Riportati casi "Lipodistrofia"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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261/289. Risultati myoclonus ed insoliti Palatal di MRI in un paziente con la lipodistrofia membranous.

    Descriviamo un paziente maschio italiano, morto a 29 anni, influenzati con una sindrome caratterizzata dai grippaggi di infanzia-inizio, dai disturbi mentali, dalla disfunzione del motore e da myoclonus palatal bilaterale. Osteopenia diffuso indicato scheletrico dell'esame di raggi x delle ossa tubolari e ciste-come le lesioni nelle ossa metacarpal e tarsali del carpal, bilateralmente e nell'estremità prossimale del femore di destra. Peli il tessuto sottocutaneo ed adiposo indicato biopsia che contiene le strutture membranocystic. Le esplorazioni cerebrali di CT e del SIG. hanno mostrato l'atrofia fronto-temporal, il segnale alterato della materia bianca e la mineralizzazione dei nuclei caudate e dentate. Questi risultati ricordano forte il osteodysplasia lipomembranous polycystic con leukoencephalopathy sclerotico, ma nel caso attuale, le alterazioni dell'osso non erano prominenti; inoltre, myoclonus palatal mai precedentemente è stato descritto in questa sindrome. ( info)

262/289. liposarcoma Bene-differenziato (lipoma atipico) dell'estremità più bassa in un paziente con la lipodistrofia e il lymphedema bilaterali del piedino.

    Presentiamo un rapporto di un paziente con la lipodistrofia e il lymphedema più bassi bilaterali dell'estremità che hanno subito l'asportazione di grande liposarcoma dell'estremità. L'asportazione totale del tumore è stata effettuata senza prova della ricorrenza fin qui. La storia naturale, le caratteristiche e l'amministrazione di questo tumore sono discusse. Un alto indice di sospetto e la consapevolezza fra i chirurghi ed i patologi dovrebbero permettere la diagnosi ed il trattamento esatti di questa circostanza. ( info)

263/289. sindrome di Kobberling-Dunnigan: una causa rara dell'ipertrofia muscolare generalizzata.

    Una donna di 36 anni ha presentato con l'ipertrofia del muscolo (specialmente dei vitelli) da pubertà, dagli spasmi occasionale del muscolo, da un habitus di musculine e da una perdita di grasso sottocutaneo sulle membra e di tronco che risparmia il suoi fronte, collo e vulva. I lipomi multipli sono stati trovati sul suo tronco e sui nigricans di acanthosis sul suo collo. La prova di laboratorio ha rivelato l'iperlipidemia e la tolleranza patologica del glucosio con il hyperinsulinemia. I risultati del laboratorio e di fisico medica sono costanti con la sindrome di Kobberling-Dunnigan, una forma ereditata rara di lipoatrophy. Il patient' la madre di s ha avuta lo stessi habitus del corpo e mellito di diabete insulina-dipendente. Questi casi suggeriscono che la lipodistrofia parziale inoltre interessi il muscolo e sia una causa dell'ipertrofia muscolare genuina. ( info)

264/289. lipodistrofia parziale connessa con il dermatomyositis giovanile: un rapporto di due casi.

    Una donna di 27 anni e una ragazza di 13 anni diagnosticate con il dermatomyositis giovanile nei risultati clinici sviluppati infanzia della lipodistrofia parziale 10 anni dopo la diagnosi. Gli esami esaurienti del laboratorio e clinici hanno mostrato un'associazione con altre anomalie: ipertricosi, steatohepatitis e una risposta anormale dell'insulina alla prova di caricamento del glucosio nel primo paziente. La ipertricosi, lo steatohepatitis, i nigricans melliti di diabete e e di acanthosis insulina-resistenti sono stati osservati nel secondo paziente. La funzione renale era normale in entrambi i pazienti. Anche se una forma localizzata di lipodistrofia è stata segnalata collegata con la malattia del tessuto connettivo (lipoatrophy del tessuto connettivo), la forma parziale è stata descritta raramente in collaborazione con il dermatomyositis giovanile. ( info)

265/289. rachitismo resistente alla vitamina d ereditario causato da una mutazione novella nel ricevitore della vitamina d che provoca l'affinità in diminuzione per l'ormone ed il hyporesponsiveness cellulare.

    Mutazioni nel risultato del ricevitore della vitamina d (VDR) nella resistenza dell'organo bersaglio a 1alpha, a 25-dihydroxyvitamin D [1.25 (l'OH) 2D3], all'intervento concreto della vitamina d ed al rachitismo resistente ereditario 1.25 di dihydroxyvitamin D di causa (HVDRR). Abbiamo analizzato il VDR di un paziente che ha esibito tre malattie genetiche: HVDRR, lipodistrofia totale congenita e sindrome mullerian persistente del condotto. Il paziente è stato curato con il calcitriol della dose elevata estremamente (12.5 microg/d) che calcio normalizzato del siero e migliorato il suo rachitismo. Analisi [3H] di 1.25 (l'OH) 2D3 che legano nel patient' la s ha coltivato i fibroblasti ha mostrato l'abbondanza normale di VDR con soltanto una leggera diminuzione nell'affinità obbligatoria confrontata ai fibroblasti normali una volta misurata a 0 gradi C. Il patient' i fibroblasti di s hanno dimostrato 1.25 (l'OH) 2D3-induction di 24 idrossilasi mRNA, ma l'efficace dose era superiore approssimativamente quintuplo a in cellule di controllo. Analisi di sequenza del patient' il gene di s VDR ha scoperto una mutazione unica, H305Q. Il mutante ricreato VDR transfected nelle cellule cos-7 in cui era 5 10 volte a meno sensible a reagire a 1.25 (l'OH) 2D3 in transactivation del gene. Il mutante VDR ha avuto un'affinità più bassa ottuplo per [3H] 1.25 (l'OH) 2D3 che il VDR normale una volta misurato a 24 gradi che il C. RFLP ha dimostrato che il paziente era omozigotico per la mutazione mentre i genitori erano eterozigotici. In conclusione, descriviamo una mutazione obbligatoria di dominio del nuovo ligand nel VDR che causa HVDRR dovuto affinità in diminuzione per 1.25 (l'OH) 2D3 che può essere trattato efficace con le dosi elevate estremamente dell'ormone. ( info)

266/289. Resistenza di insulina in lipodistrofia parziale del tronco e del membro (tipo - sindrome di 2 Kobberling-Dunnigan).

    Abbiamo studiato l'azione dell'insulina in due pazienti con la lipodistrofia parziale del tronco e del membro con i nigricans di acanthosis e di irsutismo. Il glucosio era normale in uno dei pazienti ed un po'sopra il normale nell'altro durante la prova di tolleranza di glucosio orale (OGTT). Una prova di tolleranza di glucosio endovenosa (IVGTT) era normale in entrambi i pazienti. I livelli basali e glucosio-stimolati dell'insulina sono stati elevati sia nel OGTT che in IVGTT in entrambi i pazienti. La risposta del glucosio del plasma ad insulina esogenicamente amministrata è stata diminuita. Un morsetto euglycemic-hyperinsulinemic ha effettuato la resistenza di insulina indicata del ricoverato il no. 2, che non era corretta riducendo il livello basale aumentato di acidi grassi liberi del siero (FFAs). Legando dell'insulina ai adipocytes del collo era normale in entrambi gli oggetti, ma il trasporto e l'ossidazione del glucosio in queste cellule sono stati alterati. L'insulina che lega ai adipocytes addominali è stata aumentata in un paziente di cui i adipocytes hanno visualizzato l'più alto trasporto del glucosio alle concentrazioni basse nell'insulina. L'ossidazione del glucosio è stata diminuita nei adipocytes addominali di entrambi i pazienti. Concludiamo che la resistenza di insulina nel tipo di Kobberling-Dunnigan - la lipodistrofia parziale 2 non è collegata con un'alterazione della molecola dell'insulina o ai cambiamenti nel grippaggio dell'insulina, ma è collegato più probabile con un difetto di postreceptor, poiché l'ossidazione del glucosio è stata alterata nei adipocytes del collo e dell'addome. ( info)

267/289. lipodistrofia Membranous: uno studio clinicopatologico di sei casi.

    La lipodistrofia Membranous è apparentemente una nuova malattia, in primo luogo segnalata e chiamata da Nasu e dai soci 31 di 1971. Abbiamo raccolto sei casi di questa malattia. La manifestazione iniziale era dolore articolare ad adolescenza. I cambiamenti simmetrici nelle ossa delle estremità allora sono comparso e la malattia è sembrato progredire lentamente nell'età. I più giovani pazienti hanno esibito soltanto il dolore o le fratture scheletrico, mentre i pazienti più anziani hanno avuti alcuni cambiamenti neuropsichiatrici. Tre dei pazienti sono morto nel Medio Evo. Le lesioni cistiche dell'osso hanno contenuto un colore giallo, lipido-come la sostanza che istologicamente ha mostrato un'apparenza membranocystic caratteristica. Lo studio al microscopio elettronico ha mostrato le caratteristiche uniche, ma l'analisi biochimica della sostanza non ha rivelato un'anomalia definibile. ( info)

268/289. Lesioni di Pseudoxanthomatous con i cambiamenti membranocystic delle fibre del collageno in un paziente di SLE che riceve trattamento steroide a lungo termine.

    Segnaliamo una donna giapponese di 50 anni con una storia di tre anni di eritematoso di lupus sistematico trattata con il prednisolone, che ha avuto macules giallastri piani diffusi pricipalmente sul braccio superiore. La lesione è stata diagnosticata clinicamente come xanthomatosis piano diffuso. Tuttavia, i risultati istopatologici sia dai macules giallastri che dalla pelle normale-comparente hanno rivelato una degenerazione pesante delle fibre del collageno con la struttura membranocystic durante l'intero derma ed il setto collageno del tessuto sottocutaneo. Ultrastrutturalmente, la struttura membranocystic non era dovuto il cambiamento degenerante delle cellule grasse come veduto in lipodistrofia membranous ma è stata causata dal cambiamento degenerante delle fibre del collageno con il deposito grasso. ( info)

269/289. Infantilis di abdominalis di centrifugalis di Lipodystrophia: un rapporto di caso.

    Descriviamo un caso tipico dei infantilis di abdominalis di centrifugalis di lipodystrophia. Questo disordine raro quasi esclusivamente è veduto in bambini giapponesi. Il paziente, una ragazza di 3 anni dell'ascendenza cinese, ha avuto una zona depressa di pelle nell'inguine di destra che si è sparso gradualmente attraverso l'addome. La lesione ha avuta un bordo distintivo, un po'erythematous, sollevato e la linfadenopatia regionale era presente. ( info)

270/289. lipodistrofia totale congenita e stenosi periferica dell'arteria polmonare.

    Le stenosi periferiche multiple dell'arteria polmonare sono state rilevate in tre pazienti con la lipodistrofia generalizzata congenita. Questa associazione, di cui non è stato descritto prima, può essere clinicamente importante in pazienti con la lipodistrofia che presentano con i mormorii alterati di tolleranza o di cuore di esercitazione. ( info)
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