Riportati casi "Malattie Nei Gemelli"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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71/76. mutazione identica del de novo al luogo D4F104S1 in gemelli maschii monozygotic influenzati dalla distrofia muscolare facioscapulohumeral (FSHD) con l'espressione clinica differente.

    La distrofia muscolare Facioscapulohumeral (FSHD) è un disordine neuromuscolare ereditario progressivo, trasmesso ad un modo dominante autosomal. La relativa espressione clinica è altamente variabile, variante dagli oggetti quasi asintomatici ai pazienti del dipendente della sedia a rotelle. Il difetto molecolare è stato collegato agli indicatori del cromosoma 4q35 ed è stato collegato con le omissioni delle sequenze tandemly ripetute situate nella regione subtelomeric rilevata dalla sonda p13E-11 (D4F104S1). Descriviamo un accoppiamento dei gemelli maschii monozygotic influenzati da FSHD, trasportante un frammento identico del de novo p13E-11 EcoRI dell'origine paterna e mostrante la grande variabilità nell'espressione clinica della malattia, una che sono quasi asintomatica e l'altro severamente commovente. La loro anamnesi era la stessa, con l'eccezione di una vaccinazione antirabbica effettuata all'età di 5 nel gemello più severamente commovente. Supponiamo che la vaccinazione potrebbe innescare una reazione immune infiammatoria che contribuisce al fenotipo più severo.
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72/76. La nuova mutazione somatica nel gene di PIG-A emerge alla ricaduta del hemoglobinuria notturno parossistico.

    Segnaliamo uno studio longitudinale dettagliato del primo paziente da trattare (in 1973) per il hemoglobinuria notturno parossistico (PNH) con trapianto syngeneic del midollo osseo (BMT). Il paziente successivamente è ricaduto con PNH in 1983 ed ancora ha PNH fin qui. L'analisi del gene di PIG-A in un campione di sangue recente ha mostrato in essone 6 una inserzione-duplicazione che causa un'alterazione dello schema di lettura. L'amplificazione di reazione a catena della polimerasi (PCR) dell'essone 6 di PIG-A dagli scorrevoli del midollo osseo (BM) ottenuti prima di BMT ha indicato che la duplicazione non era assente; invece, abbiamo trovato parecchie singole sostituzioni basse di accoppiamenti in essoni 2 e 6. Quindi, la ricaduta di PNH in questo paziente non era dovuto la persistenza dei cloni originali; piuttosto, è stata associata con l'emersione di nuovo clone. Questi risultati sostengono la nozione che l'ambiente del BM può generare le circostanze selettive che favoriscono l'espansione dei cloni di PNH.
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73/76. Origine dell'arteria coronaria circonflessa dall'arteria polmonare in infanti.

    Due infanti con l'origine anomala dell'arteria coronaria circonflessa di sinistra dall'arteria polmonare hanno dovuto essere azionati sopra alle età i 40 giorni e i 30 giorni a causa di disfunzione del miocardio severa. Ciò illustra che il decorso clinico dell'origine anomala dell'arteria circonflessa dall'arteria polmonare non può sempre essere favorevole come segnalato nella letteratura.
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74/76. HB Hammersmith [beta 42 (CD1) Phe--> Ser]: avvenimento come mutazione del de novo in gemelli monozygotic neri con le anomalie congenite multiple.

    SCOPO: Per per presentare l'avvenimento dell'HB Hammersmith come mutazione del de novo nei gemelli del African-American con le anomalie congenite multiple. metodi: I metodi ematologici standard sono stati usati. La presenza di variante instabile dell'HB è stata confermata dalla macchiatura brillante dell'azzurro di cresyl e da una prova di stabilità dell'isopropanolo. L'HB Hammersmith è stato confermato dall'ordinamento del gene della beta-globina reazione-amplificato catena della polimerasi. RISULTATI: La presenza di HB Hammersmith è stata confermata in gemelli monozygotic femminili dell'origine del African-American con l'anemia emolitica dell'ente congenito di Heinz e le anomalie congenite multiple. La variante si è presentata come mutazione del de novo nei gemelli. CONCLUSIONE: Questo rapporto descrive l'avvenimento dell'HB Hammersmith [B42 (CD1) Phe--> Ser] nei gemelli del African-American. Come con gli altri casi segnalati, entrambi i gemelli erano femminili. Oltre che l'anemia emolitica del corpo di Heinz, una saturazione arteriosa bassa O2 nel proposita è stata indicata dall'impulso oximetry. Le anomalie congenite multiple che coinvolgono i vari sistemi inoltre sono state trovate in entrambi i gemelli.
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75/76. gemelli Monozygotic con Alzheimer' la malattia di s ha trattato con melatonin: Rapporto di caso.

    gemelli Monozygotic con Alzheimer' una malattia di s di 8 anni di durata è stata studiata. L'inizio della malattia ha differito entro circa 6 mesi fra i gemelli ed è stato caratterizzato da un danno primario della funzione di memoria. La valutazione clinica ai tempi della diagnosi ha indicato una simile alterazione conoscitiva e neuroimaging in entrambi i pazienti, così come un simile danno neuropsychologic. Un'origine genetica possibile della malattia è stata suggerita da una simile malattia sofferta tramite la madre. I pazienti inizialmente sono stati curati con la vitamina e (800 I.U./day). Cominciando approssimativamente allo stesso tempo (circa 3 anni fa), hanno ricevuto un thioridazine di 50 mg/giorno a causa del disordine di sonno e del comportamento. Uno dei pazienti è stato curato con melatonin (mg 6 oralmente) a tempo della base giornalmente per 36 mesi. Lo sviluppo della malattia nel paziente melatonin-trattato ha indicato un danno più delicato della funzione di memoria, con miglioramento notevole di qualità di sonno e riduzione di sundowning. Ciò ha condotto alla discontinuazione (dopo 3 mesi) del trattamento del thioridazine. La valutazione clinica attuale ha indicato una differenza nella fase funzionale della malattia fra i gemelli (attrezzo funzionale di valutazione per Alzheimer' la malattia di s, DIGIUNA), con un segno di 5 nel gemello che ha ricevuto il melatonin e di 7b nel gemello che non lo ha ricevuto. Dai dati sperimentali su melatonin in animali ha indicato la relativa attività antiossidante, antiapoptotic e beta-amiloide-diminuente, l'ipotesi che il melatonin ha un effetto benefico in Alzheimer' i pazienti di malattia di s dovrebbero essere considerati.
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76/76. beta-talassemia della falce: i gemelli identici che differiscono nella severità implicano i fattori non genetici che influenzano il corso.

    i gemelli identici femminili anziani da 25 anni dell'origine Italiano-Americana concordi per la beta-talassemia della falce sono stati studiati per spiegare le loro differenze cliniche. Un di loro è stato influenzato severamente dall'infanzia con una crisi aplastica, da un inizio più iniziale delle crisi vaso-occlusive e da un decompensation cardiaco recente; l'altro gemello non mostra decompensation cardiaco. Simile è il loro grado di anemia, di indici di RBC, di volumi di anima, di assenza di sequestro splenico, di depressione di pO2, di altezza di p50 e di 2,3-DPG, di composizione dell'emoglobina e di tassi globina-sintetici di anima periferica. Per quanto riguarda le differenze, più severamente il commovente ha una più breve durata di 51Cr RBC, una maggior perdita di anima mestruale ed è più di peso eccessivo, mentre meno severamente il commovente ha il asplenia funzionale tramite l'esame 99mTc e una più grande proporzione di RBC con deformabilità cellulare in diminuzione. Concludiamo quello nella beta-talassemia della falce: (1) il genotipo da solo non determina il decorso clinico; (2) le differenze significative nel decorso clinico possono accadere con i tassi quasi identici dello synthetic della composizione e della globina nell'emoglobina; (3) i cambiamenti cellulari di deformabilità non correlano esattamente con il decorso clinico; e (4) il asplenia e la magrezza funzionali possono essere convenienti.
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