Casos registrados "insensibilidade congênita à dor"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/77. Fasciitis Necrotising em um infante com a insensibilidade congenital para causar dor à síndrome.

    Nós apresentamos um exemplo raro do fasciitis necrotising em um infante com insensibilidade congenital à síndrome da dor. A etiologia, o diagnóstico e a gerência do fasciitis necrotising nas crianças são comparados com as aquelas nos adultos. Em contraste com adultos, as crianças afetadas necrotising o fasciitis são geralmente previamente saudáveis e não têm nenhum fator da predisposição. O diagnóstico adiantado, os antibióticos intravenosos e o desbridamento cirúrgico agressivo são imperativos para um resultado óptimo. ( info)

12/77. Um relatório da indiferença congenital à dor como diagnosticado na infância.

    Como médicos e enfermeiras, nós temos uma obrigação fundamental considerar sobretudo o bem-estar paciente. O caso apresentado demonstra a profundidade desta obrigação. Nosso paciente, que foi diagnosticado durante a infância com indiferença congenital para causar dor, pode nem sentir nem perceber o significado da dor. A indiferença congenital à dor é uma desordem rara, que seja caracterizada pela inteligência, pelo desenvolvimento, e pela sensação normais apesar de uma ausência de percepção de dor. Não há nenhuma cura e as dificuldades do tratamento são abundantes. Educar e manter um relacionamento aberto, consistente com a família e cuidadors são essenciais reduzir a morbosidade desta circunstância. ( info)

13/77. Doença extensiva de Riga-Fede do bordo e da lingüeta.

    A doença de Riga-Fede apresenta na infância adiantada e é caracterizada pela empresa, chapas verrucous que levantam-se nas superfícies mucosal orais. Estas lesões histològica benignas ocorrem em conseqüência do traumatismo repetitivo das superfícies mucosal orais pelos dentes. O reconhecimento adiantado desta entidade é importante, porque pode ser o sinal de apresentação de uma desordem neurológica subjacente. Nós relatamos o exemplo de um menino 10 mês-velho com a doença extensiva de Riga-Fede que envolve o bordo e a lingüeta que alertaram um diagnóstico da deficiência orgânica autonómica congenital com perda universal da dor. ( info)

14/77. A insensibilidade congenital à dor em quatro relacionou famílias do saudita.

    Insensibilidade congenital à dor (o tipo sensorial e autonómico hereditário da neuropatia [HSAN] V) é uma desordem rara da percepção de dor em que a sensação da dor é ausente do nascimento, sem outros deficits neurológicos. Nós relatamos a cinco pacientes do saudita (três masculinos e fêmea dois) a idade 10 meses a 23 anos que faltou a sensação da dor do nascimento mas temos a apreciação normal de outras modalidades sensoriais. São de quatro famílias relativas que são descidas de um avô. Os pacientes tinham sustentado muitos ferimentos painless tendo por resultado fraturas e desfiguração, mas são de outra maneira completamente normais. ( info)

15/77. Neuropatia sensorial congenital com anhidrosis (tipo sensorial hereditário IV da neuropatia).

    Os neuropathies sensoriais hereditários compreendem um grupo das doenças raras da infância que são classific em quatro tipos. Nós apresentamos a um menino grego 11 anos velho com tipo sensorial hereditário IV da neuropatia (neuropatia sensorial congenital com anhidrosis) quem nós continuamos e estudamos durante os últimos sete anos. Nosso paciente apresentou pela primeira vez com episódios hyperthermic periódicos sem suar, e falta da sensação da dor dos primeiros meses da vida. A insensibilidade à dor e os estímulos térmicos tinham conduzido às queimaduras nas extremidades e na auto-mutilação da lingüeta, dos bordos e das pontas do dedo. Quando tinha cinco e sete anos velho respectivamente teve duas fraturas painless dos tornozelos que conduziram aos problemas ortopédicos insolúveis. Igualmente sofreu do atraso mental, que era óbvio de seus primeiros anos de vida. As investigações da glândula de suor mostraram o hypohidrosis ou o anhidrosis significativo embora as glândulas de suor fossem normais microscopically. O tipo sensorial hereditário IV da neuropatia, embora raro, é importante para dermatologistas porque deve ser diferenciado de outras síndromes anhidrotic, e em virtude do prognóstico pobre da circunstância. ( info)

16/77. Um infante com perda do dente preliminar e a hiperceratose palmar: uma mutação nova no gene NTRK1 que faz com que a insensibilidade congenital cause dor com anhidrosis.

    Os pacientes com insensibilidade congenital à dor e ao anhidrosis (CIPA), causados por mutações no gene NTRK1, podem ser difíceis de diagnosticar por causa de sua apresentação variável, da falta de testes de diagnóstico simples, e do escassez de casos relatados em America do Norte. Nós descrevemos um infante de um ano que tenha a perda do dente e a hiperceratose palmar como as manifestações preliminares de CIPA. Foi avaliado inicialmente por um dentista pediatra e as síndromes epidérmicas da displasia foram consideradas, mas a insensibilidade a causar dor foi suspeitada depois que um exame esqueletal revelou uma fratura não reconhecida do crânio. Os estudos da condução do nervo eram normais, como era sua resposta à injeção subdermal da histamina. A análise da seqüência de seu gene NTRK1 revelou 2 mutações: 1 mutação é nova, quando a outro for descrita previamente em um paciente da descida européia do norte. Um anticorpo dirigido de encontro a NTRK1 revelou a expressão persistente nos keratinocytes, consistentes com as mutações neste paciente. Os espécimes da biópsia da pele revelaram uma falta da inervação epidérmica e de suor da glândula. Immunohistochemistry de espécimes da biópsia da pele, junto com a condução rotineira do nervo estuda, pode fornecer a confirmação rápida e de confiança se CIPA é suspeitado clìnica. ( info)

17/77. Dois irmãos com uma variação da neuropatia sensorial hereditária.

    Nós relatamos dois irmãos com os sintomas clínicos e os resultados neuropathological do tipo sensorial e autonómico hereditário IV da neuropatia (HSAN) mas com função e ausência de transpiração normais de febre periódica. Nós propor que nossos pacientes possam ter um grau mais baixo de expressão do defeito genético que é a base do tipo IV de HSAN ou que representam uma entidade genética separada. ( info)

18/77. Uma mutação gene do fator de crescimento do nervo no beta (NGFB) causa a perda de percepção de dor.

    A identificação dos genes associados com as síndromes da insensibilidade da dor pode aumentar a compreensão dos caminhos envolvidos na dor e contribui-la à compreensão de como os caminhos sensoriais se relacionam a outras funções neurológicas. Neste relatório nós descrevemos o traço e a identificação do gene responsável para a perda de percepção de dor profunda em uma grande família de Sweden do norte. A perda de percepção de dor nesta família é caracterizada pelo prejuízo na detecção da dor e da temperatura profundas mas com habilidades mentais normais e com a maioria outras de respostas neurológicas intatas. Uma redução severa de fibras de nervo unmyelinated e uma perda moderada de fibras de nervo myelinated finas são observadas nos pacientes. Assim os casos neste estudo caem na classe de pacientes com perda de percepção de dor com neuropatia periférica subjacente. Clìnica eles o melhor ajuste em HSAN V. Usando um modelo da herança recessive nós identificamos uma região de 8.3 Mb no cromossoma 1p11.2-p13.2 compartilhado pelos indivíduos afetados na família. A análise de genes funcionais do candidato na região crítica da doença revelou uma mutação na região da codificação específico do gene do crescimento-fator do nervo do beta (NGFB) para o haplotype da doença. Esta mutação de NGF parece separar os efeitos de NGF envolvido durante o processo de desenvolvimento de funções de sistema nervoso central tais como habilidades mentais, daqueles envolvidos em caminhos periféricos da dor. Esta mutação podia conseqüentemente potencial fornecer uma ferramenta importante para estudar papéis diferentes de NGF, e do controle da dor. ( info)

19/77. Manifestações espinais em um paciente com insensibilidade congenital à dor.

    As manifestações espinais na insensibilidade congenital à dor são relativamente raras e diagnosticadas mal facilmente. Nós relatamos em um paciente com sensação protetora ausente da dor, que desenvolveu a artropatia neuropathic espinal. Na idade 11 anos, apresentou com uma lesão destrutiva a nível L1-L2, causando lhe a sensação tingling em ambos os mais baixos membros. Foi tratado com a fusão espinal ântero-posterior combinada de T12 a L3 e teve a recuperação cheia. Cinco anos mais tarde, apresentou com uma longa história do clique em sua parte traseira do ponto baixo, fraqueza e paresthesia de músculo em ambas as mais baixas extremidades durante o passeio, e evidência da artropatia de Charcot a nível L4-L5, tendo por resultado o redução conectivo do kyphosis e do canal. O arthrodesis espinal do Posterior de L3 ao sacro foi executado, devido à falta do consentimento paciente e parental para a fusão anterior combinada da descompressão/posterior. O paciente recomeçou a função de músculo normal e seu nível precedente de atividades. As complicações espinais devem ser antecipadas nesta circunstância e criar dilemas diagnósticos e terapêuticos. Entretanto, a gerência cirúrgica pode produzir resultados clínicos favoráveis. ( info)

20/77. Tensão-tipo dor de cabeça como a experiência original da dor de um paciente com insensibilidade congenital à dor.

    A insensibilidade congenital à dor (CIP) é uma síndrome clínica rara caracterizada pelo prejuízo dramático da percepção de dor desde que nascimento e é causada geralmente por uma neuropatia sensorial e autonómica hereditária (HSAN) com perda do pequeno-calibre, fibras de nervo nociceptive. Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 32 com CIP e um diagnóstico presuntivo do tipo V de HSAN, que experimente a dor física para a primeira e o tempo original em sua vida imediatamente depois da perda repentina de seu irmão. Este paciente tinha sustentado os ferimentos painless inumeráveis durante a infância, incluindo fraturas de osso e queimaduras severas. A única dor que sentiu nunca consistida em uma dor de cabeça intensa, que ocorresse em um contexto da sobrecarga e da ansiedade emocionais fortes, 3 semanas depois que seu irmão mais novo morreu de repente em um acidente de transito. A descrição deste episódio inaugural da dor de cabeça cumpriu os critérios diagnósticos do tensão-tipo episodic dor de cabeça. Este caso sugere fortemente que a transcrição do sofrimento do falecimento na dor física possa às vezes ocorrer independente dos mecanismos periféricos do nociception e apesar da falta da experiência precedente da dor. À vista da exibição experimental recente dos dados que os mesmos mecanismos neural que regulam a dor física podem igualmente controlar a expressão da aflição da separação e do sentimento da exclusão social, este caso original ajuda a compreender melhor porque alguns pacientes podem sentir que fisicamente ferido após a perda de alguém que amam. ( info)
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