Riportati casi "Instabilità Cromosomica"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/12. L'instabilità del cromosoma ha indotto in vitro con il mitomycin C in cinque pazienti di sindrome di Seckel.

    La sindrome di Seckel (ss) è un'entità recessiva autosomal caratterizzata da ritardo di sviluppo pre- e postnatale proporzionale, da microcefalia, dall'apparenza facciale tipica con la sporgenza beak-like e dal ritardo mentale severo. Una base eterogenea per gli ss è stata proposta poiché intorno 25% dei pazienti degli ss hanno anomalie ematologiche, suggerenti un sottogruppo di ss con instabilità del cromosoma e disordini ematologici. L'instabilità del cromosoma indotta dal mitomycin la C (MMC) è stata osservata nei rapporti precedenti. Lo scopo di questo studio è di segnalare le caratteristiche citogenetiche in cinque pazienti con gli ss. I pazienti hanno avuti peso di nascita basso (media 1.870 g), breve altezza (deviazione standard = 6.36), microcefalia (OFC, deviazione standard = 8.1), apparenza facciale tipica e dislocazioni articolari multiple. Nessun di loro hanno avuti anemia ai tempi di esame. In tutti i casi i loro genitori erano in buona salute e non-consanguinei. linfociti dei pazienti degli ss e un gruppo di controllo (n = 9) abbinato dall'età e sesso è stata coltivata con e senza il MMC e raccolto alle aberrazioni cromosomiche di 72 e 96 ore (cromatidio e lacune e rotture cromosomiche, omissioni, frammenti e scambi) sono stati notati in 100 metafasi per coltura. Un aumento statistico delle aberrazioni cromosomiche è stato osservato nelle colture da 96 ore MMC in tutti i pazienti (40.2% contro 2.8%). Gli scambi di cromatidio della sorella inoltre sono stati realizzati senza le differenze fra i gruppi. I risultati clinici e citogenetici sostengono l'idea che gli ss possono corrispondere ad una sindrome di instabilità del cromosoma. ( info)

2/12. Selezione e differenziazione B-cellula-negative difettose del terminale nella sindrome di ICF.

    L'immunodeficenza, l'instabilità centromerica di regione e la sindrome facciale di anomalie (ICF) è una malattia recessiva autosomal rara. Le mutazioni nel gene di methyltransferase 3B (DNMT3B) del dna sono responsabili della maggior parte dei casi di ICF segnalati. Abbiamo studiato i difetti della B-cellula connessi con il agammaglobulinemia in questa sindrome analizzando le cellule di B primarie da 4 pazienti di ICF. L'anima periferica di ICF (PB) contiene soltanto le cellule di B ingenui; le cellule di plasma dell'intestino e di memoria sono assenti. Le cellule di B ingenui di ICF sopportano la complementarità variabile lunga potenzialmente autoreactive di regioni della catena pesante che determina la regione 3' s (V (H) CDR3' s) arricchita positivamente con - i residui caricati, contrariamente a PB normale di transizione ed alle cellule di B mature, indicanti che la selezione negativa è alterata in pazienti. Come le cellule di B anergic nei modelli transgenici, recentemente generati e le cellule di B acerbe accumuli in PB. Inoltre, queste cellule secernono le immunoglobuline ed esibiscono il apoptosis aumentato che segue l'attivazione in vitro. Tuttavia, possono in su-regolare CD86, indicante che i meccanismi tranne anergy partecipano a fare tacere delle cellule di B di ICF. Un paziente senza mutazioni di DNMT3B evidenzia le differenze nell'induzione dell'interruttore dell'immunoglobulina la E (IgE), suggerente che l'immunodeficenza potrebbe variare con l'origine genetica della sindrome. In questo studio, abbiamo determinato che la ripartizione negativa di selezione ed il bloccaggio periferico di maturazione della B-cellula contribuiscono al agammaglobulinemia nella sindrome di ICF. ( info)

3/12. Istituzione e descrizione di una varietà di cellula mieloma-derivata multipla cinese citogeneticamente complessa con l'omissione p53 e la sovraespressione omozigotiche di cyclin E.

    Descriviamo l'istituzione e la descrizione di nuova varietà di cellula mieloma-derivata (MM17), provenenti dal plasmacytoma sacrale di una donna cinese di 54 anni diagnosticata con il mieloma multiplo (millimetro). MM17 è stato confermato morfologicamente e immunophenotypically essere cellule di plasma clonali positive per CD38 e CD138 e negazione per l'indicatore di EBV. L'autenticità è stata confermata usando l'ibridazione genomic comparativa e l'impronta genetica Studia sul tessuto aspirato e sacrale del midollo osseo del tumore e su MM17. Le analisi in situ unite di fluorescenza multicolore di ibridazione e della G-fascia hanno dimostrato soprattutto un karyotype del hypodiploid con due attività collaterali che ripartono le aberrazioni comuni di stemline: 6, -7, -10, -13, -14, -17, - X, der (1; 17) (q10; q10), t (2; 7) (q23; q11.2), t (8; 14) (q24; q32) e l'Istituto centrale di statistica (16; 1) (q13;? q22q41); ed un certo numero di cellule del hypertriploid. La partecipazione dell'alterazione p53 e della sovraespressione di cyclin E, entrambe con attinenza con induzione di instabilità cromosomica, è stata studiata in MM17 ed insieme altre a due varietà di cellula derivate millimetro (U266 e IM-9) per l'espressione di cyclin E. L'omissione omozigotica del gene p53 fino ad ora non segnalata in millimetro, è stata rilevata. Sia MM17 che U266 con le aberrazioni citogenetiche complesse hanno dimostrato la sovraespressione del cyclin E1 e E2, mentre IM-9 con un karyotype normale ha mostrato il cyclin E2 ma non la sovraespressione E1. Questi dati hanno suggerito che E1 ma non la sovraespressione E2 fosse associata con le anomalie cromosomiche osservate in MM17 e in U266, che fornisce la prima conferma per il collegamento del cyclin E e l'instabilità cromosomica in millimetro. Ciò è la prima varietà di cellula Millimetro-derivata cinese caratterizzata con l'omissione omozigotica p53 che può servire da sistema in vitro importante per lo studio della patogenesi di millimetro specialmente per il cinese. ( info)

4/12. cromosomi minuscoli cromosomici del doppio e di instabilità in un paziente del cancro della mammella.

    L'analisi citogenetica è stata effettuata nei linfociti periferici di anima (PBL) di una donna con carcinoma ductal del seno, che come impiegato dell'ospedale è stato esposto professionale per 15 anni alle dosi basse di radiazione ionizzante. L'individuazione più importante dopo che la chemioterapia congiuntamente alla radioterapia era la presenza di doppi cromosomi di minuti (dm), congiuntamente ad altre anomalie cromosomiche (su 200 metafasi notate sono stati trovati 2 rotture del cromatidio, 10 frammento acentrico 11, di dicentrics, 2 lacune e 3 doppi cromosomi minimi). In un'analisi ripetuta (dopo 6 mesi), i cromosomi del dm erano ancora presenti. Per eliminare la possibilità che il paziente overexposed a radiazione ionizzante sul lavoro, la sua analisi del sangue è stata paragonata ad un gruppo di colleghe così come con un gruppo di gente professionale non esposta. I dati hanno rifiutato questa possibilità, ma l'analisi retroattiva ha indicato che il paziente anche ai tempi di occupazione ha avuto un numero moderatamente aumentato delle aberrazioni cromosomiche (3.5%) che consistono di 3 isochromatids e di 4 lacune, suggerenti che la sua instabilità genomic iniziale aumentasse l'ultimo sviluppo. L'individuazione di una presenza continua di cromosomi rari del dm nel suo PBL (4 e 10 mesi dopo che radiochemotherapy) è stata considerata come indicatore del rischio supplementare, che potrebbe avere certa importanza prognostica. ( info)

5/12. Mitotic ed instabilità meiotic di un'associazione del telomere che coinvolge il cromosoma di Y.

    Le associazioni costituzionali del telomere e gli spostamenti di salto (JTs) sono eventi rari e solitamente accadono alberino-zygotically. Segnaliamo un'associazione del telomere che coinvolge il cromosoma di Y che " jumped" durante la meiosi. Una donna di 21 anno è stata fatta riferimento per l'amniocentesi dovuto i hydrops non-immune veduti in una gravidanza precedente. L'analisi citogenetica dei amniocytes ha mostrato i 45, la X, il tas (Y; 15) [4] /45, karyotype di X [16] con il braccio lungo del cromosoma di Y allegato all'estremità di breve braccio del cromosoma 15. Il cromosoma parentale analizza ha rivelato un tas (Y; 19) [63] /45, karyotype di X [7] in padre con Yq allegato all'estremità di breve braccio del cromosoma 19. Un maschio fenotipico normale nasceva e l'analisi del cromosoma di anima ha confermato i 45, la X, il tas (Y; 15) [39] /45, X [10] /46, [1] karyotype DI X-Y. Altri due bambini maschii hanno 46, karyotypes DI X-Y, che più ulteriormente dimostra l'instabilità del tas (Y; 19) nella meiosi. L'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza (pesce) con le sonde per il -centromero, la regione di Yqh, il telomere comune di Xq/Yq e SRY ha mostrato l'ibridazione sul tas (Y; 19) e tas (Y; 15). Una sonda subtelomeric specifica del cromosoma 19p ha mostrato l'ibridazione al tas (Y; 19) in padre. In più, una sonda per le sequenze telomeric semplici TTAGGG ha mostrato l'ibridazione positiva alla giunzione delle associazioni. La presenza di ripetizioni del telomere di TTAGGG e le sequenze uniche del telomere indicano che Y; 15 e Y; 19 associazioni si presentano senza perdita rilevabile di tutte le sequenze. Le sequenze interstiziali del telomere alla giunzione dell'associazione del telomere possono spiegare l'instabilità mitotic e meiotic dell'associazione. ( info)

6/12. sindrome di ICF in una ragazza con il hypomethylation del dna ma senza mutazione rilevabile di DNMT3B.

    Una ragazza di 3 anni con le manifestazioni fenotipiche e citogenetiche della sindrome di ICF e del hypomethylation del dna ma senza mutazione di gene di DNMT3B è descritta. All'età 3 mesi, ha avuta un periodo apneic che la ha lasciata con paraplegia spastico e ritardo mentale severo. All'età 8 mesi, ha sofferto la meningite ed il sepsis meningococcici. Una volta veduta da noi all'età 3 anni con il virilization, ha avuta un piatto del cleft, il macroglossia e un difetto settale atriale. Un adenoma è stato rimosso chirurgicamente dalla corteccia surrenale di destra. I suoi livelli dell'immunoglobulina del siero erano normali tranne IgA al bordo normale basso. I suoi linfociti hanno mostrato l'allungamento paracentromeric dei cromosomi 1 e 16 in 7% delle metafasi e le figure multiradial che coinvolgono questi cromosomi in 1% delle cellule. Hypomethylation del dna classico del satellite 2 è stato osservato con digestione di BstBI, ma in un poco grado che quelle negli individui con le mutazioni provate di DNMT3B. Nessuna mutazione è stata trovata nelle regioni del promotore e di codificazione del gene. Parecchie interpretazioni alternative sono state considerate di spiegare le frequenze basse delle instabilità cromosomiche e del grado più basso di hypomethylation del dna e le mutazioni inosservate di DNA3B. Una mutazione può essere presente nel gene ma inosservata, presente in altri geni di methyltransferases del dna (DNMT) o in un gene DNMT-collegato della proteina. ( info)

7/12. Sei mutazioni omozigotiche eterozigotiche novelle di MLH1, di MSH2 e di MSH6 e di un germline MLH1 nel cancro colorettale di nonpolyposis ereditario.

    La maggior parte dei casi colorettali del cancro di nonpolyposis ereditario (HNPCC) sono causati dalle mutazioni di germline dei geni di riparazione del disadattamento (MMR) (cioè, MLH1, MSH2, o MSH6). Qui descriviamo sei mutazioni novelle in pazienti fatti riferimento per la valutazione genetica. Tutte queste mutazioni conducono al termine prematuro di traduzione. Cinque singole omissioni basse di accoppiamenti conducono all'alterazione dello schema di lettura (MLH1: g.38-39insCCCA, g.1971del. T; MSH2: g.163del. C, g.746del. A; MSH6: g.3320del. A) ed una mutazione di assurdità in MSH2 g.1030C> T conduce ad un codone di arresto: p.Q344X. In un paziente, la mutazione di assurdità precedentemente descritta MLH1 g.806C> Il G è stato trovato in una condizione omozigotica. In questo paziente, i dati storici familiari sia della madre che del padre hanno suggerito la sindrome di HNPCC. Questo tumore del colon sviluppato paziente a 22 anni, suggerenti un fenotipo più aggressivo. I risultati del nostro studio forniscono ulteriore comprensione nella gamma mutational di geni di MMR nelle famiglie di HNPCC. ( info)

8/12. Instabilità cromosomica in due fratelli germani con la mancanza della gonade: rapporto di caso.

    Le riorganizzazioni cromosomiche autosomal Non-random del de novo non sono state indicate per causare la disfunzione exocrine o gonadica. Segnaliamo su due fratelli germani, un fratello e una sorella, sia con le riorganizzazioni cromosomiche del de novo che la mancanza gonadica compreso guasto ovarico prematuro. Hanno avute fenotipi normali senza manifestazioni supplementari delle sindromi cromosomiche conosciute di rottura (tranne la disfunzione gonadica) e del livello normale di dosaggio della alfa-fetoproteina. L'associazione delle anomalie dello sperma nel fratello e nella disfunzione ovarica nella sorella ha suggerito un'instabilità cromosomica spontanea aumentata. Dall'co-avvenimento delle anomalie cromosomiche e dei guasti riproduttivi non può essere coincidente, abbiamo effettuato l'analisi cromosomica ripetuta dei linfociti periferici di anima prima della proposta del ICSI per IVF (per il fratello). In entrambi i sibs, la sterilità è stata associata con le anomalie cromosomiche autosomal casuali e non-random del de novo. Discutiamo il rapporto possibile fra queste caratteristiche cliniche e citogenetiche insolite ed i loro collegamenti potenziali all'atassia-telangiectasia. ( info)

9/12. Un caso con la sindrome di ICF ha perso alla polmonite di rosolia.

    L'immunodeficenza, l'instabilità centromerica e la sindrome facciale di anomalie (ICF) è un disordine recessivo autosomal raro caratterizzato da immunodeficenza variabile, da instabilità dell'eterocromatina pericentromeric e da dysmorphism facciale. Qui segnaliamo un nuovo caso della sindrome di ICF che è morto della polmonite di rosolia. Una anno-vecchio-ragazza sei che era il primo bambino dei genitori consanguinei è stata ammessa all'ospedale a causa di broncopolmonite. Le indagini del laboratorio hanno rivelato il vaschetta-hypogammaglobulinemia, il lymphoperria, le percentuali normali di linfociti periferici di anima con un rapporto invertito CD4/CD8 e la polmonite interstiziale con una sierologia positiva dell'infezione acuta di rosolia. La sindrome di ICF è stata diagnosticata da instabilità centromerica nell'analisi citogenetica standard. Un corpo di inclusione è stato dimostrato nella biopsia del polmone dopo la morte del paziente. La ricerca cromosomica ha potuto essere utile con altre prove per la diagnosi di immunodeficenza variabile accompagnata da dysmorphism facciale. ( info)

10/12. Analisi molecolare come attrezzo nella diagnosi differenziale dei tumori malattia-relativi di VHL.

    La malattia del Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome dominante autosomal del tumore, in cui i hemangioblastomas (HBs), i carcinoma renali delle cellule delle cellule libere (RCCs) e le feocromocitoma sono il più delle volte i tumori incontrati. La diagnosi differenziale dei tumori dedifferentiated in generale può essere difficile, poichè le indagini istologiche e immunohistochemical standard non permettono sempre una diagnosi definitiva. Abbiamo usato l'analisi genetica molecolare per risolvere la diagnosi differenziale di RCC sarcomatoid contro la feocromocitoma del tumore renale di a (peri) in un paziente di VHL. L'analisi di mutazione di Germline ha identificato la mutazione di C407T, che è stata collegata con un fenotipo di VHL in cui le feocromocitoma sono rare. Gli squilibri cromosomici rilevati nel tumore da CGH hanno mostrato un modello tipico per RCCs e non per le feocromocitoma. L'analisi di CGH dei tumori multipli di questo paziente di VHL ha rivelato un karyotype paragonabile nei tumori metastatici e (peri) nel tumore renale. Concorde, anche se la mutazione di germline è stata rilevata in tutti i tumori analizzati, LOH 3p è stato rilevato soltanto (peri) nel totale renale e nella maggior parte delle metastasi. In generale, basato su tutti i dati genetici, questo tumore ha confermato una diagnosi di RCC sarcomatoid metastatico. In conformità con queste osservazioni è il immunopositivity per lo RCC-specific RC38 rilevato (peri) nel totale renale e nelle metastasi che non è stato rilevato in feocromocitoma. Il RCC che l'indicatore specifico G250 era uninformative come esso macchia il positivo in tutti i tipi di tumori di VHL. Questo rapporto di caso illustra il ruolo di promessa dell'analisi genetica nella diagnosi differenziale dei tumori istologicamente dedifferentiated. ( info)
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