1/8. Deux sibs avec le syndrome de Malpuech.Nous rendons compte de deux frères italiens avec clefting facial, hypertelorism, anomalies urogénitales comprenant des micropenis, scrotum de châle, perte d'audition, annexe caudale, et hernie ombilicale. Nous avons évalué les deux cas comme syndrome de Malpuech. C'est un syndrome récessif autosomal extrêmement rare.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
2/8. Hypoplasia doux de nerf optique avec la tortuosité veineuse rétinienne dans le syndrome (facial-numérique-génital) d'aarskog.Le syndrome d'Aarskog (dysplasie faciogenital) est un désordre de croissance génétique récessif X-lié caractérisé par stature courte, facies dysmorphic, scrotum de châle, et anomalies numériques. La condition a été décrite la première fois en 1970 et le gène responsable est FGD1 (MIM#305400). Il y a plusieurs résultats ophtalmiques rapportés liés au syndrome d'Aarskog qui sont discutés. Nous décrivons un cas de syndrome d'Aarskog avec la tortuosité veineuse, le hypoplasia de nerf optique, et une insuffisance d'antithrombine de type-2.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
3/8. Nouveau syndrome : la mère et le fils avec le hypertelorism, les fissures palpébrales downslanting, le hypoplasia malar, et les oreilles apparent low-set se sont associés aux anomalies communes et scrotal.Nous rendons compte d'une mère et un fils avec un syndrome semblable de hypertelorism et telecanthus, plis epicanthal, fissures palpébrales downslanting, ptosis, large pont nasal, hypoplasia malar, lèvre supérieure mince, philtrum lisse, et oreilles en avant apparent low-set. Le fils a également un scrotum de châle, un cryptorchidism, et un valgum hypoplastic de genu. Son développement de langue a été retardé à 18 mois, mais plus tard amélioré et était normal à l'âge 3. La mère a les résultats additionnels du valgus marqué de cubitus, des joints hyper-extensibles, de l'intelligence normale mate et d'une diathèse de saignement. Ce modèle des anomalies congénitales multiples peut représenter un nouveau syndrome.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
4/8. Résultats oculaires et systémiques dans le syndrome (facial-numérique-génital) d'Aarskog.Le syndrome (facial-numérique-génital) d'Aarskog est un désordre X-lié dans lequel la stature courte est accompagnée de hypertelorism, d'anomalies numériques, et de scrotum de châle. Excepté le hypertelorism et le blepharoptosis, des anomalies ophtalmiques ont été rarement notées en cette condition. Nous avons examiné quatre patients qui ont eu le syndrome d'Aarskog et unilatéralement ou bilatéralement avons diminué la vision à l'examen initial. Trois membres de la famille ont eu l'esotropia de V-modèle, le nystagme latent, l'overaction oblique inférieur, et l'amblyopia. Un quatrième patient a eu le blepharoptosis bilatéral et l'astigmatisme grave. L'autre oculaire comporte le hyperopia inclus, l'anisometropia, l'altitude oculaire déficiente, les sclerae bleus, et l'embryotoxon postérieur. Ces résultats soulignent le besoin de l'examen ophtalmique dans les patients asymptomatiques présentant le syndrome d'Aarskog d'éliminer des causes traitables de la perte visuelle.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
5/8. Les anomalies congénitales multiples dans un garçon nouveau-né se sont associées à l'utilisation maternelle de l'enanthate de fluphenazine et d'autres drogues pendant la grossesse.Un garçon était né avec un front en pente court, une suture metopic large, un fontanelle metopic persistant, un telecanthus, un hypertelorism oculaire, des mouvements oculaires nystagmoid, une lèvre et un palais de fissure bilatéral, un anus imperforate, une fistule rectourethral, un scrotum bifide et un pénis peu commun avec des hypospadias. Les polymorphes de neutrophile ont eu de nombreuses projections nucléaires. La grossesse a été compliquée par la schizophrénie maternelle chronique, la toxémie grave et l'utilisation maternelle de l'enanthate de fluphenazine, le chlorhydrate de dicyclomine, le succinate de doxylamine, le chlorhydrate de pyridoxine et d'autres drogues. Détails de mother' ; la maladie de s, la grossesse et l'utilisation de drogue sont présentées avec les résultats et les investigations cliniques.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
6/8. Tortuosité des navires rétiniens dans le syndrome d'Aarskog (dysplasie faciogenital).Le syndrome d'Aarskog (dysplasie faciogenital) est un désordre de croissance génétique caractérisé par stature courte, cryptorchidism, scrotum de châle, et dispositifs faciaux dysmorphic. Les résultats ophtalmiques incluent le hypertelorism, le blepharoptosis, le strabismus, et l'ophthalmoplegia. Les auteurs rapportent un patient présentant le syndrome d'Aarskog et la tortuosité rétinienne bilatérale de navire. C'est la première anomalie rétinienne liée au syndrome d'Aarskog.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
7/8. Syndrome de hypertelorism de Teebi : d'autres observations.Un syndrome craniofrontonasal de ressemblance de nouveau syndrome dominant autosomal a été identifié par Teebi [1987 : 28:581 de Med Genet d'AM J - 591]. Nous rendons compte d'un cas additionnel de syndrome de hypertelorism de Teebi. Une fille de 6 ans s'est présentée avec brachycephaly, aspect facial particulier ressemblant au " frontonasal doux ; dysplasia" ; , petits mains et pieds avec la sangle interdigitale. En outre, elle a eu des manifestations non documentées jusqu'ici comprenant le défaut septal ventriculaire, le lipome du secteur occipital, et l'hémisphère gauche hypoplastic du cervelet. Ceux-ci semblent augmenter le phénotype du syndrome de hypertelorism de Teebi. Le proposita' ; le père de s a eu des manifestations douces de la condition comprenant l'occiput plat, widow' ; s font une pointe, les petites oreilles, nez à bulbe, brachydactyly avec la sangle interdigitale, et le scrotum doux de châle.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
8/8. Syndrome de hypertelorism de Teebi avec la tétralogie de Fallot.Un mois-vieux garçon 34 s'est présenté avec des manifestations cliniques de syndrome de hypertelorism de Teebi comprenant le front en avant avec diriger frontal, hypertelorism, exophthalmos dû aux orbites peu profondes, un nez court et large avec les narines anteverted, de petits mains et pieds avec la sangle interdigitale, hernie ombilicale, et scrotum de châle. En outre, il a eu des manifestations non documentées jusqu'ici comprenant la tétralogie de Fallot, de testicules inguinaux bilatéraux, et de scrotum bifide. Sa mère phénotypique normale a montré le majora évasé de labiae pendant sa grossesse, une manifestation possible du syndrome.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = scrotum (Clic here for more details about this article) |
| (Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish) |