11/36. SIG. localizzato rilevazione spettroscopica del protone del hyperglycinemia nonketotic in un infante. Il hyperglycinemia di Nonketotic (NKH) è una malattia di cervello metabolica rara causata da attività carente del sistema di fenditura della glicina. Il SIG. localizzato la spettroscopia (eco-tempo del protone 166 millisecondi), effettuata in un infante con le caratteristiche cliniche e biochimiche tipiche di NKH neonatale, ha mostrato un'intensità di punta contrassegnato aumentata a 3.55 PPM, che è stato assegnato a glicina. Il SIG. di serie studi spettroscopici del protone ha indicato che rapporti totali della glicina/colina e della glicina/creatina hanno correlato molto attentamente con il patient' decorso clinico di s. Il SIG. la spettroscopia del protone era utile per la rilevazione ed il controllo non invadenti dei livelli cerebrali della glicina in questo infante con NKH. ( info) |
12/36. Grippaggi riflessi ed iperglicemia non-ketotic: un'edizione insoluta. I grippaggi riflessi sono una forma rara di epilessia, la patogenesi di cui è poco chiara. Sono stati segnalati nella regolazione dell'iperglicemia non-ketotic (NKH) e sono considerati come neuroendocrini in origine. Segnaliamo un paziente diabetico con i grippaggi movimento-indotti di cui la presentazione suggerisce che l'ischemia del cervello possa essere l'evento di precipitazione nei grippaggi focali veduti nella regolazione di NKH. Suggeriamo che in tali casi una lesione focale quale il colpo dovrebbe essere eliminata. ( info) |
13/36. diagnosi prenatale dell'ipoplasia del callosum del corpus in collaborazione con il hyperglycinemia non-ketotic. Le anomalie del callosum del corpus sono associate spesso con una prognosi difficile dovuto il difetto anatomico in se ed anomalie associate che includono le malformazioni e disordini metabolici ereditati. Segnaliamo un caso della diagnosi prenatale dell'ipoplasia del callosum del corpus che è stato associato con il hyperglycinemia non-ketotic. I disordini metabolici sono un'associazione conosciuta con le anomalie di callosum del corpus e trasportano una misera prognosi. Una diagnosi del hyperglycinemia non-ketotic dovrebbe essere considerata quando un feto presenta con un'anomalia del callosum del corpus. Una ricerca di letteratura esamina altre malattie ereditate connesse con l'ipoplasia del callosum del corpus. ( info) |
14/36. Hyperglycinemia nonketotic transitorio: due rapporti di caso e rassegne di letteratura. Il hyperglycinemia nonketotic transitorio è caratterizzato dai risultati clinici e biochimici simili a quelli veduti in hyperglycinemia nonketotic classico. Le anomalie in amminoacidi parzialmente o completamente sono risolte in un periodo che varia a partire dai giorni ai mesi. Quasi tutti i pazienti con la forma classica di hyperglycinemia nonketotic sopravvivono a con la sequela neurologica severa, mentre la maggior parte dei pazienti con lo sviluppo transitorio di normale dell'esposizione della forma. Di conseguenza, distinguere la forma transitoria di hyperglycinemia nonketotic dal hyperglycinemia nonketotic classico è importante da predire il risultato dei pazienti. Il hyperglycinemia nonketotic transitorio è stato segnalato in soltanto sette neonati. Questo articolo aggiunge due casi al hyperglycinemia nonketotic transitorio ed esamina la letteratura relativa. Le caratteristiche cliniche comuni erano risolute e la presenza di pupille miotic è stata sollecitata. ( info) |
15/36. SIG. diffusione-appesantito formazione immagine in hyperglycinemia nonketotic neonatale. A nostra conoscenza, siamo i primi per segnalare il SIG. diffusione-appesantito risultati di formazione immagine in un neonato del giorno scorso 15 con il hyperglycinemia nonketotic. Abbiamo trovato le lesioni bilateralmente simmetriche della diffusione limitata nel tronco cerebrale dorsale, nei peduncoli cerebrali e nelle membra posteriori della capsula interna, che erano più cospicue e vaste sul SIG. diffusione-appesantito immagini che sulle immagini di T2-weighted. Queste lesioni sono nei tratti myelinated del neonato e sono compatibili con i luoghi previsti dell'anomalia nel vacuolating myelinopathy. ( info) |
16/36. Hyperglycinemia di Nonketotic: risultati a risonanza magnetica di formazione immagine di diffusione. Segnaliamo circa un ragazzo con il hyperglycinemia nonketotic che è stato studiato ai 15 giorni di vita con un esame di follow-up all'età 6 mesi. La formazione immagine a risonanza magnetica (del SIG.) ha rivelato l'atrofia progressiva, assottigliamento callosal ed ha fatto ritardare il myelination. I picchi della glicina sono stati indicati da proton il SIG. la spettroscopia a 3.56 PPM con un molto tempo di eco (TE, 135 millisecondi; TR, 1500 millisecondi). SIG. Eco-planare formazione immagine (TR, 5700 millisecondi di diffusione; TE, 139 millisecondi) ai 15 giorni di vita ha rivelato le lesioni del alto-segnale nei tratti pyramidal, nei pedicles cerebellari centrali e nei nuclei dentate su b = 1000 immagini s/mm2 connesse con i valori apparenti bassi di coefficente di diffusione (ADC). Dall'età 6 mesi, le lesioni sono diventato più prominenti su b = 1000 immagini s/mm2 con i valori più bassi dell'ADC. Il SIG. risultati di diffusione di formazione immagine probabilmente ha riflesso i cambiamenti istopatologici della malattia che ha consistito dello spongiosis del tessuto di cervello myelinated dovuto il vacuolation del myelin. ( info) |
17/36. Il hypointensity Subcortical in epilepticus parziale di condizione si è associato con l'iperglicemia nonketotic. I cambiamenti a risonanza magnetica transitori del segnale degli argomenti grigi e bianchi sono stati segnalati frequentemente a causa di attività epilettica di fondo. Tuttavia, il hypointensity subcortical transitorio su T2 e sulle immagini liquido-attenuate di recupero di inversione nella regolazione del epilepticus di condizione (Se) è stato segnalato raramente. Gli autori notano 3 di 6 casi retrospettivi con il Se parziale connesso con l'iperglicemia nonketotic che mostra il hypointensity subcortical transitorio del T2 vicino al fuoco epilettico. Questi cambiamenti possono essere dovuto l'accumulazione dei radicali liberi e del deposito del ferro relativo ad una condizione hypoxic-ischemica iperglicemia-indotta. ( info) |
18/36. Hyperglycinemia di Nonketotic in due fratelli germani con i grippaggi neonatali. I grippaggi sono un problema comune in neonati. Le diagnosi differenziali comprendono l'infezione, il trauma, l'ipossia ed i disordini metabolici congeniti. Fra questi, il disordine metabolico congenito è meno abituato ai pediatri generali. Segnaliamo due pazienti con il hyperglycinemia nonketotic (NKH), una malattia metabolica congenita rara e mortale. Il hyperammonemia transitorio e il hypouricemia transitorio, caratteristiche rare trovate in NKH, sono stati rilevati in un paziente. Le dosi elevate del benzoato di sodio e del dextromethorphan non sono riuscito a modificare il decorso clinico. Il Neuropathology ha denotato il vacuolization ed i cambiamenti diffusi di caratteristica in astrocytes reattivi e gliotic. Il decorso clinico, i risultati biochimici, sistema diagnostico si avvicina a e le prove diagnostiche sono discusse dettagliatamente. Le modalità recenti del trattamento sono esaminate. A causa della relativi rarità e velocemente corso progressivo, forse underdiagnosed con conseguente morte prima del riconoscimento. La consapevolezza della possibilità di disordine metabolico congenito nella catastrofe neonatale iniziale aumenterà il tasso diagnostico. ( info) |
19/36. Crisi nonketotic adulta di hyperglycinemia (NKH) che presenta come la corea ed encefalopatia severe. Segnaliamo su un paziente con il hyperglycinemia nonketotic episodico delicato (NKH) su valproate che ha sviluppato gli episodi dell'encefalopatia e della corea provocate tramite una febbre e un caricamento della proteina. Dopo il trattamento con il benzoato di sodio e il dextromethorphan, il patient' l'encefalopatia di s risolta e la sua corea sono migliorato. L'importanza di questo caso è nel riconoscimento della questa sindrome rara, che può presentare nella popolazione adulta. ( info) |
20/36. Hemianopia omonimo transitorio e fenomeni visivi positivi in pazienti hyperglycemic nonketotic. SCOPO: Per per segnalare un caso di un hemianopia omonimo transitorio in un paziente con l'iperglicemia nonketotic con le esplorazioni a risonanza magnetica negative di formazione immagine (MRI). DISEGNO: Rapporto di caso. METODO: Una donna di 72 anni con mellito di diabete si è riferita a il servizio di neuro-oftalmologia con l'iperglicemia ed i reclami visivi multipli. RISULTATI: Il paziente è stato trovato per avere un hemianopia omonimo di sinistra denso su esame. Un'esplorazione di MRI del cervello era negativa per una lesione che interessa le vie visive. Risoluzione del hemianopia omonimo e del patient' i sintomi di s sono venuto con normalizzazione dei suoi livelli del glucosio di anima. CONCLUSIONE: L'iperglicemia di Nonketotic è una considerazione diagnostica importante in pazienti che presentano con i difetti omonimi del campo visivo ma ha studi neuroimaging negativi. ( info) |