1/312. Spostamento a tre vie variabile dell'inversione 16 in AML-M4Eo confermato da analisi in situ di ibridazione di fluorescenza. Il inv (16) e t (16; 16) caratterizzano un sottogruppo di leucemia myelomonocytic acuta (AML) con le caratteristiche morfologiche distinte e una prognosi favorevole. Entrambe le anomalie citogenetiche provocano una fusione di CBF beta al gene 16q22 e MYH11 a 16p13, di cui rilevazione tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza e di PCR (pesce) è utile per la diagnosi ed il controllo della malattia. Spostamenti variabili di inv (16) /t (16; 16) sono molto rari e se inoltre sono associate con una prognosi favorevole sono sconosciuti. Segnaliamo un paziente che presentano con AML-M4Eo tipico e uno spostamento a tre vie di inv (16) che coinvolge 16p13, 16q22 e 3q22. Il pesce studia sui cromosomi del midollo osseo (BM) usando CBFB e le sonde del dna MYH11 hanno rivelato una fusione di CBFB e di MYH11 su 16q del der (16), così come un segnale da MYH11 su 16p ma non da CBFB; i segnali normali per entrambe le sonde erano presenti sui 16 normali. Nessuna di queste sonde identificate era sul der (3), ma sullo spostamento fra il der (3) e il der (16) sono stati confermati usando una sonda della pittura del cromosoma 16. L'analisi molecolare delle cellule del BM che usando RT-PCR ha identificato un tipo D. della trascrizione di fusione CBFB-MYH11. Dopo il raggiungimento della remissione completa, il paziente è ricaduto. Concludiamo che i pesci e la PCR sono attrezzi fattibili per distinguere i casi con le anomalie variabili di inv (16) dai casi con altre anomalie del cromosoma 16. Le anomalie variabili di inv (16) non possono essere associate con la prognosi favorevole. ( info) |
2/312. Sono le cellule con 10 trisomy sempre maligne nei disordini ematopoietici? Due pazienti con la leucemia mieloide acuta (AML-M7 e AML-M4) e 10 trisomy come la sola anomalia del cromosoma sono segnalati. Nel primo paziente, tutti i karyotypes erano anormali. Una popolazione karyotypically normale delle cellule era presente nel secondo paziente e le cellule trisomiche erano meno numerose che quelle normali alla diagnosi. Una revisione della letteratura mostra la rarità di 10 trisomy isolati nei disordini ematopoietici e la diversità delle malattie implicate. Inoltre, in alcuni pazienti, la popolazione trisomica delle cellule era meno numerosa che quella normale. Questi dati sono discussi nel rapporto con l'ipotesi che le cellule con 10 trisomy possono appartenere almeno in alcuni casi ai cloni benigni, come precedentemente indicato per 7 trisomy in altre circostanze. ( info) |
3/312. Spostamento del cromosoma del inv (11) (p15q22) del myelodysplasia terapia-relativo con le trascrizioni di fusione NUP98-DDX10 e DDX10-NUP98. Le anomalie cromosomiche che coinvolgono le fasce 11p15 o 11q22-23 sono state segnalate in parecchi tipi di neoplasma umani compreso le malignità ematopoietiche. Le anomalie sono osservate frequentemente nelle malignità terapia-relative ed in di meno nelle malignità mieloidi del de novo. L'anomalia del gene di MLL situato sul cromosoma 11q23 è stata ben nota nelle malignità mieloidi terapia-relative, ma è stato segnalato soltanto recentemente che il inv (11) (p15q22) in de novo o risultati mieloidi terapia-relativi di malignità nella fusione di NUP98 sul cromosoma 11p15 e DDX10 sul cromosoma 11q22. NUP98 è un nucleoporin che compone il poro nucleare complesso ed è il gene dell'obiettivo nella leucemia con la t (7; 11) (p15; p15). Il gene DDX10 mette un helicase in codice GUASTO trifosfato-dipendente del rna del contenitore di adenosina presunta. Qui presentiamo un altro paziente con la leucemia myelocytic acuta (M4) trasformata dalla leucemia myelomonocytic cronica con il 11) cromosoma del inv (che era stato trattato con il etoposide per un tumore delle cellule di germe. Da reazione a catena d'inversione della polimerasi della trascrizione (RT-PCR) del rna dalle cellule leucemiche del paziente, dalle trascrizioni di fusione DDX10-NUP98 e NUP98-DDX10 sono stati rilevati. Il nostro caso conferma che il inv (11) è uno spostamento cromosomico raro che è associato con terapia-relativo o malignità mieloide del de novo e coinvolge NUP98 e DDX10 ma non MLL. RT-PCR delle trascrizioni di fusione ha potuto applicarsi alla rilevazione di un piccolo numero di cellule leucemiche nel midollo osseo o nell'anima dei pazienti nella remissione o nelle cellule raccolte per trapianto autologous. ( info) |
4/312. Un caso di linfoma/leucemia linfoblastici di T-stirpe con la t (4; 11) (q21; p15) che ha commutato alla leucemia myelomonocytic alla ricaduta. Una donna giapponese di 51 anno, inizialmente diagnosticata con linfoma linfoblastico di T-stirpe (CD2 , CD7 , CD3-, CD4-, CD8-) con la t (4; 11) (q21; p15), ricaduto con la leucemia myelomonocytic acuta con anomalia cromosomica identica. Del sud-macchi le riorganizzazioni clonali rivelarici l'analisi di un gene della catena pesante dell'immunoglobulina (JH) e dei geni a cellula T del ricevitore (delta 1, gamma 1, C beta 1) alla prima presentazione, ma linea configurazioni di J di J del germe di questi geni alla ricaduta. Leucemie con la t (4; 11) (q21; p15) può fare partecipare un progenitor ematopoietico capace di differenziazione di multilineage. ( info) |
5/312. Un nuovo spostamento ricorrente, t (5; 11) (q35; p15.5), connesso con del (5q) nella leucemia mieloide acuta di infanzia. Il gruppo BRITANNICO di citogenetica del Cancer (UKCCG) L'omissione parziale del braccio lungo del cromosoma 5, il del (5q), è l'marchio di garanzia citogenetico del 5q-syndrome, un sottotipo distinto dell'anemia sindrome-refrattaria myelodysplastic (MDS-RA). Le omissioni di 5q inoltre si presentano il più spesso nello spettro completo dell'altro de novo e tipi acuti terapia-relativi e di MDS di leucemia mieloide (AML), in collaborazione con altre anomalie del cromosoma. Tuttavia, la perdita di materiale genetico da 5q è creduta per essere di importanza primaria nella patogenesi di tutti i disordini del del (5q). Nello studio presente, abbiamo svolto gli studi in situ di ibridazione di fluorescenza (pesce) usando sonda specifica della pittura del cromosoma del cromosoma 5 un'intera e una sonda subtelomeric 5q per determinare l'incidenza degli spostamenti enigmatici. Abbiamo studiato le sospensioni fisse archivistiche del cromosoma da 36 pazienti con i disordini mieloidi (principalmente MDS e AML) e il del (5q) come la sola anomalia. In 3 AML i pazienti hanno studiato, questo hanno identificato uno spostamento delle sequenze subtelomeric 5q dal del (5q) al breve braccio di un pesce apparentemente normale del cromosoma 11. con il cromosoma 11 che le sonde subtelomeric specifiche hanno confermato la presenza di 11p sul 5q ridotto. Ulteriore tracciato dei pesci ha confermato che i punti di rottura di spostamento 5q e 11p erano gli stessi in tutti e 3 i casi, fra il nucleophosmin (NPM1) e geni fms-relativi della chinasi 4 della tirosina (FLT4) su 5q35 ed il gene di Harvey ras-1-related complesso (HRC) e lo pseudogene del radixin (RDPX1) su 11p15.5. D'importanza, tutti e 3 i pazienti con la t enigmatica (5; 11) erano bambini: complessivamente 3 di 4 bambini di AML studiati. Due sono stati classificati mentre AML-M2 ed il terzo sono stati classificati come M4. Tutti e 3 le hanno risposto male al trattamento ed hanno avuti brevi tempi di sopravvivenza, varianti da 10 a 18 mesi. Anche se il del (5q) è raro nell'infanzia AML, questo studio indica che, all'interno di questo sottogruppo, l'incidenza della t enigmatica (5; 11) possono essere alti. È significativo che nessun dei 24 pazienti di MDS hanno studiato, compreso 11 confermati come avendo 5q-syndrome, ha avuto lo spostamento. Di conseguenza, questo sembra essere un nuovo spostamento cromosomico nonrandom, specificamente connesso con l'infanzia AML con un fenotipo differenziato delle cellule di scoppio e la presenza di del (5q). ( info) |
6/312. leucemia mieloide acuta con la t (5; 11): due rapporti di caso. Un caso della leucemia monocytic acuta (AMoL) con la t (5; 11) (q31; q23) e un caso della leucemia myelomonocytic acuta (AMMoL) con la t (5; 11) (q35; q13.1) sono segnalati. Lo spostamento fra il braccio lungo del cromosoma 11q e quello del cromosoma 5q con la leucemia è stato segnalato raramente. Benchè il punto di rottura di entrambi i casi sia finezza differente, hanno avuti morfologicamente carattere monocytic e hyperleukocytosis e chemoresistance indicati. ( info) |
7/312. Quattro casi della leucemia terapia-relativa. La radioterapia di chemioterapia e di combinazione ha contribuito al riuscito trattamento di vari malati di cancro. Ma lo sviluppo delle seconde malignità è una complicazione inevitabile del trattamento citotossico a lungo termine. Il più serio ed il frequente di tali complicazioni sono leucemia myelogenous acuta (AML). la leucemia Terapia-relativa è generalmente mortale. Poiché il numero dei pazienti esposti alla chemioterapia sta aumentando ogni anno, l'importanza clinica di questa entità non può essere sottovalutata. Ci sono stati molte indagini sulla leucemia terapia-relativa, ma nei rapporti pubblicati la corea sia raro. Descriviamo quattro tali casi, coinvolgenti una femmina più anziana con il cancro polmonare e tre bambini con la leucemia linfoblastica acuta (TUTTA) ed il linfoma maligno. Gli agenti d'alchilazione sono stati utilizzati per la chemioterapia ed in un caso, inibitore di topoisomerase II. Indipendentemente dagli agenti causativi, i periodi di stato latente erano relativamente brevi e malgrado la chemioterapia di induzione in due, interamente superstite a per soltanto alcuni mesi. Durante il follow-up dei pazienti ha trattato per le malignità primarie, la possibilità della leucemia terapia-relativa dovrebbe essere considerato sempre. ( info) |
8/312. anemia megaloblastic methotrexate-indotta Intrathecal in pazienti con la leucemia acuta. OBIETTIVO: Per per valutare l'avvenimento dell'anemia megaloblastic indotto dall'infusione di methotrexate terapeutico o profilattico in pazienti con la leucemia acuta. DISEGNO: I dati su 3 pazienti con la leucemia acuta che riceve il methotrexate intrathecal sono stati analizzati futuro. REGOLAZIONE: Grande centro di terziario-cura. RISULTATI: Tutti e 3 i pazienti con la leucemia acuta hanno sviluppato l'anemia megaloblastic confermata da esame del midollo osseo aspirato e della biopsia. Due dei 3 pazienti hanno avuti bassi livelli dell'acido folico, mentre tutti i pazienti hanno avuti 12) livelli normali del siero B (. Tutti i pazienti hanno risposto favorevole ad una prova terapeutica di acido folico. Il momento mediano per il recupero dei parametri ematologici in questi pazienti era dei 7 giorni. CONCLUSIONI: Intrathecally ha amministrato il methotrexate può provocare i cambiamenti megaloblastic nel midollo osseo dei pazienti leucemici. Gli indizi morfologici indicativi della mancanza folica in pazienti con la leucemia acuta possono essere mascherati dai fattori di coesistenza, quali gli effetti del trattamento citotossico, delle trasfusioni anteriori, o dei cambiamenti persistenti dal clone leucemico in se. L'attenzione dovrebbe essere esercitata per evit diare attribuire questi cambiamenti al processo neoplastico, poiché la prognosi ed il trattamento per le circostanze in questione sono completamente differenti. Ripeti l'esame del midollo osseo, ottenendo 12) livelli della vitamina e dell'acido folico B (e una prova terapeutica di acido folico può contribuire ad identificare ed invertire questi cambiamenti. ( info) |
| I destinatari del trapianto del midollo osseo (BMT) sono ad infezioni da fungo batteriche, virali ed inclini. L'infezione di tubercolosi del micobatterio può accadere in questi pazienti, ma l'incidenza è più bassa di quella di altre infezioni. Questo rapporto descrive quattro pazienti con l'infezione di tubercolosi del micobatterio identificata da 641 paziente adulto che hanno ricevuto un BMT su gli anni 12 (prevalenza 0.6%). Pre-trapianti la diagnosi era AML in due pazienti e CML negli altri due. Pre-trapianti BU/CY consistito di di condizionamento in tre pazienti e CY/TBI in uno. la profilassi di malattia dell'Innesto-contro-ospite (GVHD) era MTX/CsA in tre pazienti e nello svuotamento a cellula T dell'innesto in un paziente. I luoghi dell'infezione erano polmone (due), spina dorsale (una) ed il sistema nervoso centrale (uno). L'inizio dell'infezione ha variato a partire dai 120 giorni a 20 mesi di alberino BMT. Due pazienti hanno avuti infezione di coesistenza CMV. Un paziente ha avuto guasto dell'innesto. I due pazienti che hanno ricevuto la terapia anti-tuberculous (TB) hanno recuperato dall'infezione. Anche se l'incidenza della tubercolosi nei pazienti di BMT non è alta quanto in pazienti con i trapianti solidi dell'organo, la diagnosi ritardata dovuto lo sviluppo lento del batterio può condurre per fare ritardare nell'istituzione della terapia anti-TB. Un alto indice di sospetto dovrebbe essere effettuato, specialmente nelle zone endemiche. ( info) |
10/312. Spostamento inversione-collegato del cromosoma 16: due nuovi casi. Due pazienti con lo spostamento inversione-collegato del cromosoma 16 sono stati studiati con le tecniche in situ convenzionali di fluorescenza e citogenetiche di ibridazione (pesce). Lo stesso cromosoma 16 è stato coinvolto nell'inversione e nello spostamento in entrambi i pazienti. Il punto di rottura di spostamento del cromosoma è stato situato all'interno dell'eterocromatina del cromosoma 16 ma fuori di alfa dominio satellite nella t (10; 16) del primo paziente, mentre era fuori della zona dell'eterocromatina nel secondo caso con la t (1; 16). Questi due tipi di riorganizzazioni possono essere dovuto i meccanismi differenti ed illustrare le difficoltà possibili nel riconoscimento dell'inversione del cromosoma 16 senza studi dei pesci. ( info) |