1/36. Hyperglycinemia nonketotic atipico con liquido cerebrospinale normale al rapporto della glicina del plasma. La diagnosi del hyperglycinemia nonketotic è considerata di dipendere dalla presenza di glicina aumentata del liquido cerebrospinale e di liquido cerebrospinale aumentato al rapporto della glicina del plasma. Abbiamo studiato due fratelli germani che hanno le caratteristiche biochimiche neurologiche e periferiche della variante atipica del hyperglycinemia nonketotic ma abbiamo la glicina normale del liquido cerebrospinale e liquido cerebrospinale ai rapporti della glicina del plasma. Il proband aveva ridotto un'attività di sistema di fenditura della glicina del fegato di 17% e di 21% dei valori normali medi, confermato in due laboratori indipendenti. La sua attività di sistema di fenditura della glicina del lymphoblast era normale. Il hyperglycinemia di Nonketotic può essere presente in assenza di glicina aumentata del liquido cerebrospinale. La misura di attività di sistema di fenditura della glicina del fegato è indicata quando il hyperglycinemia nonketotic è suggerito dalle caratteristiche cliniche e dai livelli periferici della glicina ma la glicina del liquido cerebrospinale è normale. ( info) |
2/36. Idrocefalia acuta nell'iperglicemia nonketotic. Presentiamo quattro pazienti con il hyperglycinemia non-ketotic di inizio neonatale tipico (NKH) che ha sviluppato la idrocefalia che richiede lo smistamento nell'infanzia iniziale. La formazione immagine di cervello ha rivelato la idrocefalia acuta, magnum di megacisterna o ciste posteriore del fossa, atrofia pronunciata della materia bianca e un callosum estremamente sottile del corpus in tutto. I tre pazienti più anziani hanno avuti inabilità inerenti allo sviluppo profonde. Ciò suggerisce che lo sviluppo della idrocefalia in NKH sia un segno prognostico difficile supplementare. ( info) |
3/36. Trattamento del hyperglycinaemia nonketotic di in ritardo-inizio: efficacia di imipramine e di benzoato. Segnaliamo un paziente con il hyperglycinaemia nonketotic di in ritardo-inizio diretto con un metodo sequenziale alla terapia farmacologica nelle prove terapeutiche placebo-controllate. La risposta parziale al benzoato povero in proteine di sodio e di dieta e la risposta drammatica a imipramine sono dimostrate, con i segni parentali sulla lista di controllo del comportamento inerente allo sviluppo che cade dall'ottantaseesimo centile prima del trattamento al normale con la terapia unita del imipramine e del benzoato. ( info) |
4/36. Effetto del benzoato di sodio nel trattamento del hyperglycinaemia nonketotic atipico. Una mese-vecchia ragazza 6 ha presentato con la ipotonia ed il ritardo psicomotorio delicato. Successivamente, una manifestazione atipica di un hyperglycinaemia nonketotic è stata diagnosticata, confermato da attività significativamente riduttrice del sistema di fenditura della glicina nel tessuto del fegato. Dopo che il hypsarrhythmia sviluppato paziente ed ha avuto un singolo grippaggio cerebrale, il trattamento con sia il benzoato di sodio che il dextromethorphan è stato iniziato. Durante il seguente anno, la ragazza era esente dai grippaggi con miglioramento dell'attività di EEG ed indicato lo sviluppo psicomotorio ritardato ma continuamente di progressione. All'età di 20 mesi ha cominciato a camminare liberamente ma aveva generalizzato il ritardo mentale muscolare del moderate e di ipotonia. La sospensione del farmaco di dextromethorphan dopo un anno di trattamento non ha cambiato la condizione clinica e electroencephalographic. Tuttavia, dopo cessazione della terapia del benzoato di sodio, l'attività epilettica nel EEG ed i cambiamenti del comportamento si sono presentati. Questi cambiamenti sono sparito subito dopo che la terapia del benzoato di sodio è stata istituita nuovamente. Quindi, questo caso del hyperglycinaemia nonketotic atipico delicato con soltanto ritardo psicomotorio moderato e senza epilessia ha tratto giovamento dal trattamento con il benzoato di sodio in termini di cambiamenti electroencephalographic e del comportamento. ( info) |
5/36. Hyperglycinemia nonketotic transitorio in un paziente asfissiato con i grippaggi piridossina-dipendenti. Un neonato asfissiato con i grippaggi piridossina-dipendenti e il hyperglycinemia nonketotic transitorio associato è segnalato. I frequenti grippaggi ed il loro insulto hypoxic-ischemico risultante possono condurre all'altezza del livello della glicina del liquido cerebrospinale in questo paziente. La diagnosi precoce ed il trattamento dei grippaggi piridossina-dipendenti è essenziali per un risultato neurologico migliore. ( info) |
6/36. Gene umano della decarbossilasi della glicina (GLDC) ed il relativo pseudogene procedato altamente conservato (psiGLDC): la loro struttura ed espressione ed identificazione di grande omissione in una famiglia con il hyperglycinemia nonketotic. Mutazioni nel hyperglycinemia nonketotic di causa del gene della decarbossilasi della glicina (GLDC) (NKH), un errore innato di metabolismo caratterizzato da dispersione neurologica severa. Abbiamo determinato la struttura di GLDC e del relativo pseudogene (psiGLDC) ed abbiamo studiato la loro espressione per un'analisi molecolare di NKH. Il gene di GLDC misura almeno il kb 135 e consiste di 25 essoni. Tutti i luoghi del ricettore e del donatore aderiscono alla regola canonica di GT-AG, tranne il luogo erogatore dell'introne 21, dove una GASCROMATOGRAFIA variabile della forma è usata anziché la GT. Il luogo di inizio di trascrizione è stato assegnato ad un punto di ebollizione del residuo 163 a monte dal tripletto di inizio di traduzione dall'analisi di estensione dell'iniettore. Il gene dello psiGLDC non ha omologia delle parti e dell'introne 97.5% con la regione di codificazione di GLDC funzionale, suggerente che lo psiGLDC sia uno pseudogene procedato che è risultato dalla trascrizione di GLDC circa 4-8 milione anni fa. L'analisi macchiante del rna ha rivelato che GLDC è espresso in fegato, in rene, in cervello ed in placenta umani. Inoltre abbiamo esaminato un paziente con NKH senza GLDC rilevabile mRNA nei suoi lymphoblasts. Gli essoni 1-3 del gene funzionale di GLDC da questo paziente non sono amplificati da reazione a catena della polimerasi (PCR), mentre quelli dagli oggetti di controllo sono. Questi risultati indicano una grande omissione omozigotica (almeno kb 30) nel paziente. Ancora, abbiamo inventato una PCR semiquantitativa per valutare il numero degli alleli di GLDC utilizzando lo psiGLDC come controllo interno e per confermare l'omozigosi e l'eterozigosi dell'omissione nel paziente e nei suoi genitori, rispettivamente. Le informazioni strutturali di GLDC e di psiGLDC dovrebbero facilitare l'analisi molecolare di NKH. ( info) |
7/36. Non-concordanza di CVS e dell'enzima di fenditura della glicina del fegato in tre famiglie con il hyperglycinaemia non-ketotic (NKH) che conduce alle diagnosi prenatali della negazione falsa. Segnaliamo a tre la negazione falsa risultati diagnostici prenatali, utilizzando la misura diretta di attività dell'enzima di fenditura della glicina nel tessuto uncultured del villo corionico da 290 gravidanze al rischio per il hyperglycinaemia non-ketotic (NKH). La prova è stata fatta da due centri: Vancouver, il canada e Lione, francia. Un risultato della negazione falsa ha avuto attività vicino al limite più basso della gamma normale ma due campioni hanno fornito risultati completamente normali in conformità alla gamma di controllo. Tutte e tre le gravidanze sono continuato ed i tre bambini erano commovente nato con NKH. A causa del primo risultato, ora consigliamo che ci è una zona grigia di attività uninterpretable dove gli indici commoventi e normali degli enzimi coincidono. A causa degli altri due risultati ora consigliamo che ci è una probabilità di circa 1% di una gravidanza con un'attività normale di CVS con conseguente bambino commovente. I risultati clinici e biochimici nelle tre famiglie sono discussi. ( info) |
8/36. Acrodermatitis enteropathica-come l'eruzione in un infante con il hyperglycinemia nonketotic. Il enteropathica di Acrodermatitis è un disordine ereditato raro caratterizzato dalla mancanza di zinco e da una triade di dermatite, di diarrea e dell'alopecia. È uno stato recessivo autosomal probabilmente dovuto l'incapacità di assorbire lo zinco dal tratto gastrointestinale. La mancanza di zinco acquistata dovuto varie eziologie può produrre una simile immagine clinica. Queste cause includono il rifornimento inadeguato, il malassorbimento ed i depositi bassi dello zinco. Oltre che zinco, le mancanze di altre sostanze nutrienti quali gli amminoacidi chain ramificati hanno indotto un acrodermatitis enteropathica-come l'eruzione. Descriviamo un caso di un ragazzo di 26 anni con un errore innato raro di metabolismo conosciuto come il hyperglycinemia nonketotic che ha sviluppato un acrodermatitis enteropathica-come l'eruzione. Oltre che la mancanza di zinco, il paziente era carente in amminoacidi chain ramificati dovuto una dieta povera in proteine istituita per ridurre i suoi livelli elevati della glicina. L'eruzione non ha risposto al rimontaggio dello zinco da solo e quindi è più probabile una combinazione di mancanza di zinco e dell'amminoacido. Acrodermatitis enteropathica-come le eruzioni è stato descritto in altri termini che causano gli amminoacidi in diminuzione del siero, quali la malattia di urina di sciroppo di acero e i acidurias organici. Ciò è il primo caso che descrive un'associazione fra il enteropathica di acrodermatitis e il hyperglycinemia nonketotic. ( info) |
9/36. La misura spettroscopica a risonanza magnetica in vivo 1H della glicina del cervello livella in hyperglycinemia nonketotic. Il hyperglycinemia di Nonketotic (NKH) è un disordine recessivo autosomal del metabolismo della glicina. La fenditura difettosa della glicina causa le concentrazioni elevate di glicina in plasma, urina e liquido cerebrospinale. Uno studio longitudinale usando la formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) e la singola-voxel 1H spettroscopia a risonanza magnetica (SIG.RA) è stato svolto su un infante con l'immagine clinica tipica di NKH. È stato esaminato due volte durante il corso del trattamento con il benzoato di sodio e il dextromethorphan. All'età di 10 mesi, MRI ha mostrato la struttura normale del cervello, mentre la SIG.RA ha rilevato un picco prominente della glicina nel cervello. La SIG.RA di ripetizione all'età di 13 mesi ha mostrato un piccolo aumento nel picco della glicina ed in un picco prominente glutammina/del glutammato non precedentemente rilevato. La SIG.RA misure era costante con il leggero aumento nel livello della glicina di anima e l'altezza nel livello della glutammina, indicante che 1HMRS può essere un attrezzo importante nella diagnosi e nel controllo degli effetti di trattamento in pazienti con NKH. ( info) |
10/36. MRI in hyperglycinaemia nonketotic: rapporto di caso. Presentiamo una ragazza con il hyperglycinaemia nonketotic provato. I risultati patologici su MRI erano atrofia del cervello con l'assottigliamento del callosum del corpus e myelination in ritardo degli emisferi cerebrali, specialmente i lobi parietali. ( info) |