Casos registrados "Leucodistrofia Metacromática"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/192. Progresión lenta de 6 años leukodystrophy metacromáticos juveniles después del trasplante de la médula.

    Leukodystrophy metacromático refiere a un grupo de enfermedades neurológicas genéticas causadas por las deficiencias del arylsulfatase A de la enzima y de la acumulación resultante de sulfatides en la materia blanca. El trasplante de la médula se ha abogado como tratamiento en un intento por corregir la deficiencia de la enzima. Tal trasplante fue realizado en 1991 en una muchacha de 16 años con una forma de último leukodystrophy metacromático juvenil causada por una mutación homocigótica de P426L en el gene del arylsulfatase A. Engraftment era aviso y dado lugar a la normalización enzimática constante de linfocitos de circulación. La excreción urinaria elevada de sulfatides seguía siendo inafectada. Los resultados clínicos para arriba hasta el trasplante consistieron en disturbios del paso, la debilitación del funcionamiento cognoscitivo, y la deterioración en funcionamiento de la escuela durante varios años. Durante un período de seis años de la carta recordativa, el patient' la condición de s estaba conforme a fluctuaciones importantes pero, en general, a resultados demostró la deterioración neurológica y neurophysiologic lenta. El curso clínico observado después de que el trasplante de la médula probablemente más o menos refleje el curso natural esperado en esta forma de leukodystrophy metacromático del tarde-inicio. ( info)

2/192. adulto-tipo leukodystrophy metacromático con una mutación compuesta del heterocigoto que demuestra el cambio y la demencia del carácter.

    Una mujer japonesa de 26 años desarrolló lentamente un cambio del carácter tal como hypospontaneity y embotó el affecto, seguido por la deterioración mental obvia. La diagnosticaron como teniendo un tipo desorganizado de esquizofrenia en la primera examinación. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro demostró de intensidad alta difuso en la materia blanca cerebral, particularmente en los lóbulos frontales. Las solas imágenes de la tomografía computada de la emisión del fotón usando 123I-IMP divulgaron el hypofusion cerebral difuso, especialmente en los lóbulos frontales. El electroencefalograma demostró una cantidad moderada de ondas de theta 5-6Hz en el fondo de la actividad alfa. Las velocidades de la conducción del nervio en las extremidades fueron retrasadas. El nivel de arylsulphatase del leucocito era bajo. En el análisis del gene del arylsulphatase A, un heterocigoto compuesto que tiene el 99Gly--> ASP y 409Thr--> Las mutaciones de Ile fueron confirmadas. Diagnosticaron al paciente como teniendo leukodystrophy metacromático. Ella demostró gradualmente síntomas dementing obvios tales como disturbio y desorientación de la memoria. Las características de los síntomas psiquiátricos en el leukodystrophy se discuten. ( info)

3/192. Aspectos de MRI de leukodystrophy metacromático.

    FONDO: Los leukodystrophies constituyen una amplia gama de desordenes cerebrales de la etiología diversa. Los aspectos de la proyección de imagen en el CT y MRI son reconocibles como anormalidades de la materia blanca; sin embargo, puede ser imposible llegar la diagnosis correcta basada en estudios de la proyección de imagen solamente. pacientes Y MÉTODOS: Tres pacientes de edad diversa y de sintomatología clínica diagnosticadas con leukodystrophy metacromático (MLD) tenían aspectos notable similares de MRI. Un " tigroid" o " leopardo-skin" el aspecto fue demostrado dentro de materia blanca profunda en cada caso. RESULTADOS: Todos los pacientes tenían confirmación bioquímica de MLD. CONCLUSIÓN: Aunque el " tigroid" el patrón era considerado previamente ser patognomónico de la enfermedad de pelizaeus-merzbacher, la diagnosis de MLD debe ahora ser considerado cuando se encuentran estos aspectos de MRI. ( info)

4/192. Ruptura espontánea del diafragma.

    Diagnosticaron a una muchacha de 2.5 años con leukodystrophy metacromático presentada con señal de socorro respiratoria aguda e inicialmente incorrecto con neumotórax. El contraste de bario demostró lazos del intestino en el hemithorax izquierdo, que incitó la intervención quirúrgica; la ruptura espontánea del diafragma fue diagnosticada en la cirugía. ( info)

5/192. Leucodystrophy metacromático: una mutación nuevamente identificada en el arylsulphatase A, D281Y, encontró como heterocigoto compuesto con I179L en un caso adulto del inicio.

    La mayoría de mutaciones identificadas en pacientes con leucodystrophy metacromático es única a las familias individuales. Divulgamos aquí una nueva mutación en el gene del arylsulphatase A (D281Y) identificado en un paciente con leucodystrophy metacromático del tarde-inicio. Esta mutación fue heredada en cis con el alelo común de la pseudo-deficiencia y en el transporte con las 250100.0008) mutaciones previamente descrita de I179S (que complicó la diagnosis enzimática de esta condición. La comparación de la secuencia demuestra D281 que se conservará altamente entre los arylsulphatases. Las características clínicas de este paciente que están predominante de una deterioración psiquiátrica e intelectual lentamente progresiva algo que la debilitación neurológica rápida son típicas de heterocigotos compuestos de I179S. ( info)

6/192. Hypometabolism talámico y cortical temprano en la demencia del adulto-inicio debido a leukodystrophy metacromático.

    Un caso de la demencia adulta del temprano-inicio con antecedentes familiares de la demencia es divulgado, caracterizado por los déficits neurofisiológicos, sugiriendo la implicación frontal, con anormalidades no específicas suaves de la materia blanca en la exploración del CT. Alzheimer' familiar; la enfermedad de s fue sospechada pero la diagnosis neuropathological en biopsia del cerebro era leukodystrophy metacromático. 18FDG-PET reveló un patrón muy peculiar de la debilitación metabólica en áreas talámicas, en regiones intermedias y frontopolar, y en lóbulos occipitales. La carta recordativa neurofisiológica demostró dificultades relativamente estables de la memoria de largo plazo y las muestras de la disfunción del lóbulo frontal, similares a ésas observaron en demencias subcorticales. MRI demostró posteriormente leukoencephalopathy periventricular. El patrón metabólico del cerebro observado en ese caso de leukodystrophy metacromático era absolutamente diferente de ése divulgado en otros tipos de demencia. ( info)

7/192. Neurofisiología y MRI en leukodystrophy metacromático tarde-infantil.

    Presentamos resultados clínicos, radiológicos, y neurophysiologic seriales de un paciente con leukodystrophy metacromático tarde-infantil quién primero fue admitida en 30 meses de la edad debido a disturbio del paso. Los resultados neurológicos eran constantes con diplegia espástico suave (de vez en cuando con el dedo del pie que camina). La proyección de imagen de resonancia magnética divulgó de intensidad alta difuso en la materia blanca cerebral en imágenes de T2-weighted. La velocidad de la conducción del nervio estudia y los estudios del evocar-potencial eran marcado anormales. El análisis de la actividad del arylsulfatase A en cultura del leucocito divulgó una deficiencia marcada de la enzima, confirmando la diagnosis de leukodystrophy metacromático tarde-infantil. Los estudios neurophysiologic seriales demostraron una disminución marcada de las velocidades de la conducción del nervio, motor y sensorial, tan bien como la prolongación o la desaparición del médula oblonga auditiva, visual, y somáticosensorial-evocaron estados latentes potenciales. Los estudios de resonancia magnética de la proyección de imagen revelaron inicialmente la intensidad creciente difusa de la señal de la materia blanca periventricular y subcortical en imágenes de T2-weighted, progresando a la atrofia cortical con la implicación de las fibras arqueadas y de la materia blanca cerebelosa, correlacionando con la deterioración clínica (tetraplegia espástico severo con atrofia y epilepsia ópticas). ( info)

8/192. Un mutante no-glycosylated y funcionalmente deficiente (N215H) de la proteína B (SAP-B) del activador del sphingolipid en un caso nuevo de leukodystrophy metacromático (MLD).

    La degradación lysosomal de sphingolipids con las cadenas cortas del oligosacárido depende de las pequeñas proteínas non-enzymatic glycosylated del activador del sphingolipid (savias, saposins). Cuatro de las cinco savias, SAP-A, - B, - C sabidos y - D, es derivada por el proceso proteolítico de una proteína común del precursor (Savia-precursor) que sea codificada por un gene en el cromosoma 10 que consiste en 15 exones y 14 intrones. SAP-B es una proteína obligatoria del glicolípido no específico que estimula in vitro la hidrólisis de cerca de 20 glicolípidos por diversas enzimas. SAP-B in vivo estimula particularmente la degradación de sulphatides por el arylsulphatase A. hasta ahora, cuatro diversas mutaciones de punto se ha identificado en el dominio de SAP-B del gene del Savia-precursor. Las mutaciones dan lugar a una pérdida de SAP-B maduro, causando la acumulación lysosomal de sulphatides y de otros sphingolipids, dando por resultado formas variables de leukodystrophy metacromático (MLD). Aquí divulgamos sobre un paciente con la deficiencia de SAP-B que es causada por una nueva mutación de punto homoallelic que ha sido identificada por el mRNA y el análisis de la DNA. Un > 643A; La transversión de C da lugar al intercambio de la asparragina 215 a la histidina y elimina el solo sitio del glycosylation de SAP-B. Los experimentos de etiquetado metabólicos demostraron que la mutación no tenía ningún efecto sobre el transporte intracelular del precursor codificado a los compartimientos ácidos y su maduración en el patient' células de s. Las cuatro savias (SAP-A a SAP-D) eran perceptibles por métodos inmunoquímicos. SAP-B en el patient' las células de s fueron encontradas para ser levemente menos estables que la proteína en células normales y correspondidas de tamaño a la forma deglycosylated del salvaje-tipo SAP-B. Alimentando estudia con el Savia-precursor no-glycosylated, generando SAP-B no-glycosylated, demostró que la pérdida de la cadena del carbohidrato redujo la actividad intracelular de la proteína perceptiblemente. El cambio estructural adicional del patient' s SAP-B, causado por el cambio del aminoácido 215 de la asparragina a la histidina, dio lugar probablemente a una proteína casi totalmente inactiva. ( info)

9/192. Caracterización de cuatro mutaciones sin sentido G86D, Y201C, D255H, y E312D del arylsulfatase A que causa leukodystrophy metacromático.

    Leukodystrophy metacromático es una enfermedad lysosomal del almacenaje causada por la deficiencia del arylsulfatase A. Aquí describimos un alelo hasta ahora desconocido del arylsulfatase A que lleva una mutación sin sentido de E312D y caracterizamos los efectos de esto y de tres mutaciones sin sentido previamente descritas, G86D, Y201C, y D255H, sobre el arylsulfatase A. En experimentos de la transfección ninguna actividad enzimática se puede expresar de los cDNAs del arylsulfatase A que cifran para la enzima substituida D255H, mientras que las mutaciones de Y201C y de E312D fueron asociadas a cantidades bajas de actividad enzimática residual. Todas las substituciones del aminoácido llevan a una estabilidad disminuida de la enzima del mutante, y los experimentos de etiquetado metabólicos indicaron que a excepción de la substitución de E312D la detención de la causa de las mutaciones de los polipéptidos del arylsulfatase A del mutante en un compartimiento prelysosomal. ( info)

10/192. Asimientos como actual característica de leukodystrophy metacromático del último inicio.

    OBJETIVOS: Describimos a 2 pacientes con epilepsia como manifestación temprana de leukodystrophy metacromático del último inicio (MLD). MÉTODOS Y RESULTADOS: El primer paciente presentó con ataques epilépticos en la edad de 34 años mientras que aparecieron las anormalidades neurológicas y cognoscitivas más adelante. Los resultados de MRI eran compatibles con leukodystrophy y los niveles bajos de la actividad del arylsulphatase-A confirmaron MLD. El segundo paciente desarrolló ataques epilépticos y disturbios del comportamiento en la edad de 19 años. Ella seguía siendo estable y asimiento libre por 8 años. Ella desarrolló luego ataques epilépticos y epilepticus incontrolados del estado así como la debilitación neurológica y cognoscitiva. Leukodystrophy fue diagnosticado por resultados de MRI y los niveles bajos de la actividad del arylsulphatase-A eran compatibles con MLD. CONCLUSIÓN: Nuestros 2 casos postulan que los ataques epilépticos pueden ser una manifestación temprana y prominente del último inicio MLD. ( info)
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