Cas Rapportés "Hyperglycinémie Non Cétosique"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/36. M. localisé détection spectroscopique de proton du hyperglycinemia nonketotic dans un enfant en bas âge.

    Le hyperglycinemia de Nonketotic (NKH) est une maladie de cerveau métabolique rare provoquée par l'activité déficiente du système de fendage de glycine. M. localisé spectroscopie (écho-temps de proton 166 millisecondes), exécutée dans un enfant en bas âge avec les configurations cliniques et biochimiques typiques de NKH néonatal, a montré une intensité maximale nettement accrue à 3.55 pages par minute, qui a été assignée à la glycine. M. périodique études spectroscopiques de proton a indiqué que rapports totaux de glycine/choline et de glycine/créatine se sont corrélés étroitement avec le patient' ; cours clinique de s. M. spectroscopie de proton était utile pour la détection et la surveillance non envahissantes des niveaux cérébraux de glycine dans cet enfant en bas âge avec NKH. ( info)

12/36. Saisies réflexes et hyperglycémie non-ketotic : une issue non définie.

    Les saisies réflexes sont une forme rare d'épilepsie, la pathogénie dont est peu clair. Elles ont été rapportées dans l'arrangement de l'hyperglycémie non-ketotic (NKH) et sont considérées neuroendocrines d'origine. Nous rapportons un patient diabétique présentant les saisies mouvement-induites dont la présentation suggère que l'ischémie de cerveau puisse être l'événement de précipitation dans des saisies focales vues dans l'arrangement de NKH. Nous recommandons que dans de tels exemples une lésion focale telle que la course devrait être éliminée. ( info)

13/36. diagnostic prénatal du hypoplasia du callosum de corpus en association avec le hyperglycinemia non-ketotic.

    Des anomalies du callosum de corpus sont souvent associées à un pronostic pauvre dû au défaut anatomique lui-même et les anomalies associées qui incluent des malformations et les désordres métaboliques hérités. Nous rapportons un cas du diagnostic prénatal du hypoplasia du callosum de corpus qui a été associé au hyperglycinemia non-ketotic. Les désordres métaboliques sont une association connue avec des anomalies de callosum de corpus et portent un pronostic morne. Un diagnostic de hyperglycinemia non-ketotic devrait être considéré quand un foetus présente avec une anomalie du callosum de corpus. Une recherche de la littérature passe en revue d'autres maladies héritées liées au hypoplasia du callosum de corpus. ( info)

14/36. Hyperglycinemia nonketotic passager : deux rapports de cas et revues de littérature.

    Le hyperglycinemia nonketotic passager est caractérisé par des résultats cliniques et biochimiques semblables à ceux vus dans le hyperglycinemia nonketotic classique. Des anomalies en acides aminés partiellement ou complètement sont résolues dans une période s'étendant des jours aux mois. Presque tous les patients présentant la forme classique de hyperglycinemia nonketotic survivent avec la séquelle neurologique grave, tandis que la plupart des patients présentant le développement passager de normale d'objet exposé de forme. Par conséquent, la distinction de la forme passagère de hyperglycinemia nonketotic du hyperglycinemia nonketotic classique est importante pour prévoir des résultats des patients. Le hyperglycinemia nonketotic passager a été rapporté dans seulement sept nouveau-nés. Cet article ajoute deux cas au hyperglycinemia nonketotic passager et passe en revue la littérature appropriée. Les dispositifs cliniques communs étaient déterminés, et la présence des pupilles miotic a été soulignée. ( info)

15/36. M. diffusion-pesé formation image dans le hyperglycinemia nonketotic néonatal.

    À notre connaissance, nous sommes les premiers pour rapporter M. diffusion-pesé résultats de formation image dans un nouveau-né 15 d'un jour avec le hyperglycinemia nonketotic. Nous avons trouvé les lésions bilatéralement symétriques de la diffusion restreinte dans la tige de cerveau dorsale, les pédoncules cérébraux, et les membres postérieurs de la capsule interne, qui étaient plus remarquables et étendus sur M. diffusion-pesé images que sur des images de T2-weighted. Ces lésions sont dans les régions myelinated du nouveau-né et sont compatibles avec les emplacements prévus de l'anomalie dans vacuolating myelinopathy. ( info)

16/36. Hyperglycinemia de Nonketotic : résultats de résonance magnétique de formation image de diffusion.

    Nous rapportons au sujet d'un garçon avec le hyperglycinemia nonketotic qui a été étudié à 15 jours de la vie avec un examen de suivi à l'âge pendant 6 mois. La formation image de résonance magnétique (de M.) a indiqué l'atrophie progressive, éclaircissement calleux, et a retardé le myelination. Des crêtes de glycine ont été montrées par proton M. spectroscopie à 3.56 pages par minute avec du long temps d'écho (TE, 135 millisecondes ; TR, 1500 millisecondes). M. Écho-planaire formation image (TR, 5700 millisecondes de diffusion ; TE, 139 millisecondes) à 15 jours de la vie a indiqué des lésions de haut-signal aux régions pyramidales, aux pedicles cérébelleux moyens, et aux noyaux dentelés sur b = 1000 images s/mm2 liées aux valeurs apparentes basses du coefficient de diffusion (CDA). Par âge pendant 6 mois, les lésions sont devenues plus en avant sur b = 1000 images s/mm2 avec des valeurs plus basses de CDA. M. résultats de diffusion de formation image a probablement reflété les changements histopathologiques de la maladie qui s'est composée du spongiosis du tissu de cerveau myelinated dû au vacuolation de myelin. ( info)

17/36. Le hypointensity Subcortical dans l'epilepticus partiel de statut s'est associé à l'hyperglycémie nonketotic.

    Des changements de résonance magnétique passagers de signal de matière grise et blanche ont été fréquemment rapportés en raison de l'activité épileptique fondamentale. Cependant, le hypointensity subcortical passager sur le T2 et les images fluide-atténuées de rétablissement d'inversion dans l'arrangement de l'epilepticus de statut (Se) a été rarement rapporté. Les auteurs notent 3 de 6 cas rétrospectifs avec le Se partiel lié à l'hyperglycémie nonketotic montrant le hypointensity subcortical passager de T2 près du foyer épileptique. Ces changements peuvent être dus à l'accumulation des radicaux libres et du dépôt de fer lié à un état hypoxique-ischémique hyperglycémie-induit. ( info)

18/36. Hyperglycinemia de Nonketotic dans deux enfants de mêmes parents avec des saisies néonatales.

    Les saisies sont un problème commun dans les nouveau-nés. Les diagnostics différentiels incluent l'infection, le trauma, l'hypoxie et les désordres métaboliques congénitaux. Parmi ces derniers, le désordre métabolique congénital est moins bien connu aux pédiatres généraux. Nous rapportons deux patients présentant le hyperglycinemia nonketotic (NKH), une maladie métabolique congénitale rare et mortelle. Le hyperammonemia passager et le hypouricemia passager, dispositifs rares trouvés dans NKH, ont été détectés dans un patient. Les doses élevées du benzoate de sodium et du dextromethorphan n'ont pas modifié le cours clinique. Le Neuropathology a dénoté le vacuolization et les changements diffus de caractéristique des astrocytes réactifs et gliotic. Le cours clinique, résultats biochimiques, diagnostic s'approche et des examens de diagnostic sont discutés en détail. Des modalités récentes du traitement sont passées en revue. En raison de sa rarité et rapidement cours progressif, il underdiagnosed peut-être ayant pour résultat la mort avant d'être reconnue. La conscience de la possibilité de désordre métabolique congénital dans la catastrophe néonatale tôt augmentera le taux diagnostique. ( info)

19/36. Crise nonketotic adulte du hyperglycinemia (NKH) présentant en tant que le chorea et encéphalopathie graves.

    Nous rendons compte d'un patient avec le hyperglycinemia nonketotic épisodique doux (NKH) sur le valproate qui a développé des épisodes de l'encéphalopathie et du chorea provoqués par une fièvre et un chargement de protéine. Après traitement avec du benzoate de sodium et le dextromethorphan, le patient' ; encéphalopathie de s résolue et son chorea amélioré. L'importance de ce cas est en identifiant ce syndrome rare, qui peut présenter dans la population adulte. ( info)

20/36. Hemianopia homonyme passager et phénomènes visuels positifs dans les patients hyperglycemic nonketotic.

    BUT : Pour rapporter un cas d'un hemianopia homonyme passager dans un patient présentant l'hyperglycémie nonketotic avec des balayages de résonance magnétique négatifs de la formation image (MRI). CONCEPTION : Rapport de cas. MÉTHODE : Une femme de 72 ans avec mellitus de diabète a été mentionnée le service de neuro--ophthalmologie avec l'hyperglycémie et les plaintes visuelles multiples. RÉSULTATS : Le patient s'est avéré pour avoir un hemianopia homonyme gauche dense à l'examen. Un balayage de MRI du cerveau était négatif pour une lésion affectant les voies visuelles. Résolution du hemianopia homonyme et du patient' ; les symptômes de s sont venus avec la normalisation de ses niveaux de glucose de sang. CONCLUSION : L'hyperglycémie de Nonketotic est une considération diagnostique importante dans les patients qui se présentent avec des défauts homonymes de champ visuel mais a des études neuroimaging négatives. ( info)
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