Riportati casi "Malattie Nei Gemelli"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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51/76. ' Microgastria--membro reduction' complesso con la malattia ed il gemellaggio di cuore congeniti.

    Segnaliamo un appena nato, il secondo dei gemelli maschii, con le anomalie multiple, compreso il microphthalmia, una malformazione cardiovascolare complessa, un asplenia, il lobation anomalo dei polmoni, l'atresia esofageo, il microgastria, il malrotation intestinale, l'atresia anale, i reni dysplastic multicystic ed i difetti di riduzione degli arti superiori. Questi difetti inseriti nel cosiddetto ' microgastria-membro reduction' complesso. Due di dodici pazienti precedentemente segnalati con questo complesso provenivano dagli accoppiamenti gemellati divergenti. L'avvenimento di gemellaggio in tre su 13 casi suggerisce che l'origine del ' microgastria-membro reduction' il complesso può essere collegato con il processo di gemellaggio.
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52/76. Talpa Hydatidiform con un feto coesistente di sopravvivenza che segue fertilizzazione in vitro.

    Un caso di una talpa hydatidiform con un feto coesistente di sopravvivenza che segue la fertilizzazione in vitro ed il trasferimento dell'embrione è segnalato. La diagnosi è stata stabilita alla gestazione di 12 settimane e la gravidanza è stata effettuata fino a 31 settimana, e nel frattempo la metastasi transitoria del polmone e di ipertiroidismo si è sviluppata. Nessuna differenza è stata osservata nella formazione di pronucleus e nello sviluppo embrionale iniziale fra i due embrioni, che hanno provocato una talpa completa e un feto normale. L'analisi dell'impronta digitale del dna, l'analisi del karyotype e l'esame istopatologico hanno confermato che la gravidanza era un gemello di una talpa completa e di una concezione normale. L'analisi dell'impronta digitale del dna è stata effettuata con un cocktail della sonda di singolo-luogo. Tutte le fasce del dna dal tumore erano dell'origine paterna e le fasce dalla placenta erano dell'origine paterna e materna.
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53/76. Descrizione dei cromosomi dell'indicatore tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza e di microdissection.

    Abbiamo caratterizzato dall'ibridazione in situ di fluorescenza e di microdissection (pesce) due cromosomi dell'indicatore: (1) un de novo, cromosoma acrocentric dell'indicatore rilevato in 88 per cento delle cellule del liquido amniotic di uno di due i gemelli fisicamente ed inerente allo sviluppo normali; e (2) un cromosoma metacentrico dell'indicatore presente in una femmina fenotipico normale. L'analisi dei pesci che le sonde si sono sviluppate dai cromosomi dell'indicatore ha indicato rispettivamente che i cromosomi dell'indicatore in casi 1 e 2 erano del (14) (q11) e un cromosoma derivato da uno spostamento di Robertsonian. Microdissection congiuntamente ai pesci può risultare essere una tecnica importante nella determinazione dell'origine cromosomica dei cromosomi dell'indicatore del de novo e delle riorganizzazioni strutturali squilibrate rilevati durante la diagnosi prenatale.
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54/76. Alzheimer' malattia di s nella registrazione di NAS-NRC dei veterani del gemello di invecchiamento. II. Risultati longitudinali in serie pilota. Accademia delle Scienze nazionale. Registrazione nazionale del Consiglio di ricerca.

    In 3 anni abbiamo seguito 8 accoppiamenti dei gemelli del maschio uno o entrambi chi aveva ritenuto sospetto Alzheimer' malattia di s (ANNUNCIO) compreso ' delicato/ambiguous' cambia indicativo dell'ANNUNCIO di avvenimento. Questi accoppiamenti sono stati selezionati in 1988 e in 1989 da 339 accoppiamenti nell'accademia nazionale di (US) della registrazione scienza-Nazionale del Consiglio di ricerca (NASR) dei gemelli del veterano di invecchiamento, allora 61-72 anni. La maggior parte dei casi ritenuti sospetto (10 di 12) hanno avuti cambiamenti delicati/ambigui. Compreso questi oggetti, avevamo valutato la prevalenza dell'ANNUNCIO nel NASR come circa 2%. Ora descriviamo brevemente la valutazione longitudinale di questi 8 accoppiamenti. Soltanto 1 dei 10 individui con cambiamenti delicati/ambigui ha progredetto per mostrare i sintomi clinici ben definiti dell'ANNUNCIO. Due altri rimangono nella loro categoria originale di ricerca, mentre 7 non hanno chiaramente ANNUNCIO. Quindi, ora valutiamo la prevalenza 1988-1989 dell'ANNUNCIO nel NASR come 0.5%. Questi risultati contrappongono con altri studi di follow-up dei casi delicati da un Alzheimer' d'origine universitaria; clinica di s. Suggeriamo che i risultati di contrapposizione riflettano la natura dei campioni studiati ed indichiamo che i risultati attuali sono preveduti da ragionamento bayesano.
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55/76. Na riduttore, attività dell'atpasi di K ( ) - in pazienti con lo pseudohypoaldosteronism.

    Pseudohypoaldosteronism è una sindrome dispreco ereditaria veduta solitamente nell'infanzia con perdita di peso, disidratazione ed omissione prosperare. L'origine patofisiologica dello pseudohypoaldosteronism è sconosciuta. Il difetto ha potuto essere collegato con l'apatia degli organi bersaglio ai mineralcorticoidi con conseguente hyponatremia, ipercaliemia e livelli contrassegnato elevati dell'aldosterone e della renina del plasma. Il globulo rosso Na , attività dell'atpasi di K ( ) - è stato misurato in un accoppiamento dei gemelli con lo pseudohypoaldosteronism, in un bambino indipendente con il hypoaldosteronism ed in un gruppo di pari età di 50 infanti in buona salute e di bambini in giovane età. L'enzima è stato analizzato con un metodo quell'idrolisi del trifosfato di adenosina delle coppie con l'ossidazione del NADH. I livelli della renina e dell'aldosterone del plasma sono stati misurati da RIA. Il globulo rosso Na , attività dell'atpasi di K ( ) - nei gemelli con lo pseudohypoaldosteronism era molto basso ai tempi della diagnosi (3 settimane). In entrambi gemelli un aumento graduale relativo al tempo nell'attività dell'enzima è stato osservato durante il primo Mo di vita, raggiungendo i valori di controllo fra 6 e 8 Mo dell'età. Questo aumento è stato associato con sia una riduzione del requisito del sale che un miglioramento clinico. I livelli elevati di attività e dell'aldosterone di renina di plasma erano molto ai tempi della diagnosi. L'attività di renina di plasma è ritornato gradualmente ai valori normali, mentre i livelli elevati dell'aldosterone sono rimanere durante il periodo di follow-up. Il bambino con il hypoaldosteronism ha avuto Na normale, attività dell'atpasi di K ( ) - alla diagnosi e durante il follow-up.
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56/76. Il sistema nervoso enterico e le cellule endocrine hanno dimostrato nell'intestino in teratomas.

    Un caso del teratoma retroperitoneal, mostrante il considerevole sviluppo morfologico ha presentato come tumore incapsulato e pedunculated con un ciclo intestinale apparentemente maturo. I plexuses interni contrassegnato complessi del nervo e le numerose cellule endocrine epiteliali sono stati rivelati immunohistochemically nel tessuto dell'intestino. Altri dieci teratomas maturi che contengono i tessuti gastrointestinali sono stati esaminati per il confronto, ma nè i gangli interni nè le reti nervose sono stati trovati nelle componenti dell'intestino, malgrado la presenza di ammina e/o di peptide-contenere le cellule endocrine in tutti i rivestimenti intestinali del mucosa. Le cellule endocrine enteriche sono state trovate per accadere indipendentemente dalla differenziazione degli strati intestinali o dall'avvenimento degli elementi neurali. Questi risultati suggeriscono che le cellule endocrine epiteliali di mucosa intestinale non abbiano la stessa origine dei neuroni enterici, ma sono piuttosto dell'origine endodermica. Questo teratoma ben formato invertebrato, contenente un sistema nervoso enterico altamente organizzato, suggerisce che il teratoma ed il feto in feto siano entità relative distinte dalla presenza di asse vertebrale.
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57/76. Due casi insoliti del kwashiorkor: può la carenza proteica spiegare il mistero?

    Due bambini con le caratteristiche insolite del kwashiorkor sono segnalati. Uno, una mese-vecchia ragazza esclusivamente allattata al seno 7, era stato ammesso più presto, era stato trattato per polmonite ed era stato scaricato 3 settimane prima che presentasse con il kwashiorkor. L'altro era un gemello identico che è stato ammesso per il kwashiorkor e la gastroenterite. La sorella gemellata era di peso scarso ma relativamente buona. Entrambi i bambini sono morto. Le aflatossine potenti sono state rilevate negli organi di questi bambini su autopsia. L'avvenimento del kwashiorkor in un infante completamente allattato al seno ed in un gemello identico non si concilia con la credenza extant che l'eziologia del kwashiorkor è interamente nutrizionale, ma suggerisce una malattia probabilmente dell'origine multifattoriale.
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58/76. sindrome dell'Russell-argento: una spiegazione per sviluppo divergente in gemelli monozygotic.

    Ritardo di sviluppo intrauterino severo e sindrome indicativa della malformazione e dysmorphic in 1 gemello con un karyotype normale durante la gravidanza monozygotic e monochorionic principale alla diagnosi della sindrome divergente dell'Russell-argento (RSS). Le anomalie placentari (inserzione velamentous del cavo, singola arteria ombelicale, ipotrofia placentare) per i gemelli della piccolo-per-data e una sindrome di trasfusione del gemello-gemello confermata a 21 settimana di amenorrea suggeriscono che i disordini emodinamici iniziali possano rivelare o innescare RSS che è stato considerato come dell'origine genetica. La prognosi per RSS è favorevole, tranne il formato adulto diminuito (meno di -2 scarti quadratici medi).
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59/76. Eventi genetici sequenziali che conducono ai gemelli conjoined in una gravidanza monozygotic del tripletto.

    Un caso raro dei gemelli conjoined in una gravidanza del tripletto è presentato. Il termine selettivo è stato tentato. Dopo il termine della gravidanza, l'impronta digitale dell'acido deossiribonucleico ha rivelato un'origine monozygotic per tutti e tre i feti.
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60/76. Una scuderia, mutazione di assurdità si è associata con un caso della malattia di rene polycystic di inizio infantile 1 (PKD1).

    La malattia di rene polycystic dominante Autosomal (ADPKD) è il singolo disordine del gene più comune con conseguente indebolimento renale. È generalmente una malattia adulta di inizio, ma raramente, i casi della malattia polycystic di infanzia severa presentano nelle famiglie di ADPKD. L'anticipazione clinica libera in questi pedigree ha condotto al suggerimento che la mutazione può essere una ripetizione instabile di trinucleotide. Ora abbiamo identificato una mutazione di assurdità, Tyr3818Stop, in una tale famiglia (P117) all'interno del gene principale di ADPKD, malattia di rene polycystic 1 (PKD1). La mutazione è indicata per essere un cambiamento del de novo nel padre e dell'origine di grandpaternal. PKD1 si manifesta come malattia adulta tipica di inizio nel padre, ma è veduto come malattia severa, diagnosticata come reni polycystic ingrandetti nell'utero, in uno di un accoppiamento dei gemelli dizygotic; l'altro gemello non ha la mutazione ma prova delle cisti, costanti con un corso adulto di malattia di inizio. L'individuazione della stessa mutazione stabile si è associata con la severità molto differente di malattia in questa famiglia indica che la variazione fenotipica in PKD1 non è dovuto una mutazione dinamica. Sembra molto probabilmente che un piccolo numero di fattori di modificazione possano interessare radicalmente il corso della malattia in PKD1; l'identificazione di tali fattori avrà implicazioni prognostiche importanti in questo disordine.
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