Cas Rapportés "Hyperglycinémie Non Cétosique"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/36. Hyperglycinemia nonketotic atypique avec le fluide céphalo-rachidien normal au rapport de glycine de plasma.

    Le diagnostic du hyperglycinemia nonketotic est considéré comme dépendre de la présence de la glycine accrue de fluide céphalo-rachidien et d'un fluide céphalo-rachidien accru au rapport de glycine de plasma. Nous avons étudié deux enfants de mêmes parents qui ont les dispositifs biochimiques neurologiques et périphériques de la variante atypique du hyperglycinemia nonketotic mais avons la glycine normale de fluide céphalo-rachidien et le fluide céphalo-rachidien aux rapports de glycine de plasma. Le proband avait réduit l'activité de système de fendage de glycine de foie de 17% et de 21% de valeurs normales moyennes, confirmé dans deux laboratoires indépendants. Son activité de système de fendage de glycine de lymphoblast était normale. Le hyperglycinemia de Nonketotic peut être présent en l'absence de la glycine accrue de fluide céphalo-rachidien. La mesure de l'activité de système de fendage de glycine de foie est indiquée quand le hyperglycinemia nonketotic est suggéré par les dispositifs cliniques et les niveaux périphériques de glycine mais la glycine de fluide céphalo-rachidien est normale. ( info)

2/36. Hydrocephalus aigu dans l'hyperglycémie nonketotic.

    Nous présentons quatre patients avec le hyperglycinemia non-ketotic de début néonatal typique (NKH) qui a développé le hydrocephalus exigeant la manoeuvre dans l'enfance tôt. La formation image de cerveau a indiqué le hydrocephalus aigu, une Magna de megacisterna ou un kyste postérieur de tombe, atrophie prononcée de la matière blanche, et un callosum extrêmement mince de corpus en tout. Les trois patients plus âgés ont eu des incapacités développementales profondes. Ceci suggère que le développement du hydrocephalus dans NKH soit un signe pronostique pauvre additionnel. ( info)

3/36. Traitement de hyperglycinaemia nonketotic de tard-début : efficacité d'imipramine et de benzoate.

    Nous rapportons un patient avec le hyperglycinaemia nonketotic de tard-début contrôlé avec une approche séquentielle à la thérapie de drogue dans des épreuves thérapeutiques placebo-commandées. La réponse partielle au benzoate pauvre en protéine de régime et de sodium et la réponse dramatique à l'imipramine sont démontrées, avec les points parentaux sur la liste de contrôle comportementale développementale tombant du quatre-vingt-sixième centile avant traitement à la normale avec la thérapie combinée de benzoate et d'imipramine. ( info)

4/36. Effet de benzoate de sodium dans le traitement du hyperglycinaemia nonketotic atypique.

    Une mois-vieille fille 6 s'est présentée avec le hypotonia et le retardement psychomoteur doux. Plus tard, une manifestation atypique d'un hyperglycinaemia nonketotic a été diagnostiquée, confirmé par l'activité sensiblement réduite du système de fendage de glycine dans le tissu de foie. Après que le hypsarrhythmia développé patient et a eu une saisie cérébrale simple, traitement avec du benzoate de sodium et le dextromethorphan a été commencé. Pendant l'année suivante, la fille était libre des saisies avec l'amélioration de l'activité d'EEG et montrée développement psychomoteur retardé mais sans interruption de progrès. À l'âge de 20 mois elle a commencé à marcher librement mais avait généralisé le retardement mental musculaire de hypotonia et de moderate. La discontinuation du médicament de dextromethorphan après un an de traitement n'a pas changé le statut clinique et electroencephalographic. Cependant, après cessation de thérapie de benzoate de sodium, l'activité épileptique dans l'EEG et les changements comportementaux se sont produits. Ces changements ont disparu promptement après que la thérapie de benzoate de sodium ait été réinstituée. Ainsi, ce cas de hyperglycinaemia nonketotic atypique doux avec seulement le retardement psychomoteur modéré et sans épilepsie a tiré bénéfice du traitement avec du benzoate de sodium en termes de changements electroencephalographic et comportementaux. ( info)

5/36. Hyperglycinemia nonketotic passager dans un patient asphyxié présentant des saisies pyridoxine-dépendantes.

    Un nouveau-né asphyxié avec des saisies pyridoxine-dépendantes et le hyperglycinemia nonketotic passager associé est rapporté. Les saisies fréquentes et leur insulte hypoxique-ischémique résultante ont pu avoir mené à l'altitude du niveau de glycine de fluide céphalo-rachidien dans ce patient. Le diagnostic tôt et le traitement des saisies pyridoxine-dépendantes est essentiel pour des résultats neurologiques améliorés. ( info)

6/36. Gène humain de décarboxylase de glycine (GLDC) et son pseudogene traité fortement conservé (psiGLDC) : leur structure et expression, et l'identification d'une grande suppression dans un famille avec le hyperglycinemia nonketotic.

    Mutations dans le hyperglycinemia nonketotic de cause du gène de décarboxylase de glycine (GLDC) (NKH), une erreur innée de métabolisme caractérisée par perturbation neurologique grave. Nous avons déterminé la structure de GLDC et de son pseudogene (psiGLDC) et avons étudié leur expression pour une analyse moléculaire de NKH. Le gène de GLDC enjambe au moins le kb 135 et se compose de 25 exons. Tous les emplacements de donateur et d'accepteur adhèrent à la règle canonique de GT-AG, excepté l'emplacement de distributeur de l'intron 21, où une chromatographie GAZEUSE variable de forme est employée au lieu du GT. Le site d'initiation de la transcription a été assigné à un point d'ébullition du résidu 163 en amont du triplet de déclenchement de traduction par analyse de prolongation d'amorce. Le gène de psiGLDC n'a aucune homologie d'intron et de parts 97.5% avec la région de codage de GLDC fonctionnel, suggérant que le psiGLDC soit un pseudogene traité qui a résulté de la transcription de GLDC il y a environ 4-8 millions d'ans. L'analyse épongeante d'arn a indiqué que GLDC est exprimé en foie, rein, cerveau, et placenta humains. Nous avons également examiné un patient avec NKH sans GLDC discernable adn messagère dans ses lymphoblasts. Des exons 1-3 du gène fonctionnel de GLDC de ce patient ne sont pas amplifiés par l'amplification en chaîne par réaction (ACP), tandis que ceux des sujets témoins sont. Ces résultats suggèrent une grande suppression homozygote (au moins kb 30) dans le patient. En outre, nous avons conçu un ACP semi-quantitatif pour estimer le nombre d'allèles de GLDC en employant le psiGLDC comme commande interne et pour avoir confirmé l'homozygotie et l'hétérozygotie de la suppression dans le patient et ses parents, respectivement. L'information structurale de GLDC et de psiGLDC devrait faciliter l'analyse moléculaire de NKH. ( info)

7/36. Non-concordance de CVS et d'enzyme de fendage de glycine de foie dans trois familles avec le hyperglycinaemia non-ketotic (NKH) menant aux diagnostics prénatals de négatif faux.

    Nous rapportons à trois le négatif faux des résultats diagnostiques prénatals, utilisant la mesure directe de l'activité enzymatique de fendage de glycine dans le tissu uncultured de villus chorionique de 290 grossesses en danger pour le hyperglycinaemia non-ketotic (NKH). L'essai a été fait par deux centres : Vancouver, le canada et Lyon, france. Un résultat de négatif faux a eu l'activité près de la limite inférieure de la gamme normale mais deux échantillons ont donné des résultats complètement normaux tout à fait en conformité avec la gamme de commande. Chacune des trois grossesses a continué et les trois enfants étaient affectés né avec NKH. En raison du premier résultat, nous conseillons maintenant qu'il y a une zone grise d'activité ininterprétable où les teneurs affectés et normaux en enzymes recouvrent. En raison les deux des autres résultats nous conseillons maintenant qu'il y a une possibilité approximativement de 1% d'une grossesse avec une activité normale de CVS ayant pour résultat un enfant affecté. Les résultats cliniques et biochimiques dans les trois familles sont discutés. ( info)

8/36. Acrodermatitis enteropathica-comme l'éruption dans un enfant en bas âge avec le hyperglycinemia nonketotic.

    L'enteropathica d'Acrodermatitis est un désordre hérité rare caractérisé par insuffisance de zinc et une triade de dermatite, de diarrhée, et d'alopécie. C'est un état récessif autosomal vraisemblablement dû à l'incapacité d'absorber le zinc de l'appareil gastro-intestinal. L'insuffisance de zinc acquise due à une série d'étiologies peut produire une image clinique semblable. Ces causes incluent l'approvisionnement insatisfaisant, la malabsorption, et les bas magasins de zinc. En plus du zinc, les insuffisances d'autres aliments tels que les acides aminés à chaînes embranchés ont induit un acrodermatitis enteropathica-comme l'éruption. Nous décrivons un cas d'un mois-vieux garçon 26 avec une erreur innée rare de métabolisme connue sous le nom de hyperglycinemia nonketotic qui a développé un acrodermatitis enteropathica-comme l'éruption. En plus de l'insuffisance de zinc, le patient était déficient en acides aminés à chaînes embranchés dus à un régime pauvre en protéine institué pour réduire ses niveaux élevés de glycine. L'éruption n'a pas répondu seul au remplacement de zinc, et est donc le plus susceptible une combinaison d'insuffisance d'acide aminé et de zinc. Acrodermatitis enteropathica-comme des éruptions ont été décrits dans d'autres conditions qui causent les acides aminés diminués de sérum, tels que la maladie d'urine de sirop d'érable et des acidurias organiques. C'est le premier cas décrivant une association entre l'enteropathica d'acrodermatitis et le hyperglycinemia nonketotic. ( info)

9/36. La mesure 1H spectroscopique de résonance magnétique in vivo de la glycine de cerveau nivelle dans le hyperglycinemia nonketotic.

    Le hyperglycinemia de Nonketotic (NKH) est un désordre récessif autosomal de métabolisme de glycine. Le fendage défectueux de glycine cause des concentrations élevées de glycine en plasma, urine, et fluide céphalo-rachidien. Une étude longitudinale utilisant la formation image de résonance magnétique (MRI) et la spectroscopie 1H de résonance magnétique simple-voxel (MME) a été réalisée sur un enfant en bas âge avec l'image clinique typique de NKH. Il a été examiné deux fois pendant le traitement avec du benzoate de sodium et le dextromethorphan. À l'âge de 10 mois, MRI a montré la structure normale de cerveau, alors que MME détectait une crête en avant de glycine dans le cerveau. MME de répétition à l'âge de 13 mois a montré une petite augmentation de crête de glycine et d'une crête en avant de glutamate/glutamine pas précédemment détectée. MME mesures étaient compatible à la légère augmentation du niveau de glycine de sang et à l'altitude dans le niveau de glutamine, indiquant que 1HMRS peut être un outil valable dans le diagnostic et la surveillance des effets de traitement en patients avec NKH. ( info)

10/36. MRI dans le hyperglycinaemia nonketotic : rapport de cas.

    Nous présentons une fille avec le hyperglycinaemia nonketotic prouvé. Les résultats pathologiques sur MRI étaient atrophie de cerveau avec l'éclaircissement du callosum de corpus et myelination retardé des hémisphères cérébraux, en particulier les lobes pariétaux. ( info)
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