Rapporterade fall "Homocystinuri"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Filtrera dokument. Snälla, vänta ....

1/9. Molekylär genetisk analys av vitamerer inte svarar homocystinuric syskon med olika metionin nivåer under perioden neonatal.

    Två mutationer i genen beta-syntas (CBS) cystathionine hittades i två japanska syskon med pyridoxin-icke-mottagliga homocystinuria som hade olika metionin nivåer i sitt blod under perioden neonatal. Båda patienter var sammansatta heterozygotes av två mutanta alleler: en hade en A-G-övergången i nukleotid 194 (A194 G) som orsakade en histidin till arginin ersättning vid position 65 av protein (H65R), medan den andra hade en G-till-A övergång vid nukleotid 346 (G346A) vilket resulterade i en glycin-till-arginin utbyte på plats 116 av protein (G116R). De två mutanta proteinerna gjordes separat i escherichia coli, och de saknade helt katalytisk aktivitet. Trots deras identiska genotyper och nästan lika protein intag visade dessa syskon olika nivåer av blod metionin under perioden neonatal tyder på att nivån av metionin i blod avgörs inte bara av defekt i CBS-genen och protein intag, utan också andra enzymer som är inblandade i metionin och homocystein metabolism, särskilt under perioden neonatal verksamhet. Högriskmaterial nyfödda som har syskon med homocystinuria, även om nivån på metionin i sitt blod är normalt en neonatal massa screening, bör därför följas upp och diagnostiseras genom en bestämning av enzym aktiviteten eller en gen analys så att behandlingen kan vara börjat så snart som möjligt hindra utvecklingen av kliniska symtom. Dessutom bör en ny, mer känslig metod för massa screening av CBS brist i nyfödda utarbetas.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

2/9. Differentialdiagnos av homocystinuria av ureas behandling, Isotoputspädning och gaskromatografi-mass spectrometry.

    Homocystinuria typ I, II och III kännetecknas av olika etiologies, biokemiska abnormiteter och terapeutiskt åtgärder. Därför är differentialdiagnos avgörande för effektiv behandling. Vi beskriver här en snabb och enkel procedur för att fastställa en differentialdiagnos av de tre typerna av homocystinuria genom att analysera urinen hos patienter. Detta förfarande, som består av ureas behandling, stabil Isotoputspädning och GC-MS, kan en samtidig kvantifiering av metionin, homocystine, cystin, methylmalonate, orotate, uracil och kreatinin. Analys med proceduren visade att ett fall av homocystinuria typ I, som utvecklats i transienta megaloplastisk anemi, i andra hand utsöndrade en ökad koncentration av orotate, som normaliserade efter behandling med folat och vitamin b12. Därför det nuvarande diagnostiska förfarandet inte bara möjliggör snabb differentialdiagnos av homocystinuria, men också bör vara till nytta för uppföljning sjukdom och förstå näringsmässiga villkor och terapeutiska delstaten patienter, som i sin tur kan användas för att utvärdera effekten av behandling.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

3/9. CblE typ av homocystinuria på grund av att metionin syntas reductase brist: kliniska och molekylära studier och fosterdiagnostik i två familjer.

    Den cblE typen av homocystinuria är en sällsynt autosomala Recessiv störning, som manifesterar med megaloplastisk anemi och utvecklingsmässiga dröjsmål i den tidiga barndomen. Denna sjukdom orsakas av en defekt i reduktiv aktivering av metionin-syntas (MTR). Vår studie var inriktad på kliniska, biokemisk, enzymatiska och molekylär karakterisering av två tjeckiska patienter med cblE typ av homocystinuria. Fall 1 innebär en 20-årig psykiskt utvecklingsstörda patient som presenteras med megaloplastisk anemi vid 10 veckors ålder. Hon behandlades med folater och vitamin b12 och efterföljande försök att upphöra med förvaltning av folater lett till återkommande megaloplastisk anemi. Biokemiska funktioner ingår allvarliga hyperhomocysteinaemia och hypomethioninaemia och i fibroblaster defekta bildandet av metionin från metylbutylformiat och inga complementation med cblE celler. Efterföljande molekylära analys av metionin-reductase (MTRR) genen visade sammansatta heterozygosity för en övergång c.1459G>A (G487R) och en 2bp insättningspunkten (c.1623-1624insTA). Fall 2 innebär en 8-årig flicka med nystagmus och utvecklingsmässiga dröjsmål vem megaloplastisk anemi upptäcktes vid 11 veckors ålder. Allvarlig hyperhomocysteinaemia med normala metionin nivåer har hittats och enzymatiska och complementation studier bekräftade cblE defekt. Denna patient är homozygous för en 140 bp insättningspunkten (c.903-904ins140). Insättningspunkten orsakas av en T > C övergång inom intron 6 av MTRR gen, vilket förmodligen leder till aktivering av ett exon splitsar enhancer. I familjer både patienter, enzymatiska och mutationen användes framgångsrikt analyser för fosterdiagnostik. Vår studie expanderar kännedom om de fenotypiska och genotypiska variationen av cblE typ av homocystinuria och stöder konceptet som denna sjukdom orsakas av mutationer i MTRR genen.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

4/9. CblE typ av homocystinuria: lindriga kliniska fenotyp i två patienter homozygous för en ny mutation i MTRR genen.

    patienter med cblE typ av homocystinuria brukar finnas med megaloplastisk anemi, utfodring svårigheter, utvecklingsmässiga dröjsmål och cerebral atrofi. Vi presenterar en 14-årig spansk flicka (patienten 1) och en 10-årig portugisiska pojke (patienten 2) med cblE sjukdom och lindriga kliniska fenotyp. Den viktigaste kliniska funktionen i både patienter var beständiga megaloplastisk anemi observerats vid 3 år och 2 månader, respektive. Diagnos gjordes i åldrar 9 och 7 år, respektive, på grund av att långlivade macrocytosis trots kobalamin behandling. plasma totala homocystein värden vid diagnos var 91 micromol/L och 44 micromol/L, respektive, i avsaknad av methylmalonic aciduria. Neurologiska och neurofysiologisk undersökningar var normala utom för två små skador på hjärnan MRI suggestiva ischaemia och smärre avvikelser i somatosensitive framkallat potential. Enzymatiska analys, complementation studier och klart nedsatt produktion av methylcobalamin från 57Co-märkt Cyanokobalamin anges funktionella metionin syntas reductase brist på grund av att cblE defekt. Genetisk analys bekräftat att båda patienter är homozygous för en ny mutation c.1361C>T i metionin-reductase genen leder till en ersättning av serin leucin (S454L) i en mycket bevarade FAD-bindande domän. Vi föreslår att homozygosity för denna nya mutationen kan associeras med en mild fenotyp, även om dess skadliga neurologiska konsekvenser på lång sikt fortfarande är möjliga. Dessutom föreslår vi att även i avsaknad av uppenbara neurologiska engagemang, totala homocystein undersökas hos patienter med resistenta megaloplastisk anemi att upptäcka möjliga milda former av typen cblE av homocystinuria.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

5/9. CblD defekt orsakar antingen isolerade eller kombinerade brist i methylcobalamin och adenosylcobalamin syntes.

    Intracellulära kobalamin konverteras till adenosylcobalamin, coenzyme för methylmalonyl-CoA mutase och methylcobalamin, coenzyme för metionin Synthasite, i ett ofullständigt förstås sekvens av reaktioner. Genetiska defekter av dessa steg är definierade som cbl complementation grupper som cblC, cblD (beskrivs i endast två syskon) och cblF är kopplade till kombinerade homocystinuria och methylmalonic aciduria. Här beskriver vi tre icke-närstående patienter som hör till gruppen cblD complementation men med olika biokemiska fenotyper än den som beskrivs i de ursprungliga cblD syskon. Två patienter med isolerad homocystinuria och minska bildandet av metionin och methylcobalamin i odlade fibroblaster, definieras som cblD-variant 1, och en patient med isolerad methylmalonic aciduria och saknas adenosylcobalamin syntes i fibroblaster, definieras som cblD-variant 2. Cellinjer från patienterna som cblD-variant 1 klart kompletteras referenslinjer med det samma biokemiska fenotyp, nämligen cblE och cblG, och cblD-variant 2 cellinje kompletteras celler från de mutanta klasserna med isolerade brist adenosylcobalamin syntes, nämligen cblA och cblB. Dessutom hittades ingen patogena sekvens förändringar i de kodning regionerna av gener som är associerade med de respektive biokemiska fenotyper. Dessa resultat visar heterogeniteten inom klassen tidigare definierade cblD mutanta och peka på ytterligare komplexitet av intracellulära kobalamin metabolism.
- - - - - - - - - -
ranking = 2
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

6/9. generell anestesi för patient med typ III homocystinuria (tetrahydrofolate reductase brist).

    Homocystinuria, en sällsynt autosomala Recessiv genetisk sjukdom, klassificeras vanligen i 3 typer (typer I-III). Extremt sällsynt typ III är från en defekt hos de enzym tetrahydrofolate-reduktas vilket konverterar homocystein till metionin. Anesthetic problemet med typ III homocystinuria är en behörighetshöjning serum homocystein och bristen av essentiell aminosyra metionin, som resulterar i perioperative thromboembolic händelser och lustgas-inducerad neurologiska nedskrivningar. Vi tillhandahållit framgångsrika anesthetic förvaltning för en patient med typ III homocystinuria, under vilken vi var noga med att vidta åtgärder mot perioperative thromboembolism och inte använde lustgas.
- - - - - - - - - -
ranking = 2
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

7/9. Homocystinuria i thailändska patienten--Phramongkutklao Hospital erfarenhet.

    Homocystinuria är en sällsynt autosomala Recessiv störning i aminosyra metabolism. Klassiska (typ I) homocystinuria är den vanligaste typen och uppstår till följd av en brist i cystathionine-b-syntas, producerar ökad blod och urin homocystein. Författarna rapport en 15-årig thailändsk hane som presenteras med generaliserade tonic-eventuella beslag från överlägsen Crista sinus trombos, bilaterala nedåtgående subluxation av okulär linser (ectopia lentis), Marfanoid habitus, benskörhet, uppmärksamhet underskott och Hyperaktivitet oordning. urin metabolisk screening var positiva för cyanid nitroprusside test. Nivåer av plasma homocystein och metionin var förhöjd. De kliniska och laboratorium undersökningsresultaten i detta fall är förenliga med diagnosen "typ I" eller "klassisk homocystinuria". Behandling inleddes med en låg metionin kost, vitamin b6 eller pyridoxin-, folsyra, anticonvulsants, antithrombotic behandling och kalcium tillskott. Genetisk rådgivning lämnades till familjen med återkommande risken för 25%. Definitiv diagnos av enzym assay eller mutationen analys och även fosterdiagnostik är inte etablerade i thailand.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

8/9. Homocystinuria i new south wales.

    Homocystinuria var studerade i 27 patienter från 15 familjer i new south wales. Alla 2 hade biokemiska resultat överensstämmer med cystathionine synthetase brister. En patient har konstaterats av nyfödda screening, men de återstående index upptäcktes på grund av symtom: dålig syn 6, psykisk utvecklingsstörning 3, thromboses 2, skelettet abnormaliteter 2 och skattade infection1. 9 patienter, en tredjedel av alla fall drabbades milt: de hade inga funktioner av sjukdomen eller dessa inte har ägt rum fram till de sena tonåren. pyridoxin-svarstider hittades i 8 sibships och kliniskt fanns det två olika typer av svar. För patienter som född i de tio åren 1960-69 begäran för den totala befolkningen var 1: 58 000. Visserligen måste vara mycket högre. Vår serie anger att homocystinuria inträffar oftare än hittills varit tanken, och att lindriga fall är gemensamma. det är troligt att fall ofta missat i nuvarande nyfödda screeningprogram.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = type
(Clic here for more details about this article)

9/9. Identiska genotyper i syskon med olika homocystinuric fenotyper: identifiering av tre mutationer i cystathionine beta-syntas med hjälp av ett system för förbättrad bakteriell uttryck.

    Vi fastställas den molekylära basen för cystathionine beta-syntas (CBS) brister i tre syskon med pyridoxin-lyhörda homocystinuria med hjälp av en betydligt förbättrad mutation som metod i bakterier. Fenotypisk expression av syskonen skiljde sig även om deras CBS genotyper var identiska. Farmor allel innehöll ett länkat par av mutationer, C233G och G306C, motsvarande P78R och K102N i supernatant kedjan. Tillsammans inaktiverat dessa detta enzym; emellertid minskas uttryckt separat, de verksamhet med ungefär hälften. Enda mödrar mutationen G715A (E239K) effektivt avskaffas CBS verksamhet. Underenheter av CBS var frånvarande från patienten fibroblast extrakt, E. coli, omvandlas med plasmider som innehåller patienten CBS cDNA uttryckte dock underavdelningarna, även om de i minskade belopp. Mor, en obligata heterozygote, var fria från alla tecken på homocystinuria, utdrag ur hennes fibroblaster var ändå saknar av CBS protein och verksamhet. Drar vi slutsatsen att fibroblast nivåer av CBS är endast delvis effektiv som prognosticators av sjukdomens allvarlighetsgrad och att det är viktigt att testa in vivo svaret på vitamin b6 i alla fall av homocystinuria, inklusive dem som mutationerna leder till brist på enzym i odlade fibroblaster.
- - - - - - - - - -
ranking = 9
keywords = type
(Clic here for more details about this article)
(Översatt från engelska av Microsoft)


Lämna ett meddelande om 'Homocystinuri'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer