Casos registrados "Homocistinuria"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/130. EEG en la determinación de terapia del hydroxycobalamin en aciduria methylmalonic neonatal con homocystinuria.

    Realizamos los electroencefalogramas seriales (EEG) en un recién nacido con aciduria y homocystinuria methylmalonic para determinar los efectos de la terapia del hydroxycobalamin (OHcbl) sobre el CNS. La diagnosis fue hecha en 22 días de edad: ella tenía entumecimiento, falta de prosperar y la hipotonía de los miembros, y opisthotonus intermitente. El primer EEG, realizado en el primer día de terapia, demostró transeúntes anormales y no maduros, la baja tensión y períodos planos muy largos en la parte discontinua del trazo. Estas características mejoraron rápidamente durante terapia. Después de 13 días de terapia de OHcbl, el trazo de EEG llegó a ser normal para la edad concepcional y demostró fases normales del sueño con solamente anomalías de menor importancia; solamente la hipotonía suave todavía permanecía y los parámetros bioquímicos normalizados. La disminución de la homocisteina de la sangre (índice de la desintoxicación de la sangre) fue correlacionada estadístico a la reducción de la longitud de períodos planos en EEG (< de p; 0.01). En conclusión, cambios en EEG neonatal, particularmente la longitud de períodos del interburst en la parte intermitente del trazo, aparecida para ser un índice confiable para la eficacia de evaluación de la droga en aciduria y homocystinuria methylmalonic. ( info)

12/130. Descomponga en factores la mutación de V Leiden en pacientes turcos con deficiencia homocigótica del beta-synthase del cystathionine.

    El thromboembolism venoso y arterial puede ocurrir en pacientes con homocystinuria. La resistencia a la proteína activada C, que es causada por una mutación monopunto en el gene para el factor v, hace a un individuo en peligro para la trombosis. Se ha sugerido que la coexistencia de la mutación hereditaria del homocystinuria y del factor v Leiden pudo desempeñar en común un papel en el desarrollo de la trombosis. Analizábamos a seis pacientes con el homocystinuria debido a la deficiencia del beta-synthase del cystathionine para el factor v Leiden y las mutaciones de la protrombina G20210A. Encontraron a solamente un paciente para tener la mutación del factor v Leiden en forma homocigótica y este paciente había sufrido de trombosis severa. Encontraron a un paciente para ser heterozigótico sin trombosis documentada. Ningunos de los pacientes tenían mutación de la protrombina G20210A. Tensionamos la necesidad para defender para los factores de riesgo thrombophilic sabidos en pacientes con deficiencia del beta-synthase del cystathonine. La coexistencia de la mutación del factor v Leiden puede causar acontecimientos trombóticos severos en pacientes con homocystinuria. ( info)

13/130. Homocystinuria con trombosis del sino transversal.

    Un caso de la trombosis venosa cerebral causada por homocystinuria undiagnosed se divulga. Las trampas con respecto a la diagnosis de una condición potencialmente médicamente tratable se discuten. La trombosis venosa cerebral en niños tiene un tipo variable de inicio y una multiplicidad de causas. Este tipo de patología, aunque sea no frecuente, es más común que pensó previamente. Entre las diversas etiologías, el homocystinuria undiagnosed no se considera rutinario. Divulgamos un caso de la trombosis venosa del sino cerebral transversal izquierdo en una muchacha con epilepsia y homocystinuria parciales drogorresistentes. Esta diagnosis era considerada y confirmada después de que el aspecto de los síntomas cerebrales agudos causados por trombosis venosa. ( info)

14/130. El defecto de CblC/D combinó con VSD haemodynamically altamente relevante.

    Un niño con el aciduria y el homocystinuria methylmalonic combinados (defecto de cblC/D) presentó con VSD significativo. Ella experimentó cirugía cardiaca acertada en 53 días. ( info)

15/130. Encierro ventricular del defecto septal en un recién nacido con aciduria/homocystinuria methylmalonic combinado.

    La acidemia de Methylmalonic con homocystinuria asociado es un error innato raro de metabolismo del aminoácido que afecta al suministro de energía en el nivel celular. Sus efectos sobre la recuperación de la isquemia quirúrgico inducida del órgano son en gran parte desconocidos. Divulgamos el encierro acertado de un defecto septal ventricular sin restricción siguiendo una estrategia normotérmica combinada con la fuente metabólica amplia del substrato. ( info)

16/130. El edema cerebral progresivo se asoció a los altos niveles de la metionina y terapia de la betaína en un paciente con deficiencia del beta-synthase del cystathionine (CBS).

    La deficiencia del beta-synthase de Cystathionine (CBS), la forma más común de homocystinuria, es un error innato recesivo de un autosoma de metabolismo de la homocisteina. El tratamiento de los pacientes de B6-nonresponsive se centra en la baja de la homocisteina y de sus derivados del disulfuro (tHcy) por adherencia a una dieta metionina-restricta. Sin embargo, el control dietético de por vida es difícil. La suplementación de la betaína se utiliza extensivamente en pacientes CBS-deficientes para bajar tHcy del plasma. Con terapia de la betaína, siguen habiendo los niveles de la metionina aumentan sobre línea de fondo, pero generalmente debajo de 1.500 micromol/L, y estos niveles no se han asociado a affectos adversos. Divulgamos a un niño con la deficiencia del CBS de B6-nonresponsive y el incumplimiento dietético cuyos niveles de la metionina alcanzaron 3.000 micromol/L en la betaína, y que desarrollaron posteriormente el edema cerebral masivo sin la evidencia de la trombosis. Investigamos la etiología determinando los metabilitos de la metionina y de la betaína en nuestro paciente, y varios mecanismos posibles para su respuesta inusual a la betaína se discuten. Concluimos que el edema cerebral fue precipitado muy probablemente por la terapia de la betaína, aunque el mecanismo exacto sea incierto. Este caso advierte a médicos supervisar niveles de la metionina en pacientes CBS-deficientes en la betaína y considerar la betaína como adjunto, no una alternativa, al control dietético. ( info)

17/130. fibrosis córnea bilateral en homocystinuria: informe del caso y resultados de microscopio electrónico de la transmisión.

    PROPÓSITO: Para divulgar la ocurrencia inusual de la fibrosis bilateral, superficial, córnea con la formación del pannus en una mujer joven con homocystinuria, y describir los resultados de microscopio electrónico de la luz y de la transmisión de estos depósitos. MÉTODOS: La supresión de la lesión córnea y del trasplante amniótico de la membrana fue realizada en ambos ojos. El material suprimido fue estudiado usando luz y microscopia electrónica de transmisión. RESULTADOS: Las masas blanquecinas, elevadas, irregulares con el vascularization superficial en la córnea periférica fueron observadas en ambos ojos. La evaluación histopatológica del tejido córneo suprimido reveló grueso epitelial variable con el pigmento de la melanina en la capa básica. Un pannus, una fibrosis y una interrupción fibrovasculares del Bowman' la capa de s, y la fibrosis del tejido conectador anterior eran evidentes. La microscopia electrónica de transmisión reveló las vacuolas intracitoplásmicas vacías numerosas en las células epiteliales córneas y las inclusiones intracitoplásmicas que contenían el material fibrillogranular en el citoplasma de keratocytes. CONCLUSIÓN: Divulgamos la asociación inusual de la fibrosis córnea y de marcar con una cicatriz en una mujer joven con homocystinuria. Los depósitos revelaron la presencia de membrana-limitan las inclusiones que contenían el material fibrillogranular en el epitelio y los keratocytes córneos. Aunque la etiología de estos depósitos no esté clara, la condición mejoró la supresión siguiente de estas lesiones y trasplante amniótico de la membrana. ( info)

18/130. anestesia general para el paciente con homocystinuria--un informe del caso.

    Homocystinuria es una enfermedad recesiva de un autosoma con desordenes sistémicos múltiples. Aquí divulgamos a un chaval de 15 años que sufre del homocystinuria que requirió una cirugía ocular incluyendo lentectomy y el implante de la lente plástica, del OS y de cryotherapy retiniano anterior, del OD bajo anestesia general debido a el subluxation de la lente y de la degeneración del enrejado. Es el procedimiento ocular electivo realizado lo más comúnmente posible para los niños homocystinuric. Las precauciones apropiadas se deben tomar durante la gerencia anestésica puesto que esta condición inspira algunas complicaciones anestésicas particulares que podrían ser prevenidas el estudio detallado y entendiendo de su patofisiología. Nuestro paciente colocaba providencial el pozo de la operación y fue descargado sin el thromboembolism subsecuente o la otra complicación como consecuencias. ( info)

19/130. Tipo de CblE de homocystinuria debido a la deficiencia de la reductasa del synthase de la metionina: estudios clínicos y moleculares y diagnosis prenatal en dos familias.

    El tipo del cblE de homocystinuria es un desorden recesivo de un autosoma raro, que manifiesta con anemia megaloblástica y retardo de desarrollo en niñez temprana. Esta enfermedad es causada por un defecto en la activación reductor del synthase de la metionina (MTR). Nuestro estudio fue dirigido en la caracterización clínica, bioquímica, enzimática y molecular de dos pacientes checos con el tipo del cblE de homocystinuria. El caso 1 implica a un paciente retardado de 20 años mentalmente - que presentó con anemia megaloblástica en 10 semanas de la edad. La trataron con los folatos y la vitamina B12, y las tentativas subsecuentes de cesar la administración de folatos llevaron a la repetición de la anemia megaloblástica. Las características bioquímicas incluyeron hyperhomocysteinaemia y hypomethioninaemia severo y en la formación defectuosa de los fibroblastos de metionina del formiato, y ninguna complementación con las células del cblE. El análisis molecular subsecuente del gene de la reductasa del synthase de la metionina (MTRR) reveló el heterocigoto compuesto para una transición c.1459G> A (G487R) y una inserción 2bp (c.1623-1624insTA). El caso 2 implica a una muchacha de 8 años con el nistagma y el retardo de desarrollo en los cuales la anemia megaloblástica fue detectada en 11 semanas de la edad. El hyperhomocysteinaemia severo con los niveles normales de la metionina era encontrado y los estudios enzimáticos y de la complementación confirmaron el defecto del cblE. Este paciente es homocigótico para una inserción de 140 puntos de ebullición (c.903-904ins140). La inserción es causada por un T> Transición de C dentro del intrón 6 del gene de MTRR, que lleva probablemente a la activación de un reforzador que empalma del exón. En las familias de ambos pacientes, los análisis enzimáticos y de la mutación fueron utilizados con éxito para la diagnosis prenatal. Nuestro estudio amplía el conocimiento de la variabilidad fenotípica y genotípica del tipo del cblE de homocystinuria y apoya el concepto que este desorden es causado por mutaciones en el gene de MTRR. ( info)

20/130. Homocystinuria que presenta como psicosis en un adolescente.

    Homocystinuria presenta generalmente con lentis de la ectopia, el retraso mental, complicaciones thromboembolic, y anormalidades esqueléticas. Considerando que las anormalidades neuropsiquiátricas se reconocen a menudo en homocystinuria no tratado, la presentación inicial con psicosis aguda se ha divulgado solamente raramente. Describimos previamente bien a un adolescente de 17 años con una psicosis aguda caracterizada por alucinaciones auditivas y visuales y la paranoia marcada que fue encontrada para tener homocystinuria piridoxina-responsivo. Su estado mental normalizado dentro de varias semanas del inicio de la piridoxina y de la terapia antipsicótica. el homocystinuria piridoxina-responsivo se falta en las pantallas neonatales y se debe comúnmente reconocer como causa potencialmente tratable de la psicosis aguda en niñez y adolescencia. ( info)
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