Casos registrados "Insensibilidade Congênita À Dor"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

1/77. Uma mutação de ponto nova que afeta o domínio da quinase do tyrosine do gene de TRKA em uma família com insensibilidade congenital à dor com anhidrosis.

    Um receptor do fator de crescimento do nervo codificado pelo gene de TRKA joga uma parte importante na formação de neurônios autonómicos e de neurônios sensoriais pequenos nos gânglio de raiz dorsal e no transduction do sinal com seu domínio intracytoplasmic da quinase do tyrosine. Recentemente, três mutações no domínio da quinase do tyrosine de TRKA foram relatadas nos pacientes com insensibilidade congenital à dor com anhidrosis, que é uma desordem recessive autosomal caracterizada pela febre periódica devido à ausência de transpiração, pela nenhuma reação aos estímulos nocivos, auto-mutilando o comportamento, e o atraso mental. Nós examinamos o gene de TRKA em cinco gerações de uma grande família japonesa com muitas uniões consanguíneas que vivem em um console remoto pequeno da parte do sul de Japão. Nós encontramos uma mutação de ponto nova no nucleotide 1825 (A--> Transição de G) tendo por resultado Met-581-Val no domínio da quinase do tyrosine. Dois dos três pacientes afetados eram homozygous para esta mutação; entretanto, o terceiro paciente afetado era heterozygous. Uma análise mais adicional revelou que o terceiro paciente era um heterozygote composto com a mutação de Met-581-Val em um alelo e com uma única mutação do apagamento da base C no nucleotide 1726 no exon 14 no outro alelo, tendo por resultado um frameshift e um codon prematuro da terminação. ( info)

2/77. Insensibilidade congenital à dor com anhidrosis: mutações novas no gene de TRKA (NTRK1) que codifica um receptor da elevado-afinidade para o fator de crescimento do nervo.

    A insensibilidade congenital à dor com anhidrosis (CIPA) é caracterizada por episódios periódicos da febre inexplicado, do anhidrosis (inabilidade suar), da ausência de reação aos estímulos nocivos, auto-mutilando o comportamento, e o atraso mental. TRKA humano codifica um receptor para o fator de crescimento do nervo (NGF), um membro da quinase do tyrosine da elevado-afinidade da família do neurotrophin que induz a conseqüência do neurite e promove a sobrevivência dos neurônios sensoriais e simpáticos embrionários. Nós temos demonstrado recentemente que TRKA é responsável para CIPA identificando três mutações em uma região que codifica o domínio intracellular da quinase do tyrosine de TRKA em um Ecuadorian e em três famílias japonesas. Nós desenvolvemos uma estratégia detalhada para selecionar para mutações de TRKA, com base no gene' estrutura e organização de s. Aqui nós relatamos 11 mutações novas, em sete famílias afetadas. Estas são seis mutações missense, duas mutações do frameshift, uma mutação de absurdo, e duas mutações do emendar-local. A herança Mendelian das mutações é confirmada em seis famílias para que as amostras do pai estão disponíveis. Duas mutações são lig, no mesmo cromossoma, a Arg85Ser e a His598Tyr; Gly607Val, daqui, representam provavelmente mutações dobro e triplas. As mutações são distribuídas em um domínio extracellular, envolvido no emperramento de NGF, assim como o domínio intracellular do sinal-transduction. Estes dados sugerem que os defeitos de TRKA causem CIPA em vários grupos étnicos. ( info)

3/77. Insensibilidade congenital à dor com anhidrosis: um relatório do caso.

    A insensibilidade congenital à dor com anhidrosis (CIPA) é uma desordem genética muito rara do sistema nervoso periférico caracterizado por episódios periódicos da febre inexplicado, do anhidrosis generalizado, da insensibilidade para causar dor e da temperatura, e acompanhado do comportamento demutilação e do atraso mental. Nós relatamos em um menino 16 mês-velho com CIPA que exibiu estas características clínicas características. Uma biópsia sural do nervo revelou os números marcada reduzidos de fibras myelinated unmyelinated e pequenas, consistentes com as características de CIPA. ( info)

4/77. Neuropatia sensorial e autonómica hereditária: reveja e um relatório do caso com implicações dentais.

    A neuropatia sensorial e autonómica hereditária (HSAN) é uma síndrome rara que seja considerada na infância adiantada. Cinco tipos diferentes são descritos. A ausência de dor e a auto-mutilação são resultados característicos desta síndrome. Os dentes na cavidade oral podem causar dano aos tecidos e à lingüeta orais. Quando se diagnostica, deve haver uma cooperação entre o dentista e o neurologist. Usar um protetor oral impede a mordedura e, assim, o trauma dos tecidos pode ser impedido. Um relatório do caso que seja diagnosticado como o tipo 4 de HSAN é apresentado e informação seja submetido sobre seu tratamento. ( info)

5/77. Indiferença congenital à dor.

    A analgesia congenital pode variar da analgesia simples sem nenhuma deficiência orgânica sistemática a umas circunstâncias mais sérias associadas com a neuropatia periférica, a auto-mutilação, e o atraso mental. A prevenção de ferimento é importante para o crescimento normal da criança. ( info)

6/77. Participação do sistema múltiplo na insensibilidade congenital à dor com anhidrosis (CIPA), um receptor do fator de crescimento do nervo (concentrações técnicas de referência A) - desordem relacionada.

    A insensibilidade congenital à dor com anhidrosis (CIPA), uma desordem recessive autosomal rara, é caracterizada pela insensibilidade para causar dor, auto-mutilando o comportamento, o anhidrosis e a hiperpirexia periódica. É uma neuropatia sensorial e autonómica hereditária, igualmente classific como HSAN, devido a um defeito do receptor para o fator de crescimento do nervo. CIPA é a primeira desordem genética humana causada por um defeito no sistema do transduction do sinal do neurotrophin. Este é o primeiro relatório clínico dos pacientes de CIPA caracterizados em terras moleculars. Os phenotypes clínicos de nossos pacientes mostram que CIPA está caracterizado por uma participação do sistema múltiplo além do sistema nervoso, incluindo a fratura de osso com cura lenta, anomalias imunológicas, tais como a baixa resposta aos estímulos específicos, término inflamatório crônico do estado no amyloidosis sistemático. A caracterização molecular permite uma compreensão melhor da maioria das características clínicas. ( info)

7/77. Herniation cervical do disco em um paciente com insensibilidade congenital à dor: um relatório do caso.

    PROJETO DO ESTUDO: Um relatório do caso de um paciente com um diagnóstico conhecido da insensibilidade congenital à dor que desenvolveu um disco cervical herniated. OBJETIVOS: Para estudar as manifestações clínicas do radiculopathy cervical em um paciente com insensibilidade congenital para causar dor e o resultado a longo prazo após o tratamento cirúrgico. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: Não tem estado nenhum relatório na literatura inglesa que documenta tal paciente. MÉTODOS: Relatório retrospectivo do caso e continuação clínica e radiográfica a longo prazo. RESULTADOS: Este paciente com um diagnóstico conhecido da insensibilidade congenital à dor teve a fraqueza de motor neurológica com " garganta e ombro pain." O teste padrão radicular desobstruído não podia ser eliciado. O paciente submeteu-se a um discectomy e a uma fusão anteriores bem sucedidas com resultados clínicos e radiográficos a longo prazo. CONCLUSÃO: Os pacientes com insensibilidade congenital à dor que desenvolvem um herniation cervical do disco podem apresentar com os sintomas atípicos que não manifestam no teste padrão radicular clássico. Um índice mais elevado da suspeita pelo clínico deve ser praticado para fazer o diagnóstico apropriado. O resultado cirúrgico bem sucedido pode ser conseguido nestes pacientes. ( info)

8/77. Insensibilidade congenital à dor com anhydrosis. Relatório de dois casos não relacionados.

    Dois casos fêmeas não relacionados da insensibilidade congenital à dor com anhydrosis são apresentados. O primeiro caso era nascido dos pais consanguíneos. Em ambos os casos, o início da manifestação foi observado na infância com automutilation e febre periódica. Ambos eram mentalmente - retardado. Submeteram-se a uma biópsia periférica do nervo respectivamente em 3 e 33 anos. Uma perda dramática de fibras unmyelinated foi observada em ambos os casos. As fibras Myelinated foram reduzidas igualmente moderada no número, especial aqueles do diâmetro o menor; esta perda foi marcada mais no segundo paciente que era adulto quando o nervo periférico foi estudado. Os conjuntos de fibras myelinated da regeneração foram vistos em ambos os casos. Tais observações histológicas puderam sugerir uma desordem lentamente progressiva. Os casos são discutidos junto com os relatórios precedentes que tratam a insensibilidade congenital para causar dor. ( info)

9/77. Termine isodisomy uniparental paterno para o cromossoma 1 revelado por análises da mutação do gene de TRKA (NTRK1) que codifica uma quinase do tyrosine do receptor para o fator de crescimento do nervo em um paciente com insensibilidade congenital para causar dor com anhidrosis.

    Uniparental disomy (UPD) é definido como a presença de um par do cromossoma que se derive de somente um pai em um indivíduo diploid. O gene humano de TRKA no cromossoma 1q21-q22 codifica uma quinase do tyrosine do receptor para o fator de crescimento do nervo e é responsável para uma desordem genética recessive autosomal: insensibilidade congenital à dor com anhidrosis (CIPA). Nós relatamos aqui o segundo exemplo de UPD paterno para o cromossoma 1 em um paciente masculino com CIPA que se tornou normalmente no termo e não se mostrou dismorfismo evidentes ou malformações. Teve somente as características usuais de CIPA com uma mutação homozygous no locus de TRKA e um karyotype normal sem apagamentos visíveis ou a evidência de 1. análises monosomy do Haplotype do locus de TRKA e de análises do allelotype do cromossoma inteiro 1 revelaram que o par do cromossoma estêve derivado exclusivamente de seu pai. a Não-maternidade foi excluída por análises dos cromossomas não sexuais diferentes do cromossoma 1. Assim, nós identificamos um isodisomy paterno completo para o cromossoma 1 como a causa da redução ao homozygosity da mutação genética de TRKA, conduzindo a CIPA. Nossos resultados promovem a sustentação a idéia que não há nenhum gene paternally imprimido no cromossoma 1 com um efeito principal no phenotype. UPD deve ser considerado como uma causa rara mas possível de desordens recessive autosomal ao conduzir o teste genético. ( info)

10/77. Insensibilidade congenital à dor: relatório de dois casos.

    A indiferença ou a insensibilidade congenital à dor (CIP) são uma síndrome rara. Imita um número outras de síndromes categorizadas sob os neuropathies sensoriais periféricos, fazendo frequentemente o diagnóstico adiantado difícil. Dois casos do Médio Oriente são apresentados, destacando o diagnóstico possível, e as dificuldades da gerência. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)| Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Insensibilidade Congênita à Dor'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.