Riportati casi "Ipogonadismo"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/6. Atassia spinocerebellar di Gordon Holmes: una sindrome di mancanza della gonadotropina resistente al trattamento con l'ormone diliberazione pulsante.

    La sindrome spinocerebellar di atassia di Gordon Holmes (GHS) è associata con il ipogonadismo hypogonadotrophic idiopatico (IHH). Ci sono rapporti in contraddizione nella letteratura se il difetto neuroendocrino primario è della secrezione ipotalamica di GnRH, come con la maggior parte delle cause di IHH, o della resistenza pituitaria ad azione di GnRH. A causa dell'inaccessibilità anatomica della circolazione portale ipofisaria, la misura diretta dei livelli di GnRH nei soggetti umani non è possibile. I ricercatori precedenti hanno tentato di disfare questo problema con l'uso delle prove di stimolo di GnRH e le limitazioni di questo metodo possono spiegare i risultati differenti ottenuti. Abbiamo usato il metodo più fisiologico di cura del paziente del maschio GHS per quattro settimane con GnRH, microg 7-10/impulso, trasportato sottocute a 90 frequenze minute via un minipump portatile. Questa terapia non è riuscito ad indurre qualsiasi aumento nelle concentrazioni della gonadotropina e del testoterone del plasma. Al contrario, il trattamento di otto settimane con le gonadotropine esogene ha effettuato le concentrazioni fisiologiche nel testoterone del plasma ed ha indotto l'ingrandimento testicolare con induzione della spermatogenesi. I dati indicano che il endocrinopathy primario in GHS è della secrezione pituitaria della gonadotropina e non di GnRH ipotalamico. Inoltre, il paziente non harbour alcuna mutazione del gene del ricevitore di GnRH. Due osservazioni cliniche sono costanti con l'involuzione progressiva della funzione gonadotrophic, piuttosto che una mancanza congenita della gonadotropina. In primo luogo, il patient' lo sviluppo di s è stato arrestato ametà di-pubertà iniziale ai tempi della presentazione originale e, la seconda, l'efficace spermatogenesi è stata indotta estremamente velocemente durante il trattamento della gonadotropina, suggerente l'esposizione anteriore dei testicoli a fsh. Sia l'atassia spinocerebellar che la disfunzione pituitaria potrebbero così essere nello sviluppo dall'infanzia ritardata.
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2/6. Atassia, ipogonadismo e chorioretinopathy cerebellari: analisi molecolare di una famiglia italiana.

    Questo studio mirante per determinare se l'atassia, il ipogonadismo e chorioretinopathy cerebellari (AHCR) è associata con le mutazioni in dna mitocondriale o in geni responsabili delle atassie spinocerebellar (SCA1, SCA2, SCA3 e Friedreich' atassia di s). I due fratelli con l'atassia cerebellare, il ipogonadismo ed i genitori chorioretinopathy e loro inalterati hanno subito l'analisi molecolare per le duplicazioni e le omissioni in dna mitocondriale (mtDNA), le mutazioni di punto nel gene del ase 6 del trifosfato di adenosina e le espansioni delle ripetizioni di CAG (a 6p22-p23, a 12q24.1, a 14q32.1) e delle ripetizioni di GAA (al gene X.25 sul cromosoma 9q13). La ricerca era negativa per tutte le mutazioni. I nostri risultati confermano che AHCR è una malattia distinta all'interno delle atassie cerebellari ereditate.
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3/6. L'atassia Spinocerebellar ed il ipogonadismo hypergonadotropic si sono associati con perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale familiare.

    L'atassia cerebellare è stata descritta come essendo associando con il ipogonadismo per quasi 100 anni. Nella maggior parte dei casi, il ipogonadismo è hypogonadotropic. L'associazione dell'atassia cerebellare con il ipogonadismo hypergonadotropic è un disordine genetico raro con un modo recessivo di eredità. L'atassia ed il ipogonadismo cerebellari possono anche accadere collegato con una grande gamma di manfestations clinici supplementari, compresi ritardo mentale, la sordità neuro-sensoriale, distrofia coroidica, l'altezza ectodermica del bicchierino e di displasia e la polineuropatia. Segnaliamo il caso di una donna con l'atassia spinocerebellar di presto-inizio, l'amenorrea primaria dovuto il ipogonadismo hypergonadotropic e la perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale di in ritardo-inizio. Membri di famiglia supplementari dal father' il lato di s è influenzato con perdita della capacità uditiva di in ritardo-inizio, suggerente un modo dominante di eredità.
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4/6. Una nuova famiglia con la distrofia coroidoretinica, l'atassia spinocerebellar ed il ipogonadismo hypogonadotropic (sindrome di Boucher-Neuhauser).

    Una famiglia è descritta in cui i due fratelli hanno l'atassia spinocerebellar, il ipogonadismo hypogonadotropic e distrofia coroidoretinica. Questo rapporto fornisce ulteriore prova per appoggiare il suggerimento precedente che questa triade delle manifestazioni rappresenta un disordine specifico del singolo-gene, indicato sindrome di Boucher-Neuhauser. L'analisi degli individui commoventi indica che i segni neurologici si sviluppano solitamente durante adolescenza o la giovane età adulta (gamma: presto la infanzia-quarta decade) ed è lentamente progressiva o non-progressive, mentre le manifestazioni oftalmologiche hanno un'età dell'inizio che varia dalla prima - sesta decade di vita e da una variabilità pronunciata nella progressione.
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5/6. Risultati oftalmologici in un paziente con l'atassia cerebellare, il ipogonadismo hypogonadotropic e la distrofia coroidoretinica.

    SCOPO: Per determinare i risultati oftalmologici in una donna di 39 anni con la sindrome di Boucher-Neuhauser, che è un disordine dell'eredità recessiva autosomal ha caratterizzato dalla triade dell'atassia spinocerebellar, della distrofia coroidoretinica e del ipogonadismo hypogonadotropic. metodi: Il paziente ha subito gli esami e l'angiografia clinici ed electrophysiologic della fluorescina. RISULTATI: I risultati clinici principali erano vaste zone del pigmento retinico epiteliali e i choriocapillaris atrofizzano interessando il palo e il midperiphery posteriori di entrambi gli occhi. I risultati di esame electroretinographic hanno mostrato le risposte fotopiche e scotopiche al di sotto della norma. CONCLUSIONI: La sindrome di Boucher-Neuhauser dovrebbe essere inclusa nella diagnosi differenziale dei pazienti con degenerazione coroidoretinica, specialmente se ci sono manifestazioni neurologiche o endocrinologic.
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6/6. Mancanze pituitarie multiple dell'ormone in un paziente con l'atassia spinocerebellar: formazione immagine a risonanza magnetica e studi ormonali.

    L'atassia spinocerebellar degenerante ha un'associazione rara con il ipogonadismo hypogonadotropic. In questo rapporto presentiamo i risultati della valutazione endocrina dettagliata e della formazione immagine a risonanza magnetica in un tale paziente. Un maschio di 20 anni con l'atassia cerebellare progressiva, il ipogonadismo e la breve altezza è stato studiato. La prova basale ha rivelato il ipogonadismo hypogonadotropic (< del LH; 5 mU/L, < di fsh; 5 mU/L, testoterone 2.5 nM/L). Non ci era aumento nel LH dopo stimolo con LHRH, livello di punta del LH che è < 5 prove di ipoglicemia dell'insulina di mU/L. erano costanti con la mancanza di GH, con il picco GH che è 3.2 mU/L. Su stimolo di TRH, non ci era aumento significativo in prolactina, benchè la risposta di TSH fosse normale. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato l'atrofia cerebellare. Il pituitary anteriore era atrofico, con un'altezza di 1.4 millimetri. Il pituitary posteriore ed il gambo pituitario erano normali nel formato e posizionano. Questo paziente con l'atassia spinocerebellar degenerante ha avuto mancanze pituitarie multiple dell'ormone. I risultati della nostri valutazione e SIG. endocrini formazione immagine li conducono a credere che questi deficit possano derivare da una lesione al livello della ghiandola pituitaria.
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