1/43. ittero severo in un incidente di sparo dovuto coesistenza di Dubin-Johnson e della mancanza della deidrogenasi di glucose-6-phosphate. Segnaliamo un caso insolito di un uomo di 21 anno che è stato sparato in suo addome nel corso di un furto. Precedentemente è stato diagnosticato come deidrogenasi di glucose-6-phosphate carente. Il icterus delicato è stato notato sull'ammissione al pronto soccorso. La laparotomia esplorativa ha rivelato un ciclo ileale perforato che è stato resecato e perché il colore del fegato era nero-verdastro, una biopsia del fegato è stata effettuata durante il funzionamento. Dopo il funzionamento il paziente ha passato attraverso una condizione icteric severa che ha risolto spontaneamente in alcuni giorni. I livelli urinarii di coproporphyrin, con la biopsia compatibile del fegato, hanno confermato la diagnosi della malattia del Dubin-Johnson. Hyperbilirubinemia severo dopo che una ferita addominale è rara ed è solitamente dovuto una ferita del condotto biliare o la ferita iatrogenica. Questo caso presenta una causa insolita di ittero postoperatorio severo dovuto la coesistenza rara di due disordini ereditati. ( info) |
2/43. fibrosi perisinusoidal incipiente in un paziente adulto con la sindrome del Dubin-Johnson. L'articolo attuale descrive un caso raro di fibrosi perisinusoidal incipiente di tipo perihepatocellular che accade nella sindrome del Dubin-Johnson in un paziente di 63 anni azionato precedentemente sopra sei mesi per colecistite calcolosa cronica. La fonte di formazione del collageno era le cellule sinusoidali attivate di Ito. A parte epatite cronica del virus ed epatite cholecystic reattiva, crediamo che la fibrosi in questo paziente possa essere associata con la vecchiaia relativamente del paziente e la durata della malattia. ( info) |
| Segnaliamo due casi di neoplasia del hepatocyte con il vasto deposito Dubin-Johnson-come del pigmento negli uomini senza sindrome del Dubin-Johnson. Questo pigmento precedentemente è stato descritto nel carcinoma epatocellulare ma non nell'adenoma delle cellule di fegato. I tumori di entrambi i pazienti non hanno mostrato alcune caratteristiche citologiche atipiche, ma prova istologica franca di malignità. Il follow-up a lungo termine per parecchi anni non ha mostrato prova della ricorrenza dopo l'asportazione chirurgica limitata. Concludiamo che i tumori con questa struttura possono essere curati dall'asportazione chirurgica limitata e dovrebbero essere considerati come adenomi pigmentati delle cellule di fegato. ( info) |
4/43. Lo shunt portocaval extrahepatic congenito si è associato con i noduli hyperplastic epatici in un paziente con la sindrome del Dubin-Johnson. Segnaliamo una cassa rara dello shunt portocaval extrahepatic congenito diagnosticato durante la valutazione dei noduli hyperplastic nel fegato. Le formazioni immagine diagnostiche hanno mostrato l'ipoplasia del sistema venoso portale intraepatico e del ritorno venoso portale intestinale alla vena cava inferiore tramite i vasi aberranti. La dinamica epatica alterata del flusso sanguigno dovuto questo shunt può essere implicata in eziologia dei noduli hyperplastic epatici. ( info) |
5/43. Adenomi epatocellulari neri multipli in un paziente maschio. Un uomo di 65 anni ha presentato con i tumori multipli del fegato. Le tecniche di formazione immagine non hanno potuto differenziarsi fra gli adenomi ed i carcinoma epatocellulari. Non ha avuto anamnesi passata relativa. Le prove di funzione epatica erano normali tranne un aumento delle 1.5 volte in GGT. AFP era normale. Gli indicatori virali erano negativi. Durante il laparoscopy, i numerosi tumori neri dei formati differenti sono stati veduti. Questi tumori erano adenomi senza trasformazione maligna. I hepatocytes Tumoral hanno contenuto un pigmento marrone nella zona canalicular senza prova di colestasi. Questo pigmento era Fontana positivo ed assomigliato al pigmento del Dubin-Johnson da microscopia elettronica. L'espressione del trasportatore organico multispecific canalicular dell'anione (cMOAT) è stata diminuita nei tumori ma nel normale nel fegato non-tumoral che elimina la diagnosi della sindrome del Dubin-Johnson. Ci era il deposito delicato del ferro possibilmente relativo ad una mutazione omozigotica di H63D nel gene di HFE. Tre anni dopo la loro scoperta, il formato dei tumori è rimanere stabile. È concluso che questo paziente maschio con gli adenomi multipli ed il sovraccarico delicato del ferro è al rischio di sviluppare un carcinoma epatocellulare e che il colore nero degli adenomi è probabilmente dovuto un difetto parziale in escrezione degli anioni organici. ( info) |
6/43. Disordini genetici e meccanismi molecolari nell'affezione epatica cholestatic--un metodo clinico. Il colestasi può derivare dai difetti genetici o acquistati nella secrezione della bile. La clonazione dei geni hepatobiliary del trasportatore ha avanzato la nostra comprensione della base molecolare di formazione e di colestasi della bile. Le mutazioni ereditarie dei geni del trasportatore, l'esposizione alla ferita cholestatic (per esempio, droghe, ormoni, cytokines), o la combinazione di entrambe possono provocare l'espressione e la funzione ridutrici dei sistemi di trasporto hepatobiliary. Questi cambiamenti molecolari alterano l'assorbimento epatico e l'escrezione dei sali di bile e di altri anioni organici (per esempio, bilirubina). Altri cambiamenti molecolari che contibuting a colestasi comprendono le alterazioni della fluidità della membrana, del citoscheletro, del movimento della vescicola e dei contatti delle cellule. Le mutazioni del trasportatore possono essere diagnosticate al livello genetico molecolare. La terapia di gene ed il trapianto del hepatocyte hanno potuto essere usati in avvenire per correggere i difetti ereditari di trasporto. Le droghe usate per trattare le affezioni epatiche cholestatic (per esempio, acido ursodeoxycholic) stimolano e parzialmente ristabiliscono l'espressione e la funzione difettose del trasportatore. Le nuove informazioni sui meccanismi molecolari di colestasi dovrebbero condurre allo sviluppo delle droghe novelle per le affezioni epatiche cholestatic. ( info) |
7/43. Trattamento di colestasi severo nella sindrome neonatale del Dubin-Johnson con acido ursodeoxycholic. Segnaliamo un caso della sindrome del Dubin-Johnson in un neonato che presenta con il hyperbilirubinemia diretto severo, che non è riuscito a reagire al trattamento del luminal. L'acido Ursodeoxycholic aggiunto alla terapia è stato tollerato bene ed è stato provocato la concentrazione diminuente nella bilirubina. Suggeriamo l'acido ursodeoxycholic nel trattamento per la sindrome del Dubin-Johnson con il hyperbilirubinemia diretto severo che presenta nell'età neonatale. ( info) |
8/43. Una nuova mutazione del vassoio Trifosfato di adenosina-legante, sub-family C, gene del membro 2 (ABCC2) in un paziente giapponese con la sindrome del Dubin-Johnson. La sindrome del Dubin-Johnson (DJS) è un disordine ereditato caratterizzato dal hyperbilirubinemia coniugato ed è causata dalle mutazioni delle proteine organica multispecific canalicular 2 (MRP2)/vassoio Trifosfato di adenosina-legante, il sub-family la C, gene di resistenza del trasportatore (cMOAT)/multidrug dell'anione del membro 2 (ABCC2). La proteina ABCC2 è situata nella membrana apicale dei hepatocytes e le mutazioni conosciute di questa causa del gene hanno alterato la maturazione ed il traffico della proteina mutata dal reticolo endoplasmico (ER) al complesso di Golgi. Abbiamo caratterizzato il gene ABCC2 in paziente giapponese di DJS da reazione a catena della polimerasi e dna che ordina, con conseguente identificazione di due mutazioni. Una mutazione, 1815 2 (T> A) nel luogo erogatore della giuntura dell'introne 13, già è stato segnalato. Tuttavia, abbiamo identificato una mutazione di assurdità novella la a consistente (C> T) transizione a nucleotide 3928 in essone 28. ( info) |
| La sindrome del Dubin-Johnson nè è complicata da necrosi delle cellule di fegato nè è associata con ipertensione portale. Segnaliamo un uomo di 22 anni che ha avuto episodi ricorrenti di ittero (hyperbilirubinemia coniugato) a causa della sindrome del Dubin-Johnson e dell'ipertensione portale secondarie a trombosi della vena portale. Il rapporto fra la sindrome del Dubin-Johnson e la trombosi della vena portale in questo caso è più probabile un avvenimento di probabilità. ( info) |
10/43. Identificazione di un romanzo 2026G--> mutazione di C del gene MRP2 in un paziente giapponese con la sindrome del Dubin-Johnson. La sindrome del Dubin-Johnson è un disordine ereditato recessivo con il hyperbilirubinemia coniugato causato da una disfunzione della proteina 2 (MRP2) di resistenza del multidrug sulla membrana canalicular dei hepatocytes. Un'analisi mutational del gene MRP2 è stata effettuata in tre pazienti giapponesi e nei loro membri di famiglia. In due pazienti, le mutazioni omozigotiche c.1901del67 e la c, 2272del168 sono state trovate. Nel terzo paziente, un -24C--> Polimorfismo di T e le due mutazioni c.1901del67 e 2026G--> La C è stata rilevata. Il 2026G--> La mutazione di C era una mutazione novella in essone 16 che interessa la conversione di Gly (676) a Arg (676) (G676R) nella proteina MRP2 e non è stata rilevata in cinquanta volontari in buona salute. La mutazione di G676R è stata situata nel motivo del camminatore A del dominio obbligatorio del primo nucleotide nella proteina MRP2 ed è stato suggerito che la mutazione inducesse la disfunzione della proteina MRP2. È stato concluso che l'eterozigosi composta delle due mutazioni del gene MRP2 nel terzo paziente ha contribuito all'induzione del hyperbilirubinemia in questo caso. ( info) |