1/29. SIG. risultati in un paziente con Kernicterus. Segnaliamo su un ragazzo di 2.5 anni con ritardo mentale severo, il choreoathetosis, la distonia, la rigidità del muscolo, il opisthotonus e l'indebolimento dell'udito severo. Ha avuto storia del hyperbilirubinaemia severo subito dopo della nascita presumibilmente dovuto incompatibilità del ABO. La storia e l'immagine clinica hanno suggerito la diagnosi di Kernicterus. Il SIG. esame di formazione immagine sull'ammissione ha rivelato l'aumento bilaterale di intensità del segnale nel globus pallidum sulle sequenze di T2-weighted. Ulteriormente, la nostra intensità indicata paziente del segnale cambia all'interno dei nuclei subthalamic, che è conosciuta per essere un'altra zona caratteristica del deposito della bilirubina in Kernicterus. ( info) |
2/29. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
3/29. La terapia di adsorbimento della bilirubina ed il trapianto successivo del fegato hanno curato l'encefalopatia severa della bilirubina in un paziente a lungo termine di sopravvivenza con il tipo I. di malattia di Crigler-Najjar. Il tipo I di malattia di Crigler-Najjar (CN) è caratterizzato dal hyperbilirubinemia unconjugated persistente dalla nascita. Il paziente maschio qui è stato diagnosticato con questa malattia come neonato ed era stato curato da phototherapy. All'età 16 ha sviluppato improvvisamente le convulsioni generalizzate, seguite dalla funzione conoscitiva alterata. Il livello elevato del siero di bilirubina era estremamente (bilirubina totale: 41.7 mg/dl) e là erano altre cause rilevabili responsabili dell'encefalopatia metabolica. Ha ricevuto la terapia di adsorbimento della bilirubina varie volte e l'encefalopatia della bilirubina è migliorato in risposta alla caduta nel livello del siero di bilirubina. Dopo che questo che ha subito un riuscito trapianto del fegato in australia ed il recupero delle sue facoltà mentali erano soddisfacenti. Nei 3 anni successivi gli scarichi anormali epilettici sull'elettroencefalogramma sono sparito. Phototherapy da solo non può impedire l'aumento nel livello del siero di bilirubina in pazienti adolescenti o adulti con il tipo I del CN, quindi tali pazienti tendono ad avvertire l'encefalopatia pericolosa della bilirubina. Per conservare i pazienti con il tipo acuto di inizio di encefalopatia della bilirubina, l'adsorbimento sufficiente della bilirubina seguito da trapianto del fegato sembra essere il metodo terapeutico suggerito. ( info) |
4/29. Kernicterus negli infanti di full-term--Gli stati uniti, 1994-1998. Kernicterus è una sindrome tutta la vita neurologica evitabile causata dal hyperbilirubinemia severo e non trattato durante il periodo neonatale. Gli alti livelli di bilirubina sono tossici allo sviluppo appena nato. Negli infanti di full-term, i sintomi di hyperbilirubinemia includono l'ittero, la letargia e poorfeeding severi. Le caratteristiche del kernicterus possono comprendere la paralisi cerebrale del choreoathetoid, il ritardo mentale, la perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale e la paresi di sguardo fisso. Kernicterus non è uno stato denunciabile negli stati uniti e la relativa prevalenza è sconosciuta; tuttavia, una registrazione pilota ad un ospedale della Pensilvania ha documentato 90 i casi in 21 condizione a partire da 1984 al giugno 2001 (L. Johnson, ospedale della Pensilvania, Philadelphia, comunicazione personale, 2001). Questo rapporto ricapitola gli antecedenti del full-term quattro, infanti in buona salute che hanno sviluppato il kernicterus ed i sottolineamenti che per impedire il kernicterus, i neonati devono essere selezionati ed essere trattati subito per il hyperbilirubinemia. ( info) |
5/29. Formazione immagine a risonanza magnetica in tre bambini con il kernicterus. L'incidenza del kernicterus notevolmente è stata ridotta dall'efficaci controllo e trattamento per il hyperbilirubinemia. I risultati su formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) in pazienti con il kernicterus sono caratteristici. Questo studio presenta tre casi del kernicterus possibile senza sintomi tipici ma con le caratteristiche di MRI costanti con il kernicterus. Questi casi suggeriscono che il kernicterus possa svilupparsi, particolarmente in infanti prematuri, in presenza di livelli relativamente bassi di bilirubina e dell'assenza di sintomi acuti evidenti. Di conseguenza valutare il rischio di kernicterus può essere difficile nel periodo neonatale. In più, i risultati di MRI al bordo posteromedial del pallidus di globus in pazienti con paralisi cerebrale athetotic sono prova ben fondata di danno di cervello causata dal kernicterus. ( info) |
6/29. L'anemia emolitica cronica ha associato con la deidrogenasi di fosfato del glucosio 6 (Guadalajara) 1 159 C --> T (387 Arg --> La mancanza di Cys) si è associata con la sindrome di Gilbert in un paziente turco. Il caso di un bambino maschio di 8 anni con le conseguenze severe di kernicterus è presentato in questa carta. Il child' l'indice dell'emoglobina di s diverso fra 6.0 e 10.8 g/dL ed il suo conteggio del reticulocyte ha variato fra 3.4 e 46.0% durante lo stato steady-state e la crisi hyperhemolytic, rispettivamente. Un tipo emolitico cronico di mancanza delle cellule rosse G6PD è stato diagnosticato. Gli studi del dna indicano che la mutazione era G6PD Guadalajara C 1159 --> T (387 Arg --> Cys) che è situato al luogo obbligatorio del nadp. Ulteriormente, i nucleotidi supplementari di (l'AT) nel motivo di A (l'AT) la n TAA della regione del promotore del gene del difosfato-glucuronosyltransferase dell'uridina (UGT-1 A) sono risultati omozigotici nel paziente. La coesistenza della sindrome di Gilbert con un tipo cronico di mancanza di G6PD è stata suggerita come causa del hyperbilirubinemia neonatale che conduce al kernicterus. ( info) |
7/29. Cause secondarie di discinesia parossistica. PxD è disordini di movimento improvviso, episodico, involontario che possono comprendere tutta la combinazione di distonia, di corea, di atetosi, o di ballism. La maggior parte dei casi segnalati è familiare o idiopatica; tuttavia, ci sono stati parecchi rapporti di PxD secondario. Segnaliamo 20 nuovi casi di PxD secondario e non-psicogeno ed esaminiamo 130 casi segnalati nella letteratura. I risultati indicano che anche se PxD è un disordine raro, le forme secondarie possono essere più comuni precedentemente del riconosciute di, rappresentando 26% di tutte le casse in nostre serie. I casi secondari sono notevoli per la loro variabilità nell'età dell'inizio, nella presenza sia di sintomi kinesigenic che non-kinesigenic in alcuni pazienti, nella prevalenza dei precipitanti sensoriali e per di più, l'inversione dei sintomi quando l'eziologia di fondo è trattata in alcuni pazienti. Oltre che il ms, altre cause da considerare in pazienti che presentano con PxD comprendono l'insufficienza e colpo vascolare cerebrale, trauma, le anomalie metaboliche ed infezioni dello SNC. La consapevolezza dell'associazione di queste eziologie con PxD secondario consentirà le diagnosi rapide e gli interventi adatti. I meccanismi patofisiologici potenziali compreso perdita di inibizione o di iperattività di un neurone primaria sono discussi. In più, le ipotesi recenti per quanto riguarda i channelopathies rispetto a PxD sono presentate. ( info) |
8/29. Partecipazione Thalamic ad un paziente con il kernicterus. Segnaliamo il SIG. risultati di formazione immagine di mese-vecchio ragazzo 16 con paralisi cerebrale diskinetica derivando dal kernicterus. Le immagini di T2-weighted hanno mostrato il hyperintensity bilaterale simmetrico nel talamo oltre che il pallidus di globus. ( info) |
9/29. Sintomi cerebellari che annunziano encefalopatia della bilirubina nella sindrome di Crigler-Najjar. I bambini con il tipo I di sindrome di Crigler-Najjar sono al rischio aumentato per i deficit neurologici. I sintomi cerebellari non sono prominenti e non compaiono in pazienti adolescenti o adulti con questa sindrome. Segnaliamo una femmina di 2 anni con il tipo I di sindrome di Crigler-Najjar chi ha presentato i sintomi cerebellari severi che rivelano l'encefalopatia della bilirubina. Il paziente è migliorato lentamente con la durata di phototherapy. I sintomi cerebellari possono essere la manifestazione iniziale del kernicterus in bambini con il tipo I. di sindrome di Crigler-Najjar. ( info) |
10/29. Il " baby" bronze; sindrome: dati post mortem. I risultati di analisi e di antecedenti di un infante con il " baby" bronze; la sindrome è presentata. Questi risultati convalidano che il kernicterus si presenta nella ricezione degli infanti di termine phototherapy per le concentrazioni di bilirubina indiretta del siero inferiore a 20 mg/dl. I risultati all'analisi suggeriscono che i prodotti pigmentati photodecomposed di bilirubina non possano passare la barriera ematomeningea. L'esigenza dell'instaurazione della causa di ittero prima dell'inizio di phototherapy è sollecitata. ( info) |