Riportati casi "Malattia Di Canavan"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/30. Uso della spettroscopia a risonanza magnetica nucleare localizzata del protone in Canavan' malattia di s.

    Canavan' la malattia di s è caratterizzata da megalencephaly, motore leukodystrophy ed in anticipo e ritardo mentale. Su tomografia automatizzata e su formazione immagine a risonanza magnetica, i cambiamenti severi compatibili con la malattia della materia bianca dovuto il demyelination è osservato. È stato dimostrato che i livelli urinarii di N-acetylaspartate sono aumentati a causa di una mancanza del aspartoacylase (aminohydrolase dell'N-acilico-L-aspartato) in questi pazienti. In questo studio, con l'uso della spettroscopia a risonanza magnetica nucleare del protone, potevamo dimostrare i livelli elevati di N-acetylaspartate confrontati a colina ed a creatina nella materia bianca di regione frontale di tre pazienti. La misura in vivo di N-acetylaspartate, di colina e di creatina nel cervello dalla spettroscopia a risonanza magnetica offre una prova diagnostica non invadente supplementare per l'instaurazione della diagnosi di Canavan' malattia di s. ( info)

2/30. Corso prolungato del aciduria di N-acetylaspartic in due fratelli germani non-ebrei: risultati clinici ed a risonanza magnetica identici di formazione immagine.

    La malattia di canavan (CD) o il aciduria di N-acetylaspartic (NAA) è un leukodystrophy recessivo severo, progressivo, autosomal, accadendo pricipalmente fra gli individui ebrei del Ashkenazi. Segnaliamo gli anni non-ebrei e greci di MRI e clinici di risultati in due, dei fratelli germani, 7 e 5, rispettivamente, con una forma prolungata di NAA. La costellazione del decorso clinico identico e dei risultati identici di MRI con la partecipazione dei gangli basali, del tronco cerebrale, del nucleo dentate e della materia bianca subcortical in entrambi i fratelli germani, come pure l'assenza delle tre mutazioni più comuni trovate sia in pazienti CD ebrei che non-ebrei, supporto di elasticità all'esistenza di una forma prolungata di NAA con un decorso clinico più delicato, presumibilmente geneticamente determinata. ( info)

3/30. Van der Knaap' vacuolating di s leukoencephalopathy: due casi supplementari.

    Presentiamo due nuovi casi con l'infantile-inizio megalencephaly e un modello a risonanza magnetica caratteristico di formazione immagine (MRI) compreso le anomalie severe della bianco-materia e le cisti subcortical. In uno dei pazienti MRI all'età giovane di 9 mesi ha mostrato il gonfiamento pronunciato della materia bianca. In un altro paziente il gonfiamento della materia bianca era meno pronunciato a 12 anni. ( info)

4/30. mutazione novella del luogo della giuntura del gene di aspartoacylase in un paziente turco con la malattia di canavan.

    La malattia di canavan è un leukodystrophy neurodegenerative recessivo autosomal severo e progressivo. La malattia di canavan si presenta più frequentemente fra gli individui ebrei del Ashkenazi con due mutazioni predominanti nel gene di aspartoacylase (ASPA). La malattia è meno frequente in individui non-ebrei e le mutazioni risiedono a caso sul gene di ASPA, con una mutazione veduta più frequentemente fra i pazienti dell'estrazione europea. Nello studio presente segnaliamo una mutazione erogatrice omozigotica novella del luogo della giuntura dell'introne 4 in un bambino con i genitori del primo-cugino dell'estrazione turca. ( info)

5/30. Anomalie superiori della via aerea nella malattia di canavan.

    OBIETTIVO: Per descrivere le anomalie anatomiche della via aerea superiore si è associato con la malattia di canavan. metodi: Rapporto retrospettivo di caso. RISULTATI: esame fisico e stringimento orofaringeo dimostrato laringoscopia, macroglossia ed asimmetria bronchiale in un bambino con la malattia di canavan. Problemi in diminuzione Tracheostomy con l'aspirazione cronica ed il apnea di sonno ostruttivo. CONCLUSIONI: L'ostruzione orofaringea e l'asimmetria bronchiale sono le anomalie superiori non ancora documentate della via aerea trovate in un individuo con la malattia di canavan. Il Tracheostomy è un efficace metodo di controllo l'aspirazione e dell'ostruzione croniche in questi pazienti. ( info)

6/30. malattia di canavan: risultati a risonanza magnetica di formazione immagine di diffusione.

    Un mese-vecchio ragazzo 15 con la malattia di canavan è segnalato in chi un modello limitato di diffusione su formazione immagine a risonanza magnetica di diffusione (MRI) (alto segnale su b = 1.000 immagini di mm2/s e valori apparenti bassi di coefficente di diffusione [ADC]) era evidente nelle regioni commoventi del cervello, compreso la materia bianca periferica, il pallidi di globi, i talami, il tronco cerebrale, il ponte dorsale ed i nuclei dentate. I valori dell'ADC a queste regioni hanno variato da 0.42 a 0.56 x 10 (- 3) mm2/s rispetto ai valori normali dell'ADC dal mm2/s bianco frontale profondo uninvolved della materia (0.68-0.92 x 10 (- 3)). Le caratteristiche istopatologiche conosciute nella malattia di canavan includono il tessuto di cervello edematico e gelatinoso connesso con vacuolization diffuso. Tenendo conto di questi e dei risultati di diffusione MRI in questo paziente, è probabile che l'esistenza di una condizione (gelatinosa) del gel piuttosto che la condizione usuale del solenoide delle molecole di acqua nelle regioni commoventi del cervello ha rappresentato il modello limitato di diffusione nella malattia di canavan. ( info)

7/30. Canavan' la s leukodystrophy è associata con i difetti in neurodevelopment e nella sordità cocleari.

    Gli autori presentano l'istopatologia dell'osso temporale di due fratelli germani (4 mesi e 6 mesi all'analisi) con Canavan' malattia di s, un leukodystrophy recessivo autosomal che variabile è associato con perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale. L'istopatologia ha dimostrato l'assenza bilaterale dell'organo di Corti durante la coclea apicale e basale e l'atrofia secondaria delicata dei neuroni a spirale dei gangli. Gli organi ed i gangli di estremità vestibolari erano normali. Questi risultati implicano un ruolo dell'amminoaciclasi II nel neurodevelopment dell'organo di Corti. ( info)

8/30. Risultati di ultrasuono nelle indagini di follow-up in un caso della mancanza di aspartoacylase (malattia canavan).

    La mancanza di Aspartoacylase è una malattia neurodegenerative che comincia tipicamente in primi mesi di vita con la ipotonia muscolare e la fermata inerente allo sviluppo. Una delle prime procedure diagnostiche in questa situazione è un ultrasuono del cervello. Ci sono piccole informazioni disponibili circa i cambiamenti ecografici nella malattia di canavan. Presentiamo per la prima volta un follow-up di ultrasuono in un caso provato della mancanza di aspartoacylase a partire da 3 settimane a 22 mesi. L'alto echogenicity della materia bianca era presente nel periodo neonatale. I fenomeni ecografici supplementari con conseguente modello caratteristico sono stati indicati nelle indagini successive. Il sonomorphology distintivo è confrontato ad alcuni altri casi nella letteratura. La correlazione al corso neuropathological dei cambiamenti della materia bianca è discussa. Il riconoscimento delle caratteristiche ecografiche oltre che la presentazione clinica può contribuire ad un efficace work-up biochimico. ( info)

9/30. Un caso mortale di leukoencephalopathy spongiforme collegato a " inseguimento del dragon".

    PRIORITÀ BASSA: " Inseguimento del dragon" coinvolge disporre l'eroina sul di alluminio, riscaldarlo da sotto con una fiamma ed inalare il pyrolysate attraverso una paglia. È stata associata raramente con lo sviluppo di un leukoencephalopathy spongiforme progressivo. RAPPORTO DI CASO: Una donna di 43 anni ha presentato con 2 settimane di comportamento bizzarro, dimenticanza ed ha ritardato il discorso ed i movimenti. Il siero, il liquido cerebrospinale e l'esplorazione di tomografia computata della testa (CT) erano normali. Il paziente ha diventato il coma ed ha espirato durante la settimana 4 del ricovero ospedaliero. La famiglia ha confermato che lei " ha inseguito il dragon." La causa della morte ad autopsia era leukoencephalopathy spongiforme. CONCLUSIONE: La diagnosi di leukoencephalopathy spongiforme pyrolysate-indotto eroina dovrebbe essere considerata in un paziente con una storia di " inseguimento del dragon" e cambiamenti neurobehavioral, compreso confusione, apatia, i segni cerebellari e l'irrequietezza del motore. ( info)

10/30. Altezza delicata dell'acido e del macrocephaly di N-acetylaspartic: problema diagnostico.

    pazienti con escrezione un po'aumentata dell'acido di N-acetylaspartic in urina, insieme a macrocephaly, presente un dilemma dignostic per Canavan' malattia di s. Descriviamo un paziente maschio di 13 anni con macrocephaly, il ritardo inerente allo sviluppo delicato, l'intensità aumentata del segnale nei gangli basali bilateralmente, la cecità corticale parziale e il pigmentosa di retinite. Anche se il decorso clinico ed i risultati a risonanza magnetica di formazione immagine non hanno assomigliato a Canavan' tipico; malattia di s, escrezione acida di N-acetylaspartic nel patient' l'urina di s è stata elevata un po', una creatinina di 99.90 /- 4.00 microg/mg, mentre la gamma normale di controllo era < una creatinina di 83 microg/mg. I fibroblasti coltivati della pelle dal paziente non hanno mostrato attività di aspartoacylase. Clonazione del DNA genomic isolata dal patient' i fibroblasti di s hanno mostrato una mutazione intronic, specificamente omissione di -2A e -3C al luogo del ricettore degli essoni 3 ed interrompere l'impionbatura normale del gene. Una seconda mutazione è stata trovata in essone 6, 863 A--> G in dna complementare di aspartoacylase, causante una sostituzione dell'amminoacido della tirosina--cisteina (Y288C). L'espressione della mutazione sull'essone 6 ha mostrato l'attività normale di aspartoacylase. Questi dati suggeriscono che l'espressione della mutazione possa contribuire a capire il difetto degli enzimi in un paziente con l'escrezione un po'aumentata dell'acido di N-acetylaspartic. ( info)
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