Cas Rapportés "Maladies Musculaires"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/2225. Sarcoïdose présentant comme lésion musculaire de tumorlike. Rapport de cas et examen de la littérature.

    La présentation myopathy Sarcoid comme lésion de tumorlike est une présentation excessivement rare de la sarcoïdose. La participation extramuscular concourante est commune. Les radiographies de poitrine, si anormales, peuvent suggérer le diagnostic. La formation image de résonance magnétique est l'étude préférée pour le diagnostic et le suivi de myopathy sarcoid tumoral. La thérapie optimale n'est pas claire. Des réponses favorables ont été citées avec la chirurgie ou les corticostéroïdes (seulement ou en association). L'azathioprine ou les agents immunosuppressifs alternatifs (par exemple, les antimalariques ou le methotrexate) peut avoir un rôle dans des patients de corticostéroïde-recalcitrant. Le rôle de la radiothérapie locale est controversé et devrait être réservé pour le réfractaire localisé grave de la maladie à la thérapie médicale agressive. ( info)

12/2225. Échec rénal chronique causant les tumeurs brunes et la myélopathie. Enfermez le rapport et l'examen de la pathophysiologie et du traitement.

    Les tumeurs de Brown (osteoclastomas) sont des lésions histologiquement bénignes qui sont provoquées par hyperparathyroidism primaire ou secondaire. Le hyperparathyroidism secondaire est une complication fréquente d'échec rénal chronique. Les tumeurs brunes squelettiques sont relativement rares, et des tumeurs brunes qui impliquent l'épine sont considérées très rares. Les auteurs présentent le cas d'un femme de 37 ans avec l'échec rénal anuric érythémateux de lupus systémique et hémodialyse-dépendant, dans qui la compression de moelle épinière a développé en raison d'une tumeur brune et d'une rupture pathologique à T-9. Le patient a subi la chirurgie decompressive transthoracic et la reconstruction spinale dans lesquelles l'allograft fémoral cadavérique et l'instrumentation ont été employés. Les tumeurs de Brown de la colonne vertébrale exigent du traitement chirurgical si thérapie médicale et échouer parathyroidectomy d'arrêter leur progression ou si la détérioration neurologique aiguë se produit. Dans les patients avec l'os d'échec rénal la guérison est retardée et il y a un risque accru que la guérison échouera parce que les dérangements métaboliques peuvent avoir comme conséquence l'ostéoporose grave. La reconstruction chirurgicale de l'épine peut exiger l'utilisation de l'augmentation avec l'instrumentation et le traitement agressif du hyperparathyroidism de réaliser des succès. ( info)

13/2225. Myopathy avec des rangées tubulaires hexagonally réticulées : un nouveau myopathy congénital dominant ou sporadique autosomal.

    Nous décrivons un myopathy lentement progressif avec les inclusions cristalloïdes uniques dans le type - 2 fibres musculaires dans un père et son fils, aussi bien qu'un individu plus indépendant. Les inclusions étaient fortement éosinophiles et pourpre par la méthode de Gomori. Elles se sont composées de profils vésiculaires, approximativement 20 nanomètre dans le croix-diamètre, relié par de doubles rais radialement disposés surgissant aux angles de 60 degrés. Les inclusions n'ont été liées à aucune organelle cellulaire normale. Les études immunohistochemical étendues n'ont pas indiqué leur nature chimique. On lui suggère que ce soit un nouveau myopathy congénital avec les inclusions intracytoplasmiques caractéristiques, se produisant sporadiquement ou avec un modèle dominant autosomal de la transmission. ( info)

14/2225. Adénocarcinome clair papillaire de cellules de l'aine résultant de l'endométriose.

    Un femme de 67 ans s'est présenté avec agrandir rapidement l'impression clinique de massachusetts de cuisse antérieure droite était d'un sarcome primaire, mais l'analyse histologique d'un spécimen de biopsie d'incisional a montré l'adénocarcinome avec la différentiation claire de cellules. Au commencement vraisemblablement une métastase, la tumeur maligne semble avoir résulté de l'endométriose d'extraabdominal de l'aine droite. Ce cas montre les résultats cliniques, radiographiques, et histologiques qui peuvent aider le chirurgien orthopédique à identifier une complication peu commune d'endométriose extrapelvic. ( info)

15/2225. En raison myopathy de Hypokalemic de l'alcoolisme chronique.

    Un patient présentant l'occurrence myopathy hypokalemic dans le cadre de l'alcoolisme chronique a été rapporté. Un patient masculin de 56 ans, un buveur lourd pendant 20 années, plaints de la faiblesse marquée et des douleurs se développantes intensément dans des ses membres. Les principaux résultats cliniques étaient faiblesse et tendresse des membres proximaux et ceignent le muscle. Il ne pouvait pas soulever et sa tête ou toutes les extrémités du lit. Des réflexes profonds de tendon ont été diminués, mais non absent. Il n'y avait aucune perturbation sensorielle excepté la tendresse de muscle. Ces manifestations cliniques ont disparu graduellement par abstinence du boire, et thérapie d'administration de potassium, et le patient a récupéré complètement le 26ème jour après début. Le jour après admission (8ème jour), la teneur en potassium de sérum était 2.2 mEq/L, et l'activité du sérum CPK était de 4270 unités internationales. Le modèle d'ECG était compatible à un diagnostic de bas contenu de potassium en sérum, et le modèle d'EMG était compatible à un diagnostic de myopathy. Ces résultats électrophysiologiques ont eu une tendance de récupérer de ce modèle à la gamme normale également avec l'amélioration clinique. Les biopsies répétées de muscle ont prouvé que le vacuolation, la dégénération diaphane et l'infiltration significative de phagocyte ont été observés dans le muscle le 9ème jour après le début de la faiblesse de muscle, et que ces résultats pathologiques ont disparu presque totalement pendant trois semaines plus tard. Les examens fréquemment répétés du contenu de potassium et de l'activité de CPK en sérums ont prouvé qu'il y avait une corrélation étroite entre ces anomalies biochimiques et amélioration clinique. La pathogénie de myopathy alcoolique et la signification de l'anomalie de CPK dans l'alcoolisme chronique ont été discutées. ( info)

16/2225. Variabilité phénotypique dans la maladie de ondulation de muscle.

    OBJECTIF : Pour caractériser le phénotype de la maladie de ondulation héréditaire de muscle (RMD) et rapporter les résultats de la tringlerie génétique étudie. FOND : RMD est un désordre hérité autosomal-dominant rare de muscle. Les individus se plaignent de la rigidité de muscle, douleur de muscle exercice-induite, et restreindre-comme des sensations. La caractéristique de RMD est une irritabilité mécanique accrue de muscle, qui est électriquement silencieuse dans les examens électromyographiques. MÉTHODES : Quarante-six individus de deux kindreds allemands indépendants avec RMD ont été examinés. L'analyse de tringlerie au lieu de RMD sur le chromosome 1q41-q43 a été exécutée. RÉSULTATS : Dans les kindred A, 15 individus de quatre générations, et dans les kindred B, quatre individus de trois générations ont eu les dispositifs cliniques de RMD. Les résultats cliniques les plus conformés étaient des contractions rapides percussion-induites de muscle (PIRCs) et le muscle mounding, qui étaient présents dans chacun des 19 individus affectés. Seulement 12 individus ont exhibé l'ondulation de muscle, indiquant que l'ondulation n'est pas toujours présente dans RMD. Douze de 19 individus ont eu des plaintes, principalement des crampes d'exertional et la rigidité muscle-connexes. L'âge moyen au début des plaintes était de 22 ans (5 à 54 les années de gamme,). Sept de 19 individus ont montré seulement l'irritabilité mécanique-induite de muscle mais n'ont pas eu des symptômes musculaires. L'analyse génétique a exclu la tringlerie au lieu de RMD sur le chromosome 1q4 dans les deux kindreds. CONCLUSIONS : Le phénotype de RMD est variable mais PIRCs généralisé sont le dispositif clinique le plus évident et le plus fiable de RMD. Les critères diagnostiques de RMD devraient inclure PIRCs généralisé en plus du muscle mounding, ondulant, et altitude de kinase de créatine. ( info)

17/2225. fibrose fessière.

    Après révision de la littérature les auteurs discutent l'étiologie et la pathogénie de la fibrose fessière. Nous croyons que la condition se produit plus fréquemment qu'est la pensée. Si ceci est considéré en ayant affaire avec des enfants de quatre à six années, présentant avec des démarches anormales, un diagnostic tôt peut être fait. En ce qui concerne le traitement, nous sommes d'accord avec ces auteurs qui maintiennent que si diagnostiqué tôt la lésion peut être traitée avec succès par seule la physiothérapie. Dans des cas plus avancés, le rallongement de Z du tendon est indiqué. ( info)

18/2225. Le syndrome de l'insuffisance de carnitine.

    Trois cas de stockage de lipide myopathy et d'insuffisance de carnitine sont présentés. Deux ont eu un cours mortel et étaient peu sensibles à la thérapie de cortisone et de carnitine-remplacement. Les deux cas mortels ont eu l'accumulation de lipide dans les organes autres que les muscles squelettiques et la carnitine a été réduite dans le plasma, les muscles squelettiques, le coeur et le foie. fibroblastes d'un de ces " ; generalized" ; des caisses d'insuffisance de carnitine ont été développées d'une biopsie de peau. Le niveau de carnitine, les acides gras prise et l'oxydation n'étaient pas sensiblement différents entre le patients' ; fibroblastes et ceux des commandes. ( info)

19/2225. X-inactivation de travers dans un porteur de manifestation de myopathy myotubular X-lié et dans sa mère de non-manifestation de porteur.

    myopathy myotubular récessif X-lié (XLMTM) est un désordre de muscle affectant habituellement les mâles nouveau-nés. Dans la majorité de cas, la faiblesse de muscle et le hypotonia mènent à une cession rapide à l'âge néonatal. Le gène MTM1 responsable est situé dans Xq28 proximal. Des porteurs hétérozygotes sont décrits en tant qu'étant asymptomatiques mais, dans quelques cas, la faiblesse faciale douce a été rapportée. Nous rapportons une famille dans laquelle une femelle âgée de 39 ans a montré la faiblesse de muscle progressive grave. XLMTM a été au commencement diagnostiqué dans la progéniture masculine d'une du patient' ; soeurs de s. Le patient, une de ses soeurs, et leur mère étaient les porteurs hétérozygotes pour une mutation de gène MTM1 commune. Nous avons trouvé un modèle extrêmement de travers de X-inactivation dans le patient et, dans la direction opposée, sa mère de non-manifestation de porteur, de ce fait en expliquant son phénotype normal et en indiquant une transmission possible de X-inactivation de travers. L'analyse de tringlerie a exclu une participation possible du lieu de XIST à Xq13. ( info)

20/2225. Changements des protéines cytosquelettiques, du réticulum sarcoplasmique, et des capillaires en décontractant-stéroïde aigu myopathy (ARSM) contrairement au corticostéroïde myopathy.

    Puisque nous avons rapporté une caisse de décontractant-stéroïde aigu myopathy (ARSM) en 1994, nous avons continué des études histologiques et avons comparé les résultats à ceux dans une cas de corticostéroïde myopathy (cm). C'était que (1) le dystrophin, le spectrin, bêtas dystroglycan, et les sarcoglycans sur la surface de cellules ont été diminués, (2) arrangement régulier indiqué du réticulum sarcoplasmique a été perdu, et (3) quelques capillaires ont été dégénérés. Puisqu'aucun de ces changements n'a été vu en cm, il est apparu clairement qu'ARSM est différent du cm. On l'a estimé que l'administration continue du relaxant musculaire de non-dépolarisation produit un état apparenté à l'énervation. La combinaison de l'énervation, de l'immobilisation et de la perturbation circulatoire dans ARSM augmente non seulement les effets des corticostéroïdes, mais ils produisent des changements différents de cm, à savoir affaiblissement du système de membrane de cellules (interne et externe) et de dégénération capillaire. ( info)
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