Casos registrados "Hipoventilação"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/104. Família japonesa com parkinsonism, depressão, perda de peso, e o hypoventilation central.

    FUNDO: Os autores descrevem as características clínicas e patológicas do Fukuoka 1 família, a primeira família japonesa reconhecida para ter o parkinsonism hereditário associado com a depressão, perda de peso, e hypoventilation alveolar central. MÉTODOS: A pedigree contem 14 membros da família que medem quatro gerações, com os cinco indivíduos afetados. Todos os informes médicos disponíveis foram coletados para membros afetados, incluindo resultados da autópsia. RESULTADOS: O teste padrão da herança era dominante autosomal. A idade média no início dos sintomas era 41 anos. Todos os pacientes tiveram o parkinsonism caracterizado pela rigidez, a bradicinesia, e o descanso e tremor postural. A bradicinesia e a depressão tornaram-se no proband na idade 43 anos. Respondeu ao levodopa no estágio inicial somente. Um ano mais tarde, teve a perda de peso e o hypoventilation central que conduzem à falha respiratória. Os sintomas tornaram-se em seu primo na idade 38 anos. O proband' o pai de s desenvolveu um tremor e uma depressão de descanso na idade 43 anos. O tremor era inicialmente responsivo à terapia do levodopa, mas a doença era implacàvel progressista, conduzindo à bradicinesia severa, à rigidez, à perda de peso, e à aflição respiratória. Morreu da falha respiratória na idade 49 anos. A autópsia mostrou perda e gliosis neuronal marcados no negro do substantia e no ceruleus do locus. Os corpos de lewy, os emaranhados neurofibrillary, as chapas senile, e outras estruturas anormais não foram considerados nas regiões corticais e subcortical. CONCLUSÕES: O Fukuoka 1 família compartilha de muitas características clínicas e patológicas com os cinco kindreds previamente relatados de America do Norte e de Europa, sugerindo que esta síndrome tenha uma distribuição mundial e possa ocorrer em populações étnicas diferentes. ( info)

12/104. Tetany depois da ressuscitação após placenta de abruptio.

    FUNDO: O cálcio e o magnésio ionizados soro são diminuídos normalmente durante estados avançados de gravidez. Um declínio rápido mais adicional pode ser causado pela infusão rápida dos produtos do banco de sangue em que o citrato é usado como um anticoagulante/preservativo. Tetany, como relatado aqui, pode ser precipitado por tal infusions.CASE: Uma mulher gravid apresentou em choque hemorrágico devido às placenta de abruptio. A infusão rápida de glóbulos vermelhos embalados e o plasma congelado fresco precipitaram sinais da rigidez tetany, do músculo, de posturing, da pressão elevada da via aérea durante a ventilação mecânica, do cálcio ionizado etc. e os níveis de sangue do magnésio eram muito baixos (0.58 mmol/L e 1.0 mg/dL, respectivamente), mas respondido ao eletrólito rápido administration.CONCLUSION: A ligação do cálcio e do magnésio pelo citrato pode conduzir a tetany calcemic e hypomagnesemic hypo-ionizado após a recolocação rápida de produtos do sangue no paciente grávido. Esta conseqüência é agravada quando o alkalemia extremo devido às causas respiratórias ou metabólicas está igualmente atual. ( info)

13/104. Um exemplo do hypoventilation alveolar preliminar associou com o myopathy proximal suave.

    Um homem dos anos de idade 34 apresentou com características clínicas do hypoventilation alveolar preliminar, mas foi encontrado adicionalmente para ter um myopathy adulto do início causado pela deficiência ácida da maltase. Isto não era severo, como julg clìnica, e foi negligenciado inicialmente. Seu volume ventilatório máximo vital da capacidade e do sprint foi reduzido somente ligeiramente, e a resposta ventilatória ao CO2 era virtualmente ausente. Havia, entretanto, um prejuízo suave na habilidade de diminuir Pco2 ao normal pela hiperventilação voluntária. A relação do hypoventilation myopathy e alveolar é discutida, e propor que a doença preliminar do músculo predispor o paciente ao desenvolvimento da anomalia ventilatória. ( info)

14/104. Síndrome central congenital idiopática do hypoventilation: a geração seguinte.

    A síndrome central congenital idiopática do hypoventilation (CCHS) é uma desordem rara em que as crianças afetadas têm uma sensibilidade diminuída de seus centros respiratórios ao hypercarbia e ao hypoxia, assim como a evidência para a deficiência orgânica autonómica generalizada do sistema nervoso. Uma origem genética tem sido supor por muito tempo para CCHS. Os relatórios precedentes da síndrome entre gêmeos, irmãos, e meios irmãos, assim como uma associação estabelecida com doença de Hirschsprung e os tumores neural da crista suportam esta hipótese genética. Aqui, nós apresentamos o primeiro relatamos a prole carregada a quatro mulheres diagnosticadas com CCHS idiopático. Suas crianças indicam um espectro das anomalias com a uma criança que estão sendo diagnosticados com CCHS, a uma criança com vida aparente periódica - eventos de ameaça, o um infantil carregado prematuramente com doença de pulmão crônica severa e respostas ventilatórias diminuídas ao dióxido de carbono, e o um infante que é aparentemente saudável sem as manifestações clínicas sugestivos de controle respiratório disordered até agora. Dois e potencial três destes pacientes ilustram a transmissão do controle respiratório alterado por pacientes de CCHS na geração seguinte, promovendo a evidência que CCHS é parte de uma síndrome herdada amplamente baseada da deficiência orgânica autonómica do sistema nervoso. ( info)

15/104. Apnea periódico, hypoventilation do exercício, e deficiência orgânica hypothalamic.

    O hypoventilation periódico do apnea e do exercício foi observado em um menino dos anos de idade 14. Hyperphagia, a obesidade, o hyperosmolality do soro sem insipidus do diabetes ou sede apropriada, e o atraso de crescimento e do desenvolvimento sexual indicaram uma desordem hypothalamic. A avaliação neurológica era normal à exceção das mudanças electroencephalographic induzidas pelo apnea. Os testes de função pulmonars, os gás de sangue arterial de descanso no estado wakeful, e a resposta ventilatória ao CO2 inalado eram igualmente normal. O hypoxemia agudo e a acidez respiratória ocorreram com apnea durante o sono e com insuficiente ventilação durante o exercício. A origem central de apneas de sono foi mostrada pela monitoração esofágica da pressão. O hypoventilation hypothalamic da deficiência orgânica e do exercício distingue este paciente de outro com obesidade e apnea periódico. ( info)

16/104. Hypoventilation central durante o sono quieto em dois infantes.

    A ventilação expirada (VE), o volume maré (VT), a freqüência (f), e PCO2 alveolares (PACO2) foram examinados em seis infantes normais em uma idade borne-conceptiva de 41 a 52 semanas e em dois infantes que eram apneic no nascimento. Sua resposta a respirar o dióxido de carbono de 5% no ar e ao oxigênio 100% no sono quieto foi comparada àquelas no sono rápido do movimento de olho (REM). A VE em infantes normais era 259 ml/kg/min no REM e 200.2 ml/kg/min no sono quieto com a diferença que é devido à produção diminuída do dióxido de carbono e ao espaço inoperante diminuído. A VE aumentou 34.4 ml/kg/min/mm hectograma da elevação PCO2 com o dióxido de carbono de 5% que respira durante o REM e não foi significativamente diferente durante o sono quieto. Durante o oxigênio respirar a VE caiu por 32.7% em 30 segundos antes de aumentar outra vez. Nos infantes afetados, a VE e PACO2 durante o REM em 1 e 4 meses eram normais. Em 1 mês, durante o sono quieto, cada infante tornou-se apneic e PACO2 levantou-se 9 e 8 milímetros Hg/min respectivamente. Neste tempo a ventilação mecânica foi começada. Em 4 meses, durante o sono quieto, a VE era 0.064 e 0.063 ml/kg/min em PACO2 de 66 milímetros hectograma em cada infante. A mudança era devida inteiramente a uma diminuição no VT a 2.3 e 2.5 ml/kg. Nesta respiração do dióxido de carbono do tempo 5% dada durante a ventilação normal no REM produziu uma queda abrupta no VT a 2.0 e 2.2 ml/kg sem a mudança na freqüência. O oxigênio que respira durante o REM em um mês não teve nenhum efeito mas em 4 meses produziu o apnea que exige a ventilação mecânica após um minuto. Os resultados sugerem que a resposta ventilatória ao dióxido de carbono seja (1) importante na iniciação da ventilação extrauterine e (2) na ventilação de sustentação particular no sono quieto. Não é necessário na ventilação de sustentação acordada ou no REM o sono e representam um contrapeso entre os efeitos stimulatory e do calmante do dióxido de carbono no sistema nervoso central. ( info)

17/104. Síndrome da disgenesia do brainstem de Athabascan.

    Nós relatamos uma desordem nova com problemas neurológicos diversos resultando da função anormal do brainstem. As características consistentes desta desordem, que nós propor devem ser chamadas a síndrome da disgenesia do brainstem de Atabascan, incluem a paralisia horizontal do olhar, a surdez neuro-sensorial, o hypoventilation central, e o atraso desenvolvente. Outras características consideradas em alguns pacientes incluem a absorção da deficiência orgânica, da paralisia do cabo vocal, da paralisia facial, das apreensões, e de anomalias cardíacas do intervalo da saída. Todas as crianças afetadas descritas são da herança indiana de Athabascan, com as oito crianças do tribo do Navajo e de dois pacientes que são do fundo de apache. A desordem pode ser distinta da síndrome de Moebius pelo teste padrão de resultados do sistema nervoso central, especial a surdez neuro-sensorial, a paralisia horizontal do olhar, e o hypoventilation central. O reconhecimento das crianças com algumas características da síndrome da disgenesia do brainstem de Athabascan deve alertar a investigação para outras anomalias relacionadas. 2003 Wiley-Liss publicado, Inc. ( info)

18/104. Tamponade cardíaco que complica a síndrome postpericardiotomy.

    Nós apresentamos 2 crianças que desenvolveram a síndrome postpericardiotomy (PPS) e a complicação rara do tamponade cardíaco após a cirurgia cardíaca, cada pericardiocentesis de exigência do salvamento no departamento da emergência (ED). Cada criança apresentou com vomiting como uma queixa principal, um sinal inicial que não fosse relatado previamente. Porque a freqüência de transplantações de coração orthotopic e de outras cirurgias cardíacas entre crianças aumenta, é provável que os médicos do ED encontrarão o PPS e o tamponade cardíaco com maior freqüência, e é imperativo que se reconheça prontamente e está tratado apropriadamente. Nós revemos o PPS, o tamponade cardíaco, e o desempenho apropriado de um pericardiocentesis. ( info)

19/104. Um relatório do caso de uma síndrome do hypoventilation da obesidade associou com o apnea de sono obstrutivo devido a um paraganglioma do corpo carotídeo.

    FUNDO E FINALIDADE: Ao melhor de nosso conhecimento, a associação entre uma síndrome obstrutiva do apnea de sono (OSAS) devido a uma massa da garganta e uma síndrome do hypoventilation da obesidade (OHS) não foi relatada. pacientes E MÉTODOS: Nós relatamos o exemplo de um paciente com síndrome do hypoventilation da obesidade (OHS) em quem OSAS causou por um paraganglioma do corpo carotídeo contribuído aos ataques periódicos do hypoventilation alveolar severo. RESULTADOS E CONCLUSÕES: A excisão cirúrgica completa do paraganglioma conduziu à cura do OSAS e contribuiu a uma melhoria desobstruída dos sintomas clínicos de OHS. ( info)

20/104. Estratégias ventilatórias não invasoras na gerência de um infante recém-nascido e de três crianças com síndrome central congenital do hypoventilation.

    Quatro crianças com síndrome central congenital do hypoventilation (CCHS) tratadas com as técnicas não invasoras da ventilação são apresentadas. Dois infantes (um no período recém-nascido) foram tratados com a pressão positiva a dois níveis da via aérea da máscara nasal (BiPAP), e então ambos transitioned à ventilação da câmara de pressão negativa em diversos anos de idade por causa da hipoplasia possível do midface. Os Tracheostomies não foram executados. Duas crianças mais idosas transitioned da ventilação mecânica através do tracheostomy à máscara nasal BiPAP, e então em um caso à ventilação da câmara de pressão negativa, e no outro ao passeio do nervo phrenic. Seus tracheostomies foram removidos. ( info)
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