Riportati casi "Malattia Di Canavan"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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11/30. Effetto di topiramate sull'ingrandimento della testa nella malattia di canavan: una nuova opzione per il trattamento di megalencephaly.

    La malattia di canavan (CD) è un disordine genetico recessivo autosomal raro caratterizzato da degenerazione spugnosa progressiva di inizio iniziale del cervello che coinvolge il axon' fodero di myelin di s. I pazienti con CD hanno leukoencephalopathy e megalencephaly; mostrano clinicamente un corso variabile che varia dal corso neurodegenerative lento a nessuno sviluppo neurologico o regressione veloce. Il trattamento corrente è sintomatico compreso l'amministrazione dei grippaggi e dello spasticity. Topiramate (TPM) è una droga antiepilettica novella per il trattamento di vasto spettro del grippaggio scriv dentro gli adulti ed i bambini. Abbiamo utilizzato TPM in due dei nostri pazienti diagnosticati con CD a sei mesi dell'età. A sette mesi e a 15 months' il follow-up, rispettivamente, ogni paziente ha mostrato una diminuzione nella velocità capa di sviluppo. Suggeriamo che TPM possa essere utilizzato in pazienti con CD e possibilmente in altre malattie neurodegenerative di infanzia con leukoencephalopathy e megalencephaly. Ulteriori studi sono richiesti di rivelare i meccanismi di fondo che conducono a velocità capa in diminuzione di sviluppo e di concludere se questo migliori il decorso clinico di CD. ( info)

12/30. Correlazioni possibili di genotipo-fenotipo in bambini con il decorso clinico delicato della malattia di canavan.

    La malattia di canavan è caratterizzata come malattia rara e neurodegenerative che causa solitamente la morte nell'infanzia iniziale. È un disordine recessivo autosomal dovuto una mancanza di aspartoacylase (ASPA). Il gene causativo è stato tracciato al cromosoma 17 pter-p13. Qui descriviamo tre bambini influenzati da due famiglie greche con un corso insolitamente delicato della malattia di canavan. Tutti i bambini hanno presentato con la ipotonia ed il macrocephaly muscolari. La diagnosi è stata basata su N-acetylaspartate elevato in urina, attività riduttrice di aspartoacylase in fibroblasti e la materia bianca contrassegnata cambia su formazione immagine cerebrale. Tutti e tre le hanno interessato gli individui hanno esibito lo sviluppo psicomotorio continuo senza alcuna regressione. Le analisi genetiche hanno rivelato le mutazioni eterozigotiche composte (Y288 C; F295 S) in due individui. La variante di Y288 C precedentemente è stata descritta in un bambino con macrocephaly, ritardo inerente allo sviluppo delicato, l'intensità aumentata del segnale nei gangli basali, pigmentosa corticale parziale di retinite e di cecità e N-acetylaspartate un po'elevato nell'urina. La dimostrazione della stessa variante in due pazienti insolitamente leggermente influenzati di malattia di canavan e l'assenza di questa variante in 154 cromosomi di controllo suggeriscono un ruolo patogeno possibile nella malattia delicata di Canavan. Nel terzo individuo, due varianti omozigotiche di sequenza sono state identificate, che contengono la mutazione conosciuta di G274R e una variante del romanzo K213E. ( info)

13/30. Citrato del litio per la malattia di canavan.

    La prova corrente suggerisce che gli effetti di litio sulle vie di segnalazione e metaboliche nel cervello possano variare secondo il modello clinico specifico di malattia o di circostanza. Per esempio, i livelli di aumenti del litio di aspartato cerebrale dell'N-acetile in pazienti con disordine bipolare ma non sembra interessare i livelli dell'aspartato dell'N-acetile nei soggetti umani normali. Per contro, il litio fa diminuire significativamente i livelli del intero-cervello di aspartato dell'N-acetile in un modello genetico del ratto della malattia di canavan in cui l'aspartato cerebrale dell'N-acetile cronicamente è elevato. Mentre l'aspartato dell'N-acetile è un indicatore sostitutivo comunemente usato per densità di un neurone e correla con attuabilità di un neurone, i livelli grossolanamente elevati del intero-cervello di aspartato dell'N-acetile nella malattia di canavan sono associati con il dysmyelination ed il ritardo mentale. Questo rapporto descrive la prima applicazione clinica di litio in un soggetto umano con la malattia di canavan. I cambiamenti spettroscopici e clinici sono stati osservati durante il periodo di tempo in où il litio è stato amministrato, che ha invertito durante il periodo di due settimane di sbiaditura dopo ritiro di litio. Questa ricerca segnala i livelli in diminuzione dell'aspartato dell'N-acetile nelle regioni del cervello provate e valori spettroscopici a risonanza magnetica che sono più caratteristici dello sviluppo e del myelination normali, suggerenti che una più grande, prova controllata di litio possa essere autorizzata come terapia di appoggio per la malattia di canavan facendo diminuire l'aspartato anormalmente elevato dell'N-acetile. ( info)

14/30. Risultati atipici di MRI nella malattia di canavan: un paziente con un corso delicato.

    La malattia di canavan è un leukodystrophy severo e progressivo con un'eredità recessiva autosomal, causata dalla mancanza di aspartoacylase (ASPA). Le caratteristiche caratteristiche di MRI comprendono la degenerazione diffusa e simmetrica della materia bianca nelle zone subcortical, con la partecipazione bilaterale del pallidus di globus. La spettroscopia a risonanza magnetica del protone del cervello mostra un aumento nella concentrazione di acido di N-acetylaspartic (NAA). Il metabolismo alterato di NAA è stato seguito alle mutazioni nella codifica ASPA del gene, situato sul cromosoma 17 (17p13-ter). Presentiamo qui un paziente con una forma delicata di malattia di canavan confermata con l'attività assente di ASPA, risultati atipici di MRI, relativi ad eterozigosi composta per una mutazione di senso sbagliato, p.Tyr288Cys e la mutazione pan-europea conosciuta, il p.Ala305Glu. ( info)

15/30. presentazione di Delicato-inizio di Canavan' la malattia di s si è associata con la mutazione di punto novella di G212A nel gene di aspartoacylase.

    Descriviamo due sorelle con una variante di delicato-inizio di Canavan' malattia di s che ha presentato alle età 50 e 19 mesi con il ritardo inerente allo sviluppo ma senza macrocephaly, ipotonia, spasticity, o grippaggi. Notevolmente, entrambi i pazienti hanno avuti il controllo capo age-appropriate, lo sviluppo di motore lordo e tono di muscolo. Ci erano deficit molto delicati nelle abilità motorie, nella coordinazione e nell'andatura fini. Entrambe le sorelle hanno avute una storia di strabismus, ma la visione era al contrario normale. Il bambino più anziano ha mostrato la prova di danno conoscitivo e sociale delicato, mentre la lingua ed il comportamento erano normali per l'età nell'infante. Entrambi i pazienti sono risultati heterozygotes composti per le mutazioni di C914A (A305E) e di G212A (R71H) a ASPA. Come tutte le altre mutazioni conosciute di ASPA, questa mutazione precedentemente sconosciuta di G212A sembra avere attività dell'enzima assoluta bassa. Tuttavia, è associata in questi pazienti con un fenotipo estremamente benigno che è altamente atipico di Canavan' malattia di s. I dati biochimici e clinici sono stati valutati usando un modello misto lineare generalizzato generato altri da 25 oggetti con Canavan' malattia di s. Ci erano statisticamente differenze significative nella chimica del cervello e nelle valutazioni cliniche, sostenenti una variante distinta di Canavan' malattia di s. Gli studi futuri sulla struttura degli enzimi di ASPA e sulla regolazione del gene in questi oggetti hanno potuto condurre ad una migliore comprensione di Canavan' patofisiologia e miglioramenti di s nella terapia di gene di ASPA. ( info)

16/30. malattia di canavan: da degenerazione spugnosa ad analisi molecolare.

    Stabilendo il difetto di base nella malattia di canavan ha condotto ai metodi biochimici certi per la diagnosi di questa malattia. L'isolamento del gene e l'identificazione delle mutazioni che causano la malattia di canavan hanno condotto alla possibilità di usando i metodi del DNA per la diagnosi della malattia di canavan e per la rilevazione dell'elemento portante. Un'individuazione sorprendente è l'alta frequenza portante di questo difetto di gene fra la gente ebrea del Ashkenazi. L'analisi per due mutazioni conduce all'identificazione di 97% dei pazienti ebrei con la malattia di canavan e la selezione degli ebrei del Ashkenazi è possibile. L'acido di N-Acetylaspartic è stato considerato come un residuo inerte. La patofisiologia di mancanza di collegamenti di malattia di canavan di idrolisi di NAA ad una malattia severa e debilitante della materia bianca. Attualmente, NAA sta studiando in molti altri disordini del cervello, quali la malattia di alzheimer, la malattia di Huntington ed il colpo. Tuttavia, l'unica malattia con un difetto specifico nel metabolismo di NAA è malattia di canavan. Un modello animale per la malattia di canavan è necessario esaminare alcune delle domande per quanto riguarda il ruolo di NAA nel tessuto di cervello e per lo studio sulle modalità terapeutiche, compreso la terapia di gene. ( info)

17/30. Tumore teratoid/rhabdoid atipico intracranico primario in un bambino con la malattia di canavan.

    Tumore teratoid/rhabdoid atipico intracranico primario è stato incontrato in un bambino (età 4 anni e 9 mesi) con la malattia di canavan. Il tumore ha contenuto una grande componente filata delle cellule così come la morfologia rhabdoid classica e le zone focali che assomigliano ad un tumore neuroectodermal primitivo. Le zone rhabdoid del neoplasma erano immunoreactive con gli anticorpi contro l'antigene e il vimentin epiteliali della membrana, nel modello classicamente descritto. Queste parti del tumore hanno visualizzato ultrastrutturalmente i whorls perinucleari caratteristici dei filamenti intermedi segnalati in tumori rhabdoid di tutte le parti del corpo. Probabilmente puramente coincidente, questa è inoltre la prima descrizione di tutto il neoplasma intracranico connesso con la malattia di canavan. ( info)

18/30. Displasia di Oculodentodigital con le anomalie cerebrali della materia bianca in una famiglia della due-generazione.

    La displasia di Oculodentodigital (ODDD) è un disordine dominante autosomal che coinvolge le anomalie del fronte e dell'occhio, syndactyly e l'ipoplasia dello smalto. Alcuni individui con ODDD inoltre hanno paraparesis spastico. Precedentemente, abbiamo segnalato su una donna con ODDD sporadico e la disfunzione neurologica progressiva che ha avuta cerebrale le anomalie della materia bianca ha dimostrato da formazione immagine a risonanza magnetica (MRI). Ora descriviamo una famiglia delle 2 generazioni con ODDD e il paraparesis progressivo connessi con i cambiamenti leukodystrophic documentati da MRI. Questa famiglia rappresenta uno di più grandi pedigree con ODDD descritto finora. La presenza di cambiamenti anormali della materia bianca sia nelle forme sporadiche che ereditate di ODDD suggerisce che il fenotipo di ODDD dovrebbe essere ampliato per includere il paraparesis spastico. ( info)

19/30. Omissione del ricoverato mitocondriale del DNA con nefrite tubulointerstitial cronica.

    Segnaliamo un'omissione mitocondriale del DNA (kb 2.6) in un ragazzo con la nefrite tubulointerstitial in quale indebolimento renale cronico e leukodystrophy successivamente sviluppati. Gli indici elevati del lattato in plasma e liquido cerebrospinale erano indicativi di un difetto nella catena respiratoria mitocondriale. Le quantità elevate di dna mitocondriale cancellato erano presenti in muscolo e nella materia bianca cerebrale. In base a questa osservazione, suggeriamo di considerare to i difetti genetici di fosforilazione ossidativa in tutto il tentativo di determinare l'origine della nefrite tubulointerstitial cronica non spiegata, particolarmente quando gli organi apparentemente indipendenti sono implicati. ( info)

20/30. Formazione immagine a risonanza magnetica nella malattia giovanile di Canavan.

    Presentiamo un ragazzo di 2 anni e una ragazza di 6 anni con la malattia delicata di Canavan (CD). L'attività di Aspartoacylase nei fibroblasti della pelle era carente. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) del cervello non ha mostrato il leucodystrophy prominente precedentemente segnalato in CD, ma ci era un segnale del hyperintense dai nuclei lentiform e dalle teste dei nuclei caudate sul SIG. immagini di T2-weighted. Ciò suggerisce una vulnerabilità specifica dello striatum del corpus in questi pazienti. Nel paziente più anziano, la materia bianca è stato commovente all'età di 6 anni. La spettroscopia a risonanza magnetica del protone (1H-MRS) della materia bianca ha rivelato una concentrazione normale di N-acetile-L-aspartato (NAA) e una concentrazione contrassegnato in diminuzione di colina che contiene i residui (Cho) nel ragazzo ma un rapporto normale di NAA a Cho nella ragazza. Concludiamo che il catabolismo carente di NAA interessa il metabolismo del myelin. Ciò può presentare come cambiamenti nello striatum e/o mentre una concentrazione bassa di Cho prima di leucodystrophy compare su MRI. ( info)
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