1/305. Hipoplasia e pancytopenia cerebelares Familial sem rupturas cromossomáticas. Dois irmãos manifestaram uma síndrome neuro-hematológica caracterizada pelo baixo peso ao nascimento, pela falha prosperar, pelo ulceration persistente crônico da lingüeta, pela ataxia truncal severa e pelo pancytopenia sem o telangiectasia ou instabilidade cromossomática. Um irmão morreu do sepsis e o cerebelo demonstrado reduziu o cellularity das camadas moleculars e granuladas com preservação relativa de pilhas de Purkinje e do gliosis mínimo. Um irmão de sobrevivência mostrou a progressão hematológica a uma desordem myelodysplastic. Não havia nenhuma evidência de nenhuma instabilidade cromossomática depois da exposição dos fibroblasto e dos linfócitos à irradiação. Monosomy-7 não estava atual no irmão de sobrevivência. Nós suspeitamos que estes dois pacientes representam um outro exemplo da síndrome rara de Hoyeraal-Hreidarsson e nós estamos acoplados atualmente na monitoração muito próxima do irmão de sobrevivência para a evidência de toda a anomalia karyotypic. ( info) |
2/305. Nutrição parenteral total e nutrição parenteral do repouso: uma combinação eficaz para sustentar crianças subnutridos com cancro. Um paciente com Wilms' tumor e falha severa prosperar nutrição parenteral total exigida (TPN) para o " trave-up" crescimento. Relevos deste caso como TPN pôde ser útil na gerência de uma criança com cancro. A caquexia, a quimioterapia, a radiação, e as infecções do cancro causadas pela supressão imune podem conduzir às deficiências potencial sérias do macro e do micronutrient. ( info) |
3/305. Hipotonia, nistagmo congenital, ataxia, e respostas auditivas anormais do brainstem: um relatório no primeiro paciente branco. Um menino italiano branco, envelhecido 5 anos e 8 meses, é relatado com falha prosperar, hipotonia, a ataxia truncal, atraso psychomotor, e nistagmo pendular horizontal congenital com somente as ondas mim e II em respostas auditivas do brainstem. Nosso patient' o retrato clínico de s assemelha-se àquele relatado previamente em 10 pacientes orientais masculinos. Não manifestou o diplegia spastic pela idade de 2 anos, como fizeram os assuntos relatados na literatura, mas a hiper-reflexia knee-jerk era no máximo reevaluation clínico recente evidente. Os estudos de série do cérebro MRI revelaram uma lesão de cérebro cística e hyperintensities do peritrigonal sem anomalias do brainstem. Até agora, nenhuma outra criança com uma síndrome similar foi descrita em Europa ou em América. As características clínicas desta circunstância são consistentes e características. Um diagnóstico definitivo é conseguido demonstrando a ausência de todas as ondas que seguem a onda mim ou a onda II em respostas auditivas do brainstem assim que 3 meses da idade. Devido à predominância dos machos, a ocorrência nos irmãos, a idade adiantada no início, o curso non-progressive, e os resultados auditivos característicos da resposta do brainstem, a síndrome pode ter uma origem genética e ser atribuível a uma lesão dysgenetic do brainstem. ( info) |
4/305. Sepsis do meningosepticum do flavobacterium em um infante com um pródromo diarrheal. Um termo cheio, menino 1/2-month-old preto do normal 2 foi transferido previamente a nosso hospital de uma facilidade afastada no dia 5 do hospital para que a falha prospere. Três semanas antes de transferência, o infante foi hospitalizado para uma doença diarrheal com febre. O bebê recebeu 3 dias do ceftriaxone empìrica e foi descarregado para casa depois que a avaliação do sepsis era negativa. A diarreia suave e a perda de peso constante continuaram e o bebê readmitted. A cultura do sangue feita na admissão cresceu o meningosepticum do flavobacterium, um organismo descrito previamente como uma causa rara do sepsis nos neonates e em indivíduos immunocompromised. Porque é water-borne, foi associada com a infecção através da água contaminada. Este organismo é geralmente resistente aos antibióticos de uso geral para o tratamento empiric. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo relatado do bacteremia do flavobacterium associado com uma doença diarrheal prodromal e simultânea. ( info) |
5/305. Neuropatia hypomyelinating congenital: dois pacientes com continuação a longo prazo. Os autores relatam o seguimento em perspectiva a longo prazo de duas fêmeas não relacionadas com neuropatia hypomyelinating congenital (CHN) e revêem casos previamente relatados. O authors' o primeiro paciente apresentou com hipotonia neonatal e velocidades extremamente lentas da condução do nervo. A biópsia Sural do nervo revelou o hypomyelination profundo, sem inflamação ou evidência da avaria do myelin. É agora 9 anos de idade, e sua função de motor continuou a melhorar. As velocidades da nervo-condução da continuação são inalteradas. O authors' o segundo paciente apresentou em 5 meses com hipotonia. as velocidades da Nervo-condução eram extremamente lentas, e a biópsia sural do nervo revelou o hypomyelination severo, sem a inflamação ou a evidência da avaria do myelin. É agora 5 anos de idade e igualmente demonstrou a função de motor melhorada. As velocidades repetidas da nervo-condução são inalteradas. Ambos os pacientes têm o desenvolvimento cognitivo normal. Análise genética molecular dentro - o paciente 2 divulgou uma mutação de ponto no gene da proteína zero do myelin; esta mesma mutação de ponto foi relatada outros em três pacientes diagnosticados com síndrome de Dejerine-Sottas (DSS) mas nunca relatada em um paciente com CHN. Embora CHN seja uma entidade clínica distinta, pode compartilhar de características genéticas similares com o DSS. ( info) |
6/305. Endocrinopathies neonatal múltiplos na síndrome de McCune-Albright. Dois casos da síndrome de McCune-Albright (MAS) são relatados quem apresentaram no período neonatal com falha profunda prosperar, aflição cardiorespiratória, puberdade precoce e Cushing' síndrome de s para que ambos se submeteram à adrenalectomia bilateral. Ambas as meninas tiveram igualmente o nephrocalcinosis bilateral; em um caso que pode ter sido atribuído a Cushing' a síndrome de s, mas no segundo caso a causa permaneceu obscura sem a anomalia óbvia do metabolismo do cálcio. A primeira menina teve a hidrocefalia que é rara nesta circunstância e na segunda menina ainda não é prosperada na idade de 6 anos, apesar da entrada calórica adequada e da manipulação hormonal. Uma constelação de outras características anormais é descrita. Estes casos ilustram a complexidade do MAS que pode se transformar uma life-threatening ou de uma desordem debilitante. ( info) |
7/305. Caso de 2q3 trisomy parcial com manifestações clínicas da síndrome de Marshall-Smith. Nós descrevemos uma menina com anomalias físicas, maturação esqueletal acelerada, falha prosperar, e as dificuldades respiratórias consistentes com um diagnóstico da síndrome de Marshall-Smith (MSS). A análise do cromossoma mostrou que uma duplicação invertida do cromossoma 2 [46, XX, duplicação do inv (2) (q37q32) de novo] identificou pela borda de G e confirmado por PEIXE. Diversos casos de 2q3 trisomy foram relatados e estabeleceram uma síndrome, mas o caso atual é o primeiro a ser associado com a maturação esqueletal acelerada e um retrato clínico MSS de semelhança. Isto levanta a possibilidade que a causa de MSS envolve a região q3 do cromossoma 2. Poucos relatórios de MSS incluem o estudo do karyotype, embora os cromossomas sejam aparentemente normais naqueles casos onde foram examinados. Nós sugerimos que karyotyping esteja empreendido referindo-se particularmente à região 2q3 nos pacientes com MSS suspeitado. Igualmente seria prudente avaliar a idade de osso em todas as crianças com 2q trisomy. ( info) |
8/305. Síndrome de Marshall-Smith: encaixote o relatório de um macho e de uma revisão recém-nascidos da literatura. A síndrome de Marshall-Smith é uma condição congenital rara, caracterizada por idade de osso avançada, por anomalias faciais e pela falha relativa prosperar. Nós relatamos um macho recém-nascido com síndrome de Marshall-Smith e sumariamos 21 casos previamente relatados. Nós relatamos a hipoplasia cerebelar em nosso paciente, que não tem sido relatado previamente nos assuntos com esta síndrome rara. Este patient' os resultados de s alargam o espectro fenotípico considerado na síndrome de Marshall-Smith. ( info) |
9/305. Curso metabólico na deficiência isolada do carboxylase de 3 methylcrotonyl-CoA. Um infante suavemente retardado com falha prosperar desenvolveu a hipoglicemia, apreensões focais, a falha respiratória e o hemiparesis durante um episódio febrile na idade de 16 meses. Uma varredura do cérebro era inicialmente edema e gliosis focais hemilateral normais e mostrados em estados avançados. a deficiência do carboxylase 3-Methylcrotonyl-CoA foi sugerida por uma excreção urinária elevado o methylcrotonylglycine 3 do ácido hydroxyisovaleric e 3, e confirmada por ensaios de enzima. O paciente foi tratado com a limitação e a carnitina da proteína e permanecido estável durante os seguintes 5 anos. Hemiparesis e algum atraso desenvolvente persistiram. Na doença de cérebro focal aguda, as desordens metabólicas devem ser consideradas. a deficiência do carboxylase 3-Methylcrotonyl-CoA adiciona à lista de causas possíveis do " stroke" metabólico;. ( info) |
10/305. Apagamento comum do ADN mitochondrial em uma menina dos anos de idade 5 com falha prosperar, ptose, ophthalmoplegia e fibras áspero-vermelhas. Uma menina envelheceu 4 anos e 10 meses apresentados com falha prosperar, ptose, fibras áspero-vermelhas e o apagamento mitochondrial comum do ADN de 4.9 kb. Teve ácidos lácticos e pyruvic elevados do soro. O início realizava-se ao redor de 18 meses. Não havia nenhum sinal da retinite, e renal anormal, fígado ou umas funções pancreatic. Desenvolveu mais tarde o ophthalmoplegia suave em 6 anos de idade. As características adicionais do ophthalmoplegia externo progressivo crônico (CPEO) ou da síndrome de Kearns-Sayre (KSS) são as circunstâncias que devem ser prestadas atenção e investigado no seguimento a longo prazo desta menina. ( info) |