dominante de un autosoma del pelo caracterizado por un aspecto moldeado del pelo debido a la reducción periódica del eje. Este desorden se ha divulgado para ser causado por mutaciones en el adorno de la terminación de la hélice dos del tipo queratinas de la corteza de II, hHb1 y hHb6. Aquí describimos una familia japonesa que tenga la mutación más frecuente, la mutación del monilethrix de E413K en hHb6, encontramos hasta ahora en 26 familias. La correlación del genotipo/del fenotipo no era obvia en nuestro caso o en los casos previamente divulgados. ( info)

23/79. Hypotrichosis hereditario (tipo de Marie-Unna) y degeneración macular juvenil (Stargardt' s maculopathy).

    Hypotrichosis de la variedad de Marie-Unna es un síndrome distintivo epónimo nombrado después de una publicación en 1925 que describe a una familia en quien un tipo previamente no denunciado de hypotrichosis afectaron a 27 individuos en siete generaciones. Su herencia es determinada por un gene dominante de un autosoma y ocurre generalmente como anormalidad aislada. Degeneración macular hereditaria (Stargardt' s maculopathy) es también haber reconocido bien y se ha divulgado en una familia en asociación con areata de la alopecia pero nunca en asociación con el hypotrichosis de Marie-Unna. herencia de Stargardt' s maculopathy es recesivo de un autosoma. Nuestro paciente demuestra la coexistencia de estos dos desordenes genéticos infrecuentes y aparecería que ambos defectos se han heredado independientemente. ( info)

24/79. Hypotrichosis y displasia del clavo: una displasia ectodérmica hidrotic nueva.

    Divulgamos un pelo y un clavo aislados únicos displasia ectodérmica en una muchacha de 3 años. La examinación clínica reveló brevemente, pelo escaso del cuero cabelludo, las cejas ausentes, las pestañas cortas y distrofia del clavo en todos los dígitos. El clavo cambia la placa acortada incluida del clavo con onycholysis y la pérdida distales de la cutícula. El sudar y los dientes eran normales. El desarrollo era normal. La microscopia electrónica de la exploración del pelo demostró solamente nodosa de los trichorrhexis. No había torti del pili. La biopsia verticalmente seccionada del cuero cabelludo reveló los folículos de pelo hipoplásticos y una biopsia horizontalmente seccionada demostró una disminución del número total de folículos de pelo presentes. El tratamiento con el minoxidil tópico el 5% 1 ml dos veces cada día dado masajes en el cuero cabelludo llevado solamente a la mejora mínima y fue continuado después de 12 meses. ( info)

25/79. Síndrome de Olmsted--un síndrome raro con manifestaciones orales.

    El síndrome de Olmsted es una condición rara, congénita caracterizada por keratosis severo del palmo-plantador, keratosis periorificial, y hypotrichosis. Aunque el keratosis orofacial es uno de los resultados constantes del síndrome de Olmsted, nunca se ha divulgado en la literatura dental. Divulgamos un caso del síndrome de Olmsted en un muchacho de ocho años que presentó con keratosis masivo y que lisiaba del palmoplanter y lesiones orales bilaterales bajo la forma de placas keratotic en las esquinas de la boca, así como en el dorso de la lengüeta. ( info)

26/79. Hypotrichosis hereditario de Marie Unna: informe de una familia y de una evidencia chinas de la heterogeneidad genética.

    El hypotrichosis hereditario de Marie Unna (MUHH) es un desorden dominante de un autosoma raro con la pérdida de pelo progresiva que comienza en niñez temprana y que agrava en la pubertad. Varios estudios han trazado el gene de MUHH al cromosoma 8p21. Aquí divulgamos a una familia china de MUHH con fenotipos variables. Todos los individuos afectados tienen anomalías el afectar de densidad del pelo y de los ejes del pelo. Las características clínicas importantes, la historia de la enfermedad y la examinación histológica apoyan la diagnosis de MUHH, pero las características de marcar con una cicatriz en este kindred son modestas y ningunos de los pacientes tienen pérdida de pelo de la cima, que está al contrario de MUHH típico. Ahora divulgamos análisis el genotyping y del acoplamiento usando 11 marcadores polimórficos del microsatellite que atraviesan el lugar geométrico de MUHH en 8p. el análisis del acoplamiento del Dos-punto usando estos marcadores reveló la exclusión significativa de este lugar geométrico (el registro de las probabilidades anota el < - 2) en la theta = 0 que indica que hay una gama de presentaciones clínicas en MUHH, y que más de un lugar geométrico genético es responsable del desorden. ( info)

27/79. Efluvio crónico del telogen: un estudio de 5 pacientes durante 7 años.

    El efluvio crónico del telogen reputa uno mismo-limitador a largo plazo; la historia natural de esta condición, sin embargo, no se ha investigado anticipado. Siguieron a cuatro mujeres, envejecidas entre 18 y 64 años y diagnosticadas con el efluvio crónico del telogen entre 1996 y 1997, anticipado para un mínimo de 7 años. Una mujer (previamente divulgada) diagnosticada en 1998 desarrolló la pérdida de pelo femenina del patrón confirmada en el espécimen de la biopsia en el plazo de 18 meses que fue invertido parcialmente por spironolactone. Las 4 mujeres restantes continuaron experimentando el pelo difuso crónico del telogen que vertía eso fluctuaron en severidad. Sin embargo, la fotografía serial no demostró ninguna reducción visible en densidad del pelo, y el espécimen serial de la biopsia del cuero cabelludo no demostró ninguna miniaturización folicular. Aunque 4 fuera de 5 de nuestros pacientes no demostraran ninguna tendencia hacia el desarrollo de la pérdida de pelo femenina del patrón o a la mejora espontánea, el trabajo adicional se requiere definir la historia natural del efluvio crónico del telogen y el riesgo relativo de desarrollar pérdida de pelo femenina del patrón. ( info)

28/79. Deficiencia del selenio: informe de un caso.

    Divulgamos a 18 el muchacho japonés mes-viejo con deficiencia del selenio. Él tenía piel seca con los cambios de forma irregular, erythematous en las mejillas, la ingle, la cadera, y las extremidades, las erosiones en los orificios uretrales y anales externos, y pelo escaso, corto, fino, de color claro. Él había recibido la nutrición parenteral por 5 meses debido a polyposis juvenil. En la presentación, su nivel del selenio del suero era menos de 2.0 microg/dL (gama normal, 10.6-17.4 microg/dL). Sus lesiones de piel respondieron bien al tratamiento suplementario con selenita del sodio. Sus síntomas de piel eran similares a ésos atribuibles a una deficiencia del cinc que, como el selenio, es un elemento de rastro esencial. Según la literatura, la deficiencia del selenio es responsable de la cardiomiopatía, que fue diagnosticada en nuestro paciente. La semejanza clínica a la deficiencia de cinc y a la literatura rindió las pistas importantes para una diagnosis de la deficiencia del selenio en este paciente. ( info)

29/79. Un caso del síndrome de Schopf-Schulz-Passarge.

    El síndrome de Schopf-Schulz-Passarge (SSPS) es una displasia ectodérmica rara caracterizada por hypodontia, hypotrichosis, distrofia del clavo, keratoderma palmoplantar, e hidrocystomas apocrine perioculares y del párpado del margen. Varios otros tumores de piel se han descrito en asociación con este síndrome, particularmente, el syringofibroadenoma eccrine palmoplantar múltiple (ESFA). Divulgamos un caso de SSPS con la hiperqueratosis palmoplantar difusa, que fue demostrada por la histología e immunocytochemistry para ser debido a ESFA. ( info)

30/79. Base molecular del hypotrichosis con distrofia macular juvenil en dos hermanos.

    FONDO: Hypotrichosis con la distrofia macular juvenil (HJMD) es un desorden recesivo de un autosoma raro caracterizado por el pelo escaso y corto del cuero cabelludo del nacimiento, seguido dentro de algunos años por la degeneración macular progresiva que lleva a la ceguera. HJMD fue demostrado para resultar de mutaciones en CDH3 la codificación P-cadherin. OBJETIVOS: En el actual estudio, intentamos identificar la base molecular del crecimiento anormal del pelo en dos hermanos de origen musulmán árabe con hypotrichosis pero ningunos síntomas visuales. MÉTODOS: El análisis de la mutación fue realizado usando análisis de cadena directo del polimorfismo de la longitud del fragmento de la secuencia y de la reacción-restricción de la polimerasa. RESULTADOS: Los pacientes exhibieron el pelo escaso y corto desde nacimiento. Los cambios pigmentarios degenerativos maculares significativos fueron notados frente a agudeza visual normal. A pesar de que una sola mutación CDH3 había sido descrita previamente en varias familias de origen musulmán árabe israelí, encontraron a los dos pacientes afectados para ser portadores homocigóticos de una mutación de absurdo nueva (Y615X) prevista para dar lugar a la terminación prematura de la traducción de P-cadherin. CONCLUSIONES: Los actuales resultados indican que todos los pacientes con hypotrichosis congénito deben experimentar la examinación cuidadosa del fondo, que, cuando los cambios maculares pigmentarios que revelan, se pueden considerar como indicativo de una mutación causativa subyacente CDH3. ( info)
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