Riportati casi "Malattie Nei Gemelli"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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61/76. Origine monoclonale di malignità a cellula T concorde in gemelli identici.

    La leucemia acuta ha un alto tasso della concordanza in giovani gemelli identici ed in infanti questa è conosciuta, dall'analisi molecolare, per riflettere un'origine nell'utero in un gemello seguito dalla metastasi prenatale all'altro gemello via le anastomosi intraplacental. La situazione in gemelli più anziani con la leucemia è stata meno chiara. Descriviamo un accoppiamento dei gemelli identici che sono stati diagnosticati con una malignità a cellula T a 9 e 11 anno, uno con il T-cell non-Hodgkin' linfoma di s e l'altro con la leucemia linfoblastica acuta a cellula T. Le cellule leucemiche dai gemelli hanno ripartito la stessa beta riorganizzazione di gene di TCR con una regione identica di 11 punto di ebollizione N. L'interpretazione più plausibile di questo risultato è che queste malignità sono state iniziate in un feto gemellato nell'utero, in una singola cellula di T-stirpe che ha avuta beta riorganizzazioni Bi-allelic stabili di TCR. La progenie di questa cellula allora si è sparsa all'altro gemello prima della nascita via vasculature placentare comune. Ciò allora è stata seguita dall'9 - e un periodo latente preleukemic di 11 anno prima della manifestazione clinica di malattia come la leucemia o linfoma. Questo risultato ha considerevoli implicazioni per l'eziologia e la storia naturale della leucemia pediatrica.
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62/76. Prova per l'origine embrionale dell'omissione parziale del cromosoma 7 in gemelli monozygotic con la leucemia myelogenous cronica giovanile.

    Durante la valutazione erogatrice per trapianto allogeneic del midollo osseo (BMT) di mese-vecchio bambino 28 con la leucemia myelogeneous cronica giovanile (JCML) con 46, DI X-Y, - 7, karyotype di mar, il fratello gemello erogatore potenziale sono risultati thrombocytopenic. L'analisi successiva di genotipo ha determinato il monozygosity con la probabilità di 98%. L'analisi del midollo osseo del fratello gemello ha rivelato gli stessi 46, DI X-Y, - 7, il karyotype di mar e una diagnosi di JCML sono stati fatti. Gli studi dei pesci di metafase hanno documentato che il cromosoma di marzo in entrambi i gemelli contiene la regione pericentromeric di cromosoma 7 ed entrambi i gemelli hanno avuti così un monosomy parziale del cromosoma 7. Un'origine embrionale possibile di del (7) è proposto.
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63/76. Disossi le displasie, i meccanismi non tradizionali dell'eredità ed i gemelli monozygotic.

    Le novità nella zona della citogenetica e della genetica molecolare hanno suggerito vari meccanismi recentemente riconosciuti che provocano i disordini genetici umani. Questi meccanismi stanno osservandi fra gli individui con le displasie dell'osso. La stampa di Mosaicism, le differenze di genitore-de-origine, gemellaggio disomy (UPD) e mono-zygotic uni- parentale rappresentano i meccanismi che modificano l'espressione fenotipica della displasia dell'osso.
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64/76. Identificazione dell'origine parentale di polysomy in due 49, casi di.

    L'origine ed il meccanismo parentali di formazione di X polysomy sono stati studiati in due casi polysomic, usando quattro polimorfismi X-collegati di lunghezza del frammento di limitazione, tre (CA) sequenze di ripetizione del dinucleotide di n ed un luogo variabile di ripetizione in tandem di numero (VNTR) come marchi genetici. Una tecnica non radioattiva basata sull'ibridazione del prodotto di reazione a catena della polimerasi (PCR) è stata sviluppata per l'analisi delle ripetizioni del dinucleotide. Analisi di segregazione usando i metodi non radioattivi differenti basati sulla PCR, rivelatrice che tutti e quattro i cromosomi di X erano dell'origine materna. Questi dati forniscono la prova supplementare di un meccanismo identico dei nondisjunctions successivi nelle meiosi materna I ed II.
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65/76. Wilms' simultaneo; tumori in gemelli monozygotic. Rapporto di caso e rassegna della letteratura.

    Casi familiari di Wilms' il tumore indica che alcuni di questi tumori hanno un'origine genetica. Tuttavia, il ruolo dei fattori ambientali genetici e comuni costituzionali nella causa di questi tumori, non è buono capito. Abbiamo osservato l'avvenimento molto raro di Wilms' simultaneo; tumore in gemelli monozygotic; un di loro con un tumore bilaterale e un risultato mortale a 18 mesi dell'età. L'altro era nella buona salute all'età di 24 anni.
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66/76. gemelli Monozygotic divergenti per la sindrome oculo-oto-radiale (IVIC sindrome).

    I gemelli Monozygotic sono raramente completamente identici malgrado la loro origine da un singolo zygote. Il processo in se di gemellaggio, o l'ambiente intrauterino molto in anticipo deve fornire gli indizi per spiegare questo dilemma inerente allo sviluppo. Presentiamo qui le ragazze divergenti del gemello monozygotic, uno di chi è stato diagnosticato avendo sindrome (Oculo-oto-radiale) IVIC in base alle anomalie della mano ed alla perdita della capacità uditiva ma la sua sorella gemellata ha soltanto strabismus. La famiglia ha almeno 7 apparentemente e 2 membri commoventi possibili (elementi portanti del gene) oltre quattro generazioni, la maggioranza che è soltanto midly commovente. Le 2 ragazze, di cui il monozygosity è stato dimostrato usando i luoghi indipendenti del dna, esposizione hanno contrassegnato la variabilità nell'espressione, mostrare quello per questa modifica del gene dell'espressione deve essere epigenetica o ambientale piuttosto che genetica.
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67/76. Formazione immagine e caratteristiche patologiche dei tumori rhabdoid maligni primari del cervello e della spina dorsale.

    In questo articolo due le casse del tumore rhabdoid di extrarenal maligno primario sono descritte. Nei bambini commoventi il cervello ed il midollo spinale erano i luoghi primari dell'origine del tumore. I risultati di formazione immagine sono presentati e la patologia è discussa. Anche se le caratteristiche di formazione immagine sono non specifiche, il tumore rhabdoid dovrebbe essere incluso nella diagnosi differenziale dei neoplasma intracranici e spinali di infanzia.
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68/76. Prova dell'ipoplasia posteriore del fossa nella variante familiare della malformazione adulta di Chiari I: rapporto di caso.

    OBIETTIVO ED IMPORTANZA: Una cassa della malformazione familiare di Chiari I e una revisione della letteratura sono presentate. Gli studi morfologici del fossa posteriore recente suggeriscono che la variante sporadica della malformazione adulta di Chiari I possa essere causata da displasia e dal sovraffollamento occipital del soddisfare posteriore del fossa. Questa analisi è stata fatta domanda in modo retrospettivo per due dei tre membri di questa variante familiare. PRESENTAZIONE CLINICA: Una famiglia è descritta in cui la malformazione sintomatica di Chiari I si è presentata in due generazioni: sorelle del gemello monozygotic e la figlia di una sorella. I gemelli monozygotic hanno sviluppato i sintomi in 1 anno di a vicenda ed entrambi avévano associato lo syringomyelia. La figlia di uno dei gemelli ha presentato con il herniation tonsillar sintomatico solo ad una giovane età. INTERVENTO: Tutti e tre i membri di famiglia hanno subito la decompressione chirurgica della giunzione craniovertebral, con o senza syringosubarachnoid che deriva, con i buoni risultati. CONCLUSIONE: Le casse della malformazione familiare di Chiari I sono rare, anche se probabilmente sotto-sono segnalate. Una valutazione della morfologia posteriore del fossa in questi pazienti suggerisce che la displasia ed il sovraffollamento occipital del soddisfare posteriore del fossa possano essere il substrato per sia le casse familiari che sporadiche della malformazione di Chiari I e suggerisce una nozione di unificazione dell'origine.
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69/76. Origini fetali del gene di fusione TEL-AML1 in gemelli identici con la leucemia.

    Il telefono (ETV6) - fusione del gene AML1 (CBFA2) è la riorganizzazione cromosomica reciproca più comune nel cancro di infanzia che accade in circa 25% del sottotipo più predominante della leucemia linfoblastica acuta comune di leucemia. La sequenza genomic TEL-AML1 è stata caratterizzata in un accoppiamento dei gemelli monozygotic diagnosticati alle età 3 anni, 6 mesi e 4 anni, 10 mesi con la leucemia linfoblastica acuta comune. Il dna leucemico gemellato ha ripartito la stessa ma sequenza nonconstitutive unica (o clonotypic) di fusione TEL-AML1. La spiegazione più plausibile per questa che trova è un'origine unicellulare della fusione di TEL-AML in un feto nell'utero, probabilmente come mutazione d'inizio, seguita dalla metastasi intraplacental della progenie clonale all'altro gemello. L'identità clonale più ulteriormente è sostenuta dall'individuazione che le cellule leucemiche nei due gemelli hanno ripartito un allele riorganizzato identico di IGH. Questi dati hanno implicazioni per l'eziologia e la storia naturale della leucemia di infanzia.
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70/76. Cloni citogenetici identici e sviluppo clonale in gemelli monozygotic pediatrici con la leucemia mieloide acuta: rilevazione presintomatica di malattia dall'ibridazione di fluorescenza di interfase e dalla rassegna in situ della letteratura.

    SCOPO: L'osservazione dei cambiamenti genetici acquistati identici in gemelli monozygotic infantili (MZG) con la leucemia acuta ha fornito la prova ben fondata per la trasfusione nell'utero del gemello-gemello come la causa della concordanza. La documentazione di simile fenomeno nella più vecchia visione di offerte dei gemelli di MZG del periodo di stato latente per la leucemia e può offrire l'occasione di rilevazione presintomatica di malattia in un gemello. DISEGNO: La letteratura che descrive la leucemia nei gemelli di MZG è esaminata ed i risultati degli studi citogenetici classici e molecolari su un accoppiamento dei gemelli di MZG a 3 e 4 anni con tipo leucemia-FAVOLOSO nonlymphocytic acuto M1 sono segnalati. RISULTATI: I gemelli studiati hanno avuti cloni neoplastici citogeneticamente identici con sviluppo clonale identico. Gli studi in situ di ibridazione di fluorescenza retrospettiva hanno dimostrato la presenza del clone anormale nel gemello asintomatico ai tempi del trapianto del midollo osseo del primo gemello. CONCLUSIONI: Il trasferimento nell'utero del gemello-gemello di sostegno di queste osservazioni come l'origine dei cloni leucemici nella leucemia pediatrica ed infantile, dimostra che lo sviluppo clonale di un clone leucemico può accadere anni prima dell'inizio della malattia evidente ed indica che la conoscenza dei cambiamenti genetici acquistati in un gemello può fornire gli indicatori per valutare la malattia nel gemello asintomatico.
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