Casos registrados "Leucodistrofia Metacromática"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/192. Apreensões como uma característica de apresentação de leukodystrophy metachromatic do início atrasado.

    OBJETIVOS: Nós descrevemos 2 pacientes com epilepsia como uma manifestação adiantada de leukodystrophy metachromatic do início atrasado (MLD). MÉTODOS E RESULTADOS: O primeiro paciente apresentou com apreensões epileptic na idade de 34 anos quando as anomalias neurológicas e cognitivas apareceram mais tarde. Os resultados de MRI eram compatíveis com leukodystrophy e os baixos níveis de atividade do arylsulphatase-A confirmaram MLD. O segundo paciente desenvolveu apreensões epileptic e distúrbios comportáveis na idade de 19 anos. Permaneceu estável e apreensão livre por 8 anos. Mais tarde desenvolveu apreensões epileptic e epilepticus descontrolados do status assim como o prejuízo neurológico e cognitivo. Leukodystrophy foi diagnosticado por resultados de MRI e os baixos níveis de atividade do arylsulphatase-A eram compatíveis com MLD. CONCLUSÃO: Nossos 2 casos postulam que as apreensões epileptic podem ser uma manifestação adiantada e proeminente do início atrasado MLD. ( info)

12/192. Início variável de leukodystrophy metachromatic em uma família vietnamiana.

    Nós relatamos dois irmãos com leukodystrophy metachromatic, um quem apresentou em 7 anos de idade (início juvenil) e de sua irmã que apresentou em 22 anos de idade (início adulto). São heterozygotes compostos para duas mutações novas no gene do arylsufatase A (ARSA). As mutações responsáveis nesta família vietnamiana consistem em uma mutação missense com atividade de enzima de 5% (R143G) e em uma mutação de absurdo (W318ter), de que nenhuma atividade de enzima seria esperada. Estas mutações no gene de ARSA previamente não têm sido relatadas e podem ser úteis ao diagnosticar leukodystrophy metachromatic em outros indivíduos vietnamianos afetados. A variabilidade na apresentação sugere que o genótipo sozinho não seja suficiente para determinar o início e o curso dos fatores genéticos e talvez nongenetic da doença e da alteração contribua provavelmente. ( info)

13/192. Síndrome de Sneddon, pseudodeficiency do arylsulfatase A e prejuízo da matéria branca cerebral.

    Nós descrevemos um ano-velho-menino 11 com a síndrome de Sneddon, confirmada pela biópsia da pele, e pelo SR. evidência do hyperintensity cerebral difuso da matéria branca; igualmente sofreu da aflição hypoxic-isquêmica pre-perinatal. A atividade de Arylsulfatase A foi encontrada reduzida por causa do pseudodeficiency do arylsulfatase A. Nós sugerimos que a associação da aflição, da síndrome de Sneddon e do pseudodeficiency pre-perinatais do arylsulfatase A seja responsável para o prejuízo difuso da matéria branca cerebral, nunca relatado na síndrome de Sneddon e similar aos casos descritos do pseudodeficiency posthypoxic atrasado do demyelination e do arylsulfatase A. ( info)

14/192. adulto-início MLD: uma mutação genética com polineuropatia isolada.

    Um homem dos anos de idade 22 apresentado com mononeuropathies ulnar periódicos e difusamente velocidades lentas da condução do nervo. A atividade de Arylsulfatase A (asa) das leucócito e dos fibroblasto foi reduzida, e os sulfatides urinários foram aumentados. A biópsia Sural do nervo revelou uma redução em inclusões myelinated das fibras e da pilha de Schwann. Os resultados dos estudos da integridade do CNS, incluindo MRI craniano, evocaram potenciais, e os testes neuropsychologic, eram normais. As análises genéticas moleculars revelaram uma mutação missense homozygous nova (Thr286Pro) no gene do asa. ( info)

15/192. Leucodystrophy e albinismo oculocutaneous em uma criança com um apagamento 11q14.

    Nós relatamos um paciente com um associado leucodystrophy indeterminado com tipo albinismo oculocutaneous de 1A (OCA). Tipo - 1 OCA resulta das mutações recessive no gene do tyrosinase (TYR) situado em 11q14.3. O paciente foi encontrado por PEIXE para carreg pelo menos um apagamento do primeiro exon do gene de TYR em um cromossoma e do apagamento da (TG) no codon 244/245 no segundo cromossoma. A existência do microdeletion sugeriu que um gene responsável para leucodystrophy estivesse ficado situado à proximidade do gene de TYR. Uma combinação de um teste do hemizygosity e do contig que traçam estudos permitiu que nós traçassem o gene dentro de umas 0.6 regiões do cM flanqueadas pelos marcadores D11S1780 e D11S931 do microsatellite. ( info)

16/192. Demência com metabolismo temporal danificado da glicose em leukodystrophy metachromatic do tarde-início.

    Um exemplo incomun de leukodystrophy metachromatic do muito-tarde-início (MLD) com demência foi estudado. O paciente era um macho dos anos de idade 41 que apresentasse com demência suave e uma única apreensão clonic generalizada do tónico. A avaliação Neuropsychological demonstrou a amnésia suave, a deficiência orgânica visuospatial e os deficits de atenção com uma velocidade psychomotor lenta. O SR. imagem latente de cérebro indicou hyperintensities confluentes da matéria branca periventricular e subcortical. Os baixos níveis do arylsulfatase A confirmaram o diagnóstico. O metabolismo cortical danificado da glicose especial dos córtices temporais e frontais medial foi observado usar o tomography de emissão de positrão e o fluorodesoxyglucose de fluor-18-labeled. Os deficits neuropsychological são relacionados à posição dos deficits no metabolismo da glicose. ( info)

17/192. Leukodystrophy metachromatic Fetal: patologia, bioquímica e um estudo in vitro da recolocação da enzima no tecido do CNS.

    O tecido de cérebro de um feto com o diagnóstico de leukodystrophy metachromatic (MLD) tornou-se disponível na autópsia. Os estudos patológicos do CNS mostraram corpos de inclusão dentro do oligodendroglia. A morfologia do myelin era normal. As pilhas e o myelin foram isolados do encéfalo; havia um nível aumentado de sulfatide atual em ambas as frações. in vitro os estudos da recolocação da enzima em neurónios cultivados de MLD indicaram que pode ser possível corrigir a acumulação anormal do sulfatide. ( info)

18/192. Apresentação clínica incomun em dois casos da deficiência múltipla do sulfatase.

    A deficiência múltipla do sulfatase (MSD) é um erro inborn do metabolismo que combina as características clínicas de leukodystrophy e do mucopolysaccharidosis metachromatic infantile atrasados. A anomalia bioquímica característica é uma redução nas atividades de diversos sulfatases, com acumulação conseqüente do tecido de sulfatides, de glycosaminoglycans sulfatados, de sphingolipids, e de sulfatos esteróides. Neste estudo nós apresentamos dois casos incomuns de MSD com deficiência enzymatic variável dos arylsulfatases A, B, e C. Ambos os pacientes tiveram a ictiose, os polegares largos e os indicadores, uma progressão raramente lenta dos sintomas neurológicos, e faltaram a hepatoesplenomegalia que é típica de MSD. A atrofia de Olivopontocerebellar estava presente e um paciente teve um grande quisto retrocerebellar. Os Mucopolysaccharides não foram detectados na urina de um ou outro assunto. O paciente 2 da atividade do arylsulfatase A da leucócito dentro - o paciente 1 era 0.46 nmol/mg protein/hr e dentro - era 0.0 nmol/mg protein/hr (normal 0.7-5.0 nmol/mg protein/hr). O paciente 2 da atividade do arylsulfatase B da leucócito dentro - o paciente 1 era 24 nmol/mg protein/hr e dentro - era 22 nmol/mg protein/hr (normal 115-226 nmol/mg protein/hr). O paciente 2 do arylsulfatase C da leucócito dentro - o paciente 1 era 0.30 pmol/mg protein/hr e dentro - era 0.28 pmol/mg protein/hr (normal 0.84 pmol/mg protein/hr). Em conclusão, estes dois pacientes com MSD tiveram as apresentações clínicas suaves relatadas não previamente e a deficiência enzymatic variável dos arylsulfatases A, B, e C. ( info)

19/192. Um exemplo adulto de leukodystrophy metachromatic. luz, polarização e elétron - estudo microscópico.

    Os resultados são descritos em um exemplo adulto de leukodystrophy metachromatic examinado pela luz, pela polarização e pela microscopia de elétron. O demyelination simétrico foi encontrado nos hemisférios cerebrais, mas era moderado no cerebelo, na haste de cérebro e na medula espinal. As mudanças adiantadas no myelin dos nervos periféricos foram demonstradas pela microscopia da polarização. As várias estruturas metachromatic foram descritas em pilhas glial e em neurônios pela microscopia de elétron, indicando distúrbios em etapas metabólicas diferentes do metabolismo de lipido. Há diferenças ultrastructural menores mas nenhumas essenciais na doença de idades diferentes. ( info)

20/192. Inabilidade de aprendizagem leukodystrophy e nonverbal Metachromatic: resultados neuropsychological e neuroradiological em portadores heterozygous.

    Leukodystrophy Metachromatic (MLD) é uma desordem neurodegenerative recessive autosomal devido à deficiência do arylsulfatase A que aquele conduz ao progressista, demyelination difuso da enzima. A síndrome da inabilidade de aprendizagem nonverbal foi atribuída à anomalia da matéria branca e relatada nas crianças com esta desordem e em alguns portadores saudáveis do membro da família do gene. Nós examinamos os perfis neuropsychologic e MRIs de oito membros da família de uma menina dos anos de idade 7 com esta doença, tudo de quem eram portadores heterozygous da mutação e cinco de quem eram igualmente portadores do gene do pseudodeficiency de MLD. Todos tiveram baixos níveis normais do arylsulfatase A, e sete dos oito tiveram os perfis médios ou melhores através de todos os domínios neuropsychological avaliados. O patient' uma irmã mais nova de s teve um perfil com características da síndrome da inabilidade de aprendizagem nonverbal apesar de um MRI normal, visto que dois membros com resultados menores da matéria branca não fizeram. Esta família não fornece a evidência para a síndrome da inabilidade de aprendizagem nonverbal em portadores heterozygous do gene para MLD, mesmo quando associado com o gene do pseudodeficiency de MLD. ( info)
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